ജനന വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിയണോ? പേടിക്കേണ്ട, നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾ ഒരു അമ്മയാകാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലേക്ക് ഒരു പുതിയ അംഗം ചേരുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിലെ ഏറ്റവും വലിയ ആഗ്രഹം ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞാണ്. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, അപ്രതീക്ഷിതമായി, കുഞ്ഞ് വളർച്ചയിൽ ചില മാറ്റങ്ങളോടെ ജനിക്കാം. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ " ജനന വൈകല്യങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ വാക്ക് കേൾക്കുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയവും സങ്കടവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ശരിയായ ധാരണ ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായും വളരെ ലളിതമായും സംസാരിക്കും.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനന വൈകല്യം എന്നത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയില്‍ സംഭവിക്കുന്ന അസാധാരണ വികാസമാണ്. ഈ മാറ്റങ്ങള്‍ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെയും ബാധിക്കാം. ചില ജനന വൈകല്യങ്ങള്‍ ഗര്‍ഭകാലത്ത് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയും. മറ്റുള്ളവ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമോ കുഞ്ഞ് അല്‍പ്പം പ്രായമാകുമ്പോഴോ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയും. മിക്കപ്പോഴും, ഈ അവസ്ഥകള്‍ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വര്‍ഷത്തിനുള്ളില്‍ കണ്ടെത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ ജനന വൈകല്യങ്ങളും പുറമേ ദൃശ്യമാകില്ലെന്ന് ഓര്‍മ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെങ്കിലും, എല്ലാം അങ്ങനെയല്ല. അവ ഒരു കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുടെ രൂപഭാവത്തെ മാത്രമേ മാറ്റിയേക്കാം. എന്നാൽ മറ്റുള്ളവ ഒരു കുട്ടി ചിന്തിക്കുന്ന രീതിയെയും ചലനങ്ങളെയും ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യുന്ന രീതിയെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനന വൈകല്യങ്ങളിൽ ചിലത് ഇതാ:

• പിളർന്ന ചുണ്ട് കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്.
• അസ്ഥി വളർച്ചയിലെ അസാധാരണതകൾ, ഉദാഹരണത്തിന് ഉയരക്കുറവ് , കൈകാലുകളുടെ നഷ്ടം, അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസ്.
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ അവസ്ഥകൾ.
• ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ - ഒരു ഉദാഹരണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് .
• ക്ലബ്‌ഫൂട്ട് .
• ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ മദ്യം ഉപയോഗിക്കുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകൾ (ഫീറ്റൽ ആൽക്കഹോൾ സിൻഡ്രോം).
• സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ.

ഈ പട്ടിക പൂർണ്ണമല്ല, ഇതുപോലുള്ള മറ്റ് നിരവധി ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ നിങ്ങൾ വിചാരിക്കുന്നത്ര അപൂർവമല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഓരോ നാലര മിനിറ്റിലും ഒരു കുഞ്ഞ് ജനന വൈകല്യത്തോടെ ജനിക്കുന്നു. അതായത്, ജനിക്കുന്ന ഓരോ 33 കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഒരാൾക്ക് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ജനന വൈകല്യമുണ്ടാകാം. ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

"ജന്മജന്യ വൈകല്യം" എന്ന പദം ഉപയോഗിക്കുന്നത് ശരിയാണോ?

"ജനന വൈകല്യം" എന്നത് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ശരിയായ പദമാണ്. ഭ്രൂണാവസ്ഥയിൽ ശരീരഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളെ വിവരിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു അവസ്ഥയെ "ജനന വൈകല്യം" എന്ന് വിളിക്കുന്നതിൽ തെറ്റൊന്നുമില്ല.

പക്ഷേ, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ജന്മനാ വൈകല്യമുള്ള ഒരാളെ "വൈകല്യമുള്ളവൻ" അല്ലെങ്കിൽ "വൈകല്യമുള്ളവൻ" എന്ന് വിളിക്കരുത്. അവരുടെ ശാരീരിക വ്യത്യാസങ്ങൾ അവർ ആരാണെന്ന് നിർവചിക്കുന്നില്ല. ജന്മനാ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ചോ ജനന വൈകല്യമുള്ള ആളുകളെക്കുറിച്ചോ സംസാരിക്കുമ്പോൾ വേദനിപ്പിക്കുന്നതും നെഗറ്റീവ് ആയതുമായ ഭാഷ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

"ജനന വൈകല്യം" എന്ന വാക്ക് ഉപയോഗിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള മറ്റ് വാക്കുകൾ ഉപയോഗിക്കാം:

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ - അതായത്, ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ.
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകൾ.
• ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ.

ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതോ ഗുരുതരമായതോ ആകാം. അസ്ഥികളും ആന്തരിക അവയവങ്ങളും ഉൾപ്പെടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെയും അവ ബാധിക്കാം.

ഗർഭകാലത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഗർഭകാലത്ത്, ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ വിവിധ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ സമയത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• രക്തപരിശോധനയിൽ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കുറവോ കൂടുതലോ ആയിരിക്കുക.
• ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ കഴുത്തിന് പിന്നില്‍ അധിക ദ്രാവകം ഉണ്ടെന്ന് അള്‍ട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയില്‍ കാണിക്കുന്നു.
• ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഹൃദയം പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു സ്കാന്‍ (ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ എക്കോകാര്‍ഡിയോഗ്രാം) ഹൃദയം പോലുള്ള ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ഘടനയിലെ അസാധാരണതകള്‍ കാണിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതുവരെയോ, ജനിച്ച് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷമോ ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ പ്രകടമാകില്ല. ശിശുക്കളിലും കുഞ്ഞുങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ അസാധാരണമായ താളം.
• ഒറ്റയ്ക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പേര് വിളിച്ചോ ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളോടൊപ്പമോ പ്രതികരിക്കാതിരിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ കൊണ്ട് നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ മുന്നിലുള്ള ഒരു വസ്തുവിനെയോ പിന്തുടരരുത്.
• പാൽ കഴിക്കാനും കുടിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• തല, മുഖം, കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, വായ എന്നിവയിൽ ഒരു പ്രത്യേക, അസാധാരണ രൂപം ഉണ്ടാകുക.
• പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നതിൽ പരാജയം (ഉദാ: ഉരുളാതിരിക്കുക, ഇരിക്കാതിരിക്കുക).
• നിരന്തരമായ അസ്വസ്ഥതയും ക്ഷോഭവും.

ഇതൊരു പൂർണ്ണമായ പട്ടികയല്ല.നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ എന്തെങ്കിലും വിചിത്രമായോ വ്യത്യസ്തമായോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും കണ്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം. പ്രധാന കാരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ.
• ചില മരുന്നുകളുടെ പാർശ്വഫലമായി.
• ചില വസ്തുക്കളുമായോ രാസവസ്തുക്കളുമായോ ഉള്ള സമ്പർക്കം.
• ഗർഭകാല സങ്കീർണതകൾ.

ഈ ഘടകങ്ങളെല്ലാം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ഇവ നമ്മുടെ നിയന്ത്രണത്തിന് അതീതമായ കാര്യങ്ങളാണ്, അതിനാൽ അവയെ തടയാൻ നമുക്ക് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ചെയ്യാൻ കഴിയൂ.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ ഘട്ടങ്ങളെക്കുറിച്ച് കുറച്ച്

ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഗർഭം ധരിച്ചതിനുശേഷം ഒരു കുഞ്ഞിന് രണ്ട് പ്രധാന വികാസ ഘട്ടങ്ങളുണ്ട്.

1. ഭ്രൂണ ഘട്ടം: ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യത്തെ 10 ആഴ്ചയാണിത്. കുഞ്ഞിന്റെ പ്രധാന ശരീര സംവിധാനങ്ങളും അവയവങ്ങളും രൂപപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്ന സമയമാണിത്. അവയവങ്ങൾ ഇപ്പോഴും വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ , ഈ ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . ഉദാഹരണത്തിന്, ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം രണ്ട് മുതൽ പത്ത് ആഴ്ച വരെ അമ്മ ഒരു ദോഷകരമായ വസ്തുവുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തിയാൽ, അത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഗുരുതരമായ ദോഷം വരുത്തും.

2. ഗര്ഭപിണ്ഡ ഘട്ടം: ഇത് ഗര്ഭകാലത്തിന്റെ ശേഷിക്കുന്ന ഘട്ടമാണ്. ഈ കാലയളവിൽ, വളരുന്ന അവയവങ്ങൾ വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, ഗര്ഭപിണ്ഡം സാധാരണയായി വളരുന്നു.

വൈദ്യശാസ്ത്രം അനുസരിച്ച്, ജനന വൈകല്യങ്ങളിൽ ഏകദേശം 30% ത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ മാത്രമേ നിലവിൽ അറിയൂ. അതായത് ഏകദേശം 70% ത്തിനും വ്യക്തമായ ഒരു കാരണം കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. ഒരുപക്ഷേ 50% മുതൽ 70% വരെ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ യാദൃശ്ചികമായിരിക്കാം, കാരണം അജ്ഞാതമാണ്.

ജനിതക ഘടകങ്ങളും ജനന വൈകല്യങ്ങളും

ജനന വൈകല്യങ്ങളിൽ ഏകദേശം 20% ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിൽ സാധാരണയായി 46 എണ്ണം ക്രോമസോമുകളാണ്. ഓരോ ക്രോമസോമിലും ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗം വളരുന്നതിനോ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള പദ്ധതി ഓരോ ജീനിലുമുണ്ട്. ഒരാൾക്ക് വളരെയധികം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കോശങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന സന്ദേശം ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കും.

ക്രോമസോമുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികളിൽ സംഭവിക്കാം:

• അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ടാകൽ: ഒരു ഉദാഹരണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടാകും.
• ക്രോമസോം കുറവ്: ഒരു വ്യക്തി X ലൈംഗിക ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗമോ പൂർണ്ണമായോ ഇല്ലാതെ ജനിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം.
• ഇല്ലാതാക്കിയ ക്രോമസോമുകൾ: ഒരു ഉദാഹരണമാണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം, ഇതിൽ ക്രോമസോം 15 ലെ ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗം കാണുന്നില്ല.
• സ്ഥലംമാറ്റിയ ക്രോമസോമുകൾ / സ്ഥലംമാറ്റം: ക്രോമസോമുകൾ അവയുടെ സാധാരണ സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്ക് നീങ്ങുന്നു.

ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.അതായത് കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടാകാം, കുട്ടിയിലും ഇത് സംഭവിക്കാം. മറ്റുള്ളവ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഇത് ഉണ്ടായിട്ടില്ല.

ചില മരുന്നുകളും ജനന വൈകല്യങ്ങളും

ചില മരുന്നുകൾ വളരുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ബാധിക്കുകയും ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• ഐസോട്രെറ്റിനോയിൻ (മുഖക്കുരുവിനുള്ള ഒരു മരുന്ന് - അക്യുട്ടേൻ® അല്ലെങ്കിൽ റോക്കുട്ടേൻ®)
• ഫിറ്റ്‌സിന് നൽകുന്ന ചില മരുന്നുകൾ (ആന്റിഎപിലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ), ഉദാ: വാൾപ്രോയിക് ആസിഡ്
• ലിഥിയം
• വാർഫറിൻ (രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്ന ഒരു മരുന്ന്)

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിലോ ഇതിനകം ഗർഭിണിയാണെങ്കിലോ, നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളെയും വിറ്റാമിനുകളെയും സപ്ലിമെന്റുകളെയും കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും മരുന്നുകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ അനുമതിയില്ലാതെ ഒരു മരുന്നുകളും കഴിക്കുന്നത് നിർത്തരുത്.

ചില വസ്തുക്കളും രാസവസ്തുക്കളും കാരണം

നമ്മുടെ പരിസ്ഥിതിയിലെ ചില വസ്തുക്കളും രാസവസ്തുക്കളും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുകയും ജനന വൈകല്യങ്ങള്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

• മദ്യം.
• ആസക്തി ഉളവാക്കുന്ന വസ്തുക്കൾ - ഉദാ: കഫീൻ (അധികമായി കഴിച്ചാൽ), കുറിപ്പടി ഇല്ലാതെ ലഭിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, മയക്കുമരുന്നുകൾ.
• കീടനാശിനികൾ അല്ലെങ്കിൽ കളനാശിനികൾ.
• പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം.

ലോകത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ, അപകടകരമായ കീടനാശിനികളുടെയും കളനാശിനികളുടെയും ഉപയോഗം കാരണം ജനന വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണമായിരുന്നു. വിയറ്റ്നാം യുദ്ധത്തിൽ ഉപയോഗിച്ചിരുന്ന കളനാശിനിയായ ഏജന്റ് ഓറഞ്ച് ഇതിന് ഉദാഹരണമാണ്.

ഗർഭകാലത്തുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ കാരണം

ഗർഭകാലത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ചില സങ്കീർണതകൾ മൂലവും ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവ പലപ്പോഴും മാതാപിതാക്കളുടെ നിയന്ത്രണത്തിന് അതീതമായ കാര്യങ്ങളാണ്, അതിനാൽ ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ അത് വളരെ വേദനാജനകമായിരിക്കും.

ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• ഗർഭാശയ തടസ്സം: ഗർഭകാലത്ത് ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിനെ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി പൊട്ടുന്നു. ഇത് അമ്നിയോട്ടിക് ബാൻഡ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും, ഇത് കൈകാലുകൾക്ക് കേടുവരുത്തും.
• അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അഭാവം: ഗർഭാശയത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ചുറ്റും ആവശ്യത്തിന് ദ്രാവകത്തിന്റെ അഭാവം. ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും ചെയ്യും (പൾമണറി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ).
• അണുബാധ: ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്, സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ് തുടങ്ങിയ ചില അണുബാധകൾ വികസ്വര ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.

ഈ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാൻ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ വികസ്വര ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെയും ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചില ഘടകങ്ങളോ ആരോഗ്യസ്ഥിതികളോ ജനന വൈകല്യമുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിച്ചേക്കാം.

• പ്രമേഹം.
• അമിതവണ്ണം.
• അമ്മയുടെ പ്രായം (35 വയസ്സിനു മുകളിൽ).
• കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ജനിതകമായി ഒരു മുൻകരുതൽ ഉണ്ടാകൽ.
• ലഹരിവസ്തുക്കളുടെ ഉപയോഗ ക്രമക്കേട്.
• ചില മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നു.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, അത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ഒരു ജനിതക രോഗം വരാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകളും അവർക്ക് നടത്താനാകും.

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഗർഭാവസ്ഥയിലോ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമോ, അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോഴോ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ജനന വൈകല്യം കണ്ടെത്താനാകും. പരിശോധനകൾ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

ഗർഭകാലത്ത് സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ

ഗർഭകാലത്ത്, ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്കും ജനിതക അവസ്ഥകൾക്കും സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കാം. ഇവ അൾട്രാസൗണ്ടുകളോ രക്തപരിശോധനകളോ ആകാം. ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണതകൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ആദ്യ ത്രിമാസ പരിശോധനകൾ: ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസാധാരണത്വങ്ങളും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ക്രോമസോം അവസ്ഥകളും ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കുക.

• രക്തപരിശോധന: അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് അല്ലെങ്കിൽ സ്വതന്ത്ര ഗര്ഭപിണ്ഡ ഡിഎന്എയുടെ രക്തചംക്രമണം അളക്കുന്നു. അസാധാരണമായ ഫലങ്ങൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് ഒരു ക്രോമസോം അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വര്ദ്ധിപ്പിച്ചേക്കാം.
• അൾട്രാസൗണ്ട്: ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കഴുത്തിന് പിന്നില്‍ അധിക ദ്രാവകമുണ്ടോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് ഹൃദ്രോഗത്തിന്റെയോ ക്രോമസോം അവസ്ഥയുടെയോ ലക്ഷണമാകാം.

രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസ പരിശോധനകൾ: ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ഘടനാപരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുക.

• സെറം സ്ക്രീൻ: രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ നടത്തുന്ന രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ക്രോമസോം അവസ്ഥകൾക്കോ ​​സ്പൈന ബിഫിഡ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്കോ ​​പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയും.
• അനോമലി അൾട്രാസൗണ്ട്: ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വലിപ്പം പരിശോധിക്കുകയും ജനന വൈകല്യങ്ങള്‍ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗനിർണ്ണയ പരിശോധനകൾ

മുമ്പ് നടത്തിയ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ അസാധാരണമാണെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭാവസ്ഥകളിലും ഈ പരിശോധനകൾ നടത്താറുണ്ട്.

• ഫീറ്റൽ എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം: ഇത് ഗര്‍ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹൃദയത്തെ പ്രത്യേകമായി പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ജനനത്തിനു മുമ്പ് എല്ലാ ഹൃദയ അവസ്ഥകളും ഇതിന് കണ്ടെത്താനാവില്ല.
• ഫീറ്റൽ എംആർഐ: ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ തലച്ചോറിനെയോ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയോ പരിശോധിക്കുന്നു.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്): ഈ പരിശോധനയിൽ പ്ലാസന്റയുടെ വളരെ ചെറിയ ഒരു ഭാഗം എടുത്ത് ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഒരു ചെറിയ അളവിലുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നു. ഇതിലെ കോശങ്ങൾ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾക്കും ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്കും വേണ്ടി പരിശോധിക്കുന്നു. സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ് (CMV) പോലുള്ള ചില അണുബാധകൾ കണ്ടെത്താനും ഇതിന് കഴിയും.

ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർക്ക് കണ്ടെത്താനാകൂ. പിളർപ്പ് ചുണ്ട് പോലുള്ള ചില അവസ്ഥകൾ ജനനസമയത്ത് തന്നെ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. മറ്റുള്ളവ കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തിൽ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കുക, എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗനിർണയം നടത്തിയ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ. ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനോ ആണ് സാധാരണയായി ചികിത്സ ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശസ്ത്രക്രിയ.
• മരുന്നുകൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
• ശ്രവണസഹായികൾ, ഗ്ലാസുകൾ, ബ്രേസുകൾ, വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കൽ.
• സ്കൂളിലെ വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണ (പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം).

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ജനിതക അവസ്ഥകൾക്ക്, പൊതുവെ ചികിത്സയില്ല. ചികിത്സ ഒരു കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും, ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ജീവന് ഭീഷണിയായ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കും.

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ തടയാൻ കഴിയുമോ? ആരോഗ്യകരമായ ഗർഭധാരണത്തിന് നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യണം?

പല ജനന വൈകല്യങ്ങളും തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആരോഗ്യകരമായ ഗർഭധാരണം ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണുക. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ ശ്രമിക്കുകയാണെങ്കിലോ, ലൈംഗിക ബന്ധത്തിൽ ഏർപ്പെടുന്നയാളാണെങ്കിലോ, ഗർഭനിരോധന മാർഗ്ഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നില്ലെങ്കിലോ, 400 മൈക്രോഗ്രാം ഫോളിക് ആസിഡ് അടങ്ങിയ ഒരു പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള വിറ്റാമിൻ കഴിക്കുക.
• നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെന്ന് കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.
• മദ്യം കഴിക്കരുത്.
• നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന മരുന്നുകളെയും സപ്ലിമെന്റുകളെയും കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
• ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കാത്ത ഒരു മരുന്നും കഴിക്കരുത്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ജനന വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്തു ചിന്തിക്കണം?

ജനന വൈകല്യങ്ങൾ സങ്കീർണ്ണവും സെൻസിറ്റീവുമായ ഒരു വിഷയമാണ്. പല ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്കും ചികിത്സയോ പ്രതിരോധമോ ഇല്ലെന്ന വസ്തുത നിരാശാജനകവും ഭയപ്പെടുത്തുന്നതുമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് ജനന വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. ജനന വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ, ജനിതക കൗൺസിലർമാർ എന്നിവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

ഓർമ്മിക്കുക, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. പല കാരണങ്ങളും നിങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണത്തിന് അതീതമാണ്, അവ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എല്ലാ ജനന വൈകല്യങ്ങളിൽ നിന്നും തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സ്നേഹിക്കാനും അവർക്കുവേണ്ടി വാദിക്കാനും അവരെ പരിപാലിക്കാനും കഴിയും. അതാണ് നിങ്ങൾക്ക് അവർക്ക് നൽകാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും വലിയ സമ്മാനം.

ജനന വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ രക്ഷിതാവാണ് നിങ്ങളെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ പതിവായി കാണുക. സാധ്യമായ കാരണങ്ങൾ, പരിശോധനകൾ, ചികിത്സകൾ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളിലേക്കുള്ള റഫറൽ, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളും ഡോക്ടറും ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം സംസാരിക്കണം. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണ സംഘത്തോട് സഹായം ചോദിക്കുക.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജനന വൈകല്യത്തിന്റെ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.പ്രത്യേകിച്ച്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലെ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുക. ഉദാഹരണത്തിന്, അവർ ആദ്യ ചുവടുകൾ വയ്ക്കുമ്പോൾ, അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ കാര്യങ്ങൾ അവർ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ എന്ന്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) പോകേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് പോകുക:

• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• ചർമ്മം നീല, വിളറിയ അല്ലെങ്കിൽ ചാരനിറമായി മാറുന്നു.
• കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയുടെ മഞ്ഞനിറം അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ മഞ്ഞനിറം.
• അസാധാരണമായ ഹൃദയമിടിപ്പ്.
• ഉണരാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പാൽ കഴിക്കുന്നില്ല/കുടിക്കുന്നില്ല.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

• എന്റെ കുഞ്ഞിന് ജനന വൈകല്യമുണ്ടാകാൻ കാരണമെന്താണ്?
• എനിക്ക് സിസേറിയൻ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ ലഭ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?
• കുടുംബങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെ നിങ്ങൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

നുണക്കുഴികൾ ജന്മനാ ഉള്ള വൈകല്യമാണോ?

ഇല്ല, നുണക്കുഴികൾ ഒരു ജന്മനാ വൈകല്യമല്ല. പുഞ്ചിരിക്കുമ്പോൾ കവിളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ചെറുതും ആഴത്തിലുള്ളതുമായ കുഴികളാണ് നുണക്കുഴികൾ. അവ പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, അവയെ വികസന അസാധാരണത്വമായി കണക്കാക്കില്ല.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഒരു ഗർഭിണിയായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കേൾക്കാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും വിഷമകരമായ കാര്യങ്ങളിൽ ഒന്ന് അവരുടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിനോ നവജാതശിശുവിനോ എന്തോ കുഴപ്പമുണ്ടെന്നതാണ്. പല ജനന വൈകല്യങ്ങളും തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഗർഭകാലത്തിന് മുമ്പും ഗർഭകാലത്തും നിങ്ങൾക്ക് സ്വീകരിക്കാവുന്ന ചില നടപടികളുണ്ട്.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ജനന വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്തുന്നതിന്റെ വെല്ലുവിളികൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ മനസ്സിലാക്കുന്നു. പരിശോധനകൾ, മരുന്നുകൾ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് മാർഗങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ അവർ നിങ്ങളുമായി പങ്കിടും. നിങ്ങളുടെ സ്നേഹം, പരിചരണം, പിന്തുണ എന്നിവയാണ് ഒരു കുട്ടിക്ക് ലഭിക്കാവുന്ന ഏറ്റവും വിലപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ.