ബെക്ക്വിത്ത്-വീഡ്മാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം വലുതാണോ? അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് സന്തോഷമുണ്ടാകാം, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ജിജ്ഞാസയും, ഒരുപക്ഷേ പരിഭ്രാന്തിയും ഉണ്ടാകാം, "എന്റെ കുഞ്ഞ് എന്തിനാണ് ഇത്ര വലുതായിരിക്കുന്നത്?" എന്ന് ചിന്തിച്ചുകൊണ്ട്. മിക്കപ്പോഴും, നിങ്ങൾ ഉയരമുള്ളതും ആരോഗ്യമുള്ളതുമായ ഒരു കുഞ്ഞിനൊപ്പം ജനിച്ചതുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ മൂലമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ബെക്ക്വിത്ത്-വൈഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം (BWS) . ഈ പേര് കേൾക്കാൻ ഭയപ്പെടരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയാമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ബെക്ക്വിത്ത്-വീഡ്മാൻ സിൻഡ്രോം (BWS) എന്താണ്?

ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ വളർച്ചയിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ചില ജീനുകൾ അമിതമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. തൽഫലമായി, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ ശരീരവും സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരുന്നു.

ഇതിനെ "ബെക്ക്വിത്ത്-വീഡെമാൻ സ്പെക്ട്രം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. "സ്പെക്ട്രം" എന്നാൽ ഒരു സ്പെക്ട്രം പോലെ എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. അതായത്, ഈ അവസ്ഥ എല്ലാ കുഞ്ഞിനെയും ഒരേ രീതിയിൽ ബാധിക്കില്ല. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒന്നോ രണ്ടോ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പല ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള രണ്ട് കുഞ്ഞുങ്ങളും ഒരിക്കലും ഒരുപോലെയാകില്ല.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് സ്ഥിരമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും വളരെ നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട് എന്നതാണ്. ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണത്തിലൂടെ, ഈ കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും സാധാരണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന സവിശേഷതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, എല്ലാ കുഞ്ഞിനും ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നാൽ പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ കണ്ടാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ BWS സംശയിക്കും.

കാൻസർ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ ശരിക്കും ഭയപ്പെടേണ്ടതുണ്ടോ?

BWS-ന്റെ കാര്യത്തിൽ മാതാപിതാക്കളെ ഏറ്റവും ഭയപ്പെടുത്തുന്ന വിഷയമാണിത്. അതെ, BWS ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ചിലതരം ബാല്യകാല അർബുദങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് വിൽംസ് ട്യൂമർ, ഒരു വൃക്ക കാൻസർ, ഹെപ്പറ്റോബ്ലാസ്റ്റോമ, ഒരു കരൾ കാൻസർ) വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

പക്ഷേ, ഇവിടെ നമ്മൾ ചില കാര്യങ്ങൾ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

1. അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിലും, മൊത്തത്തിൽ ഇത് ഇപ്പോഴും കുറവാണ്. BWS ഉള്ള 100 കുട്ടികളിൽ 7-8 പേരെ ഈ അപകടസാധ്യത ബാധിക്കുന്നു.

2. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 8 വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഈ അപകടസാധ്യത ഏറ്റവും കൂടുതലാണ്. അതിനുശേഷം, അപകടസാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

3. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം - പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തുക!ഈ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർമാർക്ക് അറിയാവുന്നതിനാൽ, BWS ഉള്ള എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളെയും പതിവ് ഷെഡ്യൂളിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ഓരോ മൂന്ന് മാസത്തിലും ഒരു വയറിലെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനും രക്തപരിശോധനയും (AFP ടെസ്റ്റ്) നടത്തുന്നു.

ഈ പതിവ് പരിശോധനകളുടെ പ്രധാന നേട്ടം, കാൻസർ വികസിച്ചാൽ പോലും, അത് ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും എന്നതാണ്. അപ്പോൾ , ചികിത്സയിലൂടെ പൂർണ്ണമായി സുഖപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതിനെ അനാവശ്യമായി ഭയപ്പെടരുത്, മറിച്ച് ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം കൃത്യസമയത്ത് പരിശോധനകൾ നടത്തുക എന്നതാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിനുള്ള കാരണം അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശ പുസ്തകങ്ങൾ പോലെയാണ് ഇവ. BWS-ൽ, വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ക്രോമസോം 11-ലെ നിരവധി ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഒരു മാറ്റമുണ്ട്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വളർച്ചയെ "നിയന്ത്രിക്കുന്ന" ജീനുകൾ കുറച്ചുകൂടി നിശബ്ദമാകും, വളർച്ചയെ "നയിക്കുന്ന" ജീനുകൾ കൂടുതൽ സജീവമാകും. ഇതിനെ ജീനോമിക് ഇംപ്രിന്റിംഗ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

• ഇത് പലപ്പോഴും യാദൃശ്ചികമാണ്: ബിഡബ്ല്യുഎസ് ഉള്ള ഏകദേശം 85% കുട്ടികൾക്കും ഈ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ല. ഇതിനർത്ഥം ഈ ജനിതക മാറ്റം യാദൃശ്ചികമായി, ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്.
• അപൂർവ്വമായി പാരമ്പര്യമായി: ഒരു ചെറിയ ശതമാനം, ഏകദേശം 10-15%, അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം.
• ആർ‌ടി‌യിലേക്കുള്ള ലിങ്ക്: ഐ‌വി‌എഫ് (ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ) പോലുള്ള അസിസ്റ്റഡ് റീപ്രൊഡക്റ്റീവ് ടെക്നോളജി (എ‌ആർ‌ടി) വഴി ഗർഭം ധരിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ബി‌ഡബ്ല്യു‌എസ് പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അൽപ്പം കൂടുതലാണെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലിങ്കിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം ഇപ്പോഴും തുടരുകയാണ്.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പോ ശേഷമോ BWS രോഗനിർണയം നടത്താം.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം

ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ, താഴെ പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഡോക്ടർക്ക് BWS സംശയിക്കാം:

• കുഞ്ഞിന് സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുണ്ട്.
• കുഞ്ഞിനു ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു (പോളിഹൈഡ്രാമ്നിയോസ്)
• മറുപിള്ളയുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ
• വൃക്ക വലുതാകൽ (നെഫ്രോമെഗാലി)
• വയറിലെ ഭിത്തിയിലെ പ്രശ്‌നം (ഓംഫലോസീൽ)

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവക പരിശോധന) പോലുള്ള ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന നടത്തി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം (പ്രസവാനന്തര രോഗനിർണയം)

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുകയും നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ (വലിയ നാവ്, ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്തിന്റെ വലുപ്പം മുതലായവ) പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും. എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന നടത്തി കുഞ്ഞിന് BWS ഉണ്ടോ എന്നും അതിന്റെ കാരണം എന്താണെന്നും സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (ചികിത്സ)

BWS ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രം ചികിത്സിക്കുന്നില്ല. ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, സർജന്മാർ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുൾപ്പെടെയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘം കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ചികിത്സ നിശ്ചയിക്കുന്നത്.

കുഞ്ഞിന്റെ ഭാവി എങ്ങനെയുള്ളതായിരിക്കും? (പ്രവചനം)

നിങ്ങളുടെ മനസ്സിലെ ഏറ്റവും വലിയ ചോദ്യമായിരിക്കാം ഇത്. BWS ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും വളരെ നന്നായി, സന്തോഷത്തോടെ, സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞിന്റെ ഭാവി നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിരവധി ഘടകങ്ങളുണ്ട്:

• കുഞ്ഞിന് എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഉള്ളത്, അവ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
• എത്ര പെട്ടെന്നാണ് രോഗനിർണയം നടത്തിയത്.
• ചികിത്സയും കാൻസർ പരിശോധനകളും കൃത്യസമയത്ത് നടത്തുന്നുണ്ടോ എന്ന്.

രോഗം നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കുകയും ശരിയായ ചികിത്സ നൽകുകയും നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിൽ സൂക്ഷിക്കുകയും ചെയ്താൽ, കുഞ്ഞിന് വളരെ നല്ല ഫലങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് BWS ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ഞെട്ടലും സങ്കടവും ഭയവും തോന്നിയേക്കാം. ഇത് സാധാരണമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. ഇതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രത്യേക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ധാരണ നൽകാൻ അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കഴിയും. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു മികച്ച ഡോക്ടർമാരുടെ സംഘം ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സന്തോഷത്തോടെയും ആരോഗ്യത്തോടെയും വളരാൻ ഏറ്റവും നല്ല അന്തരീക്ഷം നിങ്ങൾക്ക് ഒരുമിച്ച് സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും.