നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വരുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാകുമെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ശരി, കുറച്ച് പരിചരണം ആവശ്യമുള്ള, എന്നാൽ ശരിയായ ധാരണയുണ്ടെങ്കിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം. ഇതിനെ അലഗൈൽ-വാട്സൺ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ കരളിനെയും ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ഇത് ബാധിക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിശദമായി സംസാരിക്കാം, അല്ലേ?

അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് നമ്മുടെ കരളിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ഹൃദയത്തിന്റെ ഘടനയിൽ, അതായത് ഹൃദയം രൂപപ്പെടുന്ന രീതിയിൽ ചില മാറ്റങ്ങളും ബലഹീനതകളും ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുന്ന ചില കുട്ടികളുടെ രൂപത്തിൽ നിരവധി പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. ഇതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാവുന്ന ചില സങ്കീർണതകൾ വളരെ അപകടകരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമാകാം. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ ഏതെല്ലാം ഭാഗങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്?

ഇത് പ്രധാനമായും കരളിനെയും ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുമെന്ന് നമ്മൾ ഇതിനകം പറഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ, അത് മാത്രമല്ല. ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ മറ്റ് നിരവധി പ്രധാന അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇവയാണ്:

• ഹൃദയം: ഹൃദയ വാൽവുകൾക്കും രക്തക്കുഴലുകൾക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• വൃക്കകൾ: വൃക്ക ചുരുങ്ങൽ, സിസ്റ്റ് രൂപീകരണം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
• പാൻക്രിയാസ്: ദഹനപ്രക്രിയയെ സഹായിക്കുന്ന പാൻക്രിയാസിന്റെ പ്രവർത്തനവും തകരാറിലായേക്കാം.
• കണ്ണുകൾ: കാഴ്ച വൈകല്യം.
• അസ്ഥികൂടം: നട്ടെല്ല് പോലുള്ള അസ്ഥികളിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ.
• രക്തക്കുഴലുകൾ: തലച്ചോറിലെ രക്തക്കുഴലുകളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ആർക്കൊക്കെ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . അതായത് ഒരു കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" പാറ്റേൺ ഓഫ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, കുട്ടിക്ക് ഇപ്പോഴും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. സാധാരണയായി, 30% മുതൽ 50% വരെ കേസുകൾ ഈ രീതിയിൽ കുടുംബത്തിൽ നിന്ന് കുടുംബത്തിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും പുതിയ ഒരാളിൽ ഇത് വികസിച്ചേക്കാം. അതായത് കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, 30,000 മുതൽ 45,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.എന്നാൽ ഇത് ശരിയായ അളവല്ല, കാരണം ചിലപ്പോൾ ഇത് രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോയേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ചികിത്സ നൽകുന്നുള്ളൂ എന്നതിനാൽ ഇത് മറ്റൊരു രോഗമാണെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം എന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

അലഗൈൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല എന്നാണ്. നമ്മുടെ കരളിലെ പിത്തരസം നാളങ്ങൾ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അവ വളരെ ചെറുതോ, ഇടുങ്ങിയതോ, അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ച് പിത്തരസം നാളങ്ങൾ മാത്രമുള്ളതോ ആണ്. കരളിൽ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പിത്തരസം - നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലെ കൊഴുപ്പുകളെ ദഹിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ദ്രാവകം - പിത്താശയത്തിലേക്കും ചെറുകുടലിലേക്കും കൊണ്ടുപോകുന്നത് ഈ പിത്തരസം നാളങ്ങളാണ്. അതിനാൽ, ഈ പിത്തരസം നാളങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുമ്പോൾ, പിത്തരസം കരളിൽ കുടുങ്ങുന്നു. തുടർന്ന് കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു .

അതുപോലെ, ഇത് ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. പിത്തരസം നാളങ്ങൾ ഇടുങ്ങിയതാകുന്നതുപോലെ, ഹൃദയ വാൽവുകളും രക്തക്കുഴലുകളും ഇടുങ്ങിയതാകുകയും മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യാം. ഇത് ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്കുള്ള രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ഓക്സിജൻ ശരിയായി എത്തിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശൈശവത്തിലോ ബാല്യത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു . എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല. ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ പോലും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം.

കരൾ സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം കരളിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുമെന്ന് നമ്മൾ കേട്ടിട്ടുണ്ട്. കരൾ തകരാറിലാകുമ്പോൾ, താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം:

• ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും മഞ്ഞനിറം - ഇതിനെ നമ്മൾ മഞ്ഞപ്പിത്തം (അല്ലെങ്കിൽ ഐക്റ്റെറസ്) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ചർമ്മം കഠിനമായി ചൊറിച്ചിൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ മഞ്ഞനിറത്തിലുള്ള കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടൽ (മുഴകൾ പോലെ) (സാന്തോമസ്).
• ഇരുണ്ട മൂത്രം.

പിത്തരസം നാളികൾ ഇല്ലാതാകുകയോ, ഇടുങ്ങിയതാകുകയോ, വികലമായി രൂപപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നതിനാലാണ് ഈ കരൾ തകരാറ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ പിത്തരസം നാളികൾ കരളിൽ നിന്ന് പിത്താശയത്തിലേക്കും ചെറുകുടലിലേക്കും കൊഴുപ്പ് ദഹിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ദ്രാവകമായ പിത്തരസം കൊണ്ടുപോകുന്നു. ഈ നാളങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, കരളിൽ പിത്തരസം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. രക്തത്തിൽ നിന്ന് മാലിന്യങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുക എന്ന ജോലി കരളിന് ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

ശരീരത്തിന് കൊഴുപ്പുകളും ചില വിറ്റാമിനുകളും (പ്രത്യേകിച്ച് എ, ഡി, ഇ, കെ) ശരിയായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• അസ്ഥി ബലഹീനത.
• വളർച്ച കുറഞ്ഞു, ഉയരം കൂടുന്നില്ല.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് കോർണിയയെയും റെറ്റിനയെയും ബാധിക്കുന്നു).
• ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ചലനങ്ങളിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ.
• രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള പ്രവണത.
• വികസന കാലതാമസം.
• കരളിൽ പാടുകൾ (സിറോസിസ്).

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ ഏകദേശം 15% പേർക്ക് ഗുരുതരമായ കരൾ രോഗം, കരൾ പരാജയം തുടങ്ങിയ ജീവന് ഭീഷണിയായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഹൃദയ സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഹൃദയത്തെയും അതിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതിനർത്ഥം:

• ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്ന രക്തക്കുഴലുകളുടെ സങ്കോചമാണ് പൾമണറി ആർട്ടറി സ്റ്റെനോസിസ്.
• ഹൃദയത്തിന്റെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയത്തിന്റെ രണ്ട് താഴത്തെ അറകൾക്കിടയിലുള്ള ഒരു ദ്വാരം (വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ ഡിഫെക്റ്റ്), അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്ന ട്യൂബിന്റെ സങ്കോചം, ഹൃദയത്തിന്റെ അറകൾക്കിടയിലുള്ള ഒരു ദ്വാരം, പ്രധാന രക്തക്കുഴലിന്റെ (അയോർട്ട) സ്ഥാനത്ത് മാറ്റം, വലുതായ വലത് വെൻട്രിക്കിൾ (ടെട്രോളജി ഓഫ് ഫാലോട്ട്).
• അസാധാരണമായ ഹൃദയ ശബ്ദങ്ങൾ (ഹൃദയ പിറുപിറുപ്പ്).
• രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുന്നത് മൂലം ചർമ്മത്തിന്റെ നീല നിറം (സയനോസിസ്).

മുഖത്തും ശരീരത്തിലും ദൃശ്യമായ സവിശേഷതകൾ

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള ദൂരം വിശാലമാണ്, കണ്ണുകൾ ആഴത്തിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു.
• കൂർത്ത, ഉച്ചരിച്ച താടി.
• വലിയ നെറ്റി.

ശരീരത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, ചിത്രശലഭ കശേരുക്കൾ.
• തലച്ചോറിലെ രക്തക്കുഴലുകളിലെ അസാധാരണത്വം മൂലം തലച്ചോറിൽ രക്തസ്രാവത്തിനും പക്ഷാഘാതത്തിനും സാധ്യത.
• തലച്ചോറിലെ ഒരു പ്രധാന ധമനിയുടെ ക്രമാനുഗതമായ സങ്കോചം (മോയാമോയ സിൻഡ്രോം).
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ (ചുരുങ്ങൽ, സിസ്റ്റുകൾ, പരിമിതമായ പ്രവർത്തനം).
• പാൻക്രിയാസിന് ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് പോഷകങ്ങൾ ശരിയായി വിഘടിക്കാനും ആഗിരണം ചെയ്യാനും കഴിയില്ല.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം മാനസിക കഴിവുകളെ ബാധിക്കുമോ?

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 2% പേർക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട് . എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് (ഏകദേശം 16%) നടത്തം പോലുള്ള മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ നാഴികക്കല്ലുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ നേരിയ കാലതാമസം ഉണ്ടായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമല്ല.

അലഗൈൽ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

മിക്ക കേസുകളിലും, അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ 90% ത്തിലധികം കേസുകളും JAG1 എന്ന ജീനിന്റെ പ്രശ്നം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനോ ഇല്ലാതാക്കലോ ആകാം. മറ്റൊരു 2% മുതൽ 3% വരെ ആളുകൾക്ക് NOTCH2 എന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 3% കേസുകളിൽ, കൃത്യമായ ജനിതക കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്.

`JAG1`, `NOTCH2` എന്നീ പേരുകളിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഈ ജീനുകൾ, ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ രണ്ട് ജീനുകളിലും ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചാൽ, അല്ലെങ്കിൽ `JAG1` ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം 20-ന്റെ ഭാഗത്ത് ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ നഷ്ടം സംഭവിച്ചാൽ, കോശങ്ങൾക്ക് ആ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ഹൃദയത്തിലെ ഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, പിത്തരസം നാളങ്ങളുടെ സങ്കോചം, അസ്ഥികൂടത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്താൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടും. രോഗനിർണയം ആരംഭിക്കുന്നത് പൂർണ്ണമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സമഗ്രമായ പരിശോധനയും ഉപയോഗിച്ചാണ്. ഇനിപ്പറയുന്ന മൂന്ന് ലക്ഷണങ്ങളെങ്കിലും നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടർ അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം സംശയിച്ചേക്കാം:

• പിത്തരസം നാളങ്ങളുടെ അസാധാരണ ആകൃതി.
• കരൾ രോഗം അല്ലെങ്കിൽ പിത്തരസം പ്രവാഹത്തിന്റെ തടസ്സം (കൊളസ്റ്റാസിസ്).
• ഹൃദ്രോഗം.
• അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.
• വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:

• കരളിന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം പരിശോധനയ്ക്കായി എടുക്കുന്നു (കരൾ ബയോപ്സി).
• രക്തപരിശോധനകൾ.
• ഒരു നേത്ര പരിശോധന.
• ഒരു നട്ടെല്ല് എക്സ്-റേ.
• വയറിലെയും/അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയത്തിലെയും അൾട്രാസൗണ്ട്.
• ഒരു ജനിതക പരിശോധന.
• വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ.
• പാൻക്രിയാസ് ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ബിലിയറി അട്രേഷ്യ ഉണ്ടോ എന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിനും ബിലിയറി അട്രേഷ്യയ്ക്കും സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളാണുള്ളത്. അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിൽ, പിത്തരസം നാളങ്ങളിലൂടെ ചെറുകുടലിലേക്ക് ഒഴുകുന്നത് നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുകയും കരളിൽ പിത്തരസം അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്നു. പിത്തരസം നാളങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വടുക്കൾ മൂലവും ബിലിയറി അട്രേഷ്യ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. രണ്ട് അവസ്ഥകളിലും നവജാതശിശുക്കൾക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം:

• ഇരുണ്ട നിറമുള്ള മൂത്രം.
• ഇളം നിറമുള്ള സ്റ്റൂളുകൾ.
• വയറു വീർക്കൽ.
• ജനനത്തിനു ശേഷവും മഞ്ഞപ്പിത്തം ആഴ്ചകളോളം നിലനിൽക്കും.

ബിലിയറി അട്രീസിയ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങളും ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, പ്ലീഹ എന്നിവയുടെ അസാധാരണത്വങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ചില പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന JAG1 എന്ന അതേ ജീൻ ബിലിയറി അട്രീസിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്നാണ്.

അലഗിൽ സിൻഡ്രോമിനേക്കാൾ ബിലിയറി അട്രീസിയ കൂടുതൽ സാധാരണമായതിനാലും, അലഗിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ എല്ലാ ഫലങ്ങളും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രകടമാകാത്തതിനാലും, ഡോക്ടർമാർ ആദ്യം ബിലിയറി അട്രീസിയയെ സംശയിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് അവസ്ഥകൾക്കുമുള്ള ചികിത്സ മിക്കവാറും ഒരുപോലെയാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പിന്നീട് അലഗിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചാൽ, ആ സമയത്ത് അത് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഇതുവരെ പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല.. അതുകൊണ്ട്, ഉയർന്നുവരുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം. അതായത്, ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ചികിത്സയായി താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയും:

• വിറ്റാമിനുകൾ എ, ഡി, ഇ, കെ എന്നിവ നൽകുന്നു.
• പോഷകങ്ങൾ നന്നായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന "മീഡിയം-ചെയിൻ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ" അടങ്ങിയ ഫോർമുല ശിശുക്കൾക്ക് നൽകുക.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലേക്ക് നേരിട്ട് ഭക്ഷണം എത്തിക്കുന്നതിന് ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി ട്യൂബ് അല്ലെങ്കിൽ നാസോഗാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് വഴി ഭക്ഷണം നൽകുന്നു.
• കരൾ രോഗങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ (ursodeoxycholic ആസിഡ്) നൽകൽ.
• ചൊറിച്ചിൽ ചികിത്സിക്കാൻ മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം (ഉദാ: ആന്റിഹിസ്റ്റാമൈനുകൾ, കൊളസ്ട്രൈറാമൈൻ, നാൽട്രെക്സോൺ, റിഫാംപിൻ) ചർമ്മത്തെ ഈർപ്പമുള്ളതാക്കാൻ മോയ്സ്ചറൈസറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ലോഷനുകൾ.
• കരളിനും കുടലിനും ഇടയിലുള്ള പിത്തരസത്തിന്റെ പാത മാറ്റുന്നതിനുള്ള ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയാണ് ഭാഗിക പിത്തരസം വഴിതിരിച്ചുവിടൽ.
• ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥകൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ കരൾ തകരാറിനും കരൾ പരാജയത്തിനും കാരണമാകുകയാണെങ്കിൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

എന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ഞാൻ എങ്ങനെ ജീവിക്കുകയും അവയെ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യും?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാവർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, ഏത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെയും കരളിന്റെയും ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിന് പതിവായി സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു പുതിയ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും അതിന് എന്ത് പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടെന്നും കാണാൻ ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ നിങ്ങൾ വീണ്ടും ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടതുണ്ട്. മിക്ക ചികിത്സകളും ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെയും, നിങ്ങളെ സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെയും, ഗുരുതരമായ, ജീവന് ഭീഷണിയായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിലൂടെയും പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇത് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല . നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവി പ്രതീക്ഷിക്കാം?

അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം ആജീവനാന്ത രോഗമായതിനാൽ ഇതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുക, ആശ്വാസം നൽകുക, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുക എന്നിവയാണ് ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം.

ഈ അവസ്ഥ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.

കഠിനമായ കരൾ രോഗവും ഹൃദ്രോഗവുമുള്ളവർക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറവായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയെ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകൾ ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ പതിവായി ഡോക്ടർമാരെ കണ്ട് പരിശോധനകൾ നടത്തണം . ഈ അവസ്ഥ ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും ചികിത്സ എത്രത്തോളം ഫലപ്രദമാണെന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. പതിവ് പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൃദയത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം).
• വയറിലെ അറയുടെ അൾട്രാസൗണ്ട് (കരൾ, വൃക്കകൾ).
• വാർഷിക നേത്ര പരിശോധന.
• തലച്ചോറിലെ രക്തക്കുഴലുകളുടെ ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും . എന്നിരുന്നാലും, കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ളവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറവായിരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കാൻ അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ പലപ്പോഴും പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് എന്റെ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുകയും കരൾ തകരാറിന്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്താൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• നിങ്ങളുടെ ചർമ്മവും/അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകളും മഞ്ഞനിറമാകുകയാണെങ്കിൽ.
• പ്രത്യേക കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ ചർമ്മം കഠിനമായി ചൊറിച്ചിൽ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
• ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ കൊഴുപ്പിന്റെ നിക്ഷേപം (മഞ്ഞകലർന്ന മുഴകൾ) ദൃശ്യമാണെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ മൂത്രം സാധാരണയേക്കാൾ ഇരുണ്ടതാണെങ്കിൽ.

നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന അലഗൈൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക. അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ശൈശവത്തിലോ ബാല്യകാലത്തോ എന്തെങ്കിലും വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അത് ഡോക്ടറെ അറിയിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.

ഞാൻ എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിൽ (ETU) എപ്പോൾ പോകണം?

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ജീവന് ഭീഷണിയായ ഹൃദയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും . ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക:

• നിങ്ങളുടെ ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാണെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം, ചുണ്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നഖങ്ങൾ നീല നിറത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ.

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില കേസുകൾക്ക് സ്ട്രോക്ക് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സ്ട്രോക്കിന്റെ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക):

• നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് മരവിപ്പ് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾക്ക് സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വാക്കുകൾ കുടുങ്ങിയാൽ.
• കാഴ്ചയിൽ പെട്ടെന്ന് മാറ്റം വന്നാൽ.
• തലകറക്കം, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ, ഏകോപന പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഭയങ്കര തലവേദന.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
• എനിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• ചികിത്സ എത്രത്തോളം വിജയകരമാണെന്ന് കാണാൻ ഞാൻ എപ്പോഴാണ് തിരികെ വരേണ്ടത്?
• നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഓർക്കുക, അലഗൈൽ സിൻഡ്രോം വ്യത്യസ്ത ആളുകളെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ബാധിക്കുന്നു. ചില ആളുകൾക്ക് വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് കൂടുതൽ ചികിത്സയോ ശസ്ത്രക്രിയയോ ആവശ്യമായി വരുന്ന കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണം ലഭിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കുക. പാർശ്വഫലങ്ങളും ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ സ്ക്രീനിംഗുകൾ പിന്തുടരേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

അലാഗിൽ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും കരളിനെയും ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും പ്രധാനമാണ്, നിങ്ങൾ ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പാലിക്കണം. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാനും സഹായം തേടാനും ഭയപ്പെടരുത്. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഡോക്ടർമാരും പ്രിയപ്പെട്ടവരുമുണ്ട്.

` അലഗിൽ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കരൾ രോഗങ്ങൾ, ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ, ശിശുരോഗങ്ങൾ, മഞ്ഞപ്പിത്തം