നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള ആർക്കെങ്കിലും കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം (CLS) എന്നൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ആ പേര് നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം പുതിയതായിരിക്കാം. മിക്ക ആളുകളിലും സാധാരണമല്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ബാധിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ `(കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം)` വളരെ അപൂർവമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, 50,000 മുതൽ 100,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ പറയുന്നു. അതായത് ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മറ്റൊരു കാര്യം, മിക്ക കേസുകളിലും, അതായത്, 70% നും 80% നും ഇടയിൽ, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടാകില്ല. അതായത്, ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന കേസുകളാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

`(CLS)` എന്ന ഈ അവസ്ഥ ആൺകുട്ടികളെയും പെൺകുട്ടികളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ആൺകുട്ടികളിലാണ് സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച്, `(CLS)` ഉള്ള ആൺകുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും കടുത്ത ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, പെൺകുട്ടികളുടെ കാര്യത്തിൽ സ്ഥിതി അല്പം വ്യത്യസ്തമാണ്. ചില പെൺകുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തി ഉണ്ടാകാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് നേരിയതോ, മിതമായതോ, അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടാകാം. ഇത് ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? ഇതിനുള്ള കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മിക്കപ്പോഴും, കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `RPS6KA3` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, ഒരു ജീൻ എന്താണെന്ന്, അല്ലേ? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജീനുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചെറിയ നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം പോലെയാണ്. നമ്മുടെ മുടിയുടെ നിറം, ഉയരം, ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം എന്നിവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഈ ജീനുകളാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ഈ `RPS6KA3` ജീൻ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്നു, അത് നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ പരസ്പരം ``സംസാരിക്കാൻ'' സഹായിക്കുന്നു, അതായത്, വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്നു. ഈ ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ, അതായത്, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ, ശരീരത്തിൽ ആ പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പ്രോട്ടീനിലെ കുറവ് കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമുമായി എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായി വ്യക്തതയില്ല.

ചില ആളുകൾക്ക് `(CLS)` എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അവരുടെ `RPS6KA3` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനും കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ അവസ്ഥയുടെ കാരണം ഇപ്പോഴും ഒരു രഹസ്യമാണ്.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ആൺകുട്ടികളിലാണ് ഇവ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുന്നത്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കൂടുതൽ വ്യക്തമാവുകയും ചെയ്യും.

മുഖത്ത് ദൃശ്യമാകുന്ന പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളുടെ മുഖത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ചില സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• കണ്ണുകൾ സാധാരണയിൽ നിന്ന് അൽപ്പം അകലത്തിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു, കണ്ണുകളുടെ കോണുകൾ അല്പം താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞതായി തോന്നുന്നു.
• ചെവികൾ സാധാരണയേക്കാൾ വലുതും താഴ്ന്നതുമാണ്.
• നെറ്റി, പുരികം, താടി എന്നിവ വ്യക്തമായി കാണാം.
• മൂക്ക് മുകളിലേക്ക് തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, നാസാദ്വാരങ്ങൾ വിശാലമാണ്.
• വായ വിശാലമാണ്, ചുണ്ടുകൾ കട്ടിയുള്ളതാണ്.

കൈകളിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

കൈകളിലും ചില മാറ്റങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും:

• ഇരട്ടി കൂട്ടിക്കെട്ടിയ വിരലുകൾ.
• വിരലുകൾ അടിഭാഗത്ത് കട്ടിയുള്ളതും അറ്റം വരെ നേർത്തതുമാണ് (`ചെറിയ വിരലുകൾ`).
• കൈകൾ വലുതും മൃദുവായതുമായി തോന്നുന്നു.

അസ്ഥികൂടത്തിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ

ശരീരത്തിന്റെ അസ്ഥികൂടത്തിലും ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• ഒരു കൂനൻ, അതായത് കുനിഞ്ഞിരിക്കുന്ന ഒരു ഭാവം (`കൈഫോസിസ്` അല്ലെങ്കിൽ `സ്കോളിയോസിസ്`) ദൃശ്യമാണ്.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ; ഉദാഹരണത്തിന്, വായയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ, പല്ലുകളുടെ നഷ്ടം മുതലായവ.
• നെഞ്ചിന്റെ മധ്യഭാഗത്തെ അസ്ഥി മുന്നോട്ട് തള്ളിനിൽക്കുകയോ ഉള്ളിലേക്ക് താഴുകയോ ചെയ്യുന്നു.
• കൈകാലുകളുടെ നീണ്ട അസ്ഥികളുടെ നീളം കുറയൽ (ഉദാ. ഫെമർ, ടിബിയ, ഹ്യൂമറസ്).
• ഉയരക്കുറവ് (ഉയരം കുറയ്ക്കൽ).
• തലയുടെ വലിപ്പം സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ് (മൈക്രോസെഫാലി).

മറ്റ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• വികസന കാലതാമസവും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങളും.
• വീഴ്ച ആക്രമണങ്ങൾ: ഇത് അൽപ്പം പ്രത്യേകമാണ്. പെട്ടെന്നുള്ള ഒരു ശബ്ദത്തിനോ, പെട്ടെന്നുള്ള ഒരു സംഭവത്തിനോ, അല്ലെങ്കിൽ ശക്തമായ ഒരു വികാരത്തിനോ പ്രതികരണമായി അവർ പെട്ടെന്ന് നിലത്തേക്ക് വീഴുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക, അബോധാവസ്ഥയിൽ തോന്നുന്നു. വിചിത്രമായ കാര്യം, ആ സമയത്ത് അവർ ബോധമുള്ളവരാണ്, പക്ഷേ അവർക്ക് അവരുടെ ശരീരത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ്. ഇതിനെ `(ഉത്തേജക-ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് വീഴ്ച എപ്പിസോഡുകൾ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• കേൾവി വൈകല്യം.
• ചർമ്മം അയഞ്ഞതും വലിച്ചുനീട്ടുന്നതുമാണ്.
• ഹൃദയം, കരൾ അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ.
• നീളം കുറഞ്ഞ പെരുവിരൽ.
• സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പേശികളുടെ ബലഹീനതയും ശക്തി നഷ്ടവും.

ഈ അവസ്ഥയെ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്:

• ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കൽ: മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഡോക്ടർ കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: RPS6KA3 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു കവിൾ സ്വാബ് അല്ലെങ്കിൽ രക്ത പരിശോധന സഹായിക്കും.
• എക്സ്-റേകൾ: നട്ടെല്ല്, വിരലുകൾ, നീളമുള്ള അസ്ഥികൾ എന്നിവയിലെ ഫലങ്ങൾ കാണാൻ എക്സ്-റേകൾ സഹായിക്കും.
• ബ്രെയിൻ സ്കാനുകൾ (`ന്യൂറോഇമേജിംഗ് സ്റ്റഡീസ്`): തലച്ചോറിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവയ്ക്ക് മാത്രം രോഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ? എന്തൊക്കെയാണ് ചികിത്സകൾ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയോ പ്രത്യേക ചികിത്സയോ ഇല്ല. പ്രധാന ലക്ഷ്യം ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കുക, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുക, ആളുകളെ കഴിയുന്നത്ര സന്തോഷത്തോടെയും നല്ല നിലയിലും ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് ഒന്നിലധികം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെ ഇടയ്ക്കിടെ കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഓഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ: ഇവരാണ് കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ നോക്കുന്നത്.
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ: ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുന്നവരാണ് ഇവർ.
• ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ: തലച്ചോറുമായും നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായും ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാരാണ് ഇവർ .
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ: കാഴ്ച സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ: അസ്ഥികൾ, സന്ധികൾ, നട്ടെല്ല് എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്ന ആളുകളാണ് ഇവർ .
• ദന്ത വിദഗ്ദ്ധർ: പല്ലുകളെയും വായുടെ ആരോഗ്യത്തെയും കുറിച്ച്.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, എഴുത്ത് തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ ഫലപ്രദമായി ചെയ്യാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുക.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: ശരീരബലവും ചലനവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുക.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും കാലതാമസത്തിനും സഹായം.

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച തുള്ളി എപ്പിസോഡുകൾക്ക്, ഒരു ഡോക്ടർ ആന്റികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകളോ ഉത്കണ്ഠ വിരുദ്ധ മരുന്നുകളോ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഗുരുതരമായ അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടാനും നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഈ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമെന്താണെന്നോ 'സ്പോറാഡിക് കേസുകൾ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിന് കാരണമെന്താണെന്നോ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല. അതിനാൽ, കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു അമ്മയ്ക്ക് തന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഗർഭകാലത്ത് ഈ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും. അടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നൽകണമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

എനിക്കോ എന്റെ കുട്ടിക്കോ ഈ അവസ്ഥ വന്നാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, "ഓ, എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടായാൽ, അവന്റെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും ?" വാസ്തവത്തിൽ, കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാവരും ഒരുപോലെയല്ല. ചിലർക്ക് ഇത് കുറവാണ്, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇത് കുറച്ചുകൂടി കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ഭാവി എന്താണ് എന്നത് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ ഏതൊക്കെ ഭാഗങ്ങളെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് പോലും ആവശ്യമായ പിന്തുണയും ചികിത്സയും സ്നേഹവും ലഭിച്ചാൽ ജീവിതത്തിൽ പരമാവധി വിജയിക്കാൻ കഴിയും എന്നതാണ്.

കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം ജീവന് ഭീഷണിയാകുമോ?

ഈ അവസ്ഥ ഒരു പരിധിവരെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കും. ചില പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആൺകുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 13.5% ഉം പെൺകുട്ടികളിൽ 4.5% ഉം ശരാശരി 20.5 വയസ്സിൽ മരിക്കുന്നു എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് എല്ലാവർക്കും സാധാരണമല്ല.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് എനിക്ക് ഡോക്ടറോട് മറ്റെന്താണ് ചോദിക്കാൻ കഴിയുക?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ CLS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും:

• "എന്റെ/എന്റെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏതെല്ലാം ഭാഗങ്ങളെയാണ് ഈ അവസ്ഥ കൃത്യമായി ബാധിക്കുന്നത്?"
• "ഈ ഫലങ്ങളിൽ നിന്ന് ജീവന് ഭീഷണിയായ എന്തെങ്കിലും ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?"
• "നമ്മൾ എങ്ങനെയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ അവരെ കാണണം?"
• "ഇതിന് മരുന്നോ ശസ്ത്രക്രിയയോ നിർദ്ദേശിക്കുന്നുണ്ടോ?"
• "ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിക്കാൻ ഞങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?"
• "നമ്മുടെ സാഹചര്യത്തിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നത് നല്ലതാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുണ്ടോ?"
• "നമ്മുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?"

അപ്പോൾ, ഇതിൽ നിന്നെല്ലാം നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (Take-Home സന്ദേശം)

കോഫിൻ-ലോറി സിൻഡ്രോം (CLS) എന്നത് ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, എന്നാൽ മുഖ സവിശേഷതകൾ, അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ സാധാരണമാണ്.

ഇതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയുന്നത്ര മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെയും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും സഹായം തേടാവുന്നതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് സംശയമുണ്ടെങ്കിലോ രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലോ, ദയവായി വൈദ്യോപദേശം തേടുക. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും പിന്തുണയും അവർ നൽകും. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഈ അവസ്ഥകൾ നേരിടുന്ന കുടുംബങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന വിഭവങ്ങളും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും ഉണ്ട്.

കോഫിൻ -ലോറി സിൻഡ്രോം, സിഎൽഎസ്, ജനിതക അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ, വീഴ്ച ആക്രമണങ്ങൾ