കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അറിയുക: ആഷ്‌കെനാസി ജൂത ജനിതക പാനലിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ?

കുട്ടികൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് രൂപഭാവം, കഴിവ് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് നമുക്കെല്ലാവർക്കും അറിയാം. അതുപോലെ, ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ പോലും അറിയാതെ, നമ്മുടെ കുട്ടികൾക്ക് ചില രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ലോകത്തിലെ ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിൽ ഈ രോഗങ്ങളിൽ ചിലത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചാണ്. യൂറോപ്പിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള അഷ്കെനാസി ജൂത വംശജരായ ആളുകൾക്ക് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ ആഷ്‌കെനാസി ജൂത ജനിതക പാനൽ എന്താണ്?

ആദ്യം, ഈ അഷ്കെനാസി ജൂതന്മാർ ആരാണെന്ന് നോക്കാം. അവർ മധ്യ അല്ലെങ്കിൽ കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ജൂതന്മാരാണ്. ഈ ജനസംഖ്യയിൽ ചില ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയർന്ന സംഭവവികാസങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഇവിടെ "വാഹകൻ" എന്ന വാക്ക് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് ആ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. നിങ്ങൾ ആരോഗ്യവാനാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് ആ ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. അങ്ങനെയുള്ള ഒരാൾക്ക് നമ്മൾ "വാഹകൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നത് അതാണ്.

രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, ആഷ്‌കെനാസി വംശജരായ നാലിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജനിതക രോഗത്തിന്റെ വാഹകനാകാമെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ, ഈ ജനിതക പരിശോധനാ പാനൽ ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കുന്നതിനാണ് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.

ഈ പരിശോധനയിൽ പ്രധാനമായും ഏതൊക്കെ രോഗങ്ങളാണ് കണ്ടെത്തുന്നത്?

കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ സാരമായി ബാധിക്കുന്ന നിരവധി ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളിലാണ് ഈ ജനിതക പരിശോധന ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഇവയിൽ ചിലതിന് ചികിത്സകളുണ്ടെങ്കിലും അവ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇവ മാരകമായേക്കാം.

താഴെയുള്ള പട്ടികയിലെ ചില പ്രധാന രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി നോക്കാം.

കൂടാതെ, ഫാമിലിയൽ ഡിസൗട്ടോണോമിയ, മ്യൂക്കോളിപിഡോസിസ് ടൈപ്പ് IV, ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് 1a, മേപ്പിൾ സിറപ്പ് യൂറിൻ ഡിസീസ് തുടങ്ങിയ നിരവധി രോഗങ്ങൾക്കും പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

ആരാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തേണ്ടത്? എപ്പോഴാണ് ഏറ്റവും നല്ല സമയം?

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, "എനിക്കും ഈ പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?" നിങ്ങൾ, നിങ്ങളുടെ പങ്കാളി, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും അഷ്‌കെനാസി ജൂത വംശജരാണെങ്കിൽ ഈ പരിശോധന വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്തുകൊണ്ട് അങ്ങനെ? കാരണം അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാനും, അതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാനും, ചർച്ച ചെയ്യാനും, സമ്മർദ്ദമില്ലാതെ എന്ത് തീരുമാനങ്ങൾ മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകണമെന്ന് തീരുമാനിക്കാനും മതിയായ സമയം ലഭിക്കും.

പരിശോധന എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്, ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

ഇത് വളരെ ലളിതമായ ഒരു പരിശോധനയാണ്. ചിലപ്പോൾ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കും, മറ്റു ചിലപ്പോൾ ഉമിനീർ സാമ്പിൾ ഉപയോഗിക്കും. ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങൾ സാമ്പിൾ നൽകിയതിനുശേഷം ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ സാധാരണയായി കുറച്ച് ആഴ്ചകൾ എടുക്കും.

ഇനി ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നതെന്ന് നോക്കാം.

• ഫലം നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ: നിങ്ങൾ പരിശോധിച്ച ഏതെങ്കിലും രോഗങ്ങളുടെ വാഹകനല്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ഇത് വളരെ നല്ല വാർത്തയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് മറ്റൊന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.
• പങ്കാളികളിൽ ഒരാൾ മാത്രമേ രോഗവാഹകനാണെങ്കിൽ: നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുകയും നിങ്ങളിൽ ഒരാൾ മാത്രമേ രോഗവാഹകനാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിയും രോഗവാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇതിനർത്ഥം ഭാവിയിൽ കുട്ടിക്ക് സ്വന്തം കുട്ടിയിലേക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയുമെന്നാണ്.
• രണ്ട് പങ്കാളികളും വാഹകരാണെങ്കിൽ: നമ്മൾ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് ഇവിടെയാണ്. നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും ഒരേ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിലും, കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% അല്ലെങ്കിൽ നാലിൽ ഒന്ന് ആണ്. കൂടാതെ, കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ഉം കുട്ടിക്ക് രോഗം ബാധിക്കപ്പെടാതിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ഉം ആണ്.

നമ്മൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, നമ്മുടെ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു ഫലം ലഭിക്കുമ്പോൾ സങ്കടവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്നും നിങ്ങൾക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ നിരവധി ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ടെന്നും അറിയുക എന്നതാണ്. ഈ കാര്യങ്ങളെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ചില പ്രധാന ഓപ്ഷനുകൾ ഇതാ:

1. ദാതാവിന്റെ അണ്ഡങ്ങളോ ബീജമോ ഉപയോഗിക്കുന്നത്: രോഗവാഹകനല്ലാത്ത ഒരാളിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന അണ്ഡങ്ങളോ ബീജമോ ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം.

2. ദത്തെടുക്കൽ: ഒരു കുട്ടിയെ ദത്തെടുക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്നത് മറ്റൊരു നല്ല ഓപ്ഷനാണ്.

3. കുട്ടികൾ വേണ്ടെന്ന് തീരുമാനിക്കൽ: ചില ദമ്പതികൾ ഈ റിസ്ക് എടുക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കാത്തതിനാൽ കുട്ടികൾ വേണ്ടെന്ന് തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

4. പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയ (PGD): ഇത് IVF സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ചാണ് ചെയ്യുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അമ്മയുടെ അണ്ഡങ്ങളും പിതാവിന്റെ ബീജവും ഒരു ലബോറട്ടറിയിൽ സംയോജിപ്പിച്ച് നിരവധി ഭ്രൂണങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. തുടർന്ന്, ആ ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഓരോന്നും പരിശോധിച്ച്, രോഗ ജീൻ വഹിക്കുന്ന ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണങ്ങൾ മാത്രം തിരഞ്ഞെടുത്ത് അമ്മയുടെ ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നു.

5. ഗർഭകാലത്തെ സ്ക്രീനിംഗ്: ചില ദമ്പതികൾ സാധാരണ ഗർഭധാരണത്തിനുശേഷം, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ തന്നെ തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്നു. ഇത് കുഞ്ഞിനെ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ , ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ്, അതായത് ജനിതക രോഗങ്ങളിലും പരിശോധനയിലും പ്രത്യേക പരിശീലനം നേടിയ ഒരു കൗൺസിലറെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ഓപ്ഷനുകൾ ഏതൊക്കെയാണെന്നും അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്നും അവർക്ക് വ്യക്തമായി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും.