Skip to main content

ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും ബാധിക്കുന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? (ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്)

ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും ബാധിക്കുന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? (ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്)

വളരെക്കാലമായി തുടരുന്ന ചുമയും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ? ഇത് സാധാരണമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട കാരണം ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. അതാണ് ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്, അല്ലെങ്കിൽ `(ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്)`. ചിലർ ഇതിനെ ചുരുക്കത്തിൽ "ആൽഫ-1" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ആൽഫ-1 എന്താണ്?

ആൽഫ-1 എന്നത് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആൽഫ-വൺ ആന്റിട്രിപ്സിൻ `(AAT)` എന്ന പ്രോട്ടീൻ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ്, ഇത് നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ്. ഈ `AAT` പ്രോട്ടീനെ നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിനുള്ള ഒരു കാവൽക്കാരനായി കരുതുക. ഈ കാവൽ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

അതിനാൽ, ആൽഫ-1 സ്റ്റാറ്റസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് എംഫിസെമ (ശ്വാസകോശത്തിലെ വായു സഞ്ചികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ), സിറോസിസ് (കരളിനുണ്ടാകുന്ന പാടുകൾ), അപൂർവമായ ചർമ്മ രോഗമായ പാനിക്യുലൈറ്റിസ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥകൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ഇക്കാരണത്താൽ, ചിലർ ഈ രോഗത്തെ "ജനിതക COPD" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

ആൽഫ-1 വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, നമ്മുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നമുക്ക് അസാധാരണമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളാണ് ജീനുകൾ. ഈ നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ ചെറിയൊരു മാറ്റം വന്നാൽ, ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ മാറ്റം വന്നേക്കാം.

ആൽഫ-1 ൽ, `SERPINA1` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ `AAT` പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽപാദനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, `AAT` പ്രോട്ടീൻ മതിയായ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായ രൂപം സ്വീകരിക്കുന്നു. അത് തെറ്റായ രൂപം സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ, ആ പ്രോട്ടീന് കരളിൽ നിന്ന് പുറത്തുപോയി രക്തത്തിലൂടെ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോൾ ആ ആകൃതി തെറ്റിയ പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ കുടുങ്ങി കരളിന് കേടുവരുത്തുന്നു. കൂടാതെ, ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് പോകാൻ പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലാത്തതിനാൽ, ശ്വാസകോശങ്ങളും ദുർബലമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് ഈ വികലമായ ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് (അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ) മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയുള്ളൂ. നമ്മൾ അവരെ "വാഹകർ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവരുടെ ശരീരം സാധാരണയായി ശ്വാസകോശത്തെ സംരക്ഷിക്കാൻ ആവശ്യമായ 'AAT' പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവർക്ക് ഇപ്പോഴും ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. പുകവലിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഈ അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

ഇത് ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ഒരു ചെറിയ ഉദാഹരണം നോക്കാം.

നമ്മുടെ `AAT` പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു. പിന്നീട് അത് രക്തത്തിലൂടെ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ അണുബാധകളെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന `ന്യൂട്രോഫിൽ എലാസ്റ്റേസ്` എന്ന എൻസൈം ഉണ്ട്. ഈ എൻസൈമിനെ വളരെ ശക്തനും വൈദഗ്ധ്യമുള്ളതുമായ ഒരു സൈനികനായി കരുതുക. ഇത് അണുബാധകളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. പക്ഷേ അത് പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ആരെങ്കിലും അത് തടയണം. അല്ലെങ്കിൽ, അത് നമ്മുടെ ആരോഗ്യകരമായ ശ്വാസകോശ കോശങ്ങളെയും ആക്രമിക്കാൻ തുടങ്ങും.

ആ "നിർത്തൽ" കാര്യം, അതായത്, "ഓഫ് സ്വിച്ച്" ഫംഗ്ഷൻ, നമ്മുടെ `AAT` പ്രോട്ടീൻ ആണ് ചെയ്യുന്നത്. കമാൻഡർ പട്ടാളക്കാരനോട് "ശരി, അത് മതി, നിർത്തുക" എന്ന് പറയുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

ഇപ്പോൾ, ആൽഫ-1 ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ 'എഎടി' ഓഫീസറുടെ ശരീരത്തിൽ അതിന്റെ കുറവുണ്ട്. അപ്പോൾ ആ ഉഗ്രനായ സൈനികനെ ('ന്യൂട്രോഫിൽ എലാസ്റ്റേസ്') തടയാൻ ആരുമില്ല. അത് ശ്വാസകോശത്തെ ആക്രമിച്ചുകൊണ്ടേയിരിക്കുന്നു. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിലെ 'ഇലാസ്റ്റിൻ' എന്ന പ്രോട്ടീൻ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഈ എലാസ്റ്റിൻ ആണ് ശ്വാസകോശത്തിലെ വായു സഞ്ചികൾക്ക് (അൽവിയോളി) ഒരു റബ്ബർ ബാൻഡ് പോലെ ഇലാസ്തികതയും ശക്തിയും നൽകുന്നത്. അത് നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, വായു സഞ്ചികൾ ദുർബലമാവുകയും വായു വീർപ്പിച്ച ബലൂൺ പോലെ തൂങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ 'എംഫിസെമ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇത് ശ്വസിക്കാനും ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

കരളിന് സംഭവിക്കുന്നത് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തമാണ്. ചില ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, 'AAT' പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായ ആകൃതിയിലാണ് രൂപപ്പെടുന്നത്. തെറ്റായി മടക്കിയ ഒരു കടലാസ് കഷണം പോലെ. ഈ തെറ്റായ ആകൃതി കാരണം, പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ നിന്ന് പുറത്തുപോകാൻ കഴിയാതെ കരളിനുള്ളിൽ കുടുങ്ങിപ്പോകുന്നു. വളരെയധികം പ്രോട്ടീൻ ഇങ്ങനെ കുടുങ്ങിയാൽ, കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും വടുക്കൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെയാണ് സിറോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നത് .

ആൽഫ-1 രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരീരത്തിലെ ഏത് അവയവമാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ആൽഫ-1 മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇവ പലപ്പോഴും സി‌ഒ‌പി‌ഡിയുടെ (ക്രോണിക് ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് പൾമണറി ഡിസീസ്) ലക്ഷണങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതാണ്.

ബാധിച്ച അവയവം സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ
ശ്വാസകോശം
(സാധാരണയായി 30-50 വയസ്സിനിടയിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്)
  • വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോഴോ ശാരീരിക അദ്ധ്വാനം ചെയ്യുമ്പോഴോ ഉണ്ടാകുന്ന ശ്വാസം മുട്ടൽ (ഡിസ്പ്നിയ) .
  • ശ്വസിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസതടസ്സം (ചീസ് അരയ്ക്കുന്നത് പോലുള്ള ഒരു വിസിൽ ശബ്ദം) .
  • പലപ്പോഴും കഫം സഹിതം ദീർഘനേരം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചുമ.
  • കടുത്ത ക്ഷീണം.
  • ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള നെഞ്ചുവേദന.
കരൾ
(ഏകദേശം 10% ശിശുക്കളും 15% മുതിർന്നവരും)
  • ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം) .
  • ചൊറിച്ചിൽ ചർമ്മം.
  • കാലുകളുടെയോ വയറിന്റെയോ വീക്കം (അസൈറ്റുകൾ) .
  • രക്തം ഛർദ്ദിക്കുന്നു.
  • ചർമ്മം
    (വളരെ അപൂർവ്വം)
  • ചർമ്മത്തിൽ വേദനാജനകമായ ചുവന്ന മുഴകൾ (പാനിക്യുലൈറ്റിസ്) . ഇവ പൊട്ടി പഴുപ്പോ ദ്രാവകമോ ഒലിച്ചിറങ്ങാം.
  • ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

    ആൽഫ-1 രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള പ്രധാന മാർഗം രക്തപരിശോധനയാണ് . ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് കരൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് COPD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടും ചികിത്സിച്ചിട്ടും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആൽഫ-1 പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

    സാധാരണയായി നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

    • രക്തപരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ 'AAT' എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കും. അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, ആൽഫ-1 മായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്തും.
    • ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ശ്വാസകോശത്തിന് എത്രത്തോളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട്, എത്രത്തോളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട് എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നെഞ്ച് എക്സ്-റേ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാൻ സഹായിക്കും.
    • പൾമണറി ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ: ഇവയ്ക്ക് ആൽഫ-1 നേരിട്ട് കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശം എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഡോക്ടർക്ക് ഒരു ധാരണ നൽകാൻ അവയ്ക്ക് കഴിയും.
    • ലിവർ അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ഫൈബ്രോസ്കാൻ®: കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചതായി സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കരളിലെ പാടുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഈ സ്കാനുകൾ നടത്തുന്നത്.
    • ലിവർ ബയോപ്സി: കരളിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, കരളിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിച്ച് നാശനഷ്ടത്തിന്റെ കൃത്യമായ വ്യാപ്തി നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

    ആൽഫ-1 നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

    ആൽഫ-1 സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും, അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കാനും, ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

    ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുക, ജീവിതശൈലിയിൽ ആവശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുക, ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പിന്തുടരുക എന്നിവയാണ്.

    ബാധിച്ച അവയവത്തെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു:

    ശ്വാസകോശത്തിനുള്ള ചികിത്സ.

    • ഓഗ്മെന്റേഷൻ തെറാപ്പി: ആൽഫ-1 നുള്ള ഒരു പ്രത്യേക ചികിത്സയാണിത്. ആരോഗ്യമുള്ള രക്തദാതാക്കളിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന 'എഎടി' പ്രോട്ടീൻ ശുദ്ധീകരിച്ച് ഉപ്പുവെള്ളത്തിന് സമാനമായ ഒരു സിരയിലൂടെ ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇതിനകം സംഭവിച്ച കേടുപാടുകൾ മാറ്റാൻ ഇതിന് കഴിയില്ലെങ്കിലും, ശ്വാസകോശത്തിനുണ്ടാകുന്ന ഭാവിയിലെ നാശനഷ്ടങ്ങൾ വലിയതോതിൽ തടയാനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ ഇതിന് കഴിയും.
    • മരുന്നുകൾ: സി‌ഒ‌പി‌ഡി രോഗികൾക്ക് ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് ഇൻഹേലറുകൾ , ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
    • ഓക്സിജൻ തെറാപ്പി: രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, മൂക്കിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ ട്യൂബ് അല്ലെങ്കിൽ മൗത്ത് മാസ്ക് വഴി സപ്ലിമെന്റൽ ഓക്സിജൻ നൽകുന്നു.
    • ശ്വാസകോശ പുനരധിവാസ പരിപാടികൾ: ശ്വസന വ്യായാമങ്ങളിലൂടെയും മറ്റ് ശാരീരിക വ്യായാമങ്ങളിലൂടെയും ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിനുള്ള പരിശീലനം നൽകുന്നു.
    • ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: ശ്വാസകോശത്തിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവസാന ആശ്രയമെന്ന നിലയിൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

    കരളിനുള്ള ചികിത്സ

    കരൾ തകരാറുകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ആൽഫ-1 കരൾ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള ഏക മാർഗം കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കുമ്പോൾ, കരൾ ശരിയായ 'AAT' പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും.

    ആൽഫ-1 കഴിച്ച് ആരോഗ്യത്തോടെ ജീവിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

    നിങ്ങൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാലും, അത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിന്റെ അവസാനമല്ല. നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങൾക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

    ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ഒന്നാമത്തേതുമായ കാര്യം പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ്. ആൽഫ-1 ഉള്ള ഒരാൾക്ക് പുകവലിക്കുന്നത് എരിതീയിൽ എണ്ണ ഒഴിക്കുന്നത് പോലെയാണ്. ഇത് ശ്വാസകോശ നാശത്തിന്റെ നിരക്ക് വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

    അതിനുപുറമെ, ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിഞ്ഞിരിക്കുക:

    • ആളുകൾ പുകവലിക്കുന്ന സ്ഥലങ്ങളിൽ നിന്ന് മാറിനിൽക്കുക. (പുക വലിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക)
    • പൊടി, രാസവസ്തുക്കൾ തുടങ്ങിയ ശ്വാസകോശത്തിന് ഹാനികരമായ വസ്തുക്കൾ ശ്വസിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക. ജോലിസ്ഥലത്ത് അത്തരം വസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു സംരക്ഷണ മാസ്ക് ധരിക്കുക.
    • മദ്യപാനം പൂർണ്ണമായും നിർത്തുകയോ കഴിയുന്നത്ര പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുക. മദ്യം കരളിന്റെ തകരാറ് വർദ്ധിപ്പിക്കും.
    • നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിക്കാതെ വേദനസംഹാരികൾ (ഉദാ. പാരസെറ്റമോൾ അമിതമായി കഴിക്കുന്നത്) അല്ലെങ്കിൽ കരളിനെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് ഔഷധസസ്യങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക.
    • ആവശ്യമായ എല്ലാ പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളും എടുക്കുക. കരളിനെ ബാധിക്കുന്ന ന്യുമോണിയ, ഇൻഫ്ലുവൻസ (ഫ്ലൂ), കോവിഡ്-19, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് എ, ബി തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾക്കെതിരെ പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പ് എടുക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
    • നിങ്ങളുടെ കൈകൾ ഇടയ്ക്കിടെ കഴുകുക, വൃത്തിയായി തുടരുക, അണുബാധകളിൽ നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കുക.
    • നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിൽ, സ്വയം പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
    • നിങ്ങൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിലോ ഒരു വാഹകനാണെങ്കിലോ, നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

    എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

    • നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച ശ്വാസകോശത്തിന്റെയോ കരളിന്റെയോ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ.
    • നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ആൽഫ-1 ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
    • നിങ്ങൾക്ക് സി‌ഒ‌പി‌ഡി അല്ലെങ്കിൽ ആസ്ത്മ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആൽഫ-1 പരിശോധന നടത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
    • നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിൽ, പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയോ ചെയ്താൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

    ആൽഫ-1 നോടൊപ്പം ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നാൽ ശരിയായ അറിവ്, ചികിത്സ, ജീവിതശൈലി എന്നിവയിലൂടെ നിങ്ങൾക്കും ആരോഗ്യകരവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. അതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന് സംസാരിക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

    വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

    • ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇതിൽ, ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും സംരക്ഷിക്കുന്ന AAT പ്രോട്ടീൻ ശരീരത്തിന് ഇല്ല.
    • ഇത് ശ്വാസകോശത്തിനും (എംഫിസെമ) കരളിനും (സിറോസിസ്) കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
    • നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചുമ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കണ്ണുകൾ മഞ്ഞനിറമാകൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
    • ഈ രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ്.
    • ശരിയായ ചികിത്സയും ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും വഴി, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം നിയന്ത്രിക്കാനും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

    ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്, എഎടി കുറവ്, ജനിതക സിഒപിഡി, എംഫിസെമ, സിറോസിസ്, ശ്വാസകോശ രോഗം, കരൾ രോഗം, ജനിതക രോഗം, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, സിറോസിസ്
    ⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

    💬 Comments (0)

    ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

    നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

    ദയവായി കണക്കാക്കുക: 4 + 2 =
    ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും ബാധിക്കുന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? (ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്)

    ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും ബാധിക്കുന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? (ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്)

    വളരെക്കാലമായി തുടരുന്ന ചുമയും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ? ഇത് സാധാരണമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട കാരണം ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. അതാണ് ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്, അല്ലെങ്കിൽ `(ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്)`. ചിലർ ഇതിനെ ചുരുക്കത്തിൽ "ആൽഫ-1" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

    ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ആൽഫ-1 എന്താണ്?

    ആൽഫ-1 എന്നത് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആൽഫ-വൺ ആന്റിട്രിപ്സിൻ `(AAT)` എന്ന പ്രോട്ടീൻ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ്, ഇത് നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ്. ഈ `AAT` പ്രോട്ടീനെ നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിനുള്ള ഒരു കാവൽക്കാരനായി കരുതുക. ഈ കാവൽ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

    അതിനാൽ, ആൽഫ-1 സ്റ്റാറ്റസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് എംഫിസെമ (ശ്വാസകോശത്തിലെ വായു സഞ്ചികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ), സിറോസിസ് (കരളിനുണ്ടാകുന്ന പാടുകൾ), അപൂർവമായ ചർമ്മ രോഗമായ പാനിക്യുലൈറ്റിസ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥകൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

    ഇക്കാരണത്താൽ, ചിലർ ഈ രോഗത്തെ "ജനിതക COPD" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

    ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

    ആൽഫ-1 വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, നമ്മുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നമുക്ക് അസാധാരണമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളാണ് ജീനുകൾ. ഈ നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ ചെറിയൊരു മാറ്റം വന്നാൽ, ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ മാറ്റം വന്നേക്കാം.

    ആൽഫ-1 ൽ, `SERPINA1` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ `AAT` പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽപാദനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, `AAT` പ്രോട്ടീൻ മതിയായ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായ രൂപം സ്വീകരിക്കുന്നു. അത് തെറ്റായ രൂപം സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ, ആ പ്രോട്ടീന് കരളിൽ നിന്ന് പുറത്തുപോയി രക്തത്തിലൂടെ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോൾ ആ ആകൃതി തെറ്റിയ പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ കുടുങ്ങി കരളിന് കേടുവരുത്തുന്നു. കൂടാതെ, ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് പോകാൻ പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലാത്തതിനാൽ, ശ്വാസകോശങ്ങളും ദുർബലമാണ്.

    എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് ഈ വികലമായ ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് (അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ) മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയുള്ളൂ. നമ്മൾ അവരെ "വാഹകർ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവരുടെ ശരീരം സാധാരണയായി ശ്വാസകോശത്തെ സംരക്ഷിക്കാൻ ആവശ്യമായ 'AAT' പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവർക്ക് ഇപ്പോഴും ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. പുകവലിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഈ അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്.

    ഇത് ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

    ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ഒരു ചെറിയ ഉദാഹരണം നോക്കാം.

    നമ്മുടെ `AAT` പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു. പിന്നീട് അത് രക്തത്തിലൂടെ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ അണുബാധകളെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന `ന്യൂട്രോഫിൽ എലാസ്റ്റേസ്` എന്ന എൻസൈം ഉണ്ട്. ഈ എൻസൈമിനെ വളരെ ശക്തനും വൈദഗ്ധ്യമുള്ളതുമായ ഒരു സൈനികനായി കരുതുക. ഇത് അണുബാധകളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. പക്ഷേ അത് പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ആരെങ്കിലും അത് തടയണം. അല്ലെങ്കിൽ, അത് നമ്മുടെ ആരോഗ്യകരമായ ശ്വാസകോശ കോശങ്ങളെയും ആക്രമിക്കാൻ തുടങ്ങും.

    ആ "നിർത്തൽ" കാര്യം, അതായത്, "ഓഫ് സ്വിച്ച്" ഫംഗ്ഷൻ, നമ്മുടെ `AAT` പ്രോട്ടീൻ ആണ് ചെയ്യുന്നത്. കമാൻഡർ പട്ടാളക്കാരനോട് "ശരി, അത് മതി, നിർത്തുക" എന്ന് പറയുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

    ഇപ്പോൾ, ആൽഫ-1 ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ 'എഎടി' ഓഫീസറുടെ ശരീരത്തിൽ അതിന്റെ കുറവുണ്ട്. അപ്പോൾ ആ ഉഗ്രനായ സൈനികനെ ('ന്യൂട്രോഫിൽ എലാസ്റ്റേസ്') തടയാൻ ആരുമില്ല. അത് ശ്വാസകോശത്തെ ആക്രമിച്ചുകൊണ്ടേയിരിക്കുന്നു. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിലെ 'ഇലാസ്റ്റിൻ' എന്ന പ്രോട്ടീൻ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഈ എലാസ്റ്റിൻ ആണ് ശ്വാസകോശത്തിലെ വായു സഞ്ചികൾക്ക് (അൽവിയോളി) ഒരു റബ്ബർ ബാൻഡ് പോലെ ഇലാസ്തികതയും ശക്തിയും നൽകുന്നത്. അത് നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, വായു സഞ്ചികൾ ദുർബലമാവുകയും വായു വീർപ്പിച്ച ബലൂൺ പോലെ തൂങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ 'എംഫിസെമ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇത് ശ്വസിക്കാനും ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

    കരളിന് സംഭവിക്കുന്നത് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തമാണ്. ചില ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, 'AAT' പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായ ആകൃതിയിലാണ് രൂപപ്പെടുന്നത്. തെറ്റായി മടക്കിയ ഒരു കടലാസ് കഷണം പോലെ. ഈ തെറ്റായ ആകൃതി കാരണം, പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ നിന്ന് പുറത്തുപോകാൻ കഴിയാതെ കരളിനുള്ളിൽ കുടുങ്ങിപ്പോകുന്നു. വളരെയധികം പ്രോട്ടീൻ ഇങ്ങനെ കുടുങ്ങിയാൽ, കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും വടുക്കൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെയാണ് സിറോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നത് .

    ആൽഫ-1 രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

    ശരീരത്തിലെ ഏത് അവയവമാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ആൽഫ-1 മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇവ പലപ്പോഴും സി‌ഒ‌പി‌ഡിയുടെ (ക്രോണിക് ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് പൾമണറി ഡിസീസ്) ലക്ഷണങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതാണ്.

    ബാധിച്ച അവയവം സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ
    ശ്വാസകോശം
    (സാധാരണയായി 30-50 വയസ്സിനിടയിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്)
    • വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോഴോ ശാരീരിക അദ്ധ്വാനം ചെയ്യുമ്പോഴോ ഉണ്ടാകുന്ന ശ്വാസം മുട്ടൽ (ഡിസ്പ്നിയ) .
    • ശ്വസിക്കുമ്പോൾ ശ്വാസതടസ്സം (ചീസ് അരയ്ക്കുന്നത് പോലുള്ള ഒരു വിസിൽ ശബ്ദം) .
    • പലപ്പോഴും കഫം സഹിതം ദീർഘനേരം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചുമ.
    • കടുത്ത ക്ഷീണം.
    • ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള നെഞ്ചുവേദന.
    കരൾ
    (ഏകദേശം 10% ശിശുക്കളും 15% മുതിർന്നവരും)
  • ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം) .
  • ചൊറിച്ചിൽ ചർമ്മം.
  • കാലുകളുടെയോ വയറിന്റെയോ വീക്കം (അസൈറ്റുകൾ) .
  • രക്തം ഛർദ്ദിക്കുന്നു.
  • ചർമ്മം
    (വളരെ അപൂർവ്വം)
  • ചർമ്മത്തിൽ വേദനാജനകമായ ചുവന്ന മുഴകൾ (പാനിക്യുലൈറ്റിസ്) . ഇവ പൊട്ടി പഴുപ്പോ ദ്രാവകമോ ഒലിച്ചിറങ്ങാം.
  • ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

    ആൽഫ-1 രോഗനിർണ്ണയത്തിനുള്ള പ്രധാന മാർഗം രക്തപരിശോധനയാണ് . ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് കരൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് COPD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടും ചികിത്സിച്ചിട്ടും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആൽഫ-1 പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

    സാധാരണയായി നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

    • രക്തപരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ 'AAT' എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കും. അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, ആൽഫ-1 മായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്തും.
    • ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ശ്വാസകോശത്തിന് എത്രത്തോളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട്, എത്രത്തോളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ട് എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നെഞ്ച് എക്സ്-റേ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാൻ സഹായിക്കും.
    • പൾമണറി ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ: ഇവയ്ക്ക് ആൽഫ-1 നേരിട്ട് കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശം എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഡോക്ടർക്ക് ഒരു ധാരണ നൽകാൻ അവയ്ക്ക് കഴിയും.
    • ലിവർ അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ഫൈബ്രോസ്കാൻ®: കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചതായി സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കരളിലെ പാടുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഈ സ്കാനുകൾ നടത്തുന്നത്.
    • ലിവർ ബയോപ്സി: കരളിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, കരളിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിച്ച് നാശനഷ്ടത്തിന്റെ കൃത്യമായ വ്യാപ്തി നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

    ആൽഫ-1 നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

    ആൽഫ-1 സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും, അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കാനും, ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

    ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുക, ജീവിതശൈലിയിൽ ആവശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുക, ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പിന്തുടരുക എന്നിവയാണ്.

    ബാധിച്ച അവയവത്തെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു:

    ശ്വാസകോശത്തിനുള്ള ചികിത്സ.

    • ഓഗ്മെന്റേഷൻ തെറാപ്പി: ആൽഫ-1 നുള്ള ഒരു പ്രത്യേക ചികിത്സയാണിത്. ആരോഗ്യമുള്ള രക്തദാതാക്കളിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന 'എഎടി' പ്രോട്ടീൻ ശുദ്ധീകരിച്ച് ഉപ്പുവെള്ളത്തിന് സമാനമായ ഒരു സിരയിലൂടെ ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇതിനകം സംഭവിച്ച കേടുപാടുകൾ മാറ്റാൻ ഇതിന് കഴിയില്ലെങ്കിലും, ശ്വാസകോശത്തിനുണ്ടാകുന്ന ഭാവിയിലെ നാശനഷ്ടങ്ങൾ വലിയതോതിൽ തടയാനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ ഇതിന് കഴിയും.
    • മരുന്നുകൾ: സി‌ഒ‌പി‌ഡി രോഗികൾക്ക് ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് ഇൻഹേലറുകൾ , ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
    • ഓക്സിജൻ തെറാപ്പി: രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, മൂക്കിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ ട്യൂബ് അല്ലെങ്കിൽ മൗത്ത് മാസ്ക് വഴി സപ്ലിമെന്റൽ ഓക്സിജൻ നൽകുന്നു.
    • ശ്വാസകോശ പുനരധിവാസ പരിപാടികൾ: ശ്വസന വ്യായാമങ്ങളിലൂടെയും മറ്റ് ശാരീരിക വ്യായാമങ്ങളിലൂടെയും ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിനുള്ള പരിശീലനം നൽകുന്നു.
    • ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: ശ്വാസകോശത്തിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവസാന ആശ്രയമെന്ന നിലയിൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

    കരളിനുള്ള ചികിത്സ

    കരൾ തകരാറുകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ആൽഫ-1 കരൾ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള ഏക മാർഗം കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കുമ്പോൾ, കരൾ ശരിയായ 'AAT' പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും.

    ആൽഫ-1 കഴിച്ച് ആരോഗ്യത്തോടെ ജീവിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

    നിങ്ങൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാലും, അത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിന്റെ അവസാനമല്ല. നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങൾക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

    ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ഒന്നാമത്തേതുമായ കാര്യം പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ്. ആൽഫ-1 ഉള്ള ഒരാൾക്ക് പുകവലിക്കുന്നത് എരിതീയിൽ എണ്ണ ഒഴിക്കുന്നത് പോലെയാണ്. ഇത് ശ്വാസകോശ നാശത്തിന്റെ നിരക്ക് വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

    അതിനുപുറമെ, ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിഞ്ഞിരിക്കുക:

    • ആളുകൾ പുകവലിക്കുന്ന സ്ഥലങ്ങളിൽ നിന്ന് മാറിനിൽക്കുക. (പുക വലിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക)
    • പൊടി, രാസവസ്തുക്കൾ തുടങ്ങിയ ശ്വാസകോശത്തിന് ഹാനികരമായ വസ്തുക്കൾ ശ്വസിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക. ജോലിസ്ഥലത്ത് അത്തരം വസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു സംരക്ഷണ മാസ്ക് ധരിക്കുക.
    • മദ്യപാനം പൂർണ്ണമായും നിർത്തുകയോ കഴിയുന്നത്ര പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുക. മദ്യം കരളിന്റെ തകരാറ് വർദ്ധിപ്പിക്കും.
    • നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിക്കാതെ വേദനസംഹാരികൾ (ഉദാ. പാരസെറ്റമോൾ അമിതമായി കഴിക്കുന്നത്) അല്ലെങ്കിൽ കരളിനെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് ഔഷധസസ്യങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക.
    • ആവശ്യമായ എല്ലാ പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളും എടുക്കുക. കരളിനെ ബാധിക്കുന്ന ന്യുമോണിയ, ഇൻഫ്ലുവൻസ (ഫ്ലൂ), കോവിഡ്-19, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് എ, ബി തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾക്കെതിരെ പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പ് എടുക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
    • നിങ്ങളുടെ കൈകൾ ഇടയ്ക്കിടെ കഴുകുക, വൃത്തിയായി തുടരുക, അണുബാധകളിൽ നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കുക.
    • നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിൽ, സ്വയം പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
    • നിങ്ങൾക്ക് ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിലോ ഒരു വാഹകനാണെങ്കിലോ, നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

    എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

    • നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച ശ്വാസകോശത്തിന്റെയോ കരളിന്റെയോ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ.
    • നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ആൽഫ-1 ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
    • നിങ്ങൾക്ക് സി‌ഒ‌പി‌ഡി അല്ലെങ്കിൽ ആസ്ത്മ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ആൽഫ-1 പരിശോധന നടത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
    • നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം ആൽഫ-1 ഉണ്ടെങ്കിൽ, പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയോ ചെയ്താൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

    ആൽഫ-1 നോടൊപ്പം ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നാൽ ശരിയായ അറിവ്, ചികിത്സ, ജീവിതശൈലി എന്നിവയിലൂടെ നിങ്ങൾക്കും ആരോഗ്യകരവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. അതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന് സംസാരിക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

    വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

    • ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്‌സിൻ കുറവ് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇതിൽ, ശ്വാസകോശത്തെയും കരളിനെയും സംരക്ഷിക്കുന്ന AAT പ്രോട്ടീൻ ശരീരത്തിന് ഇല്ല.
    • ഇത് ശ്വാസകോശത്തിനും (എംഫിസെമ) കരളിനും (സിറോസിസ്) കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
    • നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചുമ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കണ്ണുകൾ മഞ്ഞനിറമാകൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
    • ഈ രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ്.
    • ശരിയായ ചികിത്സയും ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും വഴി, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം നിയന്ത്രിക്കാനും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

    ആൽഫ-1 ആന്റിട്രിപ്സിൻ കുറവ്, എഎടി കുറവ്, ജനിതക സിഒപിഡി, എംഫിസെമ, സിറോസിസ്, ശ്വാസകോശ രോഗം, കരൾ രോഗം, ജനിതക രോഗം, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, സിറോസിസ്
    ⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

    💬 Comments (0)

    ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

    നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

    ദയവായി കണക്കാക്കുക: 4 + 2 =