നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? കോഹൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

ചില കുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി പെരുമാറുന്നതും വളരുന്നതും എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ചെറിയ കാര്യങ്ങൾക്ക് പോലും പിന്നിൽ ഒരു വലിയ കഥയുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് കുട്ടികളുടെ രൂപം, വളർച്ച, പേശികളുടെ ശക്തി തുടങ്ങി പല കാര്യങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഈ അവസ്ഥയെ കോഹൻ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

എന്താണ് കോഹൻ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കോഹൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. കാഴ്ച, കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, പേശികളുടെ അളവ്, ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ചെറിയ തല, കട്ടിയുള്ള മുടി, ഉയരം കുറഞ്ഞ ഉയരം തുടങ്ങിയ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾക്കും ഇത് കാരണമാകും.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് വികസന കാലതാമസമുണ്ടാകും . അതായത് ഉരുളുക, നടക്കുക, സംസാരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും വൈകിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തിന്റെ കുഞ്ഞ് ആറ് മാസത്തിൽ ഉരുളാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം, എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുഞ്ഞിന് കൂടുതൽ സമയമെടുത്തേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ കാലതാമസങ്ങൾക്കിടയിലും, ഈ കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും വളരെ മധുരമുള്ളവരും, സന്തോഷവതികളും, സാമൂഹികരുമാണ്. പുഞ്ചിരിക്കുമ്പോഴും സംസാരിക്കുമ്പോഴും അവർ വളരെ വാത്സല്യമുള്ളവരാണ്.

ഇത് ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, നിലവിൽ ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ജീവിതത്തിലുടനീളം അവർക്ക് ചില പിന്തുണ ആവശ്യമായി വരും.

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, കോഹൻ സിൻഡ്രോം വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ല. ചില പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ലോകമെമ്പാടുമായി 1,000-ൽ താഴെ ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്താത്തതിനാൽ, യഥാർത്ഥ എണ്ണം വളരെ കൂടുതലായിരിക്കാം. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്. എല്ലാവർക്കും എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നത് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ബുദ്ധിപരമായ വികാസ പ്രശ്നങ്ങൾ: കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനും മനസ്സിലാക്കാനും അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുമെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. സ്കൂൾ ജോലികളിൽ നിങ്ങൾക്ക് അധിക സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): ശരീരത്തിൽ ബലഹീനതയോ തളർച്ചയോ അനുഭവപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞിനെ ഉയർത്തുമ്പോഴും ഇത് അനുഭവപ്പെടാം.
• ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി: സന്ധികളുടെ അമിതമായ വഴക്കം. ചില കുട്ടികൾ വിചിത്രമായ രീതിയിൽ കൈകാലുകൾ വളച്ചേക്കാം.
• പ്രായം കൂടുന്തോറും വർദ്ധിക്കുന്ന മയോപിയ (സമീപക്കാഴ്ചക്കുറവ്): അടുത്തു നിന്ന് കാണുന്ന വസ്തുക്കളെയും ദൂരെയുള്ള വസ്തുക്കളെയും വ്യക്തമായി കാണാതിരിക്കുക. പ്രായമാകുന്തോറും ഇത് വർദ്ധിക്കുന്നു, അതിനാൽ പതിവായി നേത്രപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• റെറ്റിനൽ ഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോറെറ്റിനൈറ്റിസ്: കാഴ്ചയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്ന കണ്ണിന്റെ ഭാഗത്തിനുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ. ഇത് ക്രമേണ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും.

നവജാത ശിശുക്കളിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും:

• മുലയൂട്ടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്: കുഞ്ഞിന് മുലയൂട്ടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ദുർബലമായതോ ഉച്ചത്തിലുള്ളതോ ആയ കരച്ചിൽ: കുഞ്ഞിന്റെ കരച്ചിൽ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം, പതിവിലും ദുർബലമായിരിക്കാം.
• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: കുഞ്ഞിന് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്.
• ശരീരഭാരം കൂടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്: കുഞ്ഞിന്റെ ഭാരം ശരിയായി കൂടുന്നില്ല.

വളരെ പ്രധാനം: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ നീലനിറമാകുകയോ ചെയ്താൽ, ഉടൻ തന്നെ 119 എന്ന നമ്പറിലോ നിങ്ങളുടെ പ്രാദേശിക അടിയന്തര നമ്പറിലോ വിളിച്ച് ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക.

വികസന കാലതാമസവും പെരുമാറ്റവും

കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് പഠിക്കാനും വികസിക്കാനും കൂടുതൽ സമയം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ വികസന കാലതാമസം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, സ്വയം ഉരുളുക, ഇരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ വൈകിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി 2 വയസ്സിനു ശേഷം നടക്കാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം, പക്ഷേ 5 വയസ്സിനു മുമ്പ്. അവർ സംസാരിക്കാൻ തുടങ്ങാൻ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ ചില പെരുമാറ്റ വെല്ലുവിളികൾക്ക് കാരണമാകുമെങ്കിലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, മിക്ക കുട്ടികളും വളരെ സാമൂഹികരും സന്തുഷ്ടരുമാണ്. മറ്റുള്ളവരുമായി ഇടപഴകാനും കളിക്കാനും അവർ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നു.

പക്ഷേ ഓർക്കുക, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാ കുട്ടികളിലും ഒരേ രീതിയിൽ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില കുട്ടികളിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കോഹൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന നിരവധി സാധാരണ മുഖ, ശരീര സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. ഇവയിൽ ചിലത് ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകും, മറ്റുള്ളവ പ്രായമാകുമ്പോൾ വ്യക്തമാകും.

മുഖ സവിശേഷതകൾ:

• മൈക്രോസെഫാലി: സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ തല .
• കട്ടിയുള്ള മുടി, കട്ടിയുള്ള പുരികങ്ങൾ, നീണ്ട കണ്പീലികൾ.
• താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ (തിരമാല ആകൃതിയിലുള്ള പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ): കണ്പോളകൾക്ക് തരംഗ ആകൃതിയുണ്ട്.
• വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മൂക്കിന്റെ അഗ്രം.
• മൂക്കിനും മേൽച്ചുണ്ടിനും ഇടയിലുള്ള ചെറിയ അകലം (ഫിൽട്രം).
• മുകളിലെ പല്ലുകൾ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നു.
• വലിയ ചെവികൾ.

കുട്ടി വളരുന്തോറും, സാധാരണയായി 5 വയസ്സിനു ശേഷം, ഈ സവിശേഷതകളിൽ ചിലത് കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

മറ്റ് ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ:

ഇതിനുപുറമെ, കുട്ടിക്കാലത്തും അതിനുശേഷവും മറ്റ് ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• തുമ്പിക്കൈ ഭാഗത്ത് അസാധാരണമായ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടലും കൈകാലുകൾ കനം കുറയലും: ഇതിനർത്ഥം ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗം (ആമാശയത്തിന് ചുറ്റും) വലുതാകുകയും കൈകാലുകൾ കനം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്.
• ഉയരം കുറഞ്ഞ.
• പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
• ആൺകുട്ടികളിൽ താഴേക്കിറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ.
• നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത (സ്കോളിയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കൈഫോസിസ്).

കോഹെൻ സിൻഡ്രോമിൽ മറ്റ് എന്തൊക്കെ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇവയെക്കുറിച്ചും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• ന്യൂട്രോപീനിയ: ശരീരത്തിലെ ഒരു തരം വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ (ന്യൂട്രോഫിൽസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന) കുറവാണിത്. ഈ ന്യൂട്രോഫില്ലുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്ന അണുക്കളെയും അണുബാധകളെയും ചെറുക്കുന്നു. അതിനാൽ ഇവ കുറയുമ്പോൾ നമുക്ക് എളുപ്പത്തിൽ അസുഖം വരാം. നമുക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ പനി, ജലദോഷം, മറ്റ് അണുബാധകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
• ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ അവസ്ഥകൾ: അതായത് ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം ശരീരത്തിലെ ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങളെ ആക്രമിക്കുന്നു എന്നാണ്. നമ്മുടെ സ്വന്തം സൈന്യം നമ്മളെ ആക്രമിക്കുന്നതായി കരുതുക. പ്രമേഹം , തൈറോയ്ഡ് രോഗം, സീലിയാക് രോഗം (പ്രോട്ടീൻ ഗ്ലൂറ്റനോടുള്ള അലർജി) എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

VPS13B ജീനിലെ (COH1 ജീൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിന്റെ വൈകല്യമാണിത്.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഗോൾഗി ഉപകരണം എന്നൊരു ഉപകരണം ഉണ്ട്. അത് ഒരു പ്രോട്ടീൻ പാക്കേജിംഗ് ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. ഒരു പുതിയ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരം അസംസ്കൃത വസ്തുക്കൾ ഗോൾഗി ഉപകരണത്തിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു, അവിടെ അത് ചില മാറ്റങ്ങൾക്ക് വിധേയമാവുകയും അവയെ തരംതിരിക്കുന്നതിനായി മറ്റ് സമാനമായ പ്രോട്ടീനുകളുമായി സംയോജിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തിയ ശേഷം, ഗോൾഗി ഉപകരണം പ്രോട്ടീനുകളെ അവയുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾക്കൊപ്പം പാക്കേജ് ചെയ്യുകയും അവയുടെ ശരിയായ ലക്ഷ്യസ്ഥാനത്തേക്ക് അയയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

VPS13B ജീൻ പ്രത്യേകമായി ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷൻ നടത്തുന്നു, ഇത് പഞ്ചസാര തന്മാത്രകളെ പ്രോട്ടീനുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന പ്രക്രിയയാണ്. ന്യൂറോണുകളിലേക്കും കൊഴുപ്പ് കോശങ്ങളിലേക്കും (അഡിപ്പോസൈറ്റുകൾ) സിഗ്നലുകൾ സംഘടിപ്പിക്കാനും അയയ്ക്കാനും ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

അപ്പോൾ, VPS13B ജീനിൽ മാറ്റം വരുമ്പോൾ, ആ ഫാക്ടറി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്തതുപോലെയാണ്. അതായത് അതിന് ഗുണനിലവാരമുള്ള ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതാണ് കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നത്.

കോഹൻ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമാണോ?

അതെ, കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഈ അവസ്ഥ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പകരുന്നത്.. ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, ഇങ്ങനെ ചിന്തിക്കുക: ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്, അതിന് കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ (ഒന്ന് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അവരുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോഴാണ്. ജൈവ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജീനിന്റെ വാഹകരാകാം. അതായത് അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയില്ല, കാരണം അവർക്ക് ജീനിന്റെ ഒരു വികലമായ പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂ. മറ്റേ പകർപ്പ് ആരോഗ്യകരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് വാഹകർ ഒരുമിച്ച് വന്നാൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഇതിൽ ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം ആരെയും ബാധിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില പ്രത്യേക കൂട്ടം ആളുകളിൽ ഈ അവസ്ഥ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• അമിഷ് ജനത
• ഫിന്നിഷ് ആളുകൾ
• ഗ്രീക്ക് (മെഡിറ്ററേനിയൻ) വംശജർ
• ഐറിഷ് വംശജർ

ശ്രീലങ്കയിലെ ഞങ്ങൾക്ക് ഇത് അത്ര പ്രത്യേകതയുള്ളതല്ലെങ്കിലും, അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്.

കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം ഇനിപ്പറയുന്ന സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും:

• ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അണുബാധകൾ, ഉദാഹരണത്തിന് മധ്യ ചെവി അണുബാധ (ഓട്ടിറ്റിസ് മീഡിയ) (ന്യൂട്രോപീനിയ മൂലം പ്രതിരോധശേഷി കുറയുന്നത് കാരണം)
• മോണവീക്കം , കാൻസർ വ്രണങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ദന്ത, വാക്കാലുള്ള ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്നു.
• വിവിധ തലങ്ങളിലുള്ള ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം .

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്കും മറ്റ് പരിശോധനകൾക്കും ശേഷം ഒരു ഡോക്ടർക്ക് കോഹൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നില്ലെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ (ഉദാ: പുഞ്ചിരിക്കാതിരിക്കുക, ശബ്ദങ്ങളോട് പ്രതികരിക്കാതിരിക്കുക, ഉരുളാതിരിക്കുക, മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ സംസാരിക്കാതിരിക്കുക), നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക. ഇത് ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണമായിരിക്കാം.

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, കാരണം അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് പല അവസ്ഥകളുമായും സാമ്യമുള്ളതായിരിക്കാം. ഈ അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കാൻ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു ജനിതക രക്ത പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും.

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര നന്നായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനും ആണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ആദ്യകാല ഇടപെടൽ വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ: കുട്ടിയുടെ വികാസത്തിനും പഠനത്തിനും സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക പരിപാടികൾ.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, വസ്ത്രം ധരിക്കൽ, കളിക്കൽ തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ശരീര ചലനവും പേശികളുടെ ശക്തിയും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സ. ഹൈപ്പോട്ടോണിയയ്ക്ക് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: മറ്റുള്ളവരുമായി സംസാരിക്കാനും ആശയവിനിമയം നടത്താനുമുള്ള കഴിവ് വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സ.
• കണ്ണട ധരിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ചക്കുറവ് പരിശീലനം.

കോഹൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ന്യൂട്രോപീനിയ സാധാരണയായി ഗ്രാനുലോസൈറ്റ്-കൊളോണിയൽ സ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് ഫാക്ടർ (ജി-സിഎസ്എഫ്) എന്ന മരുന്നിന്റെ സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് കുത്തിവയ്പ്പിലൂടെയാണ് ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ഇത് അസ്ഥിമജ്ജയെ കൂടുതൽ വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പതിവായി അണുബാധകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആവശ്യാനുസരണം ചികിത്സിക്കാൻ ഡോക്ടർ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ നിർദ്ദേശിക്കും.

കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ലാത്തതിനാൽ, ഇത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ മതിയായ തെളിവുകളില്ല. ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലരും സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കുമ്പോൾ, എല്ലാവരും അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നില്ല. ഇത് ആയുസ്സിനെ ബാധിച്ചേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകൾ (പതിവ്, കഠിനമായ അണുബാധകൾ പോലുള്ളവ) ഉണ്ടെങ്കിൽ.

കോഹൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രവചനം എന്താണ്?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിലെ പല വശങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയും സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണവും നൽകിയാൽ, അവർക്ക് നല്ല രോഗനിർണയം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ഡോക്ടർ അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് വിവിധ ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കും. ഇവ ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചികിത്സയിൽ സാധാരണയായി തെറാപ്പിയും വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവ കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കാഴ്ച പ്രശ്‌നങ്ങളും ദന്ത സങ്കീർണതകളും ബാധിച്ചേക്കാം. സാധാരണയായി ഇവ സ്കൂൾ പ്രായത്തിലെത്തുമ്പോഴാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, അവർ വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ഒരു നേത്ര പരിചരണ വിദഗ്ദ്ധനെയും ദന്തഡോക്ടറെയും മറ്റ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാക്കളെയും കാണുന്നത് തുടരുക .

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

കോഹെൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, അത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ കോഹെൻ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയണമെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധന/കൗൺസിലിംഗ് സംബന്ധിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഗർഭ പരിചരണ ദാതാവിനോടോ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാവിനോടോ സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചാരകൻ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങൾക്കാണ് അവനെ ഏറ്റവും നന്നായി അറിയാവുന്നത്. അവന്റെ വളർച്ചയിലോ വികാസത്തിലോ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണമോ അസാധാരണമോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അവന്റെ ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടുക. അത് ഒരു ചെറിയ കാര്യമാണെങ്കിൽ പോലും അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലെ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുക. കോഹൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ, മറിഞ്ഞു കിടന്ന് ആദ്യ വാക്കുകൾ സംസാരിക്കുന്നത് പോലുള്ള നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഈ സമയത്ത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ നയിക്കാൻ കഴിയും.

അടിയന്തരാവസ്ഥ! നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വിളറിയതോ നീല നിറത്തിലുള്ളതോ ആയ ചർമ്മവും നഖങ്ങളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ അടിയന്തര സേവനങ്ങളെ വിളിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാകും:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയിലെ നാഴികക്കല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?
• ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയെ സ്കൂളിൽ വിജയിക്കാൻ എനിക്ക് എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?
• പിന്തുണയ്ക്കായി നമുക്ക് ബന്ധപ്പെടാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് പാരന്റ് ഗ്രൂപ്പുകളോ സംഘടനകളോ ഉണ്ടോ?

കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഓട്ടിസമാണോ?

ഇല്ല. ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD) ഒരു നാഡീ വികാസ രോഗമാണ് . കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. രണ്ടും ഒരുപോലെയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, കോഹൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന പല കുട്ടികൾക്കും ഓട്ടിസം (ASD) പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം (ഉദാ. സാമൂഹിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ആവർത്തിച്ചുള്ള പെരുമാറ്റങ്ങൾ), അല്ലെങ്കിൽ കോഹൻ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം ASD ഉണ്ടാകാം. ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഇത് വ്യക്തമായി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താത്തപ്പോൾ സമ്മർദ്ദവും സങ്കടവും അനുഭവപ്പെടുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർമാർ പരിശോധനകൾ നടത്തുമ്പോൾ ഇത് കൂടുതൽ സമ്മർദ്ദകരമാകും. എന്നിരുന്നാലും, കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും അത് എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും എല്ലാ ദിവസവും കൂടുതൽ പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

മറ്റ് പ്രായത്തിലുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയമെടുത്താലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വികസന ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കാൻ നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ പരിപാടികൾ സഹായിക്കും. കോഹൻ സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെയും ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, ജീവിതത്തിലുടനീളം അവർക്ക് നിങ്ങളുടെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും സഹായവും ആവശ്യമായി വരും.

ഒരിക്കലും ഒറ്റയ്ക്കാണെന്ന് തോന്നരുത്.നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും മറ്റ് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക, നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ പങ്കിടുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ചത് നൽകാനുള്ള ശക്തി ഞങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നു!

` കോഹൻ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ന്യൂട്രോപീനിയ, മൈക്രോസെഫാലി, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ