Што треба да знаете за таласемијата

Дали некогаш сте слушнале некој во вашето семејство или некој што го познавате да каже дека е „анемичен“? Понекогаш се чувствуваат уморни цело време, нивната кожа изгледа бледа и жолтеникава. Дали ова може да биде нормална анемија? Да, можеби не е нормално, може да биде наследно крвно нарушување наречено таласемија. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ова не е заразна болест. Ајде да разговараме за сè едноставно и јасно.

Што точно е таласемија ?

Едноставно кажано, таласемијата е крвно нарушување што го наследуваме од нашите родители. Лице со оваа состојба има пониско од нормалното производство на здрави црвени крвни клетки и протеин наречен хемоглобин .

Размислете, црвените крвни зрнца се службата за испорака што го носи кислородот низ нашите тела. Хемоглобинот е како посебна кутија што го пакува тој кислород и го носи. Кај лице со таласемија, овие средства за испорака (црвени крвни зрнца) и кутии со кислород (хемоглобин) или се во недостаток на количина, или има некаков дефект во нив. Значи, не сите делови од телото добиваат доволно кислород. Ова го нарекуваме и анемија .

Таласемијата има многу различни имиња. Можеби сте ги слушнале овие имиња:

• Алфа таласемија
• Бета таласемија
• Кулиева анемија
• Медитеранска анемија

Како се развива таласемија? Кој е изложен на ризик?

Таласемијата не е болест што можеме да ја добиеме преку храна, вода или од друго лице. Таа е нешто што се пренесува од родителите на децата целосно преку гени.

Постојат два главни делови за производство на протеинот наречен хемоглобин. Тие се алфа глобин и бета глобин. „Рецептот“ за нивно производство е во нашите гени. Ако има грешка во овие гени (грешка во рецептот), телото нема да може да создаде здрав хемоглобин по потреба.

• Ако наследите дефектен ген само од еден родител: Можеби сте носител. Ова значи дека може да немате никакви или многу малку симптоми, но можете да го пренесете дефектниот ген на вашите деца.
• Ако наследите дефектни гени од двајцата родители: Може да развиете лесна, умерена или тешка таласемија.

Оваа состојба најчесто се среќава кај луѓето во азиските земји како Шри Ланка, Блискиот Исток, Африка и медитеранските земји како Грција и Турција.

Кои се главните видови на таласемија?

Таласемијата е поделена на два главни типа, во зависност од тоа кој дел од хемоглобинската формула е дефектен.

Подтипови на алфа таласемија

• Статус на носителство: Има 1 дефектен ген. Нема симптоми.
• Алфа таласемија минор: Има 2 дефектни гени. Симптомите се или отсутни или се многу благи.
• Хемоглобин H болест: Има 3 дефектни гени. Умерени до тешки симптоми.
• Алфа таласемија мајор: Присуство на сите 4 дефектни гени. Ова е многу сериозна состојба. Бебето често умира во матката или кратко време по раѓањето.

Подтипови на бета таласемија

• Бета таласемија мала: Присуство на 1 дефектен ген. Нема или има многу благи симптоми (состојба на носител).
• Бета таласемија интермедија: Има 2 дефектни гени. Умерени симптоми.
• Бета таласемија мајор / Кули-ова анемија: Присуство на 2 дефектни гени. Ова е состојба со многу сериозни симптоми.

Кои се симптомите на таласемија?

Симптомите зависат од видот на таласемија што ја имате и нејзината сериозност. Некои луѓе може воопшто да немаат никакви симптоми. Кај тешките форми, симптомите обично се појавуваат пред детето да наполни 2 години.

Ова се некои од вообичаените симптоми:

• Екстремен замор и исцрпеност
• Тешкотии при дишење , свирење во градите
• Вртоглавица и слабост
• Бледа или жолтеникава кожа
• Темна урина
• Апетит
• Забавен раст и одложен пубертет кај децата
• Абнормална форма на лицето (особено истакнато чело и јаболчници)
• Испакнат абдомен (поради зголемен црн дроб или слезина)
• Чести главоболки
• Слабеење на коските и лесно кршење

Како да откриете дали имате таласемија?

Обично, ако немате симптоми, состојбата може да се открие случајно за време на рутински тест на крвта што се прави од друга причина. Ако имате симптоми, вашиот лекар ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја.

После тоа, се препорачува да се направат некои посебни крвни тестови, како што се:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Оваа анализа го мери количеството на црвени крвни зрнца и хемоглобин во крвта. Тие обично се ниски кај пациенти со таласемија.
• Електрофореза на хемоглобин: Ова може точно да утврди кои видови хемоглобин се во вашата крв и колку од секој од нив.
• Генетско тестирање: Овој тест помага точно да се идентификува кој тип на таласемија го имате.

Дијагноза за време на бременоста

Ако вие или вашиот партнер сте носител на таласемија, можете да го тестирате вашето бебе за болеста пред да се роди бебето.

• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Мал примерок од плацентата се зема и тестира околу 11-тата недела од бременоста.
• Амниоцентеза: Околу 16-тата недела од бременоста, се зема и тестира примерок од амнионската течност што го опкружува бебето.

Доколку се дијагностицира оваа состојба, ќе бидете упатени кај хематолог.

Кои се третманите за таласемија?

Третманот зависи од сериозноста на состојбата. Лице со лесна состојба како што е таласемија минор можеби нема потреба од никаков третман, но тешките случаи бараат доживотно лекување.

Главните методи на лекување се:

1. Трансфузии на крв

Пациентите со тешка таласемија имаат потреба од трансфузија на крв за да им се обезбедат здрави црвени крвни зрнца и хемоглобин. Тие обично мора да примаат трансфузија на крв на секои 2-4 недели . Ова им дава енергија да продолжат со своите нормални активности без замор.

2. Хелатска терапија

Поради честото дарување крв и медицински состојби, количината на железо во телото може непотребно да се зголеми. Ова го нарекуваме „преоптоварување со железо“. Ова дополнително железо може да се акумулира во виталните органи како што се срцето и црниот дроб и да ги оштети.

3. Други третмани

• Трансплантација на коскена срцевина или матични клетки: Трансплантацијата на коскена срцевина од здрав донор понекогаш може целосно да ја излечи таласемијата. Сепак, ова не се прави често поради ризиците и тешкотијата во наоѓањето компатибилен донор.
• Хируршка интервенција: Некои пациенти имаат зголемена слезина, која бара хируршко отстранување (спленектомија).
• Лекови: Лекови како што се „Луспатерцепт (Реблозил)“ и „Хидроксиуреа“ се користат за да помогнат во производството на црвени крвни клетки и контрола на симптомите.
• Додатоци во исхраната: Вашиот лекар може да препорача витамини како фолна киселина, која помага во создавањето на црвени крвни зрнца. Сепак, не земајте додатоци на железо без лекарски совет од која било причина.

Како да се живее здраво со таласемија?

Грижата за овие работи е многу важна за лицето кое живее со таласемија да живее здрав и среќен живот.

• Следете ги упатствата на вашиот лекар: Следете ги упатствата за лекување од вашиот лекар точно и на време. Обавезно посетете ги клиниките.
• Здрава исхрана: Јадете балансирана исхрана со многу овошје и зеленчук. Прашајте го вашиот лекар дали треба да ја ограничите храната богата со железо (месо, риба, мешунки) и храната збогатена со железо.
• Вакцинирајте се: Примајте ги сите вакцини што ви ги препорачал вашиот лекар, особено оние како вакцината против грип, бидејќи може да имате поголем ризик од инфекции.
• Вежба:Вклучете се во лесни вежби што одговараат на вашето тело. Разговарајте со вашиот лекар за тоа.
• Чистота: Држете се подалеку од болни луѓе. Мијте ги рацете често.
• Избегнувајте пушење и алкохол: Овие се лоши за срцето и коските.
• Ментално здравје: Животот со хронична болест може да биде емоционално исцрпувачки. Ако се чувствувате стресно или тажно, разговарајте со семејството, пријателите или со советник за ментално здравје .