ബാറ്റൺ രോഗം എന്താണ്? നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

ചിലപ്പോഴൊക്കെ നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വരുന്ന രോഗങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ നമുക്ക് വളരെ പേടി തോന്നാറുണ്ട്, അല്ലേ? പ്രത്യേകിച്ച് ആ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് കൂടുതൽ അറിയില്ലെങ്കിൽ. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം അപൂർവമായ, എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ ബാറ്റൺ ഡിസീസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ബാറ്റൺ ഡിസീസ് എന്നത് നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളിൽ മാലിന്യങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. കൃത്യസമയത്ത് നീക്കം ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ നമ്മുടെ വീടുകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന മാലിന്യം പോലെ, തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾക്കും സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്. ഈ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നം തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളുടെ ഘടനയെയും പ്രവർത്തനത്തെയും തകരാറിലാക്കുന്നു, ഇതിനെ ഡോക്ടർമാർ ന്യൂറോഡീജനറേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒടുവിൽ, ഈ കോശങ്ങൾ മരിക്കുന്നു. ഇത് വളരെ സങ്കടകരമായ ഒരു സാഹചര്യമാണ്, കാരണം ബാറ്റൺ ഡിസീസ് മാരകമാണ്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ രോഗത്തെ ``ന്യൂറോണൽ സെറോയിഡ് ലിപ്പോഫ്യൂസിനോസിസ് (NCL)`` എന്നും വിളിച്ചേക്കാം. അതാണ് ഇതിന്റെ മെഡിക്കൽ നാമം.

എല്ലാത്തരം ബാറ്റൺ രോഗങ്ങളിലും പൊതുവായുള്ള ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, അപസ്മാരം, ക്രമേണ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ, ഒരു കുട്ടി ചിന്തിക്കുന്നതിലും യുക്തിസഹമായി ചിന്തിക്കുന്നതിലും വരുന്ന മാറ്റങ്ങൾ (വൈജ്ഞാനിക പ്രശ്നങ്ങൾ). ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിലോ, ബാല്യത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ, യൗവനത്തിലോ ആരംഭിക്കാം. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു.

ഇതിന് ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല, അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നൽകാനും ശ്രമിക്കുന്നു.

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന് വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, നിലവിൽ ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ 14 തരം അറിയപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഇവയെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങുന്നു, മറ്റു ചിലർ ശൈശവത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ, ചിലർ ബാല്യത്തിൽ, അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ പോലും.

ഈ തരങ്ങളിൽ ഓരോന്നിന്റെയും പേര് `CLN` എന്ന മൂന്ന് അക്ഷരങ്ങളിൽ തുടങ്ങുന്നു. അതായത് `(സെറോയിഡ് ലിപ്പോഫ്യൂസിനോസിസ്, ന്യൂറോണൽ)`. അതാണ് ബാധിച്ച ജീനിന്റെ പേര്. തുടർന്ന് 1 മുതൽ 14 വരെയുള്ള ഒരു സംഖ്യ ചേർക്കുന്നു.

ഇതിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് `CLN3` എന്ന ഇനമാണ്. ഇതിനെ `(ജുവനൈൽ ബാറ്റൺ രോഗം)` എന്നും വിളിക്കുന്നു. `CLN3` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 5 നും 15 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത്, ഒരു ലക്ഷം നവജാതശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 3 പേർക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാരുടെ അഭിപ്രായമുണ്ട്. അതായത് ശ്രീലങ്കയിലും ഈ രോഗം കാണുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ബാറ്റൺ രോഗത്തിന് വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ടെങ്കിലും, മിക്കപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• കാഴ്ച ക്രമേണ കുറയുന്നു.നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും തിരിച്ചറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ അവൻ നിരന്തരം എന്തെങ്കിലും കാര്യങ്ങളിൽ ഇടിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.
• കുട്ടിയുടെ പെരുമാറ്റത്തിലും വ്യക്തിത്വത്തിലും പെട്ടെന്ന് മാറ്റങ്ങൾ. അവർ മുമ്പത്തേക്കാൾ കൂടുതൽ ശാഠ്യക്കാരായി മാറിയേക്കാം, എളുപ്പത്തിൽ ദേഷ്യപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരിക്കൽ ആസ്വദിച്ചിരുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ താൽപ്പര്യം നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.
• നടക്കുമ്പോഴോ ഓടുമ്പോഴോ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുകയും കൈകാലുകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുക (വികൃതി). കുട്ടി നിരന്തരം വീഴുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ.

ഇവ കൂടാതെ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അവ ഇവയാണ്:

• ചിന്തിക്കാനും, ന്യായവാദം ചെയ്യാനും, എന്തെങ്കിലും മനസ്സിലാക്കാനുമുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു (വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനം)
• സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്. അവർ സംസാരിച്ചു തുടങ്ങാൻ മന്ദഗതിയിലാകാം, ഇടറിപ്പോകാം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരേ വാക്കുകളോ ശൈലികളോ ആവർത്തിച്ചേക്കാം.
• വിറയൽ, അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങൾ (സങ്കോചങ്ങൾ, പേശി സങ്കോചങ്ങൾ), അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് പെട്ടെന്നുള്ള വിറയൽ (മയോക്ലോണസ്).
• വാർദ്ധക്യത്തിൽ ഓർമ്മ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് (ഡിമെൻഷ്യ) പോലെ, കഴിഞ്ഞകാല സംഭവങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇല്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ കാണുകയോ കേൾക്കുകയോ ചെയ്യുക (ഭ്രമാത്മകത) അല്ലെങ്കിൽ യാഥാർത്ഥ്യവുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുക (സൈക്കോസിസ്).
• ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ. നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണരാം.
• പേശികളുടെ കാഠിന്യവും കാഠിന്യവും, വളയുന്നതിലും വലിച്ചുനീട്ടുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട് (പേശികളുടെ സ്പാസ്റ്റിസിറ്റിയും കാഠിന്യവും).
• കൈകളിലും കാലുകളിലും ബലം കുറഞ്ഞു.
• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അറിഥ്മിയ) പോലുള്ള ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് യുവാക്കളിലും കൗമാരക്കാരിലും ഉണ്ടാകാം.

ബാറ്റൺ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ തുടക്കത്തിൽ മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ തന്നെ വളരുന്നു എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇഴയുക, നടക്കുക, സംസാരിക്കുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക തുടങ്ങിയ എല്ലാ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിലൂടെയും അവർ സ്വയം കടന്നുപോകുന്നു. എന്നാൽ പിന്നീട്, പെട്ടെന്ന്, ആ പുരോഗതി നിലയ്ക്കുകയും, പഠിച്ച കാര്യങ്ങൾ അവർ മറക്കുകയും, ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്ന കുട്ടികളിൽ, അവസ്ഥ വളരെ വേഗത്തിൽ വഷളാകുന്നു.

ബാറ്റൺ രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു മാറ്റം, ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന മാലിന്യങ്ങൾ വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിനും നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനും ഈ ``CLN`` ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. നമ്മുടെ വീട്ടിലെ മാലിന്യം പുറത്തെടുക്കുന്ന വ്യക്തിയെപ്പോലെ.

അതിനാൽ, ഈ `CLN` ജീനിൽ ഒരു തകരാറോ മ്യൂട്ടേഷനോ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന് ഈ കോശ മാലിന്യം ശരിയായി നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോൾ ഈ മാലിന്യങ്ങൾ - ഇവ ലിപിഡുകൾ, പഞ്ചസാര, പ്രോട്ടീനുകൾ മുതലായവ - കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ മാലിന്യങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളിലാണ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത്.

ഈ മാലിന്യം അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, കുട്ടിയുടെ ശരീരഭാഗങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്ക് ഈ മാലിന്യക്കൂമ്പാരത്തിനിടയിൽ അതിന്റെ ജോലി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ജീവന് ഭീഷണിയായ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ?

അതെ, ബാറ്റൺ രോഗംപാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വരണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗത്തിന് കാരണമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം. കാരിയറുകൾ എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിലും, ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ അവർക്ക് ഉള്ളൂ എന്നതിനാൽ അവർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല എന്നാണ്.

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനെ "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത്, അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകൂ. ഒരു ലോട്ടറി ടിക്കറ്റിന്റെ ഇരുവശങ്ങളും ഒരുപോലെയായിരിക്കുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് ശരിക്കും ഒരു ദുഃഖകരമായ വസ്തുതയാണ്. ബാറ്റൺ രോഗം മൂലം ശിശുക്കളും കുട്ടികളും ചെറുപ്പക്കാരും പോലും വേഗത്തിൽ മരിക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, തുടക്കത്തിൽ നേരിയ കാഴ്ചക്കുറവുള്ള ഒരു കുട്ടി ക്രമേണ പൂർണ്ണമായും അന്ധനാകാം. കൂടാതെ, പേശികൾ ദുർബലമാകുകയും നടക്കാൻ അസാധ്യമാവുകയും ഒടുവിൽ പക്ഷാഘാതം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം.

കോശങ്ങൾ മരിക്കുമ്പോൾ അവയ്ക്കുള്ളിൽ മാലിന്യങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ആ കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് കുട്ടിയുടെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തന രീതിയെയും ബാധിക്കുന്നു. അവയവങ്ങൾക്ക് കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കാതെ വരുമ്പോൾ, അവയവങ്ങളുടെ പരാജയം പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഡോക്ടർമാർ ബാറ്റൺ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ബാറ്റൺ രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും. കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നും അവർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും. തുടർന്ന്, അവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും:

• ജനിതക പരിശോധന: കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിന്റെയോ ഉമിനീരിന്റെയോ ഒരു ചെറിയ അളവ് എടുത്ത് പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അവിടെ, കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎയിൽ മുമ്പ് പരാമർശിച്ച സിഎൽഎൻ ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ഉണ്ടോ എന്ന് അവർ നോക്കുന്നു. ബാറ്റൺ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാനുള്ള ഏക മാർഗം ഈ ജനിതക പരിശോധനയാണ്.
• ബയോപ്സി: ഈ പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. തുടർന്ന് ചർമ്മകോശങ്ങളിൽ ലിപ്പോഫ്യൂസിൻസ് (കൊഴുപ്പും പ്രോട്ടീനും ചേർന്ന മഞ്ഞ-തവിട്ട് നിക്ഷേപം) എന്നറിയപ്പെടുന്ന വസ്തുക്കളുടെ അസാധാരണമായ ശേഖരണം അവർക്ക് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.
• നേത്ര പരിശോധന: കുട്ടിയുടെ റെറ്റിനയുടെയും ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെയും ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിന്, ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫി (ERG) എന്ന ഒരു പരിശോധന നടത്തുന്നു. റെറ്റിന പ്രകാശത്തോട് എങ്ങനെ പ്രതികരിക്കുന്നുവെന്ന് ഇത് അളക്കുന്നു.

കൂടാതെ, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയാൻ മറ്റ് രക്തപരിശോധനകളും ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ബാറ്റൺ രോഗത്തിന് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല.അതുകൊണ്ട്, ചികിത്സയിൽ ഡോക്ടർമാരുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുക, കുട്ടിക്ക് ആശ്വാസം നൽകുക, ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ആവശ്യമായ പിന്തുണ നൽകുക എന്നിവയാണ്.

ഇത് ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമല്ല, വ്യത്യസ്ത മേഖലകളിൽ നിന്നുള്ള വിദഗ്ധരുടെ ഒരു സംഘമാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. അവർക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം:

• മരുന്നുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ നമ്മൾ പരാമർശിച്ച ഭ്രമാത്മകത പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ മരുന്നുകൾ നൽകാം.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും: ഈ ചികിത്സകൾ പേശികളുടെ കാഠിന്യം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും, കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര നേരം സ്വന്തമായി കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും, അവരെ നടക്കാൻ സഹായിക്കും.
• മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലിംഗും തെറാപ്പിയും: ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നത് കുട്ടിക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും നേരിടാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. അതിനാൽ, മാനസിക പിന്തുണ ലഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഈ രോഗം ബാധിച്ച് ഉടൻ മരിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, അത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും എത്രത്തോളം മാനസിക ആഘാതം ഉണ്ടാക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? അതിനാൽ, ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത് മനഃശാസ്ത്രപരമായ കൗൺസിലിംഗ് അത്യാവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി ചേരാൻ കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ട്. അവ നിങ്ങൾക്ക് വളരെയധികം ശക്തി നൽകും.

അതേസമയം, ബാറ്റൺ രോഗത്തിനുള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തുന്നത് തുടരുകയാണ്. പുതിയ മരുന്നുകൾ, സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ, വികലമായ ജീനിനെ നല്ല ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന ജീൻ തെറാപ്പി എന്നിവയെക്കുറിച്ച് അവർ അന്വേഷിക്കുന്നു. ഈ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലൊന്നിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പങ്കെടുക്കണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

പുതിയ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാകുന്നതുവരെ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലാണ് ഡോക്ടർമാർ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

നിലവിൽ അംഗീകൃത ചികിത്സയുണ്ടോ?

അതെ, CLN2 തരം ബാറ്റൺ രോഗമുള്ള കുട്ടികളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനായി യുഎസ് എഫ്ഡിഎ അംഗീകരിച്ച ഒരു മരുന്ന് നിലവിൽ ഉണ്ട്. ഇതിനെ സെർലിപോനേസ് ആൽഫ (ബ്രിനെയൂറ®) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രണ്ടാഴ്ച കൂടുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിനു ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകത്തിലേക്ക് നേരിട്ട് നൽകുന്ന ഒരു കുത്തിവയ്പ്പാണിത്. കുട്ടിയുടെ ചലനശേഷി (ഉദാ: ഇഴയുക, നടക്കുക) വൈകിപ്പിക്കാൻ ഈ മരുന്ന് സഹായിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നില്ല.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം എന്താണ്?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ബാറ്റൺ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത അത്ര നല്ലതല്ല. നമ്മൾ ഇതിനകം പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇത് ഒരു മാരകമായ രോഗമാണ്. ആഴ്ചകൾ, മാസങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. ഒടുവിൽ, കുട്ടി പൂർണ്ണമായും അന്ധനാകുകയോ, സംസാരിക്കാനോ, നടക്കാനോ, ഒറ്റയ്ക്ക് ഇരിക്കാനോ, മറ്റുള്ളവരുമായി ഇടപഴകാനോ കഴിയാതെ വരികയോ ചെയ്തേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്ന നിരക്ക് ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഇതുപോലൊന്ന് പഠിക്കുന്നത് എത്ര ഞെട്ടിക്കുന്നതാണെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും. പക്ഷേ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരം അവരോട് "എനിക്ക് ഇപ്പോൾ ക്ഷീണമുണ്ട്" എന്ന് പറയുന്നതുവരെ, അവരെ അവരുടെ ബാല്യകാലം പരമാവധി ആസ്വദിക്കാൻ അനുവദിക്കുക, കളിക്കുക, അവർ ഇഷ്ടപ്പെടുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുക. ഈ സമയത്ത്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നിങ്ങളുടെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും എന്നത്തേക്കാളും ആവശ്യമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് നിങ്ങൾ പതിവായി ഡോക്ടർമാരെ സന്ദർശിക്കുകയും ക്ലിനിക്കുകളിൽ പോകുകയും ചെയ്യേണ്ടിവരും. അതിനാൽ നിങ്ങൾ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ അവരോട് ചോദിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനൊപ്പം, ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർക്കും വളരെയധികം പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. ഒരു കുട്ടിയുടെ നഷ്ടത്തിനായി മുൻകൂട്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയും അതിനുശേഷം ഉണ്ടാകുന്ന ദുഃഖം കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റയ്ക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല. അതിനാൽ, ഈ പ്രയാസകരമായ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറെയോ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെയോ (PCP) കാണുക. കൗൺസിലിംഗ്, ഫാമിലി തെറാപ്പി, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് എന്നിവ പരിഗണിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും.

ബാറ്റൺ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ബാറ്റൺ രോഗമുള്ള മിക്ക കുട്ടികളും ആദ്യകാല പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ശൈശവത്തിലോ ബാല്യത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്ന കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയതിന് ശേഷം ഏകദേശം അഞ്ച് മുതൽ ആറ് വർഷം വരെ ജീവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, 10 വയസ്സിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്ന ഒരു കുട്ടിക്ക് 20 വയസ്സിന്റെ തുടക്കത്തിൽ വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം ചെറുതാകുമ്പോൾ, ആയുസ്സ് കുറയും.

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിൽ കുട്ടിക്ക് 24 മണിക്കൂറും പരിചരണം ആവശ്യമാണ് . ഈ ഘട്ടത്തിൽ, കുട്ടിക്ക് കിടക്കയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനോ അനങ്ങാനോ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. അവർക്ക് കാഴ്ചശക്തി പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം, നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കാൻ പോലും കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ ഘട്ടമാണിത്. കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും വേദനരഹിതവുമാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ തങ്ങളാൽ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യുന്നു. ഈ അവസാന ഘട്ടത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ ശരീരം ക്രമേണ പ്രവർത്തനം നിർത്തുന്നു.

ഈ രോഗം തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ബാറ്റൺ ഡിസീസ് തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മറ്റൊരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് പറയാൻ കഴിയും. അപ്പോൾ ഒരു കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം ഒരു പരിധിവരെ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ കുടുംബം വികസിപ്പിക്കാൻ (ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാൻ) പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ബാറ്റൺ രോഗമാണ് ഉള്ളത്?
• ഏത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ആ ചികിത്സകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടി വളരുമ്പോൾ എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?
• എന്താണ് പ്രവചനം?
• നിങ്ങൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏതെങ്കിലും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?

മുതിർന്നവർക്കും ബാറ്റൺ രോഗം വരുമോ?

അതെ, വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, മുതിർന്നവരിൽ ബാറ്റൺ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇത് സാധാരണയായി 30 വയസ്സിനടുത്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്. മുതിർന്നവരിൽ രോഗം വന്നാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും അത്ര ഗുരുതരമല്ല. കൂടാതെ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നില്ല.

ഒടുവിൽ, നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം

ഒരു രക്ഷിതാവും തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മാരകമായ ഒരു രോഗമുണ്ടെന്നും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുമെന്നും കേൾക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കില്ല. ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത് വളരെയധികം നിരാശ, സങ്കടം, ദേഷ്യം, നിരാശ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ആ വികാരങ്ങൾ അനുഭവിക്കാൻ കഴിയും.

ബാറ്റൺ ഡിസീസ്, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഈ ദുഷ്‌കരമായ യാത്രയിൽ എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും എന്നിവയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണുന്നത് വളരെ സഹായകരമാകും.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്ന കാര്യം ഓർമ്മിക്കുക എന്നതാണ്. ബാറ്റൺ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഗവേഷകർ പുതിയ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് തുടരുകയാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന നിരവധി മരുന്നുകൾ അവർ അന്വേഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

മറ്റ് മാതാപിതാക്കൾ ഈ അവസ്ഥയിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കുവെക്കുന്നതും മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് പഠിക്കുന്നതും ഈ സമയത്ത് ശക്തിയുടെയും ആശ്വാസത്തിന്റെയും വലിയ ഉറവിടമായിരിക്കും.

` ബാറ്റൺ രോഗം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥാ രോഗങ്ങൾ, ശിശുരോഗങ്ങൾ, എൻ‌സി‌എൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ