Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Зелвегеров синдром

Кога гледаме новороденче, нашите срца се исполнуваат со радост, нели? Но, понекогаш, иако многу ретко, некои бебиња доаѓаат на овој свет со одредени здравствени проблеми при раѓање. Зелвегеровиот синдром е ретка, сериозна генетска состојба која ги погодува новороденчињата. Можеби ќе бидете загрижени кога ќе го чуете ова име, но ајде да разговараме за тоа едноставно и да го разбереме.

Што е Зелвегеров синдром?

Едноставно кажано, Зелвегеровиот синдром е генетско нарушување кое се јавува кај новороденчиња. Лекарите го нарекуваат најтешко од четирите болести што припаѓаат на Зелвегеровиот спектар. Тој влијае на нервниот систем и метаболизмот (процесот на претворање на храната во енергија) веднаш по раѓањето. Може да го оштети мозокот, црниот дроб и бубрезите, особено. Исто така, може да влијае на многу важни функции во телото. Друго име за ова е цереброхепаторенален синдром. Всушност, оваа состојба е често сериозна, што значи дека може да биде опасна по живот.

Што се нарушувања на Зелвегеровиот спектар (ЗСС)?

Овие болести се нарекуваат и „нарушувања на пероксизомалната биогенеза“. Овие болести влијаат на деловите од нашите клетки наречени „пероксизоми“. Овие „пероксизоми“ се неопходни за многу функции во нашето тело.

Други болести кои припаѓаат на Зелвегеровиот спектар се:

• Хајмлеров синдром: Ова предизвикува губење на слухот и проблеми со забите кај бебиња кои се стари неколку месеци или многу мали.
• Инфантилна Рефсумова болест: Ова предизвикува мускулите на бебето да не функционираат правилно и го одложува развојот, како што е почетокот на одењето.
• Неонатална адренолеукодистрофија: Ова предизвикува губење на слухот и видот. Исто така, предизвикува проблеми со мозокот, 'рбетниот мозок и мускулите на бебето.

Кој добива Зелвегеров синдром?

Ова е предизвикано од одредени промени (мутации) во гените. Поточно, ова е автосомно рецесивно нарушување. Ова значи дека бебето ќе ја добие оваа болест само ако го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото .

Размислете вака, ако двајцата родители се „носители“ на овој дефектен ген (што значи дека немаат болест, но го имаат генот), нивните деца ќе:

• Постои 50% веројатност дека тие ќе бидат носители.
• Постои 25% шанса да се родите со болеста.
• Постои 25% шанса да се родите здрави и без генот.

Колку е чест Зелвегеровиот синдром?

Ова е многу ретко.Болест. Во комбинација со други нарушувања на Зелвегеровиот спектар, овие состојби се јавуваат кај околу едно од 50.000 до едно од 75.000 новороденчиња. Значи, не слушате често за тоа.

Што предизвикува Зелвегеров синдром?

Ова е предизвикано од мутација во еден од 12-те гени наречени ген „PEX“. Најчеста причина за оваа состојба е мутација во генот „PEX1“. Овие гени ги контролираат „пероксизомите“, кои се неопходни за нормално функционирање на нашите клетки.

Пероксизомите се како мали фабрики во клетките. Тие ги разградуваат штетните токсини и масти во телото. Тие исто така играат голема улога во развојот на следните делови од нашето тело:

* Коски

* Мозок

* Очи

* Срце

* Бубрези

* Црн дроб

* Нерви

Замислете, ако овие „пероксизоми“ не функционираат правилно, тоа влијае на секој орган и секој систем.

Кои се симптомите на Зелвегеров синдром?

Овие симптоми обично се видливи речиси веднаш по раѓањето на бебето. Особено, лекарите забележуваат одредени специфични црти на лицето на бебето . Тоа се:

• Мостот на носот е широк.
• Локацијата на кожните набори (епикантални набори) во внатрешните агли на очите.
• Израмнување на лицето.
• Висока положба на челото.
• Трепките не растат правилно.
• Зголемено растојание помеѓу очите (очите изгледаат како да се оддалечени еден од друг).

Покрај овие црти на лицето, други симптоми може да вклучуваат:

• Тешкотии при доење: Бебето не е во состојба правилно да цица.
• Зголемен црн дроб и/или слезина: Ова може да се забележи кога лекарот го прегледува абдоменот.
• Гастроинтестинално крварење: Крв може да биде присутна со повраќање или столица.
• Оштетување на слухот и видот: Бебето може да не реагира правилно на звуци или на надворешниот свет.
• Жолтица: Пожолтување на очите и кожата поради неправилна работа на црниот дроб.
• Напади: Може да се појават состојби слични на напади.
• Намален развој на мускулите и тешкотии при движење: Екстремитетите на бебето може да изгледаат неразвиени и да не се движат правилно.

Како се дијагностицира Зелвегеров синдром?

Обично, штом ќе се роди бебето, лекарот или медицинската сестра се сомневаат на ова кога ќе ги видат специфичните црти на лицето на бебето. Потоа ги вршат следниве тестови за да ја потврдат дијагнозата:

• Тестови за крв и урина:Ако има премногу супстанции во крвта или урината, особено молекули на масти, тоа може да биде знак на Зелвегеров синдром. Бидејќи пероксизомите не функционираат правилно, овие супстанции не се разградуваат правилно од страна на телото.
• Скенирања: Се изведува „ултразвучен“ тест за да се провери големината на внатрешните органи како што се црниот дроб и бубрезите и како тие функционираат. Скенирањето на мозокот со „МРИ“ (магнетна резонанца) е исто така важно во дијагностичкиот процес.
• Генетски тестови: Може да се земе примерок од крв за да се утврди дали има мутации во PEX гените. Ова е она што ќе ја потврди дијагнозата .

Може ли Зелвегеров синдром да се дијагностицира пред раѓањето на бебето?

Да, во некои случаи е можно. Ако двајцата родители се познати како носители на дефектниот ген „PEX“, бебето е изложено на ризик од развој на состојбата. Во тој случај, лекарите можат да ја проверат состојбата со правење крвни тестови или скенирања додека бебето се развива во матката.

Кои се компликациите од Зелвегеров синдром?

Бебињата со оваа состојба може да не можат да слушаат, гледаат или јадат. Ако нивните мускули не се правилно развиени, тие може дури и да не можат да се движат. Честопати, овие бебиња развиваат сериозни компликации како што се отежнато дишење, откажување на црниот дроб или крварење во дигестивниот тракт .

Како се лекува Зелвегеровиот синдром?

За жал, не постои лек или третман за Зелвегеров синдром . Некои третмани можат да помогнат во ублажување на симптомите и да го направат бебето да се чувствува малку поудобно. Сепак, не постои начин да се третира основната причина за состојбата.

На пример, ако бебето има тешкотии со јадењето, може да се користи цевка за хранење. Сепак, ова никогаш нема да му овозможи на бебето нормално да јаде само. Примарната цел на третманот е бебето да биде што е можно побезболно и без непријатност.

Каква е иднината на бебињата со Зелвегеров синдром?

Тажно е да се чуе, но бебињата со Зелвегеров синдром обично живеат помалку од 12 месеци . Тоа значи дека ретко живеат до една година. Сепак, децата со други болести од Зелвегеров спектар, како што се Рефсумовата болест или Хајмлеровиот синдром, имаат многу подобар животен век. Тие дури можат да живеат и во зрелоста.

Може ли да се спречи Зелвегеров синдром?

За жал, не постои начин да се спречи ова бидејќи станува збор за генетска состојба. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство имал Зелвегеров синдром или други состојби од спектарот, генетското советување може да биде корисно.Можете да размислите да го добиете. Генетички советник може да го процени ризикот од пренесување на болеста на вашите деца или внуци.

Што ако имам мутација во моите гени поврзана со Зелвегеров синдром?

Доколку откриете дека сте носител на гените поврзани со оваа болест, генетското советување е многу важно. Преку ова, можете да ги процените ризиците со кои се соочувате при раѓањето деца.

Исто така, ако имате бебе со Зелвегеров синдром, тим од неонатолози ( лекари специјализирани за новороденчиња) ќе ви помогнат да го изберете најдобриот план за нега за вашето бебе. Немојте да бидете сами во овој момент, побарајте поддршка од вашите лекари и семејство.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Зелвегеров синдром (ЗС) е ретко и сериозно генетско нарушување кое ги зафаќа новороденчињата. Може да ги оштети виталните органи како што се црниот дроб, бубрезите и мозокот. Бебињата со оваа состојба ретко живеат повеќе од една година.

>

Иако не постои специфичен лек за ова, постојат третмани за контрола на симптомите и за да се направи бебето да се чувствува што е можно поудобно. Доколку некој во вашето семејство има историја на оваа состојба, побарајте генетско советување. Исто така, на родителите кои се соочуваат со оваа состојба им е потребна максимална поддршка од лекарите и семејството.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Многу е важно сите да бидат свесни за ваквите работи.

` Зелвегеров синдром, генетско нарушување, новороденче, пероксизоми, PEX гени, ретки болести, здравје на децата, генетски заболувања`