നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഓടുകയും കളിക്കുകയും ചെയ്തതിനാൽ നടക്കാനും പടികൾ കയറാനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം. അതോ നിരന്തരം വീഴുകയും വളരെ ക്ഷീണിതനാണെന്ന് തോന്നുകയും ചെയ്യുന്നുണ്ടോ? നമ്മൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത ചെറിയ കാര്യങ്ങളായി ഇവ തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ അവ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകളുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അതിനെക്കുറിച്ചാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ആൺകുട്ടികളിൽ, പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്.
എന്താണ് ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (DMD)?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ ഡിഎംഡി , നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലിൻറെ പേശികൾ , കൈകാലുകൾ ചലിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പേശികൾ, ഹൃദയപേശികൾ എന്നിവ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും കാലക്രമേണ പ്രവർത്തനരഹിതമാവുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണവും കഠിനവുമായ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി .
ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ: നമ്മുടെ പേശികൾ ഇലാസ്റ്റിക് റബ്ബർ ബാൻഡുകൾ പോലെയാണ്. ഈ രോഗത്തിൽ, ആ ഇലാസ്റ്റിക് പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുകയും അവ ഇനി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ അവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുന്നില്ല, കൂടുതൽ വഷളാകുന്നു.
ഡിഎംഡി പലപ്പോഴും ജനിതകമായി ഉണ്ടാകുന്നതാണ്, അതായത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു . പ്രത്യേകിച്ചും, ഇത് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് സ്വഭാവമായി പകരുന്നു. അതായത്, അമ്മ രോഗത്തിന്റെ വാഹകയാണെങ്കിൽ , അവളുടെ കുട്ടിക്ക് അവളിൽ നിന്ന് ഇത് പിടിപെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഏകദേശം 30% കേസുകളിൽ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലവും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനർത്ഥം ചിലപ്പോൾ ഇത് ക്രമരഹിതമായും സംഭവിക്കാം എന്നാണ്.
ഈ ഡിഎംഡി അവസ്ഥ ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?
ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ വാഹകരായ പെൺകുട്ടികളിൽ ചിലപ്പോൾ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ കാണപ്പെടുകയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ സാധാരണമല്ല.
പേശി ബലഹീനതയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 2 നും 4 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 6 വയസ്സ് വരെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങിയേക്കില്ല. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.
ഡിഎംഡി എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?
ഇതൊരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ഒരാൾ കരുതുന്നത്ര അപൂർവമല്ല ഇത്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 3,600 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഡിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കഠിനമായ മയോപ്പതികളിൽ , അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥികൂട പേശികളുടെ രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഒന്നാണ് ഡിഎംഡി.
ഡിഎംഡി ഒരു മാരകമായ രോഗമാണോ?
അതെ, ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഡിഎംഡി ആത്യന്തികമായി മാരകമാണ്.മറ്റൊരു രോഗം. ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലരും ശ്വാസകോശത്തിലെയും ഹൃദയത്തിലെയും സങ്കീർണതകൾ മൂലമാണ് മരിക്കുന്നത്. എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട, നിലവിലുള്ള ചികിത്സകളിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും വഴികളുണ്ട്.
ഡിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഡിഎംഡി ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 2 നും 4 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ അവ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് പോലും പിന്നീട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
കാലക്രമേണ പേശികളുടെ ബലഹീനത കുറയാൻ ഡിഎംഡി കാരണമാകുന്നതിനാൽ, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- കാലുകളിലും ഇടുപ്പുകളിലും തുടങ്ങി ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്ന പേശി ബലഹീനതയും ക്ഷീണവും (പേശി ക്ഷയം). ഈ അവസ്ഥ കൈകൾ, കഴുത്ത്, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾ എന്നിവയെ ഒരു ചെറിയ അളവിൽ ബാധിക്കുന്നു.
- കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികൾ വലുതാകുന്ന അവസ്ഥ (അതായത് കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികൾ വലുതാകുന്നു). പേശി നാരുകൾ ഫാറ്റി ടിഷ്യുവും ബന്ധിത ടിഷ്യുവും ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
- പടികൾ കയറാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
- കാലക്രമേണ നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
- ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ.
- ഒരു ഉലഞ്ഞ നടത്തം.
- കാൽവിരൽ നടത്തം.
- പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണം തോന്നൽ (ക്ഷീണം).
നിങ്ങളുടെ മകൻ തറയിൽ കളിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുമ്പോൾ എഴുന്നേറ്റ്, കൈകൾ തറയിൽ അമർത്തി, കൈകൾ മുട്ടിൽ വെച്ച്, ശരീരം വളരെ പ്രയാസപ്പെട്ട് പതുക്കെ ഉയർത്തുകയാണെങ്കിൽ, അതും ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണമാകാം (ഇതിനെ ഗോവേഴ്സ് ലക്ഷണം എന്നും വിളിക്കുന്നു).
ഇതിനുപുറമെ, ഡിഎംഡി മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾക്കും കാരണമാകും:
- ഹൃദയപേശി രോഗം (കാർഡിയോമയോപ്പതി).
- ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ശ്വാസതടസ്സവും.
- വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യവും പഠന വ്യത്യാസങ്ങളും.
- സംസാരത്തിലും ഭാഷാ വികാസത്തിലും കാലതാമസം.
- വികസന കാലതാമസം.
- സ്കോളിയോസിസ്.
- ഉയരം കുറഞ്ഞ.
ഡിഎംഡി (വാഹകർ) ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ വഹിക്കുന്ന പെൺകുട്ടികളിൽ 2.5% മുതൽ 20% വരെ പേർക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ അവ സാധാരണയായി ഗുരുതരമല്ല.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇതുപോലുള്ള ഒരു ഡിഎംഡി സംഭവിക്കുന്നത്?
നമ്മുടെ പേശികളുടെ ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ അത്യാവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീനായ ഡിസ്ട്രോഫിൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഡിഎംഡിയുടെ പ്രധാന കാരണം. പേശികളുടെ ഘടനാപരമായ യൂണിറ്റായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഡിസ്ട്രോഫിൻ-ഗ്ലൈക്കോപ്രോട്ടീൻ കോംപ്ലക്സിന് (ഡിജിസി) ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന ഈ പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്.
ഡിഎംഡിയിൽ, ഡിസ്ട്രോഫിൻ, ഡിജിസി പ്രോട്ടീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയും, ആത്യന്തികമായി പേശി കോശ മരണത്തിലേക്ക് (നെക്രോസിസ്) നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.ഡിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളിൽ ആരോഗ്യമുള്ള പേശികൾക്ക് ആവശ്യമായ ഡിസ്ട്രോഫിൻ അളവിന്റെ 5% ൽ താഴെ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.
ഡിഎംഡി ഉള്ളവരുടെ പ്രായം കൂടുന്തോറും, അവരുടെ പേശികൾക്ക് ഈ മൃതകോശങ്ങളെ പുതിയവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല. പകരം , ബന്ധിത ടിഷ്യുവും അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യുവും പേശി നാരുകളെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.
നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഡിഎംഡി ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 30% കേസുകളിൽ, കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ തന്നെ ഇത് ക്രമരഹിതമായും സംഭവിക്കാം.
"എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്" എന്നാൽ ഡിഎംഡിക്ക് കാരണമായ ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും ഒരു വൈ ക്രോമസോമും ഉണ്ട്, സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളുമുണ്ട്.
"റീസെസ്സീവ്" എന്നാൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ ഒരാൾക്ക് രോഗം പിടിപെടൂ എന്നാണ്. എന്നാൽ പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. അതിനാൽ ഡിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ ആണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഡിഎംഡി ലഭിക്കും. ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡി ലഭിക്കണമെങ്കിൽ, അവളുടെ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളിലും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കണം. അത് വളരെ അപൂർവമാണ്. എന്നാൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിൽ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, അവൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകയായിരിക്കും.
ഡിഎംഡി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം ശാരീരിക പരിശോധന , നാഡീസംബന്ധമായ പരിശോധന, പേശി പരിശോധന എന്നിവ നടത്തും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും.
കുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്:
- ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (CK) രക്തപരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. അതിനാൽ, CK ലെവൽ ഉയർന്നാൽ, അത് DMD യുടെ ലക്ഷണമാകാം. സാധാരണയായി ഈ നില ഏകദേശം 2 വയസ്സിൽ എത്തുമ്പോൾ പരമാവധി എത്തുകയും സാധാരണയേക്കാൾ 10-20 മടങ്ങ് കൂടുതലാകുകയും ചെയ്യും.
- ജനിതക രക്ത പരിശോധന: ഡിസ്ട്രോഫിൻ ജീനിന്റെ പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടം കാണിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഡിഎംഡി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.
- മസിൽ ബയോപ്സി: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തുടയിൽ നിന്നോ കാളക്കുട്ടിയിൽ നിന്നോ ഡോക്ടർ പേശികളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്തേക്കാം. ഡിഎംഡിയുടെ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കും.
- ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി): ഡിഎംഡി പലപ്പോഴും ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഡിഎംഡിയുടെ ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനും ഹൃദയത്തിന്റെ ആരോഗ്യം വിലയിരുത്തുന്നതിനും ഡോക്ടർ ഒരു ഇകെജി നടത്തും.
ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ ഡിഎംഡിക്ക് ചികിത്സയില്ല . അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം കഴിയുന്നത്ര മികച്ച രീതിയിൽ നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.
ഡിഎംഡിയെ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:
- കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: പ്രെഡ്നിസോലോൺ , ഡിഫ്ലാസകോർട്ട് തുടങ്ങിയ സ്റ്റിറോയിഡ് മരുന്നുകൾ പേശികളുടെ നഷ്ടം മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും, സ്കോളിയോസിസ് മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, ഹൃദയപേശികളുടെ ബലഹീനത (കാർഡിയോമയോപ്പതി) കുറയ്ക്കാനും, ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
- കാർഡിയോമയോപ്പതി മരുന്നുകൾ: എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ , ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നേരത്തെ തന്നെ കഴിക്കുന്നത് ഹൃദയപേശികളുടെ ബലഹീനത നിയന്ത്രിക്കാനും ഹൃദയാഘാതം തടയാനും സഹായിക്കും.
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, ചർമ്മം എന്നിവ സ്ഥിരമായി മുറുകുന്നത് പോലുള്ള സങ്കോചങ്ങൾ തടയുക എന്നതാണ്. ഇതിൽ സാധാരണയായി പ്രത്യേക വലിച്ചുനീട്ടൽ വ്യായാമങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.
- സ്പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസ്, പേശി പിരിമുറുക്കം എന്നിവയ്ക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ: കഠിനമായ കേസുകളിൽ, പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കം ഒഴിവാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. സ്പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസ് ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനവും ശ്വസനവും മെച്ചപ്പെടുത്തും.
- വ്യായാമം: പേശികളുടെ ക്ഷീണം കൂടുതൽ ഉപയോഗശൂന്യമാകുന്നത് തടയാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ പലപ്പോഴും ലഘുവായ വ്യായാമം ശുപാർശ ചെയ്യും. ഇത് സാധാരണയായി പൂൾ വ്യായാമങ്ങൾ, വിനോദ പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്നിവയുമായി സംയോജിപ്പിച്ചാണ് ചെയ്യുന്നത്.
മറ്റ് സഹായകരമായ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകൾ: ബ്രേസുകൾ, വടികൾ, വീൽചെയറുകൾ.
- ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ട്രാക്കിയോസ്റ്റമിയും സഹായകരമായ വെന്റിലേഷനും.
കഴിഞ്ഞ ഏതാനും പതിറ്റാണ്ടുകളായി, സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ സേവനങ്ങളിലെ പുരോഗതിക്കൊപ്പം ഡിഎംഡി ബാധിതരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ഡിഎംഡി ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന നിരവധി പുതിയ മരുന്നുകൾ നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിലാണ് . "എക്സോൺ സ്കിപ്പിംഗ്" (ഡിസ്ട്രോഫിൻ ജീനിന്റെ കാണാതായതോ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്തതോ ആയ ഒരു ഭാഗം "സ്പ്ലൈസ്" ചെയ്യുന്ന ഒരു രീതി) പോലുള്ള നിരവധി പുതിയ ചികിത്സകൾക്ക് അടുത്തിടെ എഫ്ഡിഎ (ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ) അംഗീകാരം നൽകിയിട്ടുണ്ട് . എന്നിരുന്നാലും, വളരെ നിർദ്ദിഷ്ട ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള ഒരു ന്യൂനപക്ഷം ആളുകളിൽ മാത്രമേ ഈ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയൂ. ഈ ചികിത്സകൾ പേശികളിലെ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവ ഇതുവരെ ശക്തിയിലും ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തിലും കാര്യമായ പുരോഗതി കാണിച്ചിട്ടില്ല.
ഈ ഡിഎംഡി അവസ്ഥ തടയാൻ കഴിയുമോ?
ഡിഎംഡി ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല . മൂന്നിലൊന്ന് കേസുകളും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ല.
ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഡിഎംഡിയോ മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥകളോ പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പരിഗണിക്കുക.ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെയുള്ള പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ ഡിഎംഡി കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞേക്കും.
ഭാവിയിൽ എന്ത് തരത്തിലുള്ള സാഹചര്യം പ്രതീക്ഷിക്കാം (പ്രവചനം)?
ഡിഎംഡി ഉള്ളവർക്ക് പലപ്പോഴും രോഗനിർണയത്തിൽ കുറവുണ്ടാകും . ഇത് ക്രമേണ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു, കൂടാതെ ഡിഎംഡി ഉള്ള പല കുട്ടികളും 12 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും വീൽചെയറിൽ സഞ്ചരിക്കേണ്ടി വരുന്നു. ഡിഎംഡി നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിനും കാരണമാകും.
ഡിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?
ഡിഎംഡി ഉള്ളവർ പലപ്പോഴും 25 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ മൂലം മരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സപ്പോർട്ടീവ് കെയറിലെ പുരോഗതിയോടെ, പലരും ഇപ്പോൾ കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു.
മരണം പലപ്പോഴും ശ്വസന (ശ്വസനം) അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ന്യുമോണിയ, ഭക്ഷണം പോലുള്ള വിദേശ വസ്തുക്കളുടെ ശ്വാസംമുട്ടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസനാളത്തിലെ തടസ്സം എന്നിവയും മരണത്തിന് കാരണമാകാം.
ഡിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളെ നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് പരിപാലിക്കുന്നത്?
ഡിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളെ പരിചരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം ഉറപ്പാക്കാൻ, അവർക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച വൈദ്യ പരിചരണവും ചികിത്സയും ലഭ്യമാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, അവർക്കുവേണ്ടി വാദിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടുന്നതിനായി നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് നല്ല ആശയമായിരിക്കാം. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് അറിയുന്നത് വലിയ പ്രോത്സാഹനമായിരിക്കും.
ഡിഎംഡിയെക്കുറിച്ച് എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിഎംഡി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ചികിത്സ നേടുന്നതിനും ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും അവർ പതിവായി അവരുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ കാണേണ്ടതുണ്ട്.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡിഎംഡി അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഒരു ഘടനാപരമായ മാനേജ്മെന്റ് പ്ലാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങൾക്ക് നൽകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുകയും അവർക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം എപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ടെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.
അവസാനമായി, ഇത് ഓർമ്മിക്കുക (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)
ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി) ഒരു ഗുരുതരവും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമായ അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവബോധം, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശം, പിന്തുണാ പരിചരണം എന്നിവ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം കഴിയുന്നത്ര ഉയർന്ന നിലയിൽ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.
ഓർമ്മിക്കുക: നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, കൗൺസിലർമാർ, മറ്റ് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ എന്നിവയുണ്ട്. പുതിയ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം എപ്പോഴും നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്നേഹവും പരിചരണവും പ്രോത്സാഹനവും നൽകുക എന്നതാണ്.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികളെക്കുറിച്ചോ നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകളെക്കുറിച്ചോ എന്തെങ്കിലും ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, അത് നിസ്സാരമായ ഒന്നായി തള്ളിക്കളയരുത്.ഉപദേശത്തിനായി ഉടൻ തന്നെ ഒരു യോഗ്യതയുള്ള ഡോക്ടറെ കാണുക. എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നുവോ അത്രയും എളുപ്പമായിരിക്കും അത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ.
` ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഡിഎംഡി, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ആൺകുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, ഡിസ്ട്രോഫിൻ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക