Дали вашето дете ги има овие посебни карактеристики? Ајде да зборуваме за Вилијамсовиот синдром

Дали вашето малечко е многу дружељубиво? Дали се насмевнува и разговара со секого што ќе го сретне и е изненадувачки пријателски расположен? Можеби сте забележале дека има малку посебен, различен изглед на лицето од другите деца. Ако, покрај овие работи, кај детето има и мали застои во развојот и срцеви проблеми, зборуваме за ретка генетска состојба што може да биде причина. Не плашете се откако ќе го прочитате ова. Овие информации ќе ви помогнат подобро да го разберете ова.

Што е Вилијамсов синдром?

Едноставно кажано, Вилијамсовиот синдром (WS) е ретка генетска состојба . Предизвикана е од многу мала промена во нашите гени. Дете со оваа состојба може да има проблеми со различни делови од телото, особено со органи како што се крвните садови, срцето и бубрезите. Тие исто така имаат уникатни црти на лицето, тешкотии во учењето и уникатни црти на личноста.

Разликата помеѓу Даунов синдром и Вилијамсов синдром

И двете се генетски состојби. И двете можат да предизвикаат проблеми со срцето и нервниот систем. Но, причините за двете се различни. Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителна копија од нешто што се нарекува хромозом во клетките на нашето тело. Вилијамсовиот синдром е предизвикан од губење на мал дел од хромозомот .

Што предизвикува Вилијамсов синдром?

Замислете го нашето тело како голема книга со упатства. Страниците од оваа книга се нарекуваат хромозоми. Во секоја од нашите клетки има 46 такви страници (23 пара). На седмата страница од оваа книга (Хромозом 7) е напишан значителен број од упатствата за градење на нашето тело.

Бебе со Вилијамсов синдром се раѓа без мал дел од оваа седма страница, која содржи околу 25 или 27 гени. Тоа е како да е искинат мал дел од страница во упатство. Симптомите што ги покажува детето зависат од тоа кои од тие недостасувачки гени се присутни. На пример, ако генот наречен „ELN“ недостасува, тоа може да предизвика проблеми со срцето и крвните садови.

Ова не е вина на мајката или таткото. Најчесто, тоа е предизвикано од случајна промена во развојот на сперматозоидот или јајце клетката. Тоа е, сосема случајно . Многу ретко, ако еден од родителите ја има оваа состојба, детето може да ја наследи.

Колку е вообичаено ова?

Ова е многу ретка состојба. Обично се јавува кај еден од 7.500 до 10.000 луѓе.

Кои се овие симптоми?

Не сите деца со Вилијамсов синдром се исти. Некои може да имаат неколку симптоми, додека други може да имаат многу. А нивната сериозност може да варира. Да ги разгледаме главните симптоми.

Разлики во учењето

Околу 75% од децата со Вилијамсов синдром може да имаат блага интелектуална попреченост. Ова може да доведе до тешкотии во учењето. Од друга страна, овие деца имаат неверојатна меморија . Тие исто така може да имаат јазични и говорни вештини, вештини за читање, а особено одличен талент за музика .

Како се поставува дијагнозата?

Вашиот лекар прво ќе го прегледа вашето дете, ќе праша за неговата семејна медицинска историја и ќе обрне внимание на сите посебни црти на неговото лице.

Доколку се сомневаме на Вилијамсов синдром, може да се нарача крвен тест за да се потврди. За ова постојат два главни методи:

1. FISH тест (флуоресцентна in situ хибридизација): Овој тест директно го бара недостасувачкиот ген „ELN“ на хромозомот 7. Повеќето луѓе со Вилијамсов синдром го немаат овој ген.

2. Хромозомски микрочип: Ова е посовремен и најчесто користен тест. Ги испитува сите хромозоми на бебето и гледа дали недостасува некој дел од ДНК-та. Исто така, може да утврди кои гени недостасуваат, давајќи му на лекарот подобра претстава за симптомите што може да ги има бебето.

Дополнително, може да се препишат дополнителни тестови за да се утврди внатрешната состојба на телото на детето.

• ЕКГ или ултразвучно скенирање за срцеви проблеми.
• Ултразвучно скенирање за да се провери состојбата на бубрезите и мочниот меур.
• Проверка на нивото на калциум во крвта или урината.

Како се третира?

Како што споменавме претходно, оваа состојба не може целосно да се излечи. Сепак, третманот може да помогне во справувањето со симптомите и да му помогне на детето да живее добар живот. Ова бара помош од разни специјалисти.

• Кардиолог: За проблеми со срцето.
• Ендокринолог: За проблеми поврзани со хормоните и нивото на калциум.
• Специјалист за уво, нос и грло (ОРЛ хирург): За инфекции на увото.
• Физиотерапевт: За подобрување на движењето на телото и мускулната сила.
• Логопед: За подобрување на говорните и јазичните вештини.

Третманот може да вклучува диета што ги намалува нивоата на калциум во крвта, лекови за крвен притисок, програми за специјално образование и, доколку е потребно, васкуларна или срцева операција. Сето ова го одредува вашиот лекар .

Што можете да направите како родител?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има Вилијамсов синдром. Но, овие факти ќе ви помогнат.

• Дајте му многу љубов на вашето дете: Дозволете му да го истражува светот според неговите способности и темпо.
• Одржувајте редовен контакт со лекарите: Редовно одете на лекарски прегледи за да го следите здравјето на вашето дете.
• Побарајте дополнителна поддршка во училиштето: Разговарајте со наставниците и директорот на училиштето за посебните планови потребни за образованието на вашето дете.
• Информирајте се: Научете што е можно повеќе за оваа ситуација за да можете правилно да се залагате за вашето дете.
• Поврзете се со други: Разговарајте со други родители кои имаат вакви деца. Прашајте го вашиот лекар за групи за поддршка.
• Размислете и за себе: Грижете се за вашето ментално и физичко здравје додека се грижите за вашето бебе. Ако се чувствувате уморни, не двоумете се да побарате помош.