നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തെ നിശബ്ദമായി ബാധിക്കുന്ന ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് (ATTR-CM) നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിൽ എന്തെങ്കിലും വിചിത്രമോ വ്യത്യസ്തമോ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? അത് വലിയ കാര്യമല്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ ശരിയായി കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ ഇത് ഒരു ചെറിയ പ്രശ്‌നമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു ഹൃദയ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. അതാണ് ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ്, അല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "(ATTR-CM)" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് (ATTR-CM) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(ATTR-CM)` എന്നത് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് കുറച്ചുകൂടി വിശദീകരിക്കാം, അല്ലേ?

ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ (TTR) എന്താണ്?

ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അഥവാ `(TTR)`, നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനാണ്, പ്രധാനമായും നമ്മുടെ കരൾ നിർമ്മിക്കുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു കൊറിയർ സർവീസ് പോലെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന വിറ്റാമിൻ എ (റെറ്റിനോൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു), തൈറോക്സിൻ എന്ന ഹോർമോൺ എന്നിവ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലേക്ക്, അവ ആവശ്യമുള്ളിടത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നത് ഈ `(TTR)` പ്രോട്ടീനാണ്.

എന്താണ് അമിലോയിഡോസിസ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ അസാധാരണമായ ആകൃതിയിലുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനെയാണ് അമിലോയിഡോസിസ് എന്ന് പറയുന്നത്. നമ്മുടെ വീട്ടിലെ ഉപയോഗശൂന്യമായ വസ്തുക്കളുടെ കൂമ്പാരം പോലെയാണ് ഇതിനെ കരുതുക. ഈ രീതിയിൽ പ്രോട്ടീനുകൾ ഹൃദയത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, അതിനെ നമ്മൾ കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ അസാധാരണ പ്രോട്ടീനുകൾ, ചെറിയ നൂൽ ഗോളങ്ങൾ പോലെ, 'ഫൈബ്രിലുകൾ' എന്നറിയപ്പെടുന്ന നാരുകളുള്ള ഘടനകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു . ഈ 'ഫൈബ്രിലുകൾ' ഹൃദയത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ശരീരത്തിലുടനീളം രക്തം പമ്പ് ചെയ്യുന്ന പ്രധാന അറയായ ഇടത് വെൻട്രിക്കിളിൽ എത്തുന്നു. ഇത് ഹൃദയം ക്രമേണ കട്ടിയാകാനും ദൃഢമാകാനും കാരണമാകുന്നു. മൃദുവായ റബ്ബർ പന്ത് ആകുന്നതിനുപകരം, അത് കട്ടിയുള്ളതും പാറക്കെട്ടുകളുള്ളതുമായ ഒരു പന്ത് പോലെയായി മാറുന്നു. ഇത് ഹൃദയത്തിന് ശരിയായി സങ്കോചിക്കാനും രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാനും ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

കാർഡിയോമയോപ്പതി (CM) എന്താണ്?

ഹൃദയം കൂടുതൽ കൂടുതൽ കാഠിന്യത്തിലാകുമ്പോൾ, ഹൃദയപേശികൾ രോഗബാധിതമാകും. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി കാർഡിയോമയോപ്പതി (CM) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹൃദയപേശികൾ ദുർബലമാകുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിലേക്ക് ആവശ്യത്തിന് രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാൻ ഹൃദയത്തിന് കഴിയുന്നില്ല. ഇത് പലപ്പോഴും ഹൃദയസ്തംഭനം എന്ന ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

`(ATTR-CM)` എന്ന ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പുറമേ, `(ലൈറ്റ് ചെയിൻ)` എന്ന മറ്റൊരു പ്രോട്ടീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു തരം അമിലോയിഡോസിസ് കൂടി ഉണ്ടെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഇതിനെ `(AL) അമിലോയിഡോസിസ്` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന `(ATTR-CM)` എന്ന രോഗത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ഒരു രോഗമാണിത്.

ഈ അവസ്ഥ (ATTR-CM) മറ്റ് പല പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നോ മറ്റെവിടെയെങ്കിലുമോ ഇതിനെ കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്, അമിലോയിഡോസിസ് ATTR, അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് എന്നിങ്ങനെ പരാമർശിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം.

`(ATTR-CM)` ന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഈ "(ATTR-CM)" രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

1.കുടുംബ/പാരമ്പര്യ ATTR-CM:

ഇതൊരു തരമാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു . നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം, ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ തരം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനെ നമ്മൾ കുടുംബപരമോ പാരമ്പര്യമോ ആയ ATTR-CM എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീൻ ഹൃദയത്തിൽ മാത്രമല്ല, നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും ചിലപ്പോൾ വൃക്കകളിലും നിക്ഷേപിക്കപ്പെടാം. ലോകത്തിലെ വ്യത്യസ്ത വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിൽ ഇതിനെ ബാധിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്.

2. വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR-CM:

മറ്റൊരു തരം വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR-CM ആണ്. ഇതിന് പ്രത്യേക ജനിതക കാരണങ്ങളൊന്നും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല . വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ ഇത് സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ തരം പ്രധാനമായും ഹൃദയത്തെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഈ `(ATTR-CM)` രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, എത്ര പേർക്ക് ഈ `(ATTR-CM)` രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധർക്ക് പോലും കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിൽ കരുതുന്നതിനേക്കാൾ ഈ രോഗം സമൂഹത്തിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമായിരിക്കാമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. പല കേസുകളിലും, ഈ രോഗം ശരിയായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അതായത്, ഇത് `(രോഗനിർണയം കുറവുള്ളതാണ്)` ആണ്.

ജനിതക വ്യതിയാനം ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെ മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ കൂടുതൽ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, അമേരിക്കയിലെ കറുത്ത വർഗ്ഗക്കാരിലാണ് ഈ ജനിതക പരിവർത്തനം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രധാന കാര്യം , മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും രോഗം വരണമെന്നില്ല എന്നതാണ്.

`(ATTR-CM)` യുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുടുംബപരമായ ATTR-CM യുടെ പ്രധാന കാരണം, നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച പ്രോട്ടീൻ TTR ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു തകരാറോ മാറ്റമോ ആണ്. വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലാത്ത ഒരാൾക്ക് ആദ്യമായി ഈ ജീൻ മാറ്റം ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR-CM ന് കാരണമെന്താണെന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, 65 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള പുരുഷന്മാരിലാണ് ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. അതിനാൽ, വാർദ്ധക്യവും ഒരു പരിധിവരെ ലിംഗഭേദവും അപകട ഘടകങ്ങളാകാമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു.

കാരണം എന്തുതന്നെയായാലും, ഒടുവിൽ സംഭവിക്കുന്നത് നമ്മുടെ ശരീരം അസാധാരണവും ക്രമരഹിതവുമായ `(TTR)` പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു എന്നതാണ്. ഈ അസാധാരണ പ്രോട്ടീനുകൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുകയും പരസ്പരം കുരുങ്ങുകയും `തെറ്റായി മടക്കുകയും` ചെയ്യുന്നു. ഇങ്ങനെയാണ് അവ മടക്കിക്കളയുന്നത്, `അമിലോയിഡ് ഫൈബ്രിലുകൾ` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ കൂട്ടങ്ങളായി മാറുന്നു. ഇവ രക്തത്തിലൂടെ ശരീരത്തിലുടനീളം സഞ്ചരിച്ച് ഹൃദയം, നാഡികൾ തുടങ്ങിയ വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

`(ATTR-CM)` രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ `(ATTR-CM)` രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. കൂടാതെ, രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടും.

• വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR-CM ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കില്ല.ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, സാധാരണയായി 65 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്.
• കുടുംബപരമായ ATTR-CM ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 50 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തെ, 20-കളിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ വൈകി, 80-കളിൽ പോലും ആരംഭിക്കാം.

പലപ്പോഴും, ഈ `(ATTR-CM)` ലക്ഷണങ്ങൾ `(ഹൃദയസ്തംഭനം)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി വളരെ സാമ്യമുള്ളതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അടുത്തിടെ ഇവ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ എന്ന് ചിന്തിക്കുക:

• ശ്വാസതടസ്സം: പ്രത്യേകിച്ച് കിടക്കയിൽ കിടക്കുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ ദൂരം നടക്കുമ്പോൾ പോലുള്ള ചെറിയ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുമ്പോൾ പോലും ശ്വാസതടസ്സം അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• വയറു നിറഞ്ഞതും വീർത്തതും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• ആശയക്കുഴപ്പം , വ്യക്തമായി ചിന്തിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ചുമ, പരുന്ത് പോലെ തോന്നൽ (പ്രത്യേകിച്ച് കിടക്കുമ്പോൾ).
• കാലുകൾ, കണങ്കാലുകൾ, പാദങ്ങൾ എന്നിവയുടെ വീക്കം (എഡീമ) (അവയിൽ വെള്ളം നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നതുപോലെ).
• ആർറിഥ്മിയ എന്നത് ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പാണ്, ചിലപ്പോൾ ഇത് വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഏട്രിയൽ ഫൈബ്രിലേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.
• ഹൃദയം വളരെ വേഗത്തിൽ മിടിക്കുന്നതിന്റെ ഒരു തോന്നലാണ് ഹൃദയമിടിപ്പ്, അതായത് ഹൃദയം മിടിക്കുന്നത് പോലെ/മിടിക്കുന്നത് പോലെ തോന്നൽ .
• ക്ഷീണം എന്നത് ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ എപ്പോഴും ക്ഷീണവും ക്ഷീണവും അനുഭവപ്പെടുന്നതാണ്.
• തലകറക്കം തോന്നുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ബോധരഹിതനാകാൻ പോകുന്നു .

`(ATTR-CM)` യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് (ATTR-CM) ഹൃദയ താളം തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകും, പ്രധാനമായും ഹൃദയസ്തംഭനം, ഏട്രിയൽ ഫൈബ്രിലേഷൻ (Afib).

കൂടാതെ, ഈ അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയാണെങ്കിൽ, താഴെപ്പറയുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം: കൈത്തണ്ടയിലെ ഒരു നാഡി കംപ്രസ് ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. പലപ്പോഴും, രണ്ട് കൈകളിലെയും വിരലുകൾ മരവിക്കുകയും വേദനാജനകമാവുകയും ചെയ്യും, ചിലപ്പോൾ രാത്രിയിൽ വേദന നിങ്ങളെ ഉണർത്തും.
• കണ്ണുകൾക്ക് മുന്നിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കറുത്ത പാടുകൾ (ഐ ഫ്ലോട്ടറുകൾ) കാണുക.
• പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി: ഇത് കൈകാലുകളിലെ ഞരമ്പുകൾക്കുണ്ടാകുന്ന നാശമാണ്. ഇത് കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ്, ഇക്കിളി, വേദന, ഒരുപക്ഷേ സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഈ നിക്ഷേപങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ നട്ടെല്ലിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും, സ്പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ശരീരത്തിലെ വിവിധ കലകളിലും ഇവ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും, ടെൻഡോൺ പൊട്ടൽ പോലുള്ള അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.

മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം, അമിലോയിഡോസിസിനൊപ്പം ചിലപ്പോൾ അയോർട്ടിക് സ്റ്റെനോസിസ് എന്ന അവസ്ഥയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രധാന അറയിൽ നിന്ന് രക്തം പുറത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന അയോർട്ടിക് വാൽവിന്റെ സങ്കോചമാണിത്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് അയോർട്ടിക് സ്റ്റെനോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ അമിലോയിഡോസിസിനായി പരിശോധിച്ചേക്കാം.ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ്, കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം തുടങ്ങിയ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

`(ATTR-CM)` രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ ``ATTR-CM`` രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. കാരണം, ഉദാഹരണത്തിന്, പാരമ്പര്യ തരം ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗത്തിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, ചില ആളുകൾക്ക് ആദ്യം തന്നെ ``തെറ്റായ രോഗനിർണയം`` പോലും ലഭിച്ചേക്കാം.

മറുവശത്ത്, വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് വകഭേദം എല്ലായ്‌പ്പോഴും വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ഹൃദയസ്തംഭനം പോലുള്ള ഗുരുതരമായ പ്രശ്‌നം ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടണമെന്നില്ല.

രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഉപയോഗിക്കുന്ന നിരവധി പ്രധാന പരിശോധനകളുണ്ട്:

• ഇസിജി (ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം) പരിശോധന: ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഹാർട്ട് ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ ആകൃതിയും പ്രവർത്തനവും പരിശോധിക്കുന്നു), എംആർഐ സ്കാൻ, പിഇടി സ്കാൻ മുതലായവ.
• ബോൺ സ്കാൻ / ബോൺ സിന്റിഗ്രാഫി: ശരീരത്തിലെ അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.
• ഹാർട്ട് ബയോപ്സി: ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച് അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപം ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതാണ് ഇത്.
• രക്തപരിശോധനകൾ: ഇവയ്ക്ക് `(TTR)` ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

`(ATTR-CM)` നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പലർക്കും ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചോദ്യമാണിത്. സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ATTR-CM ന് ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല . കൂടാതെ, ശരീരത്തിൽ ഇതിനകം നിക്ഷേപിക്കപ്പെട്ട അമിലോയിഡ് നാരുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള കൃത്യമായ മാർഗവുമില്ല.

പക്ഷേ, പേടിക്കേണ്ട! ഈ പുതിയ ദോഷകരമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അടിഞ്ഞുകൂടൽ കുറയ്ക്കാനും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും കഴിയുന്ന മരുന്നുകൾ ഇപ്പോൾ ഉണ്ട്. ഇത് വലിയൊരു ആശ്വാസമാണ്.

കൂടാതെ, ഹൃദയസ്തംഭനം, അരിഹ്‌മിയ, ന്യൂറോപ്പതി തുടങ്ങിയ ഈ രോഗത്തിന്റെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ നൽകുന്നു.

• കുടുംബപരമായ ATTR-CM ന് നൽകപ്പെടുന്ന ചില പ്രത്യേക മരുന്നുകളുണ്ട്. ഇവ TTR പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധിപ്പിച്ച്, അതിനെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തി, പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി മടക്കുന്നത് തടയുന്നു. ടഫാമിഡിസ് (വൈൻഡാകെൽ®, വൈൻഡമാക്സ്®), ഡിഫ്ലൂനിസൽ (ഡോളോബിഡ്®) എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്. ഡിഫ്ലൂനിസൽ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു NSAID (നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ ആന്റി-ഇൻഫ്ലമേറ്ററി മരുന്ന്) ആണ്. ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ ഇത് 'ഓഫ്-ലേബൽ' ആയി ഉപയോഗിക്കുന്നു, അതായത് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഇത് പ്രത്യേകമായി അംഗീകരിച്ചിട്ടില്ല, മറിച്ച് മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്ക് ഇത് അംഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നതിനാലും ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചില ഗുണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാമെന്നതിനാലുമാണ്.
• കരളിൽ ഈ വികലമായ അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനം മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നതിലൂടെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഇനോടെർസെൻ (ടെഗ്‌സെഡി®), പാറ്റിസിരാൻ (ഓൺപാട്രോ®) പോലുള്ള മറ്റ് മരുന്നുകളുമുണ്ട്.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം:

• കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ.
• വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ.
• ഹൃദയത്തെ രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ യന്ത്രം (ലെഫ്റ്റ് വെൻട്രിക്കുലാർ അസിസ്റ്റ് ഡിവൈസ് (എൽവിഎഡി) ശരിയാണ്, അല്ലെങ്കിൽ അവസാന ആശ്രയമെന്ന നിലയിൽ, ഹൃദയം മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ.

`(ATTR-CM)` എന്ന രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

കുടുംബപരമായ `(Familial) ATTR-CM` ന് കാരണമാകുന്ന `(TTR)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ് . അതായത്, എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും അല്ല, മറിച്ച് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത രണ്ടിൽ ഒന്ന്. എന്നിരുന്നാലും, ഓർമ്മിക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യം , ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും `(ATTR-CM)` വികസിക്കില്ല എന്നതാണ്.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു ജനിതക അപകട ഘടകം നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുമ്പോൾ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം (PGD) പോലുള്ള ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് പഠിക്കാൻ കഴിയും. ഈ രീതിയിൽ, ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) വഴി സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ട ഭ്രൂണങ്ങളെ ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വികലമായ ജീനിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിനായി പരിശോധിക്കുന്നു. വൈകല്യങ്ങളില്ലാത്ത ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ തിരഞ്ഞെടുത്ത് ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും, ഇത് കുട്ടിക്ക് ജനിതക അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ ശ്രമിക്കും.

`(ATTR-CM)` രോഗികളുടെ ഭാവി സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് (ATTR-CM) ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്, ഇത് ഒടുവിൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട! ടഫാമിഡിസ് പോലുള്ള പുതിയ മരുന്നുകളും നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലെ പുതിയ ചികിത്സകളും ഉള്ളതിനാൽ, ആയുർദൈർഘ്യവും ജീവിത നിലവാരവും മെച്ചപ്പെടുന്നു. 30 മാസത്തേക്ക് ടഫാമിഡിസ് മരുന്ന് സ്വീകരിച്ച രോഗികളുടെ അതിജീവനത്തിൽ 13% വർദ്ധനവ് ഉണ്ടായതായി ഒരു പഠനം തെളിയിച്ചു.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന് ശരിയായ മരുന്നുകൾ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ പതിവായി ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിനെ കാണുകയും അവരുടെ ഉപദേശം പാലിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ അവഗണിക്കാതെ എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയും ഉപദേശം തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്:

• പെട്ടെന്നുള്ള ആശയക്കുഴപ്പം അല്ലെങ്കിൽ ഓർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• കണ്ണുകൾക്ക് മുന്നിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കറുത്ത പാടുകൾ പോലുള്ള വസ്തുക്കളെ കാണുന്നത് "ഐ ഫ്ലോട്ടറുകൾ" എന്നാണ്.
• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ് (ഹൃദയമിടിപ്പ്).
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെഎഡീമയും ശരീരഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നതും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് (ATTR-CM) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, അല്ലെങ്കിൽ അത് ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എനിക്ക് ഏത് തരം ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് ആണ് ഉള്ളത്? (പാരമ്പര്യമായി വന്നതോ അതോ വൈൽഡ്-ടൈപ്പ്?)
• എനിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ കാരണമെന്താണ്?
• `(TTR)` ജീനിൽ എനിക്ക് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യമുണ്ടോ?
• എനിക്ക് എന്ത് ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്?
• ഈ മരുന്നുകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• ഭാവിയിൽ എനിക്ക് അവയവം മാറ്റിവയ്ക്കൽ പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും ആവശ്യമായി വരുമോ?
• സങ്കീർണതകളുടെ ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?

ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്

ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് അഥവാ "ATTR-CM" എന്നത് "ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ" എന്ന പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി മടക്കിക്കളയുകയും ചെറിയ "ഫൈബ്രിലുകളായി" ഹൃദയത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് ഹൃദയ അറകൾ കട്ടിയാകാനും ദുർബലമാകാനും കാരണമാകും, ഇത് "കാർഡിയോമയോപ്പതി"യിലേക്ക് നയിക്കും.

ചിലരിൽ കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം (Familial ATTR-CM). ഇതിനർത്ഥം ജനിതക സ്വാധീനം ഉണ്ടെന്നാണ്. മറ്റു ചിലർക്ക്, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ ഈ അവസ്ഥ വികസിച്ചേക്കാം (Wild-type ATTR-CM).

ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, പുതിയ പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപം നിയന്ത്രിക്കാനും, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും, ഹൃദയാഘാതം പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾ തടയാനും സഹായിക്കുന്ന ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകളും ചികിത്സകളും ഉണ്ട്. വളരെ അപൂർവ്വമായി, രോഗം പുരോഗമിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവയവം മാറ്റിവയ്ക്കൽ പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെങ്കിലും അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളോ അസ്വസ്ഥതയോ ഉണ്ടായാൽ, അത് 'ഇത് ഇപ്പോഴാണ് സംഭവിച്ചത്' എന്ന് കരുതി അവഗണിക്കരുത്, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക എന്നതാണ്. കാരണം, ഏതൊരു രോഗത്തെയും പോലെ, ഇത് എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുവോ അത്രയും കൂടുതൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും, സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും, സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനുമുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

` ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ്, ATTR-CM, ഹൃദ്രോഗം, അമിലോയിഡോസിസ്, ഹൃദയസ്തംഭനം, പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപം, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ