ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായി പഠിക്കാം.

നമ്മളെല്ലാം നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കാര്യങ്ങളാണ്, അല്ലേ? ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, മുടിയുടെ ഘടന, കണ്ണുകളുടെ നിറം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ. ഇവയെല്ലാം നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ ജീനുകളിൽ നിന്നാണ് നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഈ നല്ല കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, ചില രോഗങ്ങളും നമ്മുടെ പിൻഗാമികളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ജീനുകളിലൂടെ വരുന്ന അത്തരം രോഗങ്ങളെ നമ്മൾ 'ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് നമ്മെക്കുറിച്ചും നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ചും തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഒരു ജനിതക തകരാറ് കൃത്യമായി എന്താണ്?

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമുക്ക് ജീനുകളെക്കുറിച്ചും ഡിഎൻഎയെക്കുറിച്ചും കുറച്ച് സംസാരിക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വലിയ കെട്ടിടമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആ കെട്ടിടം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പൂർണ്ണമായ ബ്ലൂപ്രിന്റ് ഉണ്ട്, എല്ലാ ചെറിയ വിശദാംശങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു വലിയ പുസ്തകം. അതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനുള്ളിലും, ആ കോശം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം, നമ്മൾ എങ്ങനെയിരിക്കും, നമ്മുടെ എല്ലാ സ്വഭാവസവിശേഷതകളും സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു കൂട്ടം നിർദ്ദേശങ്ങളുണ്ട്. ഈ നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തെയാണ് നമ്മൾ ഡിഎൻഎ (ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ഈ നീണ്ട ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയിലെ പ്രത്യേക നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന ഭാഗങ്ങളെയാണ് നമ്മൾ 'ജീനുകൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്, നിങ്ങളുടെ മുടിയുടെ ഘടന നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ മുതലായവയുണ്ട്.

ഇനി, ഈ ജീനുകളിലെ നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ മാറ്റമോ കേടുപാടുകളോ പിശകോ സംഭവിച്ചാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? അപ്പോൾ അത് ശരീരത്തിന്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഒരു ജീനിലെ അത്തരം ദോഷകരമായ മാറ്റത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമോ നമ്മുടെ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഘടനകളുടെ (ക്രോമസോമുകൾ) വലുപ്പത്തിലുള്ള മാറ്റമോ മൂലമോ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ നമ്മൾ 'ജനിതക രോഗങ്ങൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ജനിതക രോഗങ്ങളെ പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരങ്ങളായി തിരിക്കാം. അവ എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഈ വർഗ്ഗീകരണങ്ങൾ.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ആയിരക്കണക്കിന് ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ട്. ചിലത് വളരെ സാധാരണമാണ്, ചിലത് വളരെ അപൂർവമാണ്. നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത മൂന്ന് വിഭാഗങ്ങളിൽ പെടുന്ന ചില സാധാരണ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നോക്കാം.

ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, പ്രാഥമിക കാരണം ജീനുകളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് . ഇത് കുറച്ചുകൂടി ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം പോലെയാണ് നമ്മുടെ ജീനുകൾ. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ പ്രക്രിയകളെയും ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഒരു ജീനിന് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ഈ നിർദ്ദേശങ്ങൾ തെറ്റിപ്പോകുന്നു. അപ്പോൾ രണ്ട് കാര്യങ്ങൾ സംഭവിക്കാം:

1. ഒന്നുകിൽ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല.

2. അല്ലെങ്കിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഒരു തകരാറുണ്ട്, അതിനാൽ അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.

ഈ രണ്ട് ഘടകങ്ങളും ശരീരത്തിന്റെ സാധാരണ പ്രക്രിയകളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും രോഗത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തലമുറതലമുറയായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഇതിനെ ബാധിക്കുന്ന നിരവധി പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുണ്ട് (മ്യൂട്ടജനുകൾ).

• രാസവസ്തുക്കളുമായുള്ള സമ്പർക്കം: ഫാക്ടറികളിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുന്ന ചില കീടനാശിനികൾ, രാസവസ്തുക്കൾ എന്നിവ പോലുള്ളവ.
• റേഡിയേഷന്‍ എക്സ്പോഷര്‍: എക്സ്-റേ പോലുള്ള റേഡിയേഷനുകളിലേക്കുള്ള അമിതമായ എക്സ്പോഷര്‍.
• പുകവലി: പുകയിലയിലെ രാസവസ്തുക്കൾ ഡിഎൻഎയെ നശിപ്പിക്കും.
• സൂര്യനിൽ നിന്നുള്ള ദോഷകരമായ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ (UV എക്സ്പോഷർ): ഇവ ത്വക്ക് കാൻസർ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അവ ഏത് ജീനിനെ ബാധിക്കുന്നു, ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകും. മറ്റുള്ളവ ബാല്യത്തിലോ, കൗമാരത്തിലോ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ പോലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ഇവയാണ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത്:

• പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• വിവരങ്ങൾ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ തലച്ചോറിന്റെ കഴിവില്ലായ്മ പോലുള്ള വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങൾ.
• സംസാരത്തിലോ സാമൂഹിക കഴിവുകളിലോ ഉള്ള കാലതാമസം പോലുള്ള വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ പോഷകങ്ങൾ ശരിയായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• കൈകാലുകളിലോ മുഖത്തിലോ ഉള്ള ഏതെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് വിരലുകളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും.
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത കാരണം ചലിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ശരീരവളർച്ച കുറയുക അല്ലെങ്കിൽ ഉയരം കുറയുക.
• കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി വൈകല്യം.

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുകയും ചെയ്യുന്നതാണ് നല്ലത്. ഒരു പ്രത്യേക രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് പലപ്പോഴും സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്ന ഒരാൾക്കോ ​​ഗർഭിണിയായ അമ്മയ്‌ക്കോ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി പരിശോധനകളുണ്ട്.

കാരിയർ പരിശോധന

ഇതൊരു രക്തപരിശോധനയാണ്. നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയോ ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ വികലമായ ജീൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കാതെ തന്നെ (വാഹകരാണോ) ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇതിന് കഴിയും. കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്ന ഏതൊരാൾക്കും ഈ പരിശോധന ഒരു മികച്ച ഓപ്ഷനാണ്.

പ്രസവപൂർവ സ്‌ക്രീനിംഗ്

ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ നിന്ന് എടുത്ത രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധിച്ച്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോം തകരാറ് ഗർഭപാത്രത്തിലുള്ള കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടോ എന്നറിയാൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കും.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയ പരിശോധന

കുഞ്ഞിന് ജനിതക രോഗമുണ്ടോ എന്ന് കൂടുതൽ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. ഇതിനായി, ഒരു ചെറിയ അളവിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനയെ അമ്നിയോസെന്റസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

നവജാത ശിശു പരിശോധന

നവജാത ശിശുക്കളുടെ കുതികാൽ ഭാഗത്ത് നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിളിലാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. ശ്രീലങ്കയിലെ ആശുപത്രികളിലും ഇത് പതിവായി നടത്താറുണ്ട്. ചികിത്സിക്കാവുന്ന ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിനും കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സ എത്രയും വേഗം ലഭിക്കുന്നതിനും ഇത് അനുവദിക്കുന്നു.

ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് നാമെല്ലാവരും അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്. പക്ഷേ, സത്യം എന്തെന്നാൽ, മിക്ക ജനിതക രോഗങ്ങളും പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. പക്ഷേ, വിഷമിക്കേണ്ട. രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും, രോഗം വഷളാകുന്നത് തടയാനും, ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സയുടെ തരം രോഗാവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

• കാൻസർ പോലുള്ള അവസ്ഥകളിൽ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ അസാധാരണമായ കോശ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള മരുന്നുകൾ പോലുള്ള കീമോതെറാപ്പി ചികിത്സകൾ.
• നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പോഷകാഹാര കൗൺസിലിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണ സപ്ലിമെന്റുകൾ.
• പരമാവധി കഴിവ് നിലനിർത്താൻ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങളുടെ അളവ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപ്പകർച്ച .
• അസാധാരണമായ ഘടനകൾ ശരിയാക്കുന്നതിനോ സങ്കീർണതകൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .
• കാൻസറിനുള്ള റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ.
• അവയവം മാറ്റിവയ്ക്കൽ : പ്രവർത്തനരഹിതമായ ഒരു അവയവം ആരോഗ്യകരമായ ഒന്ന് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ഒരാളുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഈ ചോദ്യത്തിന് ഒറ്റ ഉത്തരം നൽകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം ഇത് രോഗത്തിനനുസരിച്ച് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. അനെൻസ്ഫാലി പോലുള്ള വളരെ അപൂർവവും കഠിനവുമായ ചില ജന്മനാ രോഗങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾ മാത്രമേ ജീവിക്കാൻ കഴിയൂ.

എന്നാൽ ഒറ്റപ്പെട്ട ഒരു ചുണ്ട് പോലുള്ള അവസ്ഥ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ അവർക്ക് പതിവായി വിദഗ്ദ്ധ വൈദ്യചികിത്സയും പരിചരണവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പ്രധാന കാര്യം, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും മാനേജ്മെന്റും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള നിരവധി ആളുകൾക്ക് അർത്ഥവത്തായതും നല്ലതുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും എന്നതാണ്.

ഒരു ജനിതക രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ജനിതക രോഗങ്ങൾ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിൽ ഉള്ളതിനാൽ അവ തടയാൻ നമുക്ക് വളരെ കുറച്ച് കാര്യങ്ങൾ മാത്രമേ ചെയ്യാൻ കഴിയൂ. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിലൂടെയും പരിശോധനയിലൂടെയും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ചില രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്നും നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും. ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നത് പോലുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ ഈ അറിവ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.