ഫാൻകോണി അനീമിയ എന്താണ്? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനാണോ? അവന്റെ/അവളുടെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവ് പോലും രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയമെടുക്കുമോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ ഭയപ്പെടുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിയേണ്ട വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ഫാൻകോണി അനീമിയ (FA) . പേര് അൽപ്പം വിചിത്രമായി തോന്നാമെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ലളിതമായി നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫാൻകോണി അനീമിയ (FA) എന്താണ്?

ഫാൻകോണി അനീമിയ, ചുരുക്കത്തിൽ എഫ്എ, ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഈ അസ്ഥിമജ്ജ എന്തിനെക്കുറിച്ചാണെന്ന് ചിന്തിച്ചേക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വലിയ അസ്ഥികൾക്കുള്ളിലെ ഒരു സ്പോഞ്ച് പോലുള്ള ഭാഗമാണ് അസ്ഥിമജ്ജ എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ രക്തം നിർമ്മിക്കുന്ന ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. ഈ ഫാക്ടറി നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ മൂന്ന് പ്രധാന തരം കോശങ്ങളെ നിർമ്മിക്കുന്നു:

• ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ: ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന തൊഴിലാളികൾ.
• വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ: രോഗങ്ങൾക്കും അണുക്കൾക്കും എതിരെ പോരാടുന്ന നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ സൈന്യം.
• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ: രക്തസ്രാവം നിർത്തുകയും പരിക്കേൽക്കുമ്പോൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ചെറിയ തൊഴിലാളികൾ.

ഇപ്പോൾ, FA ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഫാക്ടറിയായ അസ്ഥിമജ്ജ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. ഇതിനർത്ഥം അതിന് ആവശ്യത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ്. ഇതിനെ നമ്മൾ അസ്ഥിമജ്ജ പരാജയം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിൽ നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. കൂടാതെ, ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ശരീരത്തിന്റെ രൂപത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

എന്റെയോ എന്റെ കുട്ടിയുടെയോ ശരീരത്തെ എഫ്എ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

എഫ്എ ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ പൊതുവേ, ഇത് മൂന്ന് പ്രധാന രീതികളിൽ ബാധിക്കപ്പെടാം.

1. ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങൾ: എഫ്എ ബാധിതരായി ജനിക്കുന്ന ഏകദേശം 75% കുട്ടികളിലും ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ശാരീരിക അസാധാരണത്വമുണ്ട്. ഇവയിൽ ചിലത് ദൃശ്യമായേക്കാം (ഉദാഹരണത്തിന്, കൈകളിലെയും തള്ളവിരലുകളിലെയും മാറ്റങ്ങൾ), മറ്റുള്ളവയിൽ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

2. അസ്ഥിമജ്ജ പരാജയം: ഏകദേശം 90% എഫ്എ രോഗികളിലും ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു. അതായത് അസ്ഥിമജ്ജ ക്രമേണ ആരോഗ്യകരമായ രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനം നിർത്തുന്നു. ഇത് അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ പോലുള്ള വിളർച്ചയ്ക്കും മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം (എംഡിഎസ്) എന്ന അവസ്ഥയ്ക്കും കാരണമാകും. എംഡിഎസിനെ പ്രീ-ലുക്കീമിയ എന്നും കണക്കാക്കുന്നു.

3. വർദ്ധിച്ച കാൻസർ സാധ്യത:എഫ്എ ഉള്ളവരിൽ ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലാണ്. രക്താർബുദം, തല, കഴുത്ത്, ചർമ്മം എന്നിവയിലെ അർബുദം പോലുള്ള രക്താർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത ഇവരിൽ കൂടുതലാണ്. ഇവരിൽ 10% മുതൽ 30% വരെ ആളുകൾക്ക് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള അർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

അപ്പോൾ എഫ്എ ഒരു കാൻസറാണോ?

ഇത് പലർക്കും ഉള്ള ഒരു പ്രശ്നമാണ്. ഇല്ല, എഫ്എ കാൻസർ അല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, കേടായ കോശങ്ങൾ നന്നാക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവ് കുറയുന്നു. അതിനാൽ, കാലക്രമേണ, ഈ കേടായ കോശങ്ങൾ ക്യാൻസറാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എഫ്എ എന്നത് കാൻസറിന് വഴിയൊരുക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ അത് ക്യാൻസർ തന്നെയല്ല.

എഫ്എ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എ വ്യത്യസ്ത ആളുകളെ വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില ആളുകൾക്ക് വർഷങ്ങളോളം വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഇല്ലാതെ തന്നെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നമുക്ക് ചില പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി വിഭജിക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ എഫ്എ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്?

നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു തകരാറുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ബ്ലൂപ്രിന്റ് ആയി ജീനുകളെ കരുതുക. എഫ്എയിൽ ഏകദേശം 20 ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ജീനുകളുടെ പ്രധാന ധർമ്മം നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കുക എന്നതാണ്.

നമ്മുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം, പരിസ്ഥിതിയിലെ വസ്തുക്കളും കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണവും കാരണം, നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎ അല്പം തകരാറിലാകുന്നു. അത് സാധാരണമാണ്. എഫ്എ ജീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ ഒരു റിപ്പയർ ടീം പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ഈ കേടായ ഡിഎൻഎ ശരിയാക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, FA ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതിനാൽ, റിപ്പയർ ടീം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും?

• ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.
• ഇത് കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായി വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു (ഇത് കാൻസറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം) അല്ലെങ്കിൽ കോശങ്ങൾ മരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.
• കോശങ്ങൾ മരിക്കുന്നതിനാൽ അസ്ഥിമജ്ജ ദുർബലമാവുകയും ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് എഫ്എ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് എഫ്എ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

മറ്റൊരു അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയ്ക്കിടെയോ (വിളർച്ച അല്ലെങ്കിൽ കാൻസർ പോലുള്ളവ) പരിശോധനയ്ക്കിടെയോ ആണ് പലപ്പോഴും FA രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. FA സംശയിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയോ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുകയും നിരവധി പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്യും.

സാധാരണയായി നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾ:

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും, വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയും, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും എണ്ണം അളക്കുന്നു. ഇവയുടെ ഏതെങ്കിലും കുറഞ്ഞ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഇതിന് കഴിയും.
• അസ്ഥിമജ്ജ ബയോപ്സി: കോശങ്ങൾ എങ്ങനെ രൂപം കൊള്ളുന്നുവെന്നും അവയ്ക്ക് എന്തൊക്കെ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടെന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ അസ്ഥിമജ്ജയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
• എംആർഐ സ്കാനുകളും അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകളും: ശരീരത്തിനുള്ളിലെ അവയവങ്ങളിൽ (വൃക്ക, ഹൃദയം പോലുള്ളവ) എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കുന്നു.

എഫ്എ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ:

• ക്രോമസോം ബ്രേക്കേജ് ടെസ്റ്റ്: എഫ്എ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്. ഈ പരിശോധനയിൽ, രക്ത സാമ്പിളിലെ കോശങ്ങളിൽ ഒരു രാസവസ്തു ചേർക്കുകയും ക്രോമസോമുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ പൊട്ടുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എഫ്എ ഉള്ള ഒരാളുടെ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകൾ ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ വേഗത്തിൽ കേടുവരുത്തും.
• ജനിതക പരിശോധന: എഫ്എയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യം ഈ പരിശോധനയിലൂടെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ഗർഭകാലത്ത് എനിക്ക് പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയുമോ?

അതെ. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും എഫ്എ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്കായി പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും. കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

എഫ്എയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എ ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാരുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും സങ്കീർണതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

• അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: എഫ്എ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രക്തപ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ഏക രോഗശാന്തി ചികിത്സയാണിത് . ഇതിൽ, രോഗിയുടെ തകരാറുള്ള അസ്ഥിമജ്ജ നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ആരോഗ്യമുള്ള, പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ദാതാവിന്റെ അസ്ഥിമജ്ജ രോഗിക്ക് തിരികെ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ആൻഡ്രോജൻ തെറാപ്പി: ഇവ ഒരു തരം ഹോർമോണുകളാണ്. ഈ മരുന്നുകൾ അസ്ഥിമജ്ജയെ ഉത്തേജിപ്പിച്ച് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• സിന്തറ്റിക് വളർച്ചാ ഘടകങ്ങൾ: ഇവ കുത്തിവയ്പ്പുകളായി നൽകപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്നുള്ള വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയും ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, പെരുവിരലിലെ പ്രശ്നം) ശരിയാക്കുന്നതിനോ കേടായ അവയവങ്ങൾ നന്നാക്കുന്നതിനോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

എഫ്എയോടൊപ്പം ജീവിക്കുക, ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

എഫ്എ എന്നത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• കാൻസർ സാധ്യത: എഫ്എ കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ, പുകവലിയും മദ്യപാനവും പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം . കൂടാതെ, വെയിലത്ത് പോകുമ്പോൾ ചർമ്മ കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽനല്ല സൺസ്‌ക്രീൻ ഉപയോഗിച്ചും തൊപ്പി ധരിച്ചും ചർമ്മത്തെ സംരക്ഷിക്കണം. ചർമ്മത്തിൽ പുതിയ പാടുകളും മുഴകളും ഉണ്ടാകുന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക.
• രക്തസ്രാവം: പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് കുറയുന്നത് മൂലം പരിക്കേൽക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള കായിക വിനോദങ്ങളും പ്രവർത്തനങ്ങളും ഒഴിവാക്കുക. പല്ല് തേക്കുമ്പോൾ മൃദുവായ ടൂത്ത് ബ്രഷ് ഉപയോഗിക്കുക. രക്തസ്രാവമോ ചതവോ അനുഭവപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.
• പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പ്രകാരം പതിവായി പരിശോധനകളിൽ പങ്കെടുക്കുക. രക്തപരിശോധനയും കാൻസർ പരിശോധനയും കൃത്യസമയത്ത് നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

വിജയകരമായ ഒരു മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു ശേഷവും ഞാൻ ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ആശങ്കപ്പെടേണ്ടതുണ്ടോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ വഴി FA മൂലമുണ്ടാകുന്ന രക്തരോഗങ്ങൾ ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, FA ജനിതക വൈകല്യം ശരീരത്തിലെ മറ്റ് കോശങ്ങളിലും ഇപ്പോഴും നിലനിൽക്കുന്നു. അതിനാൽ, തല, കഴുത്ത്, ചർമ്മം തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത നിലനിൽക്കുന്നു. അതിനാൽ, മാറ്റിവയ്ക്കലിനു ശേഷവും നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിലായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.