നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? CHARGE Syndrome-നെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

അമ്മമാരേ, അച്ഛന്മാരേ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴും വിഷമിക്കാറില്ലേ? ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വരുന്ന ചെറിയ അസുഖങ്ങൾ പോലും ഭയപ്പെടുത്തുന്നതാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം അപൂർവമായ, എന്നാൽ അറിയേണ്ട വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ CHARGE Syndrome എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് പുതിയതായിരിക്കാം, പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ലളിതമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

ചാർജ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

CHARGE സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഒന്നാലോചിച്ചുനോക്കൂ, കണ്ണുകൾ, നാഡീവ്യൂഹം, ഹൃദയം, നാസികാദ്വാരം, ജനനേന്ദ്രിയം, ചെവികൾ എന്നിവയാണ് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്ന ഭാഗങ്ങൾ. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായ മുഖ സവിശേഷതകളും ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനവും ഉണ്ടാകാം. ഈ ഘടകങ്ങളെല്ലാം അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

പ്രധാന കാര്യം, CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികളും ഒരുപോലെയല്ല എന്നതാണ്. ലക്ഷണങ്ങളും അവയുടെ സ്വഭാവവും ഒരു കുട്ടിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കാം, കൂടാതെ ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ, വർഷങ്ങളോളം ബാധിച്ചേക്കാം.

ആർക്കൊക്കെ CHARGE സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം?

ഇത് ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും ഇത് മുമ്പ് ഉണ്ടായിട്ടില്ല എന്നാണ്. ചിലപ്പോൾ, ഗർഭധാരണ സമയത്ത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം. ഈ ജനിതക പരിവർത്തനം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

CHARGE സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ലോകമെമ്പാടും, 8,500 മുതൽ 10,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ എന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

CHARGE സിൻഡ്രോം എന്റെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് വളരാനും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാനും ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഇത് ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നത്. ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ നേരിയതായിരിക്കാം, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ അവ വളരെ ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമാകാം . ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുന്ന സമയത്ത് കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയവും ആന്തരിക അവയവങ്ങളും ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ്.

ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച ഡോക്ടർ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വരവിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നതിനും ജീവന് ഭീഷണിയായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് ഉടനടി ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമാണിത്. ഹൃദയം, ശ്വസനം അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണം പോലുള്ള കാര്യങ്ങളെ ലക്ഷണങ്ങൾ ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

CHARGE എന്ന പേരിലെ അക്ഷരങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയുടെ ചില പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

• സി - കൊളോബോമയും തലയോട്ടിയിലെ നാഡി അസാധാരണത്വങ്ങളും:
• കണ്ണിലെ കലയുടെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം. ഇത് ഐറിസിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവ് പോലെ തോന്നാം.
• സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ഏകോപനത്തിലും പ്രശ്നങ്ങൾ.
• മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശത്തെ തളർച്ച.
• ഗന്ധം തിരിച്ചറിയാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു.
• എച്ച് - ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ:
• ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗം (ജന്മനായുള്ളത്). ഉദാഹരണത്തിന്, ടെട്രോളജി ഓഫ് ഫാലോട്ട് , വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ ഡിഫെക്റ്റ് , ആട്രിയോവെൻട്രിക്കുലാർ കനാൽ ഡിഫെക്റ്റ്, അയോർട്ടിക് ആർച്ച് അസാധാരണതകൾ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ.
• എ - ചോണെയുടെ അട്രീസിയ:
• മൂക്കിലെ ഭാഗങ്ങൾ ഇടുങ്ങിയതോ പൂർണ്ണമായോ അടയുന്നത് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും സ്ലീപ് അപ്നിയയ്ക്കും കാരണമാകും.
• R - വളർച്ചയുടെയും വികാസത്തിന്റെയും നിയന്ത്രണം:
• കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള ഉയരവും ഭാരവും കൈവരിക്കാൻ കൂടുതൽ സമയം ആവശ്യമാണ്.
• പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ അധിക സമയമെടുക്കും.
• ജി - ജനനേന്ദ്രിയ വൈകല്യങ്ങൾ:
• ആൺകുട്ടികളിൽ, ലിംഗം ചെറുതാണ് (മൈക്രോപെനിസ്) കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ വൃഷണങ്ങൾ താഴേക്ക് ഇറങ്ങുന്നില്ല (ക്രിപ്റ്റോർക്കിഡിസം) .
• E - ചെവിയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ:
• ചെവികൾ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുക, ചെവിയുടെ ഭാഗങ്ങൾ കാണാതിരിക്കുക തുടങ്ങിയ അസാധാരണത്വങ്ങൾ.
• കേൾവിക്കുറവ്, ഒരുപക്ഷേ ബധിരത പോലും.

ജനനസമയത്ത് പല ലക്ഷണങ്ങളും ദൃശ്യമാണെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ പിന്നീട് കണ്ടെത്താനാകും, ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ.

മറ്റ് അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉൾപ്പെടാം:

• ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• പിളർന്ന ചുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ).
• വൃക്കയിലെ അസാധാരണതകൾ: വൃക്കകളിൽ അധിക ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ (ഹൈഡ്രോനെഫ്രോസിസ്) , വൃക്കകളിലേക്ക് മൂത്രം ഒഴുകിപ്പോകൽ, അല്ലെങ്കിൽ ചെറുതോ ഇല്ലാത്തതോ ആയ വൃക്ക.
• അന്നനാളത്തിൽ നിന്ന് ആമാശയത്തിലേക്കുള്ള പാതയിലെ തകരാറുകൾ (അന്നനാളത്തിന്റെ അട്രീസിയ) .
• ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ ഉത്കണ്ഠാകുലമായ പെരുമാറ്റങ്ങൾ.
• സ്കോളിയോസിസ് .

മുഖത്ത് കാണപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• ചതുരാകൃതിയിലുള്ള മുഖം.
• വിശാലമായ നെറ്റി.
• ചുരുണ്ട പുരികങ്ങൾ.
• വലിയ കണ്ണുകൾ.
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോള.
• ഒരു ചെറിയ വായയും താടിയും.
• അസമമായ മുഖം.

CHARGE സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

`CHD7` എന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കാൻ സാധ്യത.. ഈ `CHD7` ജീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളോട് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയെ ക്രോമസോമുകളിലേക്ക് പാക്കേജ് ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഒരു സമ്മാനം പൊതിയുന്നതുപോലെ. ഈ പാക്കേജ് ചെയ്ത ഡിഎൻഎയ്ക്ക് അതിന്റെ വലുപ്പവും ആകൃതിയും മാറ്റാൻ കഴിയും (പുനർനിർമ്മിക്കൽ), അതായത് ഓരോ ക്രോമസോമിന്റെയും ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ഇത് ഇറുകിയതോ അയഞ്ഞതോ ആയി പായ്ക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ `CHD7` ജീൻ പ്രോട്ടീനുകൾ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ നിർദ്ദേശങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് DNA തന്മാത്രകളെ പാക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചിലരിൽ `CHD7` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകില്ല. അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ DNA യിലെ മറ്റൊരു ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം. ഈ അപൂർവ കാരണങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ഗവേഷണം ചെയ്തുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?

അതെ, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഗർഭധാരണ സമയത്ത് ഒരു വ്യക്തിക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച CHD7 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ട്രാൻസ്മിഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷനുകളായി സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ല എന്നാണ്. CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള രണ്ട് കുട്ടികളുള്ള രക്ഷിതാവിനോ അല്ലെങ്കിൽ CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തിക്കോ ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ശാരീരികമായി പരിശോധിക്കും. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ഡോക്ടർ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തും. ഇതിൽ ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് CHD7 ജീനിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോയെന്ന് നോക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയല്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ, നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ രക്തം, മൂത്രം അല്ലെങ്കിൽ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഇവ ചെയ്യുന്നത്. ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഈ പരിശോധനകൾ ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ആരോഗ്യവാനാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ആവശ്യമായേക്കാവുന്ന ഏതെങ്കിലും അധിക പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

CHARGE സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

CHARGE സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടുക എന്നതാണ് പ്രധാന ശ്രദ്ധ. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പിളർപ്പ് ചുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ അണ്ണാക്ക്, ഹൃദ്രോഗം, അല്ലെങ്കിൽ ചോണൽ അട്രീസിയ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ശരിയായ ഭക്ഷണശീലങ്ങൾ പഠിപ്പിക്കുന്നതിനും സംസാര, ഭാഷാ വെല്ലുവിളികളെ മറികടക്കുന്നതിനും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവയിൽ പങ്കെടുക്കുക.
• കുട്ടി ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ പഠിക്കുന്നത് വരെ ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് തിരുകുക.
• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്ലീപ് അപ്നിയ എന്നിവയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്നതിന് വെന്റിലേറ്റർ അല്ലെങ്കിൽ സിപിഎപി മെഷീൻ ഉപയോഗിക്കുക.
• ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾക്ക്ശ്രവണസഹായികൾ അല്ലെങ്കിൽ കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ബൗദ്ധിക വികസനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസത്തിനായുള്ള റഫറൽ.
• പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ വിജയകരമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും വൈകാരിക പിന്തുണ നൽകുന്നതിനും ഒരു കെയർ കോർഡിനേറ്റർ പ്രധാനമാണ്. കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാവിനോട് ചോദിക്കുക.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് വളരാനും വികസിക്കാനും കൂടുതൽ സമയം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള നാഴികക്കല്ലുകളിൽ, പിന്തുണയില്ലാതെ ഇരിക്കുക, സംസാരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ അവർ അൽപ്പം പിന്നിലായിരിക്കാം. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും നാഴികക്കല്ലുകളിൽ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് പറയുക. ക്ലിനിക്കുകളിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വികസനം ഡോക്ടർ നിരീക്ഷിക്കുകയും വർഷങ്ങളായി അവരുടെ പുരോഗതി നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്തോറും ആരോഗ്യവാനാണെന്നും രോഗനിർണയത്തിന്റെ പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് സാധ്യതയില്ലെന്നും ഉറപ്പാക്കാൻ പതിവായി പരിശോധനകളും പരിശോധനകളും നടത്തുക.

CHARGE സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല, CHARGE സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , അത് തടയാൻ കഴിയില്ല . ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ല. അതിനാൽ, ഇത് മുൻകൂട്ടി കണ്ടെത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് ആദ്യമായി കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയവും ആന്തരിക അവയവങ്ങളും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്നും അറിയാൻ ഡോക്ടർ പരിശോധനകൾ നടത്തും. പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും വികാസ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പല നവജാത ശിശുക്കൾക്കും വിഴുങ്ങാൻ സഹായം ആവശ്യമാണ്. അതിനാൽ, സ്വന്തമായി വിഴുങ്ങാൻ കഴിയുന്നതുവരെ അവർക്ക് അതിജീവിക്കാൻ ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം നൽകുന്നതിന് ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിന്റെ വയറ്റിൽ ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് സ്ഥാപിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്നതിന് നിരവധി അധിക ചികിത്സകളും പിന്തുണകളും ലഭ്യമാണ്.

CHARGE സിൻഡ്രോമിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല.

CHARGE സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

CHARGE സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു നവജാതശിശുവിന്റെ ആയുർദൈർഘ്യം അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അഞ്ച് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് ഉണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ആജീവനാന്ത പിന്തുണയുള്ള പരിചരണത്തിലൂടെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് CHARGE സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക, അതുവഴി അവർക്ക് സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ ഞാൻ എപ്പോഴാണ് കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇനി പറയുന്നവയിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയ സ്ഥലത്ത് അണുബാധയുണ്ടെങ്കിൽ.
• പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ലെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾക്ക് കഴിക്കാനോ കുടിക്കാനോ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും കേൾവി അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശരീര നിറത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കടുത്ത ബുദ്ധിമുട്ട്, അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ ആശുപത്രിയിൽ പോകുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന മരുന്നുകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

നിങ്ങളുടെ നവജാതശിശുവിന് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ചില മാതാപിതാക്കളും പരിചരണകരും തങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ചും മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും കൂടുതലറിയാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ഒരു മികച്ച മാർഗമാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെയും ക്ലിനിക്കിൽ അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നതിന്റെയും ഒരു രേഖ സൂക്ഷിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടുക.

മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

CHARGE സിൻഡ്രോം ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ, ശരിയായ വൈദ്യചികിത്സ, സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണം എന്നിവ കുട്ടിയെ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

• ഓരോ കുട്ടിയും വ്യത്യസ്തരാണ്: ലക്ഷണങ്ങളും അവയുടെ തീവ്രതയും ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടും. അതിനാൽ അവയെ മറ്റുള്ളവരുമായി താരതമ്യം ചെയ്യരുത്.
• മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീം പിന്തുണ: ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, പിന്തുണാ സേവനങ്ങൾ എന്നിവ ആവശ്യമാണ്.
• ക്ഷമയും മനസ്സിലാക്കലും: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വികസനത്തിനായി അധിക സമയവും പിന്തുണയും നൽകുക.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല: ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെടുക, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുക. അത് നിങ്ങൾക്ക് വളരെയധികം ശക്തി നൽകും.
• ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുക: ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളും പരിശോധനകളും നഷ്ടപ്പെടുത്തരുത്. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

ഓർക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങളുടെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും ശരിയായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും അവരുടെ ജീവിതത്തിൽ വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കും.

---

ചാർജ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, കേൾവിക്കുറവ്, കൊളോബോമ