നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ശരിയായി ശ്വസിക്കുന്നില്ലേ? കൺജെനിറ്റൽ സെൻട്രൽ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ സിൻഡ്രോം (CCHS)-നെ കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

ചിലപ്പോഴൊക്കെ, കുഞ്ഞുങ്ങൾ ശ്വസിക്കുന്ന രീതിയിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അൽപ്പം വിഷമമുണ്ടാകും, അല്ലേ? പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഉറങ്ങുമ്പോൾ ശ്വാസംമുട്ടുകയോ അമിതമായി ശ്വസിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതായി തോന്നിയാൽ, അൽപ്പം പേടി തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ `കൺജെനിറ്റൽ സെൻട്രൽ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ സിൻഡ്രോം` അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ `(CCHS)` എന്ന് വിളിക്കും.

എന്താണ് CCHS? നമുക്ക് അത് കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(CCHS)` എന്നത് ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നതും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതുമായ ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. പ്രധാന കാര്യം ശരീരം വേണ്ടത്ര ആഴത്തിൽ ശ്വസിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന നിരക്ക് കുറയുന്നു എന്നതാണ്. ഉറങ്ങുമ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ പ്രത്യേകിച്ച് ഗുരുതരമാണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ `(ഹൈപ്പോവെന്റിലേഷൻ)` (ഹൈപ്പോവെന്റിലേഷൻ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മൾ സാധാരണയായി ശ്വസിക്കുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശ്വാസകോശം വീർക്കുകയും ചുരുങ്ങുകയും ഓക്സിജൻ ആഗിരണം ചെയ്ത് കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് പുറന്തള്ളുകയും ചെയ്യുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നാൽ `(CCHS)` ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ ശ്വസന പ്രക്രിയ, പ്രത്യേകിച്ച് ശരീരം സ്വാഭാവികമായി നിയന്ത്രിക്കുന്ന ശ്വസനം, ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുകയും കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡിന്റെ അളവ് അനാവശ്യമായി വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിലെ പല സിസ്റ്റങ്ങളെയും ബാധിക്കും.

ഈ `(CCHS)` അവസ്ഥ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഓട്ടോണമിക് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ `(ഓട്ടോണമിക് നാഡീവ്യൂഹം)` ബാധിക്കുന്നു. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഈ ഓട്ടോണമിക് നാഡീവ്യൂഹം എന്താണെന്ന് ചിന്തിച്ചേക്കാം. നമ്മൾ ഒരു കാർ ഓടിക്കുമ്പോൾ, നമ്മൾ ബോധപൂർവ്വം 'ഗിയർ' മാറ്റുക, 'ബ്രേക്ക്' ചെയ്യുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നാൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കാര്യങ്ങൾ യാന്ത്രികമായി സംഭവിക്കുന്നു, നമ്മൾ അതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകപോലുമില്ല. ശ്വസിക്കുന്നത് (നമ്മുടെ ശ്വാസകോശം ഉറങ്ങുമ്പോഴും പ്രവർത്തിക്കുന്നു!), ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കുക, നമ്മുടെ ഹൃദയമിടിപ്പ്, നമ്മുടെ ശരീര താപനില നിയന്ത്രിക്കുക, വിയർക്കൽ, വെളിച്ചം നമ്മുടെ കണ്ണുകളിൽ പതിക്കുമ്പോൾ ഐറിസ് ചുരുങ്ങൽ എന്നിവ പോലെ. ഇവയെല്ലാം ഓട്ടോണമിക് നാഡീവ്യവസ്ഥയാണ് നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. നമുക്ക് `(CCHS)`` ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ഈ യാന്ത്രിക, സുപ്രധാന പ്രക്രിയകളെ ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ശ്വസനത്തിനു പുറമേ, ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• രക്തസമ്മർദ്ദം നിയന്ത്രിക്കൽ.
• കുടൽ പ്രവർത്തനം.
• ഹൃദയമിടിപ്പ്.
• ശരീര താപനില നിയന്ത്രണം.

ഈ അവസ്ഥയെ "(CCHS)" എന്ന് മറ്റ് പല പേരുകളിലും വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ പേരുകളിൽ ഒന്ന് ഉപയോഗിച്ചേക്കാം, അതിനാൽ അവയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• ``കൺജെനിറ്റൽ സെൻട്രൽ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ''
• ``സ്വയംഭരണ നിയന്ത്രണത്തിന്റെ ജന്മനായുള്ള പരാജയം''
• ``ശ്വസന ചാലകത്തിന്റെ ജന്മനായുള്ള പരാജയം''
• `ഹദ്ദാദ് സിൻഡ്രോം`
• ഇത് ചിലപ്പോൾ `ഒൻഡൈൻ സിൻഡ്രോം`, `ഒൻഡൈൻ-ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗം`, അല്ലെങ്കിൽ `ഒൻഡൈൻസ് ശാപം` എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

CCHS എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, CCHS വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.സങ്കൽപ്പിക്കുക, ലോകമെമ്പാടും വളരെ ചെറിയ എണ്ണം കേസുകൾ മാത്രമേ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ളൂ, ഏകദേശം 1000 മുതൽ 1200 വരെ. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ, രോഗനിർണയം നടത്താത്ത `(CCHS)` അവസ്ഥകൾ കാരണം, ചില പെട്ടെന്നുള്ള ശിശുമരണങ്ങൾ, അതായത്, `സഡൻ ഇൻഫന്റ് ഡെത്ത് സിൻഡ്രോം (SIDS)` സംഭവിക്കാമെന്ന് സംശയമുണ്ടെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. അതായത്, അത് `(SIDS)` ആയിരിക്കാമെങ്കിലും, അടിസ്ഥാന കാരണവും `(CCHS)` ആയിരിക്കാം. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

CCHS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെയാണ് അത് തിരിച്ചറിയുന്നത്?

CCHS ന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്തോ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ചുണ്ടുകളുടെയോ ചർമ്മത്തിന്റെയോ നീല നിറം മാറൽ (സയനോസിസ്): ഇത് ഓക്സിജന്റെ അഭാവത്തിന് സമാനമാണ്. കുഞ്ഞ് ഉറങ്ങുമ്പോൾ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും ശ്രദ്ധേയമാണ്.
• ഉറക്കത്തിൽ ക്രമരഹിതമായ ശ്വസനം (ഹൈപ്പോവെന്റിലേഷൻ): ശ്വസനം വളരെ ആഴം കുറഞ്ഞതോ വേഗത്തിലുള്ളതോ ആയതായി തോന്നിയേക്കാം. ചിലപ്പോൾ ശ്വസനം കുറച്ചു നേരത്തേക്ക് നിലയ്ക്കുന്നതായി പോലും തോന്നിയേക്കാം.

പ്രധാനം: ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക.

എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, അവസ്ഥ അത്ര ഗുരുതരമല്ലെങ്കിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അല്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇവയിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക:

• കണ്ണിന്റെ അസാധാരണതകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രകാശത്തോടും ശബ്ദത്തോടും ഐറിസ് പ്രതികരിക്കുന്ന രീതി കുറയുകയോ, കണ്ണുകൾ കുറുകെ വരുകയോ (സ്ട്രാബിസ്മസ്), അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ അകലെ നിന്ന് കാണുന്ന രീതി മാറുകയോ (ആഴത്തിലുള്ള ധാരണയിൽ മാറ്റം വരുത്തൽ) ചെയ്യാം.
• വേദന കുറയുന്നു: ചെറിയ പരിക്കുകൾ പോലും വേദന കുറയും.
• വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ കുറവ്: കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് മന്ദഗതിയിലായേക്കാം.
• കാരണമില്ലാതെ വല്ലാതെ വിയർക്കുന്നു.
• ദഹനസംബന്ധമായ (GI) പ്രശ്നങ്ങൾ: റിഫ്ലക്സ്, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മലബന്ധം, ചിലപ്പോൾ ചെറുകുടൽ തടസ്സമോ വൻകുടൽ തടസ്സമോ. CCHS-നൊപ്പം ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ്സ് രോഗവും (CCHS) കാണാൻ കഴിയും.
• കുറഞ്ഞ ശരീര താപനില: ശരീരം എപ്പോഴും തണുപ്പ് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
• നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ: പഠന വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ളവ.
• ഹൃദയമിടിപ്പും രക്തസമ്മർദ്ദവും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ CCHS ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ശരി, ഇനി `(CCHS)` എന്ന ഈ അവസ്ഥ എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് നോക്കാം. ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ഒരു ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഈ ജീനിനെ `PHOX2B` (Fox-2-B) ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.ഗർഭസ്ഥ ശിശുവായി ഗർഭപാത്രത്തിൽ വികസിക്കുമ്പോൾ, നാഡീകോശങ്ങളെ, പ്രത്യേകിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഓട്ടോണമിക് നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ കോശങ്ങളെ, ശരിയായി വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ഈ `PHOX2B` ജീൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

CCHS ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും, ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പുതിയതും ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. അതായത്, മ്യൂട്ടേഷൻ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല, മറിച്ച് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു പുതിയ മാറ്റമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ കുറച്ച് കേസുകളിൽ, ഇത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്നും കുട്ടിക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിരിക്കാമെന്നുമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് CCHS ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ ഉറപ്പായും അറിയാം? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങൾക്ക് CCHS ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഏകവും ഏറ്റവും കൃത്യമായതുമായ മാർഗ്ഗം PHOX2B ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് 100% ഉറപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിൽ ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാരണം കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഡോക്ടർമാർ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• രക്തപരിശോധനകൾ: ശരീരത്തിലെ ഓക്സിജൻ, കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് എന്നിവയുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുക.
• ദഹനപ്രശ്നങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കൊളോനോസ്കോപ്പി , ഒരുപക്ഷേ ബയോപ്സി എന്നിവയിലൂടെ അവ പരിശോധിക്കുക.
• ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു `എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം` .
• എക്സ്-റേ, സിടി സ്കാൻ, അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ നെഞ്ചിന്റെയും വയറിന്റെയും ഉള്ളിൽ എന്തെങ്കിലും തടസ്സങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
• കണ്ണുകളുടെ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള നേത്ര പരിശോധനകൾ .
• ഉറക്ക പഠനങ്ങൾ : ഇത് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പരിശോധനയാണ്. ഇതിൽ, കുട്ടിയെ ആശുപത്രിയിലെ ഒരു പ്രത്യേക മുറിയിൽ ഉറങ്ങാൻ കിടത്തി, ശ്വസനരീതികൾ, ഹൃദയമിടിപ്പ്, ഓക്സിജന്റെ അളവ് തുടങ്ങിയ വിവിധ കാര്യങ്ങൾ യന്ത്രങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് നിരീക്ഷിക്കുന്നു.

CCHS പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

പലരും ചോദിക്കുന്നതും അവരുടെ മനസ്സിൽ ഭാരമുണ്ടാക്കുന്നതുമായ ഒരു ചോദ്യമാണ് `(CCHS)` പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ എന്നത്. സത്യം പറഞ്ഞാൽ, നിലവിൽ `CCHS` ന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. ഇത് ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. പക്ഷേ, വിഷമിക്കേണ്ട. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുക, സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കുക, രോഗിയെ കഴിയുന്നത്ര സുരക്ഷിതമായും സുഖമായും ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നിവയാണ് ചികിത്സകളുടെ ലക്ഷ്യം.

CCHS ഉള്ള ഒരാൾക്കുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

CCHS ഉള്ള പലർക്കും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വെന്റിലേറ്ററി പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.ഇത് ആവശ്യമാണ്. ഇതിനെ 'വെന്റിലേറ്റർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലർക്ക് ഇത് ദിവസം മുഴുവൻ, എല്ലായ്‌പ്പോഴും ആവശ്യമാണ്. എന്നാൽ മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇത് ഉറങ്ങുമ്പോൾ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. ഈ '(വെന്റിലേറ്റർ)' ചെയ്യുന്നത് ശരീരത്തെ ആവശ്യാനുസരണം ഒരു നിശ്ചിത താളത്തിൽ ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ്. ഇത് രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് ശരിയായി നിലനിർത്തുകയും കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യും.

ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് സഹായകരമായ ചികിത്സകളും ഉണ്ട്. ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഈ ചികിത്സകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു:

• കണ്ണട, കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ, ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയിലൂടെ പോലും കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും . അമിതമായ വെളിച്ചത്തിൽ നിന്ന് കണ്ണുകളെ സംരക്ഷിക്കാനും ഇവ സഹായിക്കും.
• വളർച്ച മുരടിച്ചതിന് ഗ്രോത്ത് ഹോർമോൺ തെറാപ്പി (GHT) .
• ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനുള്ള മരുന്നുകൾ (ഉദാ. `റിഫ്ലക്സ്`, `മലബന്ധം`).
• മരുന്നുകളോ മറ്റ് മെഡിക്കൽ രീതികളോ ഉപയോഗിച്ച് രക്തസമ്മർദ്ദവും ഹൃദയമിടിപ്പും നിയന്ത്രിക്കുക.
• മറ്റ് അനുബന്ധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിന് പതിവ് സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

ഈ ചികിത്സാ പ്രക്രിയയ്ക്ക് വ്യത്യസ്ത സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഉണ്ട്. ഇതുപോലുള്ള വ്യത്യസ്ത സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഒത്തുചേർന്ന് ഒരു ടീമായി പരിഗണിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം `(CCHS)` എന്നത് ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. അതിനാൽ ഓരോ വ്യക്തിയും കുട്ടിയുടെ വിവിധ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ അവരുടെ വൈദഗ്ദ്ധ്യം ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിക്ക് ലഭിക്കുന്ന പരിചരണം കൂടുതൽ പൂർണ്ണമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഹൃദ്രോഗ ചികിത്സകർ .
• ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ഇ.എൻ.ടി. വിദഗ്ധരാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത് .
• ഹോർമോണുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികളിലെ വിദഗ്ധരാണ് എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുകൾ .
• ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ദഹനനാള രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ധരാണ് ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ .
• തലച്ചോറിന്റെയും പഠനത്തിന്റെയും ഫലങ്ങളിൽ വിദഗ്ധരാണ് ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ .
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ കണ്ണുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നു.
• പ്രാഥമികാരോഗ്യ ഡോക്ടർമാർ (ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ പോലുള്ളവർ).
• ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളിൽ വിദഗ്ധരാണ് പൾമോണോളജിസ്റ്റുകൾ .
• സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ.
• സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ (കുടുംബത്തിന് ആവശ്യമായ മാനസികവും സാമൂഹികവുമായ പിന്തുണ നൽകുക).

CCHS തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

പലപ്പോഴും ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, അതിൽ നിന്ന് എങ്ങനെ സ്വയം സംരക്ഷിക്കാമെന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, `(CCHS)` യുടെ കാര്യത്തിൽ, അത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ തെളിയിക്കപ്പെട്ട ഒരു രീതിയും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.ഇത് പ്രധാനമായും ഒരു ജനിതക കാരണം (`PHOX2B` ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമുണ്ടാകുന്നതിനാൽ, ഇത് തടയുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും `(CCHS)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റുള്ളവർക്കും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും പരിശോധനയും നടത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

CCHS ഉള്ളപ്പോൾ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും? അറിയേണ്ട പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ

CCHS ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യവും വൈകല്യ സാധ്യതയും വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇത് രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ എടുക്കുന്ന സമയം, ചികിത്സയുടെ വിജയം തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ശരിയായ രീതിയിലും സ്ഥിരമായും ചികിത്സിച്ചാൽ , നേരിയ CCHS ഉള്ള ആളുകൾക്ക് വിജയകരവും ഉൽപ്പാദനപരവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. അവർക്ക് വലുതാകുമ്പോൾ സ്കൂളിൽ പോകാനും കളിക്കാനും ജോലി ചെയ്യാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ശരിയായി നൽകിയില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ വൈകിയാൽ, കാര്യമായ വൈകല്യങ്ങൾ, ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ, ആയുർദൈർഘ്യം കുറയൽ എന്നിവ സാധ്യമാണ്. അതിനാൽ , സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയവും സ്ഥിരമായ ചികിത്സയും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇത് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്: CCHS ഉള്ളവരിൽ ചിലതരം നാഡീവ്യൂഹ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, ഇത്തരം മുഴകൾക്കായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. എത്രയും വേഗം അവ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നുവോ അത്രയും എളുപ്പത്തിൽ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. ഇത്തരം മുഴകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം:

• ന്യൂറോബ്ലാസ്റ്റോമ
• ഗാംഗ്ലിയോൺയൂറോബ്ലാസ്റ്റോമ
• `ഗാംഗ്ലിയോൺയുറോമ`

അതുകൊണ്ട്, ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ തുടർന്നും നടത്താൻ മറക്കരുത്.

CCHS-നെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ CCHS ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഇവ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങളുടെ അടുത്ത ഘട്ടങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും:

• "എന്റെ/എന്റെ കുട്ടിയുടെ `(CCHS)' എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?"
• "എന്റെ/എന്റെ കുട്ടിയുടെ '(CCHS)' അവസ്ഥ ഏതൊക്കെ ശരീരവ്യവസ്ഥകളെയാണ് (ഉദാ. ശ്വസനം, ഹൃദയം, കുടൽ) ബാധിക്കുന്നത്?"
• "എനിക്ക്/നമ്മൾ ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ ഞാൻ അവരെ കാണണം?"
• "എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഒരു 'വെന്റിലേറ്റർ' ആവശ്യമുണ്ടോ? അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ഞാൻ അത് എല്ലായ്‌പ്പോഴും ഉപയോഗിക്കണോ, അതോ ഉറങ്ങുമ്പോൾ മാത്രമാണോ?"
• "എന്റെ കണ്ണുകൾ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, ദഹനവ്യവസ്ഥ, മറ്റ് ശരീര സംവിധാനങ്ങൾ എന്നിവ നിരീക്ഷിക്കാൻ എത്ര തവണ ഞാൻ പരിശോധനകൾ നടത്തണം?"
• "ഞാൻ നേരത്തെ പറഞ്ഞ ആ മുഴകൾക്കായി എത്ര തവണ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തണം?"
• "എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർ (ഉദാ: സഹോദരങ്ങൾ, മാതാപിതാക്കൾ) ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?"

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

CCHS അൽപ്പം ഭയാനകവും അപൂർവവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ നൽകുകയും കൃത്യസമയത്ത് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്താൽ ഇത് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാലുടൻ വൈദ്യോപദേശം തേടുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വസനരീതിയിൽ സയനോസിസ് പോലുള്ള അസാധാരണമായ എന്തെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, മറിച്ച് കാലതാമസമില്ലാതെ പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും, അത് സത്യമാണ്. പക്ഷേ, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാനും നയിക്കാനും ഡോക്ടർമാർ, നഴ്‌സുമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, മറ്റ് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ വിദഗ്ധർ എന്നിവരുണ്ട്. ശരിയായ മെഡിക്കൽ മാനേജ്‌മെന്റ്, സ്നേഹനിർഭരമായ കുടുംബ പരിചരണം, പോസിറ്റീവ് മനോഭാവം എന്നിവയിലൂടെ, CCHS ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് സന്തോഷകരമായ, കഴിയുന്നത്ര സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും വിവരങ്ങൾ തേടാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ചത് നൽകാനും മടിക്കരുത്.

` CCHS, കൺജെനിറ്റൽ സെൻട്രൽ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ സിൻഡ്രോം, കൺജെനിറ്റൽ റെസ്പിറേറ്ററി ഡിസ്ട്രസ് സിൻഡ്രോം, ഓട്ടോണമിക് നാഡീവ്യൂഹം, PHOX2B ജീൻ, റെസ്പിറേറ്ററി സപ്പോർട്ട്, ശിശു ആരോഗ്യം, സയനോസിസ്, ജനിതക പരിശോധന