നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ബന്നയാൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം (BRRS) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ ബനിയൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ ``BRRS'' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ ഒരു ചെറിയ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അസാധാരണമായ മുഴകൾ (``ട്യൂമറുകൾ'') ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. വിഷമിക്കേണ്ട, നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ബനിയൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം (BRRS) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(BRRS)` ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . `(PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS))` എന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്നു. `(കൗഡൻ സിൻഡ്രോം)` എന്നും നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം, അതും ഈ `(PHTS)` വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `(PTEN)` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ `(BRRS)` അവസ്ഥ സാധാരണയായി ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ `(PTEN)` ജീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനം. അതിനാൽ, `(BRRS)` ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഈ `(PTEN)` ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, അവരുടെ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരും. ഇത് ഹാമർട്ടോമകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അതുപോലെ മറ്റ് കാൻസർ, കാൻസർ അല്ലാത്ത മുഴകളും. കൂടാതെ, നിരവധി തരം അർബുദങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ജനനസമയത്ത് ഭാരം കൂടുക, തലയുടെ വലിപ്പം ശരാശരിയേക്കാൾ കൂടുതലാകുക (മാക്രോസെഫാലി), പുരുഷ ജനനേന്ദ്രിയം, വിവിധ വികസന, ബുദ്ധിപരമായ കാലതാമസങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

`(BRRS)` എന്നതിന് ഉപയോഗിക്കുന്ന മറ്റ് പേരുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയെ മറ്റ് പല പേരുകളിലും വിളിക്കുന്നു. ഇനിപ്പറയുന്ന പേരുകളിൽ ഒന്ന് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം:

• റിലേ-സ്മിത്ത് സിൻഡ്രോം
• റുവൽകാബ-മൈഹ്രെ സിൻഡ്രോം
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
• ബന്നയൻ-സോനാന സിൻഡ്രോം

ഈ `(BRRS)` അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ഗവേഷകരും ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നു.

`(BRRS)` ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ബന്നയാൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. ചിലരിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ഉണ്ടാകാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. കാണാവുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ഉയർന്ന ജനന ഭാരവും നീളവും .
• സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള തല (മാക്രോസെഫാലി).
• ആൺകുട്ടികളുടെ ജനനേന്ദ്രിയ ഭാഗത്ത് പാടുകൾ (പിഗ്മെന്റഡ് മാക്കുളുകൾ) കാണുന്നത്.
• പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ). ഒരു കുഞ്ഞിനെ എടുക്കുമ്പോൾ കൈകാലുകൾക്ക് അല്പം അയവ് അനുഭവപ്പെടുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക.
• സംസാരത്തിന്റെയും/അല്ലെങ്കിൽ മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെയും വികസനംവികസന കാലതാമസം.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുള്ള (BRRS) ഏകദേശം 50% ആളുകളെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.
• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (`(ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ)`) - ഓട്ടിസം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 20% പേർക്കും `(PTEN)` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
• പേശി ബലഹീനത .
• കുടലിലെ കോശങ്ങളുടെയും കലകളുടെയും അസാധാരണ വളർച്ചയാണ് ഹാമർട്ടോമകൾ .
• ഹൈപ്പർഫ്ലെക്സിബിൾ സന്ധികൾ .
• അപസ്മാരം പോലുള്ള അപസ്മാരം (`(പിടുത്തങ്ങൾ)`).
• പെക്ടസ് എക്‌സ്‌കാവറ്റം - നെഞ്ചിലെ അസ്ഥിയുടെ മധ്യഭാഗം ഉള്ളിലേക്ക് കുഴിഞ്ഞുപോകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്.
• സ്കോളിയോസിസ് .
• അകാന്തോസിസ് നൈഗ്രിക്കൻസ് (`(അകാന്തോസിസ് നൈഗ്രിക്കൻസ്)`) - ശരീരത്തിന്റെ മടക്കുകളിലും കൈമുട്ട്, കഴുത്ത് തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിലും ചർമ്മം കറുപ്പിക്കുക.
• ചർമ്മത്തിനടിയിൽ വികസിക്കുന്ന ഫാറ്റി ട്യൂമറുകൾ (ലിപ്പോമകൾ).
• കൊഴുപ്പും രക്തക്കുഴലുകളും (ആൻജിയോലിപോമാസ്) ചേർന്ന ക്യാൻസറല്ലാത്ത മുഴകൾ.
• ചർമ്മത്തിനടിയിലെ അധിക രക്തക്കുഴലുകളുടെ ശേഖരണത്തിൽ നിന്ന് രൂപം കൊള്ളുന്ന ജന്മചിഹ്ന പോലുള്ള പാടുകൾ (ഹെമാൻജിയോമാസ്).

ഓർക്കുക, എല്ലാവർക്കും ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില ആളുകൾക്ക് അവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

`(BRRS)` ന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ``(BRRS)`` അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന കാരണങ്ങളുണ്ട്:

1. നിങ്ങളുടെ `(PTEN)` ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ . (ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം.)

2. നിങ്ങളുടെ `(PTEN)` ജീനിന്റെ മുഴുവനായോ ഭാഗികമായോ ഉൾപ്പെടുന്ന ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ വലിയൊരു ഇല്ലാതാക്കൽ . (ഏകദേശം 10% കേസുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.)

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, നിങ്ങളുടെ PTEN ജീൻ ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ കാണുന്നില്ലെങ്കിലോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിലോ, നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങും. ഇത് ഹാമർട്ടോമകൾക്കും മറ്റ് അർബുദപരവും അർബുദപരമല്ലാത്തതുമായ മുഴകൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, PTEN ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എങ്ങനെയാണ് BRRS-ന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നതെന്ന് വിദഗ്ധർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല, ഉദാഹരണത്തിന് മാക്രോസെഫാലി (വലിയ തല), പേശികളുടെയും അസ്ഥികളുടെയും അസാധാരണത്വങ്ങൾ, വികസന, ബൗദ്ധിക കാലതാമസം.

`(BRRS)` തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുമോ?

അതെ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് `(BRRS)` എന്ന അവസ്ഥ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഇതിനെ `(autosomal dominant inheritance )` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ആർക്കെങ്കിലും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് `(PTEN)` ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

`(BRRS)` എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

നിങ്ങൾക്ക് BRRS ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ PTEN ജീനിനായി ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടും .ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇതിൽ ജീൻ സീക്വൻസിംഗ് എന്ന ഒരു പ്രക്രിയ ഉൾപ്പെടുന്നു. അതായത്, ജീനിന്റെ ഓരോ ഭാഗവും പരിശോധിച്ച് എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ `(PTEN)` പരിശോധന വളരെ കൃത്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് `(PTEN)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് `(BRRS)` ഉണ്ടെന്ന് 100% ഉറപ്പോടെ അവർക്ക് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, `(BRRS)` ലക്ഷണങ്ങളുള്ള 60% ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ കണ്ടെത്താനാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളൂ. ഇതിനർത്ഥം `(BRRS)` ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഏകദേശം 40% ആളുകൾക്ക് സാധാരണ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചേക്കാം എന്നാണ്. `(PTEN)` പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകാൻ നിങ്ങൾക്ക് താൽപ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

`(BRRS)` എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

``(BRRS)'' ന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. പകരം, ബന്നയൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സയിൽ നിങ്ങളുടെ തനതായ ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

BRRS ഉള്ള ആളുകൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിലും ഇല്ലെങ്കിലും, വിവിധ തരം കാൻസറുകൾക്കായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തണം. PTEN ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയ ആളുകൾ കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ കാൻസറുകൾക്കുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സ്തനാർബുദം
• ഗർഭാശയ അർബുദം
• തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ
• വൃക്ക കാൻസർ

BRRS ഉള്ളവർക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വളരെ സഹായകരമാണ്. BRRS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാത്ത കുടുംബാംഗങ്ങളും കാൻസർ പരിശോധനാ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കണമോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ PTEN ജീനിനായി പരിശോധിക്കണം.

`(BRRS)` നുള്ള നിരീക്ഷണ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ

ഓരോ തരം കാൻസറിനും പ്രത്യേക നിരീക്ഷണ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളുണ്ട്, എപ്പോൾ പരിശോധന ആരംഭിക്കണം എന്നതുൾപ്പെടെ. എല്ലാ കാൻസറുകളും രോഗനിർണയത്തോടൊപ്പം തന്നെ പരിശോധന ആരംഭിക്കണമെന്നില്ല - അത് രോഗനിർണയത്തിലെ വ്യക്തിയുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

18 വയസ്സിന് താഴെയുള്ളവർക്ക് , ഡോക്ടർമാർ ഇനിപ്പറയുന്നവ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• 7 വയസ്സുമുതൽ വാർഷിക തൈറോയ്ഡ് അൾട്രാസൗണ്ട് .
• വാർഷിക ശാരീരിക പരിശോധനയും ചർമ്മ പരിശോധനയും .
• ഒരു ന്യൂറോ ഡെവലപ്മെന്റൽ വിലയിരുത്തൽ .
• കുടൽ ഹാർമറ്റോമകൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിന് വാർഷിക ഹീമോഗ്ലോബിൻ പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.

BRRS തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല, BRRS തടയാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. BRRS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കും. ആരോഗ്യ സംരക്ഷണത്തെക്കുറിച്ചും കുട്ടികളെ ജനിപ്പിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചും അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ ഇത് അവരെ സഹായിക്കും.

എനിക്ക് `(BRRS)` ഉണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

BRRS ഉള്ള ഒരാളുടെ രോഗനിർണയം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില ആളുകൾക്ക് കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ - മറ്റുള്ളവർക്ക് കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടാകില്ല അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലായിരിക്കാം. BRRS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി മാനേജ്മെന്റ് ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമാണ്. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി , സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ``(BRRS)`` ഉള്ളവരെ വിവിധ തരം കാൻസറുകൾക്കായി പതിവായി പരിശോധിക്കണം. എപ്പോൾ സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിക്കണമെന്നും എത്ര തവണ പരിശോധന നടത്തണമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ബന്നയൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോമും ആയുർദൈർഘ്യവും

BRRS ഉള്ള ആളുകളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഗവേഷകർ ഇതുവരെ നിർണ്ണയിച്ചിട്ടില്ല. വാസ്തവത്തിൽ, BRRS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറവാണെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നതിന് തെളിവുകളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, BRRS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, ചില ആളുകൾക്ക് കാൻസർ കാരണം ആയുർദൈർഘ്യം കുറവായിരിക്കാം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് എന്റെ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ അടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് (ഉദാഹരണത്തിന്, സഹോദരങ്ങൾ, മാതാപിതാക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടികൾ) `(BRRS)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, `(PTEN)` ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കണം. `(PTEN)` പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് `(PTEN)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്നും ചില അർബുദങ്ങൾക്കായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ എന്നും കണ്ടെത്താനാകും.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ BRRS ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ഡോക്ടർ നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും. എത്ര തവണ കാൻസർ പരിശോധന നടത്തണമെന്ന് അവർ നിങ്ങളോട് പറയും.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​പ്രിയപ്പെട്ടവർക്കോ BRRS ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്നിലോ എന്റെ കുട്ടിയിലോ കണ്ടെത്താവുന്ന ഒരു `(PTEN)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ?
• എന്തെങ്കിലും വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളോ അടയാളങ്ങളോ ഉണ്ടോ?
• എനിക്ക് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?
• എന്റെ അടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങളും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകേണ്ടതുണ്ടോ?
• ഇത് കുടുംബാസൂത്രണത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?
• എന്ത് ചികിത്സ അല്ലെങ്കിൽ മാനേജ്മെന്റ് ഓപ്ഷനുകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• എത്ര തവണ ഞാൻ കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തണം?

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ബന്നായൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം (BRRS) എന്നത് നിങ്ങളുടെ PTEN ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം, കൂടാതെ നേരിയതോ കഠിനമോ ആകാം. BRRS-ന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ പ്രധാന ചികിത്സ രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റാണ്. BRRS ഉള്ള ആളുകൾ സ്തനാർബുദം, ഗർഭാശയം, തൈറോയ്ഡ്, വൃക്ക കാൻസർ എന്നിവയുൾപ്പെടെ ചിലതരം കാൻസറുകൾക്കായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന വികാരങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് ഒരു കൗൺസിലറുമായോ സാമൂഹിക പ്രവർത്തകനുമായോ സംസാരിക്കുന്നത് വളരെ സഹായകരമാകും. സമാനമായ അനുഭവങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രാദേശിക അല്ലെങ്കിൽ ഓൺലൈൻ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരാനും കഴിയും. വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

` ബന്നയൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം, BRRS, PTEN ജീൻ, ഹാർമറ്റോമ, ജനിതക വൈകല്യം, കാൻസർ സാധ്യത, മാക്രോസെഫാലി, വികസന കാലതാമസം, ജനിതക രോഗം, കാൻസർ സാധ്യത, വികസന കാലതാമസം