ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ പറയുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ഭയവും ഞെട്ടലും തോന്നിയേക്കാം. അത് വളരെ സാധാരണമാണ്. "ഇനി ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?", "എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?" തുടങ്ങിയ ചോദ്യങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ മനസ്സിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നുണ്ടാകാം. വിഷമിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന വളരെ ലളിതമായ രീതിയിൽ ഞങ്ങൾ എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കും. ഈ ലേഖനം വായിച്ചു തീരുമ്പോഴേക്കും, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വ്യക്തമായ ധാരണ ലഭിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ശരി, ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും അടിസ്ഥാനപരമായ കാര്യത്തിൽ നിന്ന് നമുക്ക് ആരംഭിക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരം ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്. ഈ ഓരോ കോശത്തിനും ഉള്ളിൽ നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം, നമ്മുടെ രൂപം, നമ്മുടെ ഉയരം, നമ്മുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിവരങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു കൂട്ടം "നിർദ്ദേശങ്ങൾ" ഉണ്ട്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഈ നിർദ്ദേശ പുസ്തകങ്ങളെ നമ്മൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സാധാരണയായി, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഓരോ കോശത്തിലും 23 ജോഡി ഈ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും, ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ . ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും എന്നതാണ്. അതായത് കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങൾക്ക് 46 ന് പകരം 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ്.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രത്യേക കാരണമുണ്ടോ? ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

പല മാതാപിതാക്കളും ചോദിക്കുന്ന ഒരു ചോദ്യമാണിത്. "ഇത് നമ്മുടെ തെറ്റാണോ?" അവർ ചോദിക്കുന്നു. തീർച്ചയായും അല്ല. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്ത എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഇത് ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായും ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നു. അതായത്, ഗർഭധാരണ സമയത്ത് ബീജവും അണ്ഡവും കണ്ടുമുട്ടുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന കോശവിഭജന സമയത്ത് ഇത് യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയുടെ പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിക്കുന്നതായി ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഈ അപകടസാധ്യത പ്രത്യേകിച്ച് കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള അമ്മമാരിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. വാസ്തവത്തിൽ, 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സ്ത്രീകൾ കൂടുതൽ കുട്ടികൾക്ക് ജന്മം നൽകുന്നതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും 35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള അമ്മമാർക്കാണ് ജനിക്കുന്നത്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ശാരീരികമായും, ബൗദ്ധികമായും, പെരുമാറ്റപരമായും പൊതുവായ ചില സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ എല്ലാ സവിശേഷതകളും എല്ലാ കുട്ടികളിലും കാണപ്പെടുന്നില്ല.ആ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ സ്വഭാവം ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാമെന്ന് നാം ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, കുട്ടി വളരുമ്പോൾ മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചെവിയിലെ അണുബാധ, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ, തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന സ്ലീപ് അപ്നിയ, ചില കുട്ടികൾക്ക് ജന്മനാ ഹൃദ്രോഗം ഉണ്ടാകാം . അതിനാൽ, ഡോക്ടർ ഈ കുട്ടികളെ പതിവായി പരിശോധിക്കും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

കോശങ്ങളിൽ 21-ാമത്തെ അധിക ക്രോമസോം എങ്ങനെ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

1. ട്രൈസോമി 21: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം . ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 95% ആളുകളെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുന്നതാണ് ഈ തരം. രണ്ടെണ്ണത്തിന് പകരം.

2. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ഇത് അൽപ്പം അപൂർവമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗികളിൽ ഏകദേശം 4% പേർ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് അധിക ക്രോമസോം 21 ന്റെ മുഴുവൻ ഭാഗമോ ഭാഗമോ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്ക് നീങ്ങുകയും സ്വയം ഒട്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്.

3. മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ഇത് ഏറ്റവും അപൂർവമായ തരം (1% ൽ താഴെ). ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ അധികമായി 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം ഉണ്ടാകൂ എന്നതാണ്. മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. ഇക്കാരണത്താൽ, ഈ കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയേക്കാൾ അല്പം കുറവായിരിക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ജനനത്തിനു മുമ്പോ ശേഷമോ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് (ഗർഭകാലത്ത്)

ഗർഭകാലത്ത് രണ്ട് തരം പരിശോധനകൾ നടത്താറുണ്ട്.

• സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ: കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധനയിലൂടെയും അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിലൂടെയും ഇത് ചെയ്യുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്തിന്റെ പിൻഭാഗത്തുള്ള ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ് പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ സ്കാൻ അളക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനയിൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കാണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളെ കൂടുതൽ പരിശോധനയ്ക്കായി റഫർ ചെയ്യും.
• രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ: ഒരു കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ഇവ 100% കൃത്യമാണ്. ഇതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധനകൾ അമ്നിയോസെന്റസിസ് , കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്) എന്നിവയാണ്. കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെയോ പ്ലാസന്റയുടെയോ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ക്രോമസോമുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ ഡോക്ടർമാർ കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക രൂപം പരിശോധിക്കും. നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത പൊതു സവിശേഷതകൾ അവർ അന്വേഷിക്കും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കാരിയോടൈപ്പ് എന്ന രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു. ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സയും പിന്തുണയും - കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാം?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല. ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സ, തെറാപ്പി, സ്നേഹപൂർവമായ പിന്തുണ എന്നിവയിലൂടെ , കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും നടത്തം, നീന്തൽ തുടങ്ങിയ ചലന കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: സ്വയം വസ്ത്രം ധരിക്കുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക, പേന പിടിക്കുക തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ ആവശ്യമായ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: വ്യക്തമായി സംസാരിക്കാനും, മറ്റുള്ളവർ പറയുന്നത് മനസ്സിലാക്കാനും, സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.
• പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ: കുട്ടിയുടെ പഠനശേഷിക്ക് അനുയോജ്യമായ രീതിയിലാണ് സ്കൂളിൽ അധ്യാപന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നത്.
• മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ: ഹൃദ്രോഗം അല്ലെങ്കിൽ തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആവശ്യമായ വൈദ്യചികിത്സ നൽകുക.

കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട പ്രത്യേക കാര്യങ്ങൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• ഹൃദ്രോഗം: പല കുട്ടികൾക്കും ജന്മനാ ഹൃദ്രോഗം ഉണ്ടാകാം. ചിലതിന് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്.
• തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ: തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് കുറവോ കൂടുതലോ ആകാം.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ: മലബന്ധം, ഗ്യാസ്ട്രൈറ്റിസ് തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ സാധാരണമാണ്.
• അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് പ്രായമാകുന്തോറും ഓർമ്മക്കുറവിന് കാരണമാകുന്ന അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ക്രോമസോം 21 ലെ ഒരു ജീൻ ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

അതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെയും ആരോഗ്യത്തെയും കുറിച്ച് പതിവായി വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന പിന്തുണ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന വികാരങ്ങളുമായി ഒറ്റയ്ക്ക് പോരാടരുത്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

• ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി ബന്ധപ്പെടുക. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക.
• കൗൺസിലിംഗ്: നിങ്ങളുടെ ഭയങ്ങളെയും ആശങ്കകളെയും കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് കൗൺസിലിംഗ് തേടാവുന്നതാണ്.
• പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മറ്റ് മാതാപിതാക്കളോടൊപ്പം ചേരുക. അവരുടെ അനുഭവങ്ങളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ കഴിയും. ഈ യാത്രയിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നത് നിങ്ങൾ മാത്രമല്ല എന്നറിയുന്നത് ഒരു വലിയ പ്രോത്സാഹനമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം. എന്നാൽ ഇത് ജീവിതത്തെ മാറ്റിമറിക്കുന്നതും സ്നേഹനിർഭരവുമായ ഒരു അനുഭവം കൂടിയാണ്. ഈ കുട്ടികൾ വളരെ സ്നേഹമുള്ളവരും സന്തോഷവാനായിരിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നവരുമാണ്. ശരിയായ പിന്തുണയോടെ, അവർക്കും സ്കൂളിൽ പോകാനും, സുഹൃത്തുക്കളെ ഉണ്ടാക്കാനും, ജോലി നേടാനും, വിജയകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.