Што е троен X синдром? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба

Сите ние имаме нешто што се нарекува „хромозоми“ во клетките на нашите тела. Замислете ги како планови за нашите тела. Сè, од нашата висина до бојата на очите и текстурата на косата, е одредено од гените на овие хромозоми. Нормално, жената има два „X“ хромозоми, а мажот има еден „X“ и еден „Y“. Но, многу ретко, некои девојчиња се раѓаат со дополнителен „X“ хромозом. Тоа е генетската состојба што ја нарекуваме Троен X синдром, или 47,XXX. Не се вознемирувајте кога ќе го чуете ова, обично не е сериозно. Ајде да разговараме за ова подетално.

Зошто се случува ова? Која е причината за ова?

Едноставно кажано, тројниот Х-хромозом е сосема случаен настан . Не е предизвикан по ничија вина. Дополнителниот Х-хромозом се додава поради мала грешка во клеточната делба на јајце-клетката на мајката или спермата на таткото кога детето е зачнето. Или може да се случи за време на клеточната делба во раниот развој на ембрионот.

Иако е утврдено дека ризикот од оваа состојба е малку поголем кај девојчиња родени од мајки над 35 години, се смета за ретка појава што може да се појави кај мајки од која било возраст.

Понекогаш, овој дополнителен X хромозом не е присутен во сите клетки на телото. Тој е присутен само во некои клетки. Ова значи дека некои клетки се нормално (XX), додека други клетки се (XXX). Во медицината, ова го нарекуваме „мозаична“ состојба.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Ова е местото каде што многу луѓе се изненадени. Поголемиот дел од времето, девојките и жените со троен X синдром немаат очигледни симптоми или имаат само многу благи симптоми. Затоа се вели дека само едно од десет лица со оваа состојба е дијагностицирано. Многу луѓе живеат нормален, здрав живот без дури и да знаат дека ја имаат состојбата.

Сепак, некои луѓе може да доживеат одредени симптоми. Овие симптоми може да варираат од личност до личност. Ајде да ги категоризираме тие симптоми.

Само затоа што вашето дете има еден или повеќе од овие симптоми не значи дека има троен X синдром. Тие можат да бидат предизвикани од многу други причини, па затоа ако имате било какви проблеми, најдобро е да разговарате со лекар.

Како да ја препознаете оваа состојба?

Често, оваа состојба се открива случајно. На пример, може да се открие кога жената бара третман за проблем како што се проблеми со плодноста или рана менопауза.

Други методи се:

• Тестови извршени за време на бременост: Генетските тестови како што се NIPT (неинвазивно пренатално тестирање) , амниоцентеза или CVS (земање примероци од хорионски ресички) извршени кај бремена мајка можат да ја детектираат оваа состојба пред да се роди бебето.
• Крвни тестови: Откако ќе се роди бебето, доколку лекарот има какви било сомнежи, може да се направи кариотипски тест за да се потврди ова. Овој тест може да утврди дали е присутен дополнителниот Х хромозом и во колкав процент од клетките се наоѓа.

Кои се третманите за ова?

Првото нешто што треба да се запомни е дека генетската состојба наречена Троен X синдром не може целосно да се излечи.Бидејќи тоа е нешто што доаѓа со нашите гени. Сепак, со поддршка и справување со проблемите и симптомите што може да ги предизвика, можете да живеете сосема нормален, среќен живот .

Третманот се одредува врз основа на симптомите и потребите на секоја личност.

• Редовни медицински прегледи: Вашиот лекар може да препорача тестови како ултразвучно скенирање и ехокардиограм (ЕКГ) за да провери за какви било проблеми со вашите бубрези, јајници и срце.
• Услуги за поддршка и терапии: Ова е најважниот дел.
• Говорна и јазична терапија: Ова е многу важно за децата со доцнење во говорот.
• Физикална терапија: Може да помогне ако имате мускулна слабост или проблеми со рамнотежата.
• Образовна поддршка: На децата со тешкотии во учењето може да им се обезбеди посебна поддршка во училиште.
• Советување: Советувањето е многу корисно за справување со анксиозност, депресија или проблеми со социјалните односи.
• Хормонска терапија: Во некои случаи, лекарот може да препорача работи како што е естрогенска терапија за лекување на проблеми предизвикани од намалена функција на јајниците или за контрола на висината на детето.

Најважно е рано да се идентификува оваа состојба и да се обезбеди потребната поддршка и третман за да може детето да го достигне својот целосен потенцијал.