എന്താണ് അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം? നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശുവിന്റെ തലയുടെ ആകൃതിയിലോ മുഖത്തോ കൈകാലുകളിലോ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണമായ സവിശേഷതകൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളായ നമുക്ക് ഇവ കാണുമ്പോൾ അൽപ്പം വിഷമമുണ്ടാകും, അല്ലേ? ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്. ഇന്ന്, നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപർട്ട് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചാണ് , ഇത്തരത്തിലുള്ള ചില ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണിത്. വിഷമിക്കേണ്ട, എല്ലാം ലളിതമായി വിശദീകരിക്കാം.

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾക്കിടയിലുള്ള സന്ധികൾ, അല്ലെങ്കിൽ നമ്മൾ 'സ്യൂച്ചറുകൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്, അവ വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് പരസ്പരം കൂടിച്ചേരുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. തുന്നലുകൾ വളരെ വേഗത്തിൽ അടയുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് തലയോട്ടിക്ക് വികസിക്കാൻ മതിയായ ഇടമില്ല. ഇത് തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതിയിൽ മാത്രമല്ല, മുഖത്തിന്റെ അസ്ഥികൾ, വിരലുകൾ, കാൽവിരലുകൾ എന്നിവയിലും മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

നിലത്തെ ഒരു ദ്വാരത്തിൽ നിന്ന് വളരുന്ന ഒരു ചെറിയ വൃക്ഷം പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക, അതിന് സ്വതന്ത്രമായി വളരാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , അതായത് ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് ചിലപ്പോൾ ഒരു 'ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ' സ്വഭാവമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ആരെയാണ് അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നത്?

അപേർട്ട് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് മിക്കപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ പുതുതായി സംഭവിക്കാം. പ്രധാന കാര്യം, ഇത് ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ ചെയ്തതല്ല, അത് അവൾക്ക് സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല എന്ന് മനസ്സിലാക്കുക എന്നതാണ്. അതിനാൽ സ്വയം കുറ്റപ്പെടുത്തരുത്.

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമാണ്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ജനിക്കുന്ന ഓരോ 65,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളൂ. അപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

ഒരു കുഞ്ഞിന് അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടിയിലെ തുന്നലുകൾ അകാലത്തിൽ അടയുന്നതിനാൽ, ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്ന അവസ്ഥ, കുഞ്ഞിന് ചില പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ സവിശേഷതകൾ ഒരു കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് അല്പം വ്യത്യാസപ്പെടാം. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• തലയോട്ടി:
• കുഞ്ഞിന്റെ തല സാധാരണയേക്കാൾ ഉയരത്തിൽ കാണപ്പെട്ടേക്കാം, അഗ്രം കൂർത്തതായിരിക്കും (ഇതിനെ അക്രോസെഫാലി എന്ന് വിളിക്കുന്നു) .
• തലയുടെ പിൻഭാഗം പരന്നതായിരിക്കാം.
• നെറ്റി ഉയർന്നതോ വീതിയുള്ളതോ ആയി കാണപ്പെടാം.
• കുഞ്ഞിന്റെ തലയിലെ 'സോഫ്റ്റ് സ്പോട്ട്' അല്ലെങ്കിൽ 'ഫോളിക്കിൾ' അടയാൻ വൈകിയേക്കാം.
• കണ്ണുകൾ:
• കണ്ണുകൾ മുഖത്ത് സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ അകലത്തിലായിരിക്കാം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
• കണ്ണുകൾ വീർത്തതോ താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞതോ ആയി തോന്നാം.
• മുഖം:
• മൂക്ക് പരന്നതോ കൊക്ക് പോലെയോ ആകാം.
• അണ്ണാക്കിൽ പിളർപ്പ് ഉണ്ടാകാം.
• മുഖം ഇരുവശത്തും അസമമായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.
• കൈകളും കാലുകളും:
• വിരലുകൾ ചെറുതായിരിക്കാം, പെരുവിരൽ വീതിയുള്ളതായിരിക്കാം.
• വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ ഒരു നീന്തൽ വല പോലെ പരസ്പരം സംയോജിച്ചിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്താൽ ബന്ധിപ്പിക്കപ്പെട്ടിരിക്കാം (ഇതിനെ സിൻഡാക്റ്റിലി എന്ന് വിളിക്കുന്നു) .

എല്ലാ കുഞ്ഞിനും ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നത് ഓർമ്മിക്കുക. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാനും രോഗനിർണയം നടത്താനും കഴിയുന്നത് ഒരു ഡോക്ടറാണ്.

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ അവസ്ഥ കുഞ്ഞിന്റെ രൂപത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുക മാത്രമല്ല, ശരീരത്തിലെ മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കും.

• തലച്ചോറ്: തലയോട്ടി വേഗത്തിൽ അടയുന്നതിനാൽ, തലച്ചോറിൽ സമ്മർദ്ദം വർദ്ധിക്കും. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ പഠന-ചിന്താശേഷിയെ ( വൈജ്ഞാനിക വികസനം ) ബാധിച്ചേക്കാം. നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.
• ചെവികൾ: പലപ്പോഴും, കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ ഇരുവശത്തുമുള്ള അസ്ഥികളാണ് ആദ്യം അടയുന്നത്. ഇത് ചെവികളുടെ വികാസത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം, ഇത് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ചെവി അണുബാധകൾക്കോ ​​കേൾവിക്കുറവിനോ കാരണമാകും.
• കണ്ണുകൾ: പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതോ, ചരിഞ്ഞതോ, അകലേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതോ ആയ കണ്ണുകൾ കാരണം കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• ശ്വാസകോശം: അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യം അനുസരിച്ച്, മൂക്കിന്റെ ആകൃതി ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ സ്ലീപ് അപ്നിയ ( ഉറക്കത്തിൽ ശ്വാസനാളത്തിലെ തടസ്സം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശ്വാസംമുട്ടൽ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.
• ചർമ്മം: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചർമ്മം കൂടുതൽ എണ്ണ ഉത്പാദിപ്പിക്കും, ഇത് കടുത്ത മുഖക്കുരുവിന് കാരണമാകും. അമിതമായ വിയർപ്പ് ( ഹൈപ്പർഹൈഡ്രോസിസ് ), ചില ഭാഗങ്ങളിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, പുരികങ്ങൾക്ക് താഴെ) മുടി കൊഴിച്ചിൽ എന്നിവയും നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.
• പല്ലുകൾ: കുഞ്ഞിന് പല്ലുകൾ മുളയ്ക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, വായിൽ ആവശ്യത്തിന് സ്ഥലമില്ലാതാകുകയും പല്ലുകൾ അമിതമായി തിങ്ങിനിറയുകയും ചെയ്യും. ഇത് ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ചില പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം, പല്ലിന്റെ ഇനാമലിൽ ക്രമക്കേടുകൾ ഉണ്ടാകാം.

അപ്പെർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം FGFR2 (ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം റിസപ്റ്റർ-2) ആണ്.ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിന് ഈ ജീൻ പ്രധാനമായും കാരണമാകുന്നു. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, ഈ റിസപ്റ്ററുകൾ 'ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകങ്ങൾ' എന്നറിയപ്പെടുന്ന സിഗ്നലുകളുമായി ശരിയായി ആശയവിനിമയം നടത്തുന്നില്ല. തൽഫലമായി, അസ്ഥികൾക്കിടയിലുള്ള സന്ധികൾ (തുന്നലുകൾ) ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ വേഗത്തിൽ അടയുന്നു. ഈ തുന്നലുകൾ വേഗത്തിൽ അടയുന്നുണ്ടെങ്കിലും, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വളർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. തുടർന്ന് തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ, പ്രത്യേകിച്ച് നെറ്റിയിലെയും തലയുടെ വശങ്ങളിലെയും അസ്ഥികൾ അസാധാരണമായി രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഈ അസ്ഥികളുടെ ക്രമരഹിതമായ രൂപീകരണമാണ് ശരീരത്തിലെ വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള 2D അല്ലെങ്കിൽ 3D അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ MRI സ്കാൻ ഉപയോഗിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥി വികസനം നോക്കുന്നതിലൂടെ ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ പൂർണ്ണമായ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. തുടർന്ന്, ഈ ജന്മനാ ഉള്ള വൈകല്യങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് സിടി സ്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തും.

ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധനയും നിർദ്ദേശിക്കും. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച FGFR2 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. ഇത് രോഗനിർണയം കൂടുതൽ സ്ഥിരീകരിക്കും. നവജാത ശിശുവിന് സാധാരണയായി ചെയ്യുന്ന എല്ലാ പരിശോധനകളും ഈ കുഞ്ഞിനും നടത്തും. പ്രത്യേകിച്ചും, ഈ അവസ്ഥ കേൾവിക്കുറവിന് കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ, ഒരു ശ്രവണ പരിശോധനയ്ക്ക് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകും.

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ. മിക്ക കേസുകളിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ ശസ്ത്രക്രിയയാണ് .

• തലയോട്ടിയെയോ തലച്ചോറിനെയോ ബാധിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ (ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് - തലച്ചോറിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ): ജനിച്ച് രണ്ട് മുതൽ നാല് മാസത്തിനുള്ളിൽ, തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനും മർദ്ദം കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഒരു ചെറിയ ട്യൂബ് ( ഷണ്ട് ) സ്ഥാപിക്കുന്നതിനും ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.
• പുനർനിർമ്മാണ അല്ലെങ്കിൽ തിരുത്തൽ ശസ്ത്രക്രിയ:
• കണ്ണുകൾ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ.
• താടിയെല്ല് അസ്ഥി പുനർനിർമ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയ ( ഓസ്റ്റിയോടോമി ).
• താടി പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി ( ജീനിയോപ്ലാസ്റ്റി ).
• മൂക്കിന്റെ പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി ( റൈനോപ്ലാസ്റ്റി ).
• പരസ്പരം സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും വേർപെടുത്തുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ ( ക്രാനിയോപ്ലാസ്റ്റി ).

പാർശ്വഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ മറ്റ് ചികിത്സകളുണ്ടോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതുപോലെ, എത്രയും വേഗം ആവശ്യമായ ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ കഴിയും. ഇതുപോലുള്ള ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കേൾവിക്കുറവുണ്ടെങ്കിൽ ശ്രവണസഹായികൾ .
• ശ്വാസനാളത്തിലെ തടസ്സം കാരണം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ശ്വസന യന്ത്രമോ മറ്റ് ചികിത്സയോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• വിവിധ തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുമായി ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി , ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി .
• കുഞ്ഞിന്റെ വായയുടെയും പല്ലുകളുടെയും കാര്യത്തിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുക.
• നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം പതിവായി കാഴ്ച വിലയിരുത്തൽ .

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ അപെർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാനും കുഞ്ഞിന് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ എനിക്ക് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാവുന്നതാണ്. ഭാവിയിൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാനും പുതിയ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പിന്തുണ നൽകാനും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് അപേർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കണം?

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്, ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. ജനനസമയത്ത് തലച്ചോറിലെ സമ്മർദ്ദം ഒഴിവാക്കാൻ കുഞ്ഞിന് പലപ്പോഴും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്, തുടർന്ന് നിരവധി പുനർനിർമ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമാണ്. വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി അടുത്ത ഫോളോ-അപ്പ് അത്യാവശ്യമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ശസ്ത്രക്രിയയും തുടർച്ചയായ ചികിത്സയും വഴി, അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ഉണ്ടാകാവുന്ന എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യുന്നതിന് അവർ പതിവായി ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടണം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വളരുന്നതിനനുസരിച്ച്, അവരുടെ കാഴ്ച, പല്ലുകൾ, കേൾവി എന്നിവ പതിവായി പരിശോധിക്കണം. ചിലപ്പോൾ, നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കൂടുതൽ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് എന്റെ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ .
• നിങ്ങൾക്ക് പതിവായി ചെവി അണുബാധയുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ലളിതമായ കമാൻഡുകൾ കേൾക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യംവികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ എത്തിയില്ലെങ്കിൽ.
• ശസ്ത്രക്രിയാ സ്ഥലത്ത് അണുബാധയുണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ (ചുവപ്പ്, വീർത്ത, പഴുപ്പ് പോലുള്ളത്).

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുക. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയത്തിന് നിങ്ങൾ എന്ത് ചികിത്സയാണ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ശസ്ത്രക്രിയയുടെ അപകടസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ ആകൃതി അവന്റെ പഠനത്തെ ബാധിക്കുമോ?
• എനിക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടായാൽ, ആ കുട്ടിക്കും അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വികാസത്തിനിടയില്‍ തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള സംയോജനം (ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്) മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകള്‍ക്ക് സമാനമായിരിക്കാം അപെര്‍ട്ട് സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങള്‍. ഈ അവസ്ഥകളില്‍ ചിലത് ഇവയാണ്:

• കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം: അപെർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായി, കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടി അകാലത്തിൽ കൂടിച്ചേരുകയും തലയോട്ടിയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് സിൻഡാക്റ്റിലി (കൈവിരലുകളും കാൽവിരലുകളും ഒരുമിച്ച് ചേരുന്നതിനും) കാരണമാകും. വ്യത്യാസം എന്തെന്നാൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും കുട്ടിക്ക് ജീൻ കൈമാറുമ്പോഴാണ് (ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്) കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നത്.
• ക്രൂസോൺ സിൻഡ്രോം: കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടി വളരെ വേഗത്തിൽ കൂടിച്ചേരുന്നതിനാൽ മുഖത്തെ അസാധാരണത്വങ്ങൾക്കും ഇത് കാരണമാകുന്നു.
• ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം: ഈ അവസ്ഥയിൽ, തലയോട്ടിയിലെയും മുഖത്തിലെയും അസാധാരണത്വങ്ങൾക്കൊപ്പം, പെരുവിരലുകളും പെരുവിരലുകളും മറ്റ് കാൽവിരലുകളേക്കാൾ വീതിയുള്ളതായിരിക്കാം, കൂടാതെ മറ്റ് കാൽവിരലുകളിൽ നിന്ന് അകന്ന് വളഞ്ഞിരിക്കാം.
• സെയ്ത്രെ-ചോട്ട്സെൻ സിൻഡ്രോം: തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ അകാലത്തിൽ കൂടിച്ചേരുകയും, അസമമായ, അസമമായ മുഖ സവിശേഷതകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്.

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോമും ക്രൂസോൺ സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

അപെർട്ട് സിൻഡ്രോമും ക്രൂസൺ സിൻഡ്രോമും ഒരേ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പങ്കിടുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസ സമയത്ത് തലയോട്ടിയിലെ സന്ധികൾ അകാലത്തിൽ അടയുന്നത് മൂലമാണ് ഇവ രണ്ടും ഉണ്ടാകുന്നത്. രണ്ട് അവസ്ഥകളിലും, തലയോട്ടി അസാധാരണമായി ആകൃതിയിലാകാം, മുഖം കുഴിഞ്ഞതായി കാണപ്പെടാം (മിഡ്ഫേസ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ). എന്നിരുന്നാലും, പ്രധാന വ്യത്യാസം, അപെർട്ട് സിൻഡ്രോമിൽ, തലയോട്ടിക്ക് പുറമേ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് സിൻഡാക്റ്റിലി, ഇത് വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും ഒരുമിച്ച് ചേരുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ക്രൂസൺ സിൻഡ്രോമിൽ, തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതിയാണ് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത്.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

കുഞ്ഞിന്റെ രൂപത്തിലും ശരീര പ്രവർത്തനങ്ങളിലും മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം. ഇതിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ശസ്ത്രക്രിയയും വിവിധ ചികിത്സകളും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുഞ്ഞിനെ കഴിയുന്നത്ര സാധാരണവും പൂർണ്ണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും അപെർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ വിവരങ്ങളും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകും.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്ന് അറിയുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടർമാർ, കൗൺസിലർമാർ, സമാന അവസ്ഥകളുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് പിന്തുണ ലഭിക്കും. നിങ്ങളുടെ മനസ്സിലുള്ള എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.