നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) യെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

ചിലപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഒരു നവജാത ശിശുവിനെയോ, അല്ലെങ്കിൽ അൽപ്പം വളരുന്ന ഒരു കുട്ടിയെയോ നോക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ചില മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടിരിക്കാം. ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് `(കോൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ)` അല്ലെങ്കിൽ `(CAH)` എന്നൊരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞിരിക്കാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതവും മനസ്സിലാക്കാവുന്നതുമായ സിംഹളത്തിൽ സംസാരിക്കാം. നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തിനോട് സംസാരിക്കുന്നതുപോലെ.

കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, CAH എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെ പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജന്മനാ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഓർക്കുക, നമ്മുടെ വൃക്കകൾക്ക് മുകളിൽ രണ്ട് ചെറിയ ഗ്രന്ഥികൾ ഉണ്ടെന്ന്? അതാണ് നമ്മൾ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത് . അവ ചെറുതാണെങ്കിലും, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ നിരവധി പ്രധാന ഹോർമോണുകൾ അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ ഹോർമോണുകൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

• കോർട്ടിസോൾ: സമ്മർദ്ദം, രോഗം, പരിക്ക് എന്നിവയെ നേരിടാൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ സഹായിക്കുന്ന ഹോർമോൺ ഇതാണ്. രക്തസമ്മർദ്ദം, ഊർജ്ജ നില, രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ഇത് അത്യാവശ്യമാണ്.
• ആൽഡോസ്റ്റിറോൺ: നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഉപ്പിന്റെയും (സോഡിയത്തിന്റെയും) വെള്ളത്തിന്റെയും ശരിയായ അളവ് നിലനിർത്താൻ ഈ ഹോർമോൺ സഹായിക്കുന്നു. രക്തസമ്മർദ്ദവും രക്തത്തിന്റെ അളവും നിയന്ത്രിക്കാനും ഇത് ആവശ്യമാണ്.
• ആൻഡ്രോജൻസ്: ഇവ പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ). പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനും സാധാരണ വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും ഈ ഹോർമോണുകൾ പ്രധാനമാണ്.

ഇനി, `(CAH)` ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നത് , അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ എൻസൈമുകൾ കുറയുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതെ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. പിന്നെ:

• ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങൾ ആവശ്യത്തിന് കോർട്ടിസോൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ലായിരിക്കാം.
• ആവശ്യത്തിന് ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാതിരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
• ഒരുപക്ഷേ അമിതമായ ആൻഡ്രോജൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

`(CAH)` എന്ന അവസ്ഥയിലാണ് പ്രധാനമായും ഈ ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നത്.

`(CAH)` യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

CAH പ്രധാനമായും രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട്. 95% കേസുകളിലും ഈ രണ്ട് തരങ്ങളാണ് ഉള്ളത്.

1. ക്ലാസിക് CAH: ഇത് CAH ന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരവും ഗുരുതരവുമായ രൂപമാണ് . ഷോക്ക്, കോമ തുടങ്ങിയ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ ഉൾപ്പെടുന്ന ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് ഇത് കാരണമാകും. നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. ഈ ക്ലാസിക് CAH അവസ്ഥ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

ഇതിനും രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്:

• ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന CAH: ഇതാണ് (CAH)-ൽ ഉള്ളത്.ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം . ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് വളരെ കുറവാണ്. ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, ശരീരത്തിന് രക്തത്തിലെ ഉപ്പിന്റെ (സോഡിയം) അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് മൂത്രത്തിൽ അധിക സോഡിയം പുറന്തള്ളാൻ കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, കോർട്ടിസോൾ കുറവാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്, പക്ഷേ ആൻഡ്രോജൻ കൂടുതലായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
• സിമ്പിൾ-വൈറലൈസിംഗ് CAH: ഇത് CAH ന്റെ നേരിയ രൂപമാണ് . ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആൽഡോസ്റ്റെറോണിന്റെ കുറവ് അത്ര ഗുരുതരമല്ല. അതിനാൽ, ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കോർട്ടിസോൾ ഉത്പാദനം കുറവും ആൻഡ്രോജൻ ഉത്പാദനം കൂടുതലുമാണ്. ഈ അധിക ആൻഡ്രോജൻ ഉത്പാദനം ലൈംഗിക വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

2. നോൺ-ക്ലാസിക് CAH: CAH ന്റെ ഏറ്റവും നേരിയ രൂപമാണിത് . ഇത് സാധാരണയായി ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ, കൗമാരത്തിലോ, യൗവനത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകില്ല. അമിതമായ ആൻഡ്രോജൻ ഉൽപാദനം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം, ഇത് ലൈംഗിക വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ പ്രധാന തരങ്ങൾക്ക് പുറമേ, വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് നിരവധി അപൂർവ തരം CAH-കളും ഉണ്ട്.

ആർക്കൊക്കെ CAH ലഭിക്കും? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

``(CAH)`` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ആർക്കും ഉണ്ടാകാം. അതായത് ഇത് കുഞ്ഞുങ്ങളെയും കുട്ടികളെയും മുതിർന്നവരെയും ആരെയും ബാധിക്കാം.

അമേരിക്ക, യൂറോപ്പ് തുടങ്ങിയ രാജ്യങ്ങളിൽ, ക്ലാസിക് CAH പതിനായിരം മുതൽ പതിനഞ്ചായിരം വരെ ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. നോൺ-ക്ലാസിക് CAH അൽപ്പം കുറവാണ്, നൂറ് മുതൽ ഇരുനൂറ് വരെ ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. രണ്ട് തരങ്ങളും ലോകമെമ്പാടും കാണപ്പെടുന്നു.

`(CAH)` ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

CAH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തരത്തെയും ലിംഗഭേദത്തെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്ന സമയത്ത് തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങളോടെയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്, മറ്റു ചിലത് പ്രായമാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകും.

ക്ലാസിക് CAH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്ലാസിക് CAH-ൽ, ആൻഡ്രോജന്റെ അളവ് വളരെ ഉയർന്നതാണ്. ഇത് ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഉപ്പ് പാഴാക്കലും സിമ്പിൾ-വൈറലൈസിംഗ് CAH-ഉം ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• പെൺ ശിശുക്കളിൽ അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയം: ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന്റെ ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയം ഒരു ആൺകുട്ടിയുടേത് പോലെ കാണപ്പെടാം എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആന്തരിക സ്ത്രീ ജനനേന്ദ്രിയം (അണ്ഡാശയം, ഗർഭാശയം പോലുള്ളവ) സാധാരണമാണ്.
• ആൺകുട്ടികളിൽ ലിംഗത്തിന്റെ വലിപ്പം കൂടുന്നു.
• അകാല യൗവനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ശബ്ദത്തിലെ മാറ്റം, കഠിനമായ മുഖക്കുരു, കക്ഷങ്ങളിലും സ്വകാര്യ ഭാഗങ്ങളിലും മുഖത്തും നേരത്തെയുള്ള രോമ വളർച്ച.
• പെൺകുട്ടികളിൽ പുരുഷ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ ആവിർഭാവം: പേശികളുടെ വളർച്ച, ശബ്ദത്തിന്റെ ആഴം കൂടൽ, മുഖത്തെ അനാവശ്യ രോമങ്ങളുടെ വളർച്ച.
• വളരെ വേഗത്തിലുള്ള വളർച്ച (ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ).
• ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രം.
• മാരകമല്ലാത്ത വൃഷണ മുഴകൾ.
• വന്ധ്യത.

കൂടാതെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന CAH ഉള്ളവരിൽ, ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഗുരുതരമായ അഡ്രീനൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇവ വളരെ അപകടകരമാണ്, ഉടനടി ചികിത്സ ആവശ്യമാണ് :

• നിർജ്ജലീകരണം.
• രക്തത്തിലെ സോഡിയത്തിന്റെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോനട്രീമിയ).
• കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദം (ഹൈപ്പോടെൻഷൻ).
• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അരിഥ്മിയ).
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ).
• രക്തത്തിലെ അസിഡിറ്റി വർദ്ധിക്കുന്നു (മെറ്റബോളിക് അസിഡോസിസ്).
• ഛർദ്ദി.
• അതിസാരം.
• ഭാരനഷ്ടം.
• ഷോക്ക് അവസ്ഥ `(ഷോക്ക്)`.

പ്രധാനം: ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന CAH ന്റെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് നവജാതശിശുവിൽ, അടിയന്തിരമാണ്. നിങ്ങൾ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

നോൺ-ക്ലാസിക് CAH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

നോൺ-ക്ലാസിക് CAH ഒരു നേരിയ അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അറിയില്ലായിരിക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമായിരിക്കും, എന്നാൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• വളരെ വേഗത്തിലുള്ള വളർച്ച (ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ).
• മുഖക്കുരു.
• അകാല യൗവ്വനം.
• സ്ത്രീകളുടെ മുഖത്തോ ശരീരത്തിലോ അനാവശ്യ രോമവളർച്ച.
• ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രം.
• വന്ധ്യത.
• പുരുഷന്മാരിലെ കഷണ്ടി (പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ).
• പുരുഷന്മാർക്ക് വലിയ ലിംഗമാണുള്ളത്, പക്ഷേ വൃഷണങ്ങൾ ചെറുതാണ്.

`(CAH)` ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

മിക്ക കേസുകളിലും, CAH ന്റെ പ്രധാന കാരണം 21-ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവോ അഭാവമോ ആണ്. ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഈ എൻസൈമിന്റെ അളവിനെ ബാധിക്കുന്നു. അപൂർവ്വമായി, 11-ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവും CAH ന് കാരണമാകും.

CAH ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഡിസോർഡറാണ് . അതിന്റെ അർത്ഥമെന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നു - ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. ഈ എൻസൈം കുറവിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ CAH സംഭവിക്കൂ. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, അവർ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാകാം, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല.

`(CAH)` എന്ന അവസ്ഥ ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ക്ലാസിക് CAH

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ആശുപത്രിയിൽ നിന്ന് വീട്ടിലേക്ക് പോകുന്നതിനുമുമ്പ്, ഡോക്ടർമാർ കുഞ്ഞിന് ``(CAH)'' ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കും. ഇത് സാധാരണമാണ്.നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയുടെ ഭാഗമായി, കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ ഭാഗത്ത് നിന്ന് ഒരു ചെറിയ തുള്ളി രക്തം എടുത്താണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് ക്ലാസിക് CAH ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം CAH ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾക്ക് പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് CAH ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഡോക്ടർക്ക് അമ്നിയോസെന്റസിസ് (നിങ്ങളുടെ ഗർഭാശയത്തിലെ ദ്രാവകത്തിന്റെ പരിശോധന) അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (പ്ലാസന്റയുടെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ പരിശോധന) എന്നിവ നടത്താവുന്നതാണ്.

നോൺക്ലാസിക് CAH

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ നിങ്ങളോ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു തുടങ്ങിയതിനു ശേഷമാണ് സാധാരണയായി നോൺ-ക്ലാസിക് CAH രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ചിലപ്പോൾ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴും ഇത് സംഭവിക്കാം. ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നവ ചെയ്യും:

• ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന.
• രക്തപരിശോധനകൾ.
• മൂത്ര പരിശോധന.
• ജനിതക പരിശോധന.

CAH എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

CAH-നുള്ള ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തരത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. CAH-ന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മരുന്നുകളും മറ്റ് ചികിത്സകളും ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കും.

ക്ലാസിക് CAH ചികിത്സ

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനായി അവർ പതിവായി രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തും. സാധാരണ വളർച്ചയും ലൈംഗിക വികാസവും ഉറപ്പാക്കുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഡോക്ടർ ഇതുപോലുള്ള മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ഉപ്പ് സപ്ലിമെന്റുകൾ: നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് സോഡിയം ക്ലോറൈഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന ഫോർമുലകൾ) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ: ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്ത കോർട്ടിസോൾ എന്ന ഹോർമോണിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇവ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് അസുഖമോ ദുഃഖമോ സമ്മർദ്ദമോ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഈ മരുന്നിന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• മിനറലോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ: ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്ത ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന ഹോർമോണിന് പകരമായി ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് ക്ലാസിക് CAH ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ മരുന്നുകൾ ദിവസവും കഴിക്കണം. നിങ്ങൾ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് നിർത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചെത്തും.

അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളുള്ള പെൺ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയാണ് മറ്റൊരു ചികിത്സാ മാർഗം. ജനനത്തിനു ശേഷം രണ്ട് മുതൽ ആറ് മാസം വരെ ഈ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താവുന്നതാണ്, ഇത് ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ രൂപവും പ്രവർത്തനവും പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ വർഷങ്ങളോളം വൈകിപ്പിച്ചേക്കാം. തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഇത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ചർച്ച ചെയ്യണം.

ക്ലാസിക് അല്ലാത്ത CAH ചികിത്സ

രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ, ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരില്ല. നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ നൽകിയേക്കാം. സാധാരണയായി ഈ ആളുകൾക്ക് ആജീവനാന്ത ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ CAH ഉണ്ടെങ്കിൽ, മാനസികാരോഗ്യ പരിചരണം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കാരണം, ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പ്രശ്നങ്ങളും പ്രശ്നങ്ങളും (ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ, വന്ധ്യത മുതലായവ) മാനസിക ആഘാതം ഉണ്ടാക്കും. അതിനാൽ, CAH ചികിത്സയുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ. ഇത് ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തും.

CAH ന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ക്ലാസിക് CAH-ൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന തരത്തിൽ, അധിക വെള്ളവും ഉപ്പും മൂത്രത്തിൽ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഇത് ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് (ഉദാ. പൊട്ടാസ്യം) അസന്തുലിതാവസ്ഥ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ അസന്തുലിതാവസ്ഥകൾ കാരണമാകാം:

• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അരിഥ്മിയ).
• ഹൃദയസ്തംഭനം.
• മരണം പോലും സംഭവിക്കാം.

ചികിത്സിക്കാത്ത നോൺ-ക്ലാസിക് CAH സങ്കീർണതകൾക്കും കാരണമാകും. പുരുഷന്മാർക്ക്:

• ആദ്യകാല പ്രായപൂർത്തിയാകൽ.
• ഉയരക്കുറവ് (ഉയരം കുറയൽ).

സ്ത്രീകൾക്ക്:

• സ്ഥിരമായ പുരുഷ ശരീര സവിശേഷതകൾ.
• ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവം.
• വന്ധ്യത.

അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയത്തിൽ നടത്തുന്ന ശസ്ത്രക്രിയകളിൽ നിന്ന് ചില സങ്കീർണതകൾ (അണുബാധ, രക്തസ്രാവം, വടുക്കൾ പോലുള്ളവ) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്.

`(CAH)` തടയാൻ കഴിയുമോ?

CAH ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും CAH ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം CAH ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗും/അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയും പരിഗണിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

`(CAH)` ചികിത്സയ്ക്കു ശേഷമുള്ള സ്ഥിതി എന്താണ്?

നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, CAH ഉള്ളവർക്ക് ആരോഗ്യകരവും ഫലപ്രദവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ക്ലാസിക് CAH ഉള്ളവർക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ദിവസവും മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടിവരും. മരുന്ന് നിർത്തിയാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചെത്തിയേക്കാം.

CAH ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും നല്ല ആരോഗ്യമുള്ളവരാണ്, പക്ഷേ മറ്റ് മുതിർന്നവരേക്കാൾ ഉയരം കുറവായിരിക്കാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, CAH പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയെ ബാധിച്ചേക്കാം. നിങ്ങൾ അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയത്തോടെയാണ് ജനിച്ചതെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് മാനസിക പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

`(CAH)` ഉപയോഗിച്ച് എങ്ങനെ ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാം?

CAH ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ) ശരീരഭാരം വർദ്ധിപ്പിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഭാരത്തെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ശരീരഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നത് മരുന്ന് മൂലമാണോ അതോ മറ്റൊരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ മൂലമാണോ എന്ന് അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ മരുന്നിന്റെ അളവ് ക്രമീകരിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു ഭക്ഷണക്രമവും വ്യായാമ പദ്ധതിയും വികസിപ്പിക്കാൻ അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

`(CAH)` ഒരു വൈകല്യമാണോ?

ചില സംഘടനകൾ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി രോഗങ്ങളെ ഒരു വൈകല്യമായി കണക്കാക്കിയേക്കാം. CAH ഒരു വൈകല്യമായി യോഗ്യത നേടുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ആ പ്രത്യേക രോഗത്തിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകളാണ്.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) ഉള്ളതിനാൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ശരിയായ ചികിത്സ നൽകിയാൽ മികച്ച ഭാവിയുണ്ടാകും.

ഈ കാര്യങ്ങൾ ഓർക്കുക:

• (CAH) എന്നത് അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളിലെ ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.
• ക്ലാസിക് CAH ആണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ തരം, നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗിലൂടെ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും.
• നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകളും (ക്ലാസിക് CAH-ന്) വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ചികിത്സയ്ക്ക് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും സാധാരണ വളർച്ചയും വികാസവും അനുവദിക്കാനും കഴിയും.
• ചില ആളുകൾക്ക് മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണയും കൗൺസിലിംഗും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കുടുംബത്തിൽ CAH ന്റെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. `(CAH)` സംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

` ജന്മജന്യ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ, സിഎഎച്ച്, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ, കോർട്ടിസോൾ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ, ആൻഡ്രോജൻ, ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ, ജനിതക വൈകല്യം, നവജാത ശിശു പരിശോധന, ഹോർമോണുകൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ