നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ? എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി 18 നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

അമ്മയാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നവർക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ പുതിയൊരു അംഗം കുടുംബത്തിലേക്ക് വരുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നവർക്ക്, ഇത് അൽപ്പം സെൻസിറ്റീവ് ആയി തോന്നിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ കേൾക്കാൻ ഇഷ്ടപ്പെടാത്തതും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെയും വികാസത്തെയും സാരമായി ബാധിക്കുന്നു . ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരത്തോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. അവർക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത ജനന വൈകല്യങ്ങളും പ്രത്യേക ശാരീരിക സവിശേഷതകളും ഉണ്ട്. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ സങ്കടവും ഭയവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ സംസാരിക്കാം, ശരിയല്ലേ?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ആർക്കൊക്കെ ഉണ്ടാകാം?

വാസ്തവത്തിൽ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഏതൊരു കുഞ്ഞിനും സംഭവിക്കാം . കുഞ്ഞിന്റെ കോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം 18 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഇത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത് പ്രവചനാതീതമായി. എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയ്ക്ക് പ്രായം കൂടുന്തോറും, അതായത് ഗർഭകാലത്ത് അമ്മയ്ക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, അടുത്ത കുട്ടിക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ് (1% ൽ താഴെ).

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) എന്ന ഈ അവസ്ഥ, 5,000 മുതൽ 6,000 വരെ പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ കാണപ്പെടുന്നു . എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാലത്ത്, ഈ അവസ്ഥ അൽപ്പം സാധാരണമാണ്, ഓരോ 2,500 ഗർഭധാരണങ്ങളിലും ഒന്നിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണതകൾ പലപ്പോഴും ഗർഭം അലസൽ (ഗർഭം അലസൽ) അല്ലെങ്കിൽ മരിച്ച പ്രസവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു .

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) കണ്ടെത്തിയത് എപ്പോഴാണ്?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത് 1960-ൽ ജോൺ ഹിൽട്ടൺ എഡ്വേർഡ്സും സംഘവുമാണ്. ജന്മനാ വിവിധ അസാധാരണത്വങ്ങളും ബുദ്ധിപരമായ വികാസ പ്രശ്നങ്ങളുമുള്ള ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ പഠിക്കുന്നതിനിടെയാണ് അവർ ഇത് കണ്ടെത്തിയത്. ക്രോമസോം 18 ന്റെ മൂന്നാമത്തെ പകർപ്പ് കൂടി ചേർത്തതാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമെന്ന് അവർ പറഞ്ഞു (അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ ട്രൈസോമി 18 എന്ന് വിളിക്കുന്നത്).

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (ട്രൈസോമി 18) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനത്തിനു മുമ്പും ശേഷവും കാണപ്പെടുന്നു . വളരെ കുറഞ്ഞ വളർച്ച, ഒന്നിലധികം ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, ഗുരുതരമായ വികസന കാലതാമസം അല്ലെങ്കിൽ പഠന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഗർഭകാലത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ നടത്തുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ സവിശേഷതകൾ പരിശോധിക്കും:

• ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ചലനങ്ങൾ വളരെ കുറവാണ്.
• നിങ്ങളുടെ പൊക്കിൾക്കൊടിക്ക് ഒരു ധമനിയേയുള്ളൂ (സാധാരണയായി രണ്ടെണ്ണം ഉണ്ടാകും).
• പ്ലാസന്റ വളരെ ചെറുതാണ്.
• വിവിധ ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം.
• ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അമിതമായ അളവിനെ "പോളിഹൈഡ്രാമ്നിയോസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജീവനോടെ ജനിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, മിക്കപ്പോഴും അവർ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ ഗർഭം അലസുകയോ മരിക്കുകയോ ചെയ്യും .

പ്രസവശേഷം കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജനിച്ചതിനുശേഷം താഴെ പറയുന്ന ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) - കുഞ്ഞിന് വളരെ മൃദുത്വം തോന്നുന്നു.
• ഇയർലോബുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ താഴെയായി സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.
• ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ (ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം പോലുള്ളവ) ശരിയായി രൂപപ്പെടണമെന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ പ്രവർത്തനം മാറിയേക്കാം.
• ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ (പലപ്പോഴും വളരെ ഗുരുതരം ).
• പരസ്പരം മുകളിൽ അടുക്കി വച്ചിരിക്കുന്ന കാൽവിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഒരുമിച്ച് വരച്ചിരിക്കുന്ന പാദങ്ങൾ (`(ക്ലബ്ഫീറ്റ്)`).
• ശരീരം, തല, വായ, താടിയെല്ല് എന്നിവ വളരെ ചെറുതാണ്.
• വളരെ കുറഞ്ഞ കരച്ചിലും ശബ്ദങ്ങളോടുള്ള പ്രതികരണവും .

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (ട്രൈസോമി 18) ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം പൂർണ്ണമായി വികസിച്ചിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ വളരെ ഗുരുതരവും പലപ്പോഴും ജീവന് ഭീഷണിയുമാണ് . അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ രോഗങ്ങളും വൃക്ക രോഗങ്ങളും.
• ശ്വസന തകരാറുകൾ (ശ്വസന പരാജയം).
• ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെയും (`(ഗ്യാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ ട്രാക്റ്റ്)`) വയറിലെ ഭിത്തിയുടെയും പ്രശ്നങ്ങളും ജനന വൈകല്യങ്ങളും.
• ഹെർണിയ (`(ഹെർണിയ)`).
• സ്കോളിയോസിസ്.

ഇത് പരിഗണിക്കുക: എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഏകദേശം 90% കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ഹൃദ്രോഗമുണ്ട്. ശ്വസന പരാജയത്തിന് ശേഷം, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ അകാല മരണത്തിന് പ്രധാന കാരണം ഇതാണ്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണ രണ്ടിന് പകരം ക്രോമസോം 18 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉള്ളതുകൊണ്ടാണ് .

ഇനി, നോക്കൂ, നമ്മുടെയെല്ലാം ശരീരത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവയെ 23 ജോഡികളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ (നമ്മുടെ ശരീരം വളരാനും പ്രവർത്തിക്കാനും ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു സെറ്റ് നമുക്ക് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്നു.

കോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ, അവ ആദ്യം പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളിൽ (പുരുഷന്മാരിൽ ബീജം, സ്ത്രീകളിൽ അണ്ഡങ്ങൾ) ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത കോശങ്ങളായി ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ കോശങ്ങൾ ("മയോസിസ്" എന്ന പ്രക്രിയയിൽ) വിഭജിച്ച് ജോഡികളാക്കാൻ സ്വയം പകർത്തുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കോശത്തിൽ യഥാർത്ഥ കോശത്തിന്റെ പകുതിയോളം ഡിഎൻഎ ഉണ്ട്, അതായത് 46 ക്രോമസോമുകളിൽ 23 എണ്ണം. ഓരോ ജോഡി ക്രോമസോമുകൾക്കും ഒരു സംഖ്യയുണ്ട്.

അണ്ഡങ്ങളുടെയും ബീജത്തിന്റെയും രൂപീകരണ സമയത്ത് ഈ ക്രോമസോം ജോഡികൾ വേർപിരിയേണ്ടി വരുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ ഒരു ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ശരിയായി വേർപിരിയുന്നില്ല (പശിമയുള്ള എന്തോ പോലെ), രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഒരേ അണ്ഡത്തിലോ ബീജത്തിലോ അവസാനിക്കുന്നു. തുടർന്ന്, ബീജസങ്കലന സമയത്ത്, അവ മറ്റേ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നുള്ള ഒരു പകർപ്പുമായി ചേരുകയും ആകെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു . ഇത്തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോം പൊരുത്തക്കേട് ക്രമരഹിതവും പ്രവചനാതീതവുമാണ്, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്ത ഒന്നും മൂലമല്ല ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് .

ഒരു ക്രോമസോം ജോഡിയുടെ മൂന്നാമത്തെ പകർപ്പ് കൂടി ചേർക്കുമ്പോൾ, അതിനെ ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി എന്നാൽ "മൂന്ന് ശരീരങ്ങൾ" എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ കോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം 18 ന്റെ മൂന്നാമത്തെ പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) യ്ക്കുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് സാധാരണയായി ഗർഭകാലത്താണ് ആരംഭിക്കുന്നത് . കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പോ ശേഷമോ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ ചലനം, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ്, മറുപിള്ളയുടെ വലുപ്പം എന്നിവ നോക്കി എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (ട്രൈസോമി 18) ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർ സാധാരണയായി ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ നടത്തും. ഈ ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കും.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

ഗർഭകാലത്ത്, കുഞ്ഞിന് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (ട്രൈസോമി 18) ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ വിവിധ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ് : ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ പരിശോധിക്കും.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (CVS) : ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 മുതൽ 13 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജനിതക അവസ്ഥകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• സ്ക്രീനിംഗുകൾ : ഗർഭത്തിൻറെ 10 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ട്രൈസോമി 18 പോലുള്ള സാധാരണ അധിക ക്രോമസോം അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളുടെ രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, ഡോക്ടർ ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ഉപയോഗിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയം പരിശോധിക്കുകയും, ഈ രോഗനിർണയം മൂലമുണ്ടായേക്കാവുന്ന ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുകയും, അവ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുകയും ചെയ്യും.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ അവസ്ഥ വളരെ ഗുരുതരമാണ്, അതിനാൽ ജീവനോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ആശ്വാസ പരിചരണം നൽകുന്നു.. അതായത് കുഞ്ഞിനെ സുഖകരമായും വേദനയില്ലാതെയും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുക. എന്നിരുന്നാലും, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള (ട്രൈസോമി 18) ചികിത്സ ഓരോ കുഞ്ഞിനും വ്യത്യസ്തമാണ്, രോഗനിർണയത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് . എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന് (ട്രൈസോമി 18) ചികിത്സയില്ല .

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള (ട്രൈസോമി 18) ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൃദ്രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ : എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ഹൃദ്രോഗം ബാധിക്കുന്നു. എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ചിലർക്ക് ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• ഭക്ഷണ പിന്തുണ : എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വികസന കാലതാമസം കാരണം സാധാരണ ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് അവർക്ക് ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് വഴി ഭക്ഷണം നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• ഓർത്തോപീഡിക് ചികിത്സ : എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള പുറം പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവ കുഞ്ഞിന്റെ ചലനത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഓർത്തോപീഡിക് ചികിത്സയിൽ ബ്രേസിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
• മാനസികവും സാമൂഹികവുമായ പിന്തുണ : എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് നിങ്ങൾക്കും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ നഷ്ടപ്പെട്ടതിന്റെ ദുഃഖം നേരിടാൻ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ സങ്കീർണ്ണമായ രോഗനിർണയത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങൾക്ക് പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) ഉപയോഗിച്ച് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും ഭ്രൂണ പരിശോധനയ്ക്കും (പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധന) നിങ്ങൾ യോഗ്യത നേടിയാൽ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത നിങ്ങൾക്ക് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന് (ട്രൈസോമി 18) ചികിത്സയില്ല . മിക്ക ഗർഭധാരണങ്ങളും ഗർഭം അലസലിലോ അല്ലെങ്കിൽ പ്രസവിച്ച പ്രസവത്തിലോ അവസാനിക്കുന്നു . മൂന്നാം ത്രിമാസത്തിൽ അതിജീവിക്കുന്ന ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഏകദേശം 40% കുഞ്ഞുങ്ങളും ജനനത്തെ അതിജീവിക്കുന്നില്ല, അതിജീവിക്കുന്നവരിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേരും അകാല ജനനം അനുഭവിക്കുന്നവരാണ്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അതിജീവന നിരക്ക് ഇപ്രകാരമാണ്:

• ആദ്യ ആഴ്ചയിൽ 60% മുതൽ 75% വരെ രോഗികൾ അതിജീവിക്കുന്നു.
• ആദ്യ മാസം 20% മുതൽ 40% വരെ അതിജീവിക്കുന്നു.
• 10% ൽ കൂടുതൽ പേർ അവരുടെ ഒന്നാം ജന്മദിനം ആഘോഷിക്കുന്നില്ല.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ അവരുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് പ്രത്യേക പരിചരണം ആവശ്യമാണ് .. കുഞ്ഞിന് അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിൽ കാലതാമസമോ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ വൈകല്യമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിജീവനത്തിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. ആദ്യ ജന്മദിനത്തിൽ അതിജീവിക്കുന്ന 10% കുട്ടികളിൽ, ചില കുട്ടികൾ കുടുംബത്തിൽ നിന്നും പരിചാരകരിൽ നിന്നും വലിയ പിന്തുണയോടെ സംതൃപ്തമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. എന്നാൽ അവർ പലപ്പോഴും നടക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ പഠിക്കുന്നില്ല.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, ഗർഭം അലസലിനോ ഗർഭം നഷ്ടപ്പെടാനോ സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, ഗർഭം അലസലിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക :

• വയറുവേദന.
• നിങ്ങൾക്ക് തണുപ്പും പനിയും അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ.
• പുറം വേദന.
• സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ (കനത്ത രക്തസ്രാവം).
• താഴ്ന്ന വയറുവേദന.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് എമർജൻസി റൂമിൽ പോകേണ്ടത്?

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) ഉള്ള നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ അവനെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക, അല്ലെങ്കിൽ 1990 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക :

• നിങ്ങൾ വളരെ വേഗത്തിലോ വളരെ സാവധാനത്തിലോ ശ്വസിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ.
• ചർമ്മമോ ചുണ്ടുകളോ നീലയോ പർപ്പിൾ നിറമോ ആയി മാറിയാൽ.
• ഹൃദയമിടിപ്പ് വളരെ വേഗത്തിലാണെങ്കിൽ.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിൽ.
• ശരീരം മുഴുവൻ വീർത്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക:

• "ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള എന്റെ അപകടസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?"
• "എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് എന്ത് ചികിത്സകൾ നൽകാൻ കഴിയും?"
• "ഗർഭകാലത്ത് എന്റെ കുഞ്ഞ് ആരോഗ്യവാനാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?"

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18) രോഗനിർണയം വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒന്നായിരിക്കാം. ഈ അവസ്ഥയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ അതിരുകടന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ നഷ്ടവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതോ ആകട്ടെ, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെയും കുടുംബത്തെയും സഹായിക്കും . നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച ചില കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് പ്രധാനമാകുമെന്ന് ഞാൻ കരുതുന്നു, അവ സംഗ്രഹിക്കാം:

• എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം അഥവാ ട്രൈസോമി 18 ഒരു ഗുരുതരമായ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് .
• ക്രോമസോം 18 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് യാദൃശ്ചികമാണ്, മാതാപിതാക്കളുടെ തെറ്റല്ല.
• ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന സ്കാനുകളിലൂടെയും മറ്റ് പ്രത്യേക പരിശോധനകളിലൂടെയും (`(അമ്നിയോസെന്റസിസ്)`, `(സിവിഎസ്)`) ഇത് കണ്ടെത്താനാകും .
• ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല , രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും കുഞ്ഞിനെ സുഖകരമാക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ളതാണ് ചികിത്സ.
• പല കുഞ്ഞുങ്ങളും അധികകാലം ജീവിക്കുന്നില്ല , എന്നാൽ ചില കുട്ടികൾ കുടുംബത്തിന്റെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും കൊണ്ട് അതിജീവിക്കുന്നു.
• നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ കൂടാതെഗർഭം അലസലിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
• നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല . ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നും, കുടുംബത്തിൽ നിന്നും, കൗൺസിലിംഗ് സേവനങ്ങളിൽ നിന്നും സഹായം തേടുക.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. അത്തരം സെൻസിറ്റീവ് വിഷയങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, പക്ഷേ അറിഞ്ഞിരിക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണ്.

` എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ക്രോമസോമുകൾ, ഗർഭം, ശിശു ആരോഗ്യം, ജന്മനാ ഉള്ള വൈകല്യങ്ങൾ