Дали вашето дете ја има оваа ретка состојба? Дознајте за синдромот Корнелија де Ланге (CdLS)

Како родител, веројатно секогаш размислувате за здравјето и развојот на вашето малечко. Понекогаш, се среќаваме со многу ретки состојби за кои не слушаме многу. Една таква ретка, но важна генетска состојба е синдромот Корнелија де Ланге, или скратено „(CdLS)“. Пред да се исплашиме за ова, да разговараме за тоа едноставно и јасно и да разбереме што е тоа.

Што точно е синдромот на Корнелија де Лан (CdLS)?

Едноставно кажано, „(CdLS)“ е многу ретка генетска состојба која е присутна при раѓање. Може да влијае на неколку делови од телото на детето. Поточно, таа е предизвикана од промена (мутација) во неколку гени поврзани со развојот на нашето тело.

Оваа состојба може да се јави во две главни форми. Едната е блага форма , а другата е класична форма . Најчесто, кога зборуваме за оваа болест, зборуваме за класичната форма. Сепак, децата со блага форма исто така можат да ги покажат истите симптоми, но во помала мера.

Бебињата со CdLS обично се раѓаат со мали димензии и тежина. Обиколката на главата може да биде помала од онаа на нормално бебе. Во медицинска смисла, ова се нарекува микроцефалија . Покрај овие физички промени, може да има и некои интелектуални и бихејвиорални предизвици. Некои деца може да имаат и доцнење во говорот.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите на „CdLS“ може да се видат пред или по раѓањето на бебето. Постојат некои вообичаени карактеристики во изгледот на децата со оваа состојба. Тие исто така можат да забележат проблеми со дигестивниот систем и интелектуалниот развој. Да ги разгледаме во табела.

Покрај тоа, некои деца може да развијат и оштетување на слухот и видот (на пример, миопија).

Што го предизвикува ова? Дали е наследно?

CdLS е состојба што може да се јави кај секого, без оглед на раса или пол. Во повеќето случаи, таа е предизвикана од генетска промена што се јавува спонтано и никогаш порано не е забележана во семејство.

Досега се идентификувани околу 7 гени кои ја предизвикуваат состојбата „CdLS“. Дете со оваа состојба може да има промени во еден или повеќе од овие гени. Природата и сериозноста на болеста зависат од тоа во кој ген се јавува генетската промена и како. На пример, децата со промена во генот „(NIPBL)“ може да имаат потешки симптоми.

Меѓутоа, во ретки случаи, ако едниот родител ја има состојбата „CdLS“, постои 50% шанса детето да ја наследи. Ова се нарекува „(автозомно доминантно)“ наследување.

Како да се дијагностицира болеста?

Ако се сомневате дека вашето дете ги има овие симптоми, првиот чекор што треба да го направите е да посетите педијатар .

Лекарот прво ќе направи темелен физички преглед на детето и ќе ве праша за медицинската историја на вашето дете и семејството. Тие конкретно ќе бараат физички знаци и симптоми поврзани со CdLS.

Потоа, може да се препорача генетско тестирање за да се потврди дијагнозата. Ова главно бара промени во овие гени:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

За време на бременоста, ултразвучното скенирање помеѓу 18-та и 20-та недела понекогаш може да открие абнормалности на лицето или екстремитетите на бебето. Ова може да даде некои индиции за CdLS.

Како се третира?

Важно е да се знае следново: Не постои специфичен третман што може целосно да го излечи CdLS. Сепак, тоа не значи дека не можеме ништо да направиме. Главната цел на третманот е да се справат со симптомите на детето и да му се помогне да живее што е можно поздрав и посреќен живот.

Еден лекар не е доволен за ова. Тим од специјалисти и терапевти од различни области се здружува за да го создаде најдобриот план за лекување на детето. Овој тим може да вклучува луѓе како:

• Педијатри
• Кардиолози - за срцеви заболувања
• Физиотерапевти - за подобрување на движењето на телото и зајакнување на мускулите
• Логопедатолози - за проблеми со говорот и комуникацијата
• Гастроентеролози - за проблеми со желудникот
• Очни специјалисти и ОРЛ хирурзи

Во некои случаи, може да биде потребна операција за поправка на расцеп на непцето или срцева маана. Лекови може да се дадат и за проблеми како што е желудочната киселина. Сите овие одлуки ги донесуваат лекарите кои го прегледуваат вашето дете.

Што можете да кажете за иднината?

Можеби ќе ви олесни ова. Повеќето деца со „CdLS“ живеат нормален животен век. Меѓутоа, бидејќи имаат одредено ниво на интелектуална попреченост, ќе им треба одредена поддршка и надзор во текот на целиот живот, дури и во зрелоста. Ова значи да им се обезбеди безбедна средина за живот и работа, а воедно да им се даде одредена независност.

Сепак, во ретки случаи, одредени компликации можат да го скратат животниот век. Особено, рекурентната пневмонија, вродените срцеви мани и сериозните дигестивни проблеми се изложени на ризик доколку не се дијагностицираат и лекуваат правилно.