നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT) എന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് നടക്കുമ്പോൾ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ ഇടറുന്നുണ്ടോ, അതോ ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ അവന്റെ കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയിലോ കവിളിലോ ചെറിയ ചുവന്ന ചിലന്തിവലകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ? ഇവ നമ്മൾ ചിലപ്പോൾ അവഗണിക്കുന്ന ചെറിയ കാര്യങ്ങളാണ്, പക്ഷേ അവ `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)' എന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളാകാം. അതിനാൽ, ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു വിഷയമാണെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` എന്നാൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി), ചിലർ `ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം` എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും, തലച്ചോറിൽ നിന്നും, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിൽ നിന്നും, ശരീരത്തിലുടനീളം സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന നാഡികളുടെ ശൃംഖലയെയും, നമ്മുടെ ശരീരത്തെ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്ന രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെയും പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് .

ഇതൊരു `(ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ്)` അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, കാലക്രമേണ, നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ കോശങ്ങൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും അവയുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. നന്നായി പ്രവർത്തിച്ചിരുന്ന ഒരു യന്ത്രം ക്രമേണ പഴയതായിത്തീരുകയും ഭാഗങ്ങൾ ക്ഷീണിക്കുകയും പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നതുപോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ നാഡീകോശങ്ങൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, `(അറ്റാക്സിയ)` എന്ന ഒരു അവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നു, അതിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ശരീരത്തിന്റെ സന്തുലിതാവസ്ഥ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചലനങ്ങൾ ക്രമരഹിതമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് "അറ്റാക്സിയ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്.

മറ്റൊരു പ്രധാന ലക്ഷണം ടെലാൻജിയക്ടാസിയ ആണ്. കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയിലും, ചിലപ്പോൾ കവിളുകളിലും, ചെവിയിലും ചെറിയ ചുവന്ന, നൂൽ പോലുള്ള രക്തക്കുഴലുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇവ സാധാരണയായി വേദനയില്ലാത്തവയാണ്, പക്ഷേ അവ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണമാണ്.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യത?

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അതായത്, ഒരു `ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ` . ആർക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. പക്ഷേ നിങ്ങൾക്കെങ്ങനെ അറിയാം? അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ `എടിഎം` ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പ് കുട്ടിക്ക് ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകൂ. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, നമ്മൾ ഇതിനെ `(ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്)` പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല, കാരണം രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ആവശ്യമാണ്. എന്നാൽ അവർ ഈ ജീനിന്റെ "വാഹകരായിരിക്കും". അതിനാൽ, വാഹകരായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് `AT` അവസ്ഥ ഉണ്ടാകും. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ആ രാജ്യത്തെ ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 1% പേർ `ATM` ജീനിന്റെ ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പിന്റെ വാഹകരാണ്.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടും, ഏകദേശം 40,000 മുതൽ 100,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതായത് ശ്രീലങ്കയിലും ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

ഈ രോഗം ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

കാലക്രമേണ ക്രമേണ വഷളാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ് അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി).അതായത്, ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. `AT` ഉള്ള ഒരു കുട്ടി സാധാരണയായി 5 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങും.

ചലനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങളാണ് ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ.

• നടക്കുമ്പോൾ കാലുകൾ കുഴയുന്നതുപോലെ തോന്നുകയും ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു .
• കൈകാലുകൾ അസ്വാഭാവികമായി വിറയ്ക്കുന്നു.
• പേശികൾ വലിഞ്ഞു മുറുകുന്നു.
• ഞാൻ സംസാരിക്കുമ്പോൾ , എന്റെ വാക്കുകൾ കുരുങ്ങുന്നു, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നതുപോലെ തോന്നുന്നു .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രായമാകുകയും കൗമാരത്തിലേക്ക് കടക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, അവർക്ക് ചുറ്റിക്കറങ്ങാൻ വീൽചെയർ പോലുള്ള ഒരു മൊബിലിറ്റി എയ്ഡ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് ഞാൻ മനസ്സിലാക്കുന്നു, പക്ഷേ ഈ സാഹചര്യം അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഈ രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്:

1. ചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് (അറ്റാക്സിയ) : നടക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ മുതലായവ.

2. കണ്ണുകളിലും ചർമ്മത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ചെറിയ ചുവന്ന രക്തക്കുഴലുകൾ (ടെലാൻജിയക്ടാസിയ) : ഇവ സാധാരണയായി കണ്ണുകളുടെ വെള്ള, കവിൾ, ചെവി എന്നിവയിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

ഇതിനുപുറമെ, 'AT' അവസ്ഥയിൽ ചലനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും കാണാൻ കഴിയും:

• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ആദ്യം കാണുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണിത്).
• കണ്ണുകളെ വശങ്ങളിൽ നിന്ന് വശത്തേക്ക് ചലിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തത് ``ഒക്കുലോമോട്ടർ അപ്രാക്സിയ`` അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ നേത്രചലനങ്ങൾ ``നിസ്റ്റാഗ്മസ്``.
• അനിയന്ത്രിതമായ, ഞെരുക്കമുള്ള ചലനങ്ങൾ (കൊറിയ).
• പേശി സങ്കോചം (മയോക്ലോണസ്).
• നാഡികളുടെ പ്രവർത്തനം ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുന്നു (ന്യൂറോപ്പതി).
• അവ്യക്തമായ സംസാരം : പല കുട്ടികൾക്കും വാക്കുകൾ ശരിയായി ഉച്ചരിക്കുന്നതിലും സംസാരത്തിൽ ശരിയായ ഊന്നൽ ഉപയോഗിക്കുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു. തൽഫലമായി, അവരുടെ സംസാരം "സാധാരണ" സംസാരം പോലെ തോന്നുന്നില്ല.
• ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ .
• വളർച്ചാമാന്ദ്യം അല്ലെങ്കിൽ എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിന്റെ പ്രവർത്തന വൈകല്യം: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകളും വളർച്ചാ ഹോർമോണുകളിലെ മാറ്റങ്ങളും ഈ അവസ്ഥയെ കൂടുതൽ വഷളാക്കും.

അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT) ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു . കാലക്രമേണ ഈ ബലഹീനത വർദ്ധിക്കുന്നു. ദുർബലമായ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വിട്ടുമാറാത്ത ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ പതിവായി ഉണ്ടാകുന്നത്.
• എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നുന്നു (ക്ഷീണം).
• മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് വേഗത്തിൽ രോഗം പിടിപെടും .
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകളും മുറിവുകൾ ഉണങ്ങുന്നത് മന്ദഗതിയിലാകുന്നതും.
• ``ലുക്കീമിയ`` (രക്താർബുദം) അല്ലെങ്കിൽ ``ലിംഫോമ`` (ലിംഫ് നോഡുകളുടെ കാൻസർ) പോലുള്ള അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
• റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷറിനോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി (ഉദാഹരണത്തിന്, എക്സ്-റേ).

രക്തത്തിൽ `ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ (AFP)` എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നതാണ് മറ്റൊരു ലക്ഷണം. `AFP` അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നതിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അറിവായിട്ടില്ല.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

``എടിഎം'' എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇനി ഈ ജീനുകളും ക്രോമസോമുകളും എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരം വളരുന്നതിനുള്ള എല്ലാ നിർദ്ദേശങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു വലിയ പുസ്തകം ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആ പുസ്തകത്തിന്റെ പേര് `ഡിഎൻഎ` എന്നാണ്. ഈ `ഡിഎൻഎ` പുസ്തകത്തിലെ അധ്യായങ്ങളെ `ജീനുകൾ` എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. ഈ `ഡിഎൻഎ` സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്നത് `ക്രോമസോമുകൾ` എന്ന വസ്തുക്കളുടെ ഉള്ളിലാണ്. സാധാരണയായി, ഒരു മനുഷ്യന് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവ 23 ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ ക്രോമസോം ജോഡികൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്നതിന് നമുക്ക് ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്നു.

പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളിലെ കോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ, ഈ കോശങ്ങൾ വിഭജിച്ച് സ്വയം പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഒരു പ്രിന്റർ ഒരു കടലാസ് ഷീറ്റ് ജാം ചെയ്യുന്നതുപോലെ, ഈ കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജീനുകളിൽ തെറ്റുകൾ വരുത്താൻ കഴിയും, ഇതിനെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ചില പകർപ്പുകൾ അവ ഉള്ളതുപോലെ തന്നെ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു, ചിലത് തെറ്റായി നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു.

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം അമ്മയും അച്ഛനും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് "എടിഎം" ജീനിന്റെ വാഹകരാണ്, കൂടാതെ രണ്ടുപേർക്കും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിക്കും. ഇത് ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ വരുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടി ഒരു വാഹകൻ മാത്രമായിരിക്കും, ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല.

ഈ `എടിഎം` ജീൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം, നമ്മുടെ `ഡിഎൻഎ` കേടാകുമ്പോൾ അത് എങ്ങനെ നന്നാക്കണമെന്ന് ശരീരത്തോട് പറയുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ ഇത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. `എടിഎം` പ്രോട്ടീനുകൾ ഡിറ്റക്ടീവുകളെപ്പോലെയാണ്. കേടായ കോശങ്ങളും `ഡിഎൻഎ` ശകലങ്ങളും കണ്ടെത്തി അവ നന്നാക്കാൻ ആവശ്യമായ `(എൻസൈമുകൾ)` കൊണ്ടുവരുന്നത് അവരാണ്. ഈ `ഡിഎൻഎ` നന്നാക്കൽ പ്രക്രിയ മൂലമാണ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ നിർദ്ദേശ പുസ്തകത്തിന്റെ പേജുകൾ സുഗമമായി തിരിയുന്നത്.

കൂടാതെ, `എടിഎം` പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയോടും രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തോടും പറയുന്നു, "നിങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്." അതിനാൽ, `എടിഎം` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, `എടിഎം` പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനം കാലക്രമേണ കുറയുന്നു. അതായത് കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ നിർദ്ദേശ മാനുവലിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുകയും അവയ്ക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു. `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി)` ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള പ്രധാന കാരണം അതാണ്. മനസ്സിലായോ?

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിച്ചും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകളും രക്തപരിശോധനകളും നടത്തിയുമാണ് ഡോക്ടർ ആരംഭിക്കുന്നത് . രോഗനിർണയം നടത്താൻ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യവും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും വിശദമായി പരിശോധിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് എടി ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പൂർണ്ണമായ വിലയിരുത്തലിനായി ഒരു ഇമ്മ്യൂണോളജിസ്റ്റിനെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി പരിശോധനകളുണ്ട്:

• ജനിതക പരിശോധന : നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണിത്.
• മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) : ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ തലച്ചോറിന്റെ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുകയും നാഡീകോശങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സെറിബെല്ലം കോശങ്ങൾ ദുർബലമാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (സെറിബെല്ലർ അട്രോഫി) കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അറ്റാക്സിയ കൂടുതൽ വഷളാകുന്നു എന്നതിന്റെ സൂചനയാണിത്.
• കാര്യോടൈപ്പിംഗ് : ഇതൊരു രക്തപരിശോധന കൂടിയാണ്. ജനിതക അവസ്ഥകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കുന്നു.
• രക്തപരിശോധനകൾ : ഉയർന്ന ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ (AFP) അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനായി രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു.

പല രാജ്യങ്ങളിലും, നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT) എന്ന അവസ്ഥ കണ്ടെത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` എന്ന രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി)` എന്ന രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക മാത്രമാണ്. ഈ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ഒരു പരിഹാരവുമില്ല . ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യക്തിഗതമാണ്, അതായത് അവ കുട്ടിയിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ചർമ്മത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന രക്തക്കുഴലുകളുടെ ഒരു ശൃംഖലയായ ടെലാൻജിയക്ടാസിയ നിയന്ത്രിക്കാൻ , അമിതമായ സൂര്യപ്രകാശം ഒഴിവാക്കുക .
• കാൻസർ വികസിച്ചാൽ , കീമോതെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി .
• ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾക്ക് ഗാമാഗ്ലോബുലിൻ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ എടുക്കൽ.
• ദുർബലമായ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനായി ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ തെറാപ്പി സ്വീകരിക്കുന്നു.
• അണുബാധകൾ ചികിത്സിക്കാൻ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ കഴിക്കുന്നു.
• സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകളും അനിയന്ത്രിതമായ പേശി ചലനങ്ങളും നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡയസെപാം പോലുള്ള മരുന്നുകൾ കഴിക്കൽ.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായതിനാൽ, അത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, പൊതുവേ, പുകവലി ഒഴിവാക്കുക, രാസവസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് ഒഴിവാക്കുക തുടങ്ങിയ ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളുണ്ട്. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` പോലുള്ള ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

എനിക്ക് `AT` ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കണം?

കാലക്രമേണ വഷളാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ് അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT). നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചലനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു, ചർമ്മത്തിലെ ദൃശ്യമായ രക്തക്കുഴൽ ശൃംഖലകളും. കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, നിർദ്ദേശ മാനുവൽ അനുസരിച്ച് പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള അവരുടെ കോശങ്ങൾക്ക് കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടും. ഇതിനർത്ഥം കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുമെന്നും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴേക്കും അവർക്ക് പലപ്പോഴും വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കേണ്ടിവരുമെന്നും ആണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ഒരു ലക്ഷണം ദുർബലമായ പ്രതിരോധശേഷിയാണ്, അതിനാൽ ഒരു ചെറിയ അണുബാധ പോലും കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കും.

ദുർബലമായ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി രക്താർബുദം അല്ലെങ്കിൽ ലിംഫോമ പോലുള്ള അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകളുണ്ട്, അത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് AT യുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായ മിക്ക ആളുകളും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ജീവിക്കുന്നു (ഏകദേശം 30 വർഷം, ശരാശരി 25 വർഷം). സാധാരണ അണുബാധകളുടെ നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സയും കാൻസറിനുള്ള പ്രതിരോധ പരിശോധനകളും ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും.

`അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി)` എന്ന രോഗത്തിന് എന്തെങ്കിലും ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇല്ല, `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി)` എന്ന രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുക, രോഗമുള്ള ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുക, അവരുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുക എന്നിവയാണ് ചികിത്സകളുടെ ലക്ഷ്യം.

`AT` ഉള്ള എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, ആ അവസ്ഥയുടെ പൂർണ്ണ സ്വഭാവം മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കണമെന്ന് കൃത്യമായി അറിയാനും ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നൽകും, കൂടാതെ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം നൽകാൻ അദ്ദേഹം തയ്യാറാകും.

ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണാനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ജനിതക കൗൺസിലർമാർ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ വിദഗ്ധരാണ്. അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി) യെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ സഹായിക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സുഖകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും അവർക്ക് കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗനിർണയം ലഭിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ നേരിടുന്ന സമ്മർദ്ദത്തെ നേരിടാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (എടി) രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ചികിത്സയ്ക്കായി ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• രോഗബാധിത പ്രദേശത്തെ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം മാറൽ.
• തണുപ്പ്.
• ചുമ.
• പനി.
• ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തോ മുഴുവൻ ശരീരത്തിലോ വേദനയോ പരിക്കോ അനുഭവപ്പെടുന്ന ഒരു തോന്നൽ.
• ശരീരത്തിൽ എവിടെയെങ്കിലും വീക്കം.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• ഛർദ്ദി അല്ലെങ്കിൽ വയറിളക്കം.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ പേശികളുടെ ശക്തി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഞാൻ ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിനെ കാണണോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ചികിത്സകളിൽ നിന്ന് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• ഞാൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീനിന്റെ വാഹകനാണെങ്കിൽ, എനിക്ക് `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ `അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT)` രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കുന്നത് ഒരു പരിചാരകൻ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും സമ്മർദ്ദകരവുമായ ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി തയ്യാറാക്കിയ ഒരു നല്ല ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് നൽകും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ആവശ്യമായ സ്നേഹവും പിന്തുണയും നൽകുക എന്നതാണ്. കൂടാതെ, പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പുതിയ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിഞ്ഞിരിക്കുക, അവയ്ക്ക് വേഗത്തിൽ ചികിത്സ നൽകുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് പരമാവധി വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക.

## ഓർമ്മിക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ (വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക സന്ദേശം)

അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (AT) എന്നത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് ഒരു കുട്ടിയിലും അവരുടെ കുടുംബത്തിലും ആഴത്തിലുള്ള സ്വാധീനം ചെലുത്തും. അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്.

• പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് : നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നടത്ത രീതിയിലോ, ബാലൻസിലോ, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായോ, ചർമ്മത്തിലോ/കണ്ണുകളിലോ വിചിത്രമായ ചുവന്ന പാടുകൾ കണ്ടാൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
• ഇതിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും : ശരിയായ ചികിത്സയും പിന്തുണാ സേവനങ്ങളും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും അവരുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ പ്രതിരോധശേഷി ശ്രദ്ധിക്കുക : `AT` ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് അണുബാധ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും ഉടൻ ചികിത്സ തേടുകയും ചെയ്യുക.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല : നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ഡോക്ടർമാർ, ജനിതക കൗൺസിലർമാർ, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കും.
• സ്നേഹവും പിന്തുണയുമാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ : ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും വിലപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ സ്നേഹം, ക്ഷമ, പിന്തുണ എന്നിവയാണ്.

ഈ സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

` അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ, എടി, ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി, ചലന വൈകല്യങ്ങൾ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ