മാംസം അസ്ഥിയായി മാറുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രെസിവ (FOP) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഇന്ന് നമ്മൾ വിചിത്രവും വളരെ അപൂർവവുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികൾ, അതായത് മാംസം, ക്രമേണ അസ്ഥികളായി, അതായത് അസ്ഥികളായി മാറിയാൽ എങ്ങനെയിരിക്കും എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? കേൾക്കാൻ അത്ഭുതകരമാണ്, അല്ലേ? ഈ അവസ്ഥയെ ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രെസിവ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇതിനെ ഡോക്ടർമാർ FOP (ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രെസിവ) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ശരിക്കും വളരെ സങ്കീർണ്ണവും വളരെയധികം സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നതുമാണ്. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ലളിതമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് FOP? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളും ബന്ധിത കലകളും, ടെൻഡോണുകൾ, ലിഗമെന്റുകൾ എന്നിവ ക്രമേണ അസ്ഥിയായി മാറുന്നു എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. പ്രധാന കാര്യം, ഈ പുതിയ അസ്ഥി നമ്മുടെ അസ്ഥികൂടത്തിന് *പുറത്ത്* രൂപം കൊള്ളുന്നു എന്നതാണ്. ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വളരുന്ന രണ്ടാമത്തെ അസ്ഥികൂടം പോലെയാണിത്.

ഈ അസാധാരണമായ അസ്ഥി രൂപീകരണം ക്രമേണ ശരീരത്തിന്റെ ചലന പരിധി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. കാലക്രമേണ, നടക്കാനോ ഓടാനോ ചാടാനോ ബുദ്ധിമുട്ടാകാം, കൂടാതെ കൈകാലുകൾ ചലിപ്പിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു. ആദ്യം കഴുത്ത്, തോളുകൾ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും പിന്നീട് താഴത്തെ ശരീരത്തിലേക്ക് വ്യാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

17, 18 നൂറ്റാണ്ടുകളിലാണ് ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി ഡോക്ടർമാരുടെ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടത്. പിന്നീട്, ഇതിനെ "മയോസിറ്റിസ് ഓസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ" (പേശികൾ ക്രമേണ അസ്ഥിയായി മാറുന്നു) എന്നും വിളിച്ചിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പിന്നീട് ഗവേഷണം, പ്രത്യേകിച്ച് ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് സർവകലാശാലയിലെ ഡോ. വിക്ടർ മാസിയുസിക്കിന്റെ ഗവേഷണം, പേശികളെ മാത്രമല്ല, മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ (ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസിവ) എന്ന പേരിലേക്ക് നയിച്ചു. 2006 വരെ ഇതിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയില്ല.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

FOP വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഇരുപത് ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ശ്രീലങ്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത്, ഈ രോഗികളെ എണ്ണാൻ കഴിയുന്നവരുടെ എണ്ണം ഒരു കൈയിലെ വിരലിൽ താഴെ മാത്രമാണെന്നാണ്.

ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. കാരണം ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ഭ്രൂണത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന ക്രമരഹിതമായ മാറ്റമാണ് ഇതിന് കാരണം, അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല. ജനിതക പരിവർത്തനങ്ങൾ ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നമുക്ക് ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ കഴിയില്ല. ചിലപ്പോൾ, പുകവലി, രാസവസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ പൊതുവെ ജനിതക പരിവർത്തനങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. എന്നാൽ FOP യുടെ കാര്യത്തിൽ, ഇത് പലപ്പോഴും ഒരു ക്രമരഹിത സംഭവമാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

FOP ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

FOP ഉള്ള ഒരാളുടെ പേശികളും ബന്ധിത കലകളും ക്രമേണ അസ്ഥിയായി മാറുമ്പോൾ, ചലനശേഷി പരിമിതപ്പെടും.ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിക്കാലത്ത് കഴുത്തിലും തോളിലും ആരംഭിച്ച് ക്രമേണ ശരീരത്തിലുടനീളം വ്യാപിക്കുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന ഏത് തരത്തിലുള്ള പരിക്കും (ആഘാതം) ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകും, അതായത് പുതിയ അസ്ഥികളുടെ രൂപീകരണം ത്വരിതപ്പെടുന്നു. ഈ പരിക്ക് വലിയ എന്തെങ്കിലും ആയിരിക്കണമെന്നില്ല. ചെറിയ വീഴ്ച, ശസ്ത്രക്രിയ, ജലദോഷം, പനി പോലുള്ള അസുഖങ്ങൾ എന്നിവയാൽ ഇത് സംഭവിക്കാം. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ബാധിത പ്രദേശത്തെ പേശികൾ വീർക്കുകയും വീക്കം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു (മയോസിറ്റിസ്). ഈ വീക്കം കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾ മുതൽ മാസങ്ങൾ വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, കളിക്കുന്നതിനിടയിൽ ഒരു കുട്ടി വീണാലോ പനി വന്നാലോ, സാധാരണയായി കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അവർ സുഖം പ്രാപിക്കും. എന്നാൽ FOP ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക്, അത്രയും ചെറിയ എന്തെങ്കിലും പോലും പുതിയ അസ്ഥി രൂപീകരണം ആരംഭിക്കാൻ കാരണമാകും, ഒരു 'ഫ്ലേർ-അപ്പ്' .

കുട്ടികൾക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും സംസാരിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം. കാരണം താടിയെല്ലിലെ പുതിയ അസ്ഥി വളർച്ച അവരുടെ വായ ശരിയായി തുറക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. ഇത് പോഷകാഹാരക്കുറവിനും കാരണമാകും. നെഞ്ചിലെ വാരിയെല്ലുകൾക്ക് ചുറ്റും പുതിയ അസ്ഥി വളർച്ച സംഭവിച്ചാൽ, ശ്വാസകോശത്തിന് ശരിയായി വീർക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ടാകുകയും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകുകയും ചെയ്യും.

എന്താണ് FOP-ക്ക് കാരണം?

FOP യുടെ പ്രധാന കാരണം ACVR1 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് . പേശികളിലും തരുണാസ്ഥിയിലും കാണപ്പെടുന്ന ബോൺ മോർഫോജെനിക് പ്രോട്ടീൻ (BMP) എന്ന പ്രോട്ടീനിനായി ടൈപ്പ് 1 റിസപ്റ്ററുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ ഈ ACVR1 ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തോട് പറയുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എല്ലുകളും പേശികളും എങ്ങനെ, എപ്പോൾ വളരുന്നു എന്നതിനെ ഈ BMP നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

ACVR1 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ റിസപ്റ്റർ എല്ലായ്പ്പോഴും "ഓൺ" ആയ ഒരു ലൈറ്റ് സ്വിച്ച് പോലെയായി മാറുന്നു. അതായത്, ഓഫാക്കേണ്ടിടത്ത് പോലും അത് ഓണായി തുടരുന്നു, BMP പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് തുടരുന്നു. ഇതാണ് FOP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

FOP ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽപ്പോലും ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. FOP ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, `ACVR1` ജീനിലെ ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ (`de novo mutation`) മൂലമാണ് FOP ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്.

FOP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

FOP യുടെ പ്രധാന സവിശേഷത പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, ലിഗമെന്റുകൾ എന്നിവ ക്രമേണ അസ്ഥിയായി മാറുന്നു എന്നതാണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ 'ഹെറ്ററോടോപ്പിക് ഓസിഫിക്കേഷൻ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ കുട്ടിക്കാലത്ത് കഴുത്തിലും തോളിലും ആരംഭിക്കുന്നു. പിന്നീട്, കാലക്രമേണ, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്നു. ചില ആളുകൾക്ക്, ഈ അസ്ഥി രൂപീകരണം വളരെ വേഗത്തിലാകാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇത് വളരെ മന്ദഗതിയിലാകാം. ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച 'ജ്വലനങ്ങളുടെ' രൂപത്തിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.അതായത്, ശരീരത്തിന് എന്തെങ്കിലും ദോഷം വരുത്തുമ്പോൾ (പരിക്ക്, ശസ്ത്രക്രിയ, പനി പോലുള്ളവ) ശരീരത്തിന്റെ പ്രതികരണത്തോടൊപ്പം. ഈ സമയത്ത്, ബാധിച്ച ഭാഗം വീർക്കുകയും വേദനാജനകമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. 'ബോൺ മോർഫോജെനിക് പ്രോട്ടീൻ ടൈപ്പ് 1' റിസപ്റ്റർ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നത് തുടരുന്നതിനാൽ, പേശികളുടെയും ടെൻഡോണുകളുടെയും മുകളിൽ പുതിയ അസ്ഥി രൂപം കൊള്ളുന്നു. പുതിയ അസ്ഥി രൂപപ്പെട്ടതിനുശേഷം, വീക്കം കുറയുന്നു. ഇത് കുറച്ച് ദിവസം മുതൽ ഒരു മാസം വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും.

പ്രധാന സവിശേഷത: പെരുവിരലിലെ മാറ്റങ്ങൾ

ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന FOP യുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്ന് പെരുവിരലിലെ അസാധാരണത്വമാണ് . ഇത് സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം, ചിലപ്പോൾ ഉള്ളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കാം, കൂടാതെ രണ്ടാമത്തെ വിരലിന് മുകളിലായി സ്ഥിതിചെയ്യാം. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ അസാധാരണത്വം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം. FOP ഉള്ള ഏകദേശം 50% ആളുകളുടെയും പെരുവിരലിൽ സമാനമായ അസാധാരണത്വങ്ങളുണ്ട്.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

FOP യുടെ മറ്റ് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പേശികൾ, ലിഗമെന്റുകൾ, ബന്ധിത കലകൾ എന്നിവയ്ക്ക് മുകളിൽ പുതിയ അസ്ഥി രൂപീകരണം.
• ചലനശേഷി കുറയൽ (ഇഴയുന്നതിനു പകരം നിതംബത്തിൽ നടക്കുക, സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം, സന്ധികൾ അടയുക).
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും സംസാരിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• കേൾവി വൈകല്യം.
• പെരുവിരലിന്റെ അസാധാരണ രൂപം.
• കാലക്രമേണ നീങ്ങാൻ പൂർണ്ണ കഴിവില്ലായ്മ.
• ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ ചുവപ്പ്, പർപ്പിൾ നിറമായി മാറുകയും, വേദനാജനകമാവുകയും, സ്പർശിക്കുമ്പോൾ ചൂട് അനുഭവപ്പെടുകയും, ട്യൂമർ പോലെ വീർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത (`സ്കോളിയോസിസ്` അല്ലെങ്കിൽ `കൈഫോസിസ്`).
• കഴുത്ത്, തോളുകൾ, പുറം എന്നിവിടങ്ങളിലെ മൃദുവായ കലകളുടെ വീക്കം.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, FOP ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം . പുതിയ അസ്ഥി വളർച്ച ഞരമ്പുകളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും വേദനയും കാഠിന്യവും ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ശ്വസന അണുബാധകൾക്കും ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനും സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ചില ആളുകൾക്ക് ചിന്തിക്കുന്നതിലും പഠിക്കുന്നതിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

എങ്ങനെയാണ് FOP രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

ഒരു ഡോക്ടറുടെ ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയാണ് FOP രോഗനിർണയം ആരംഭിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുകയും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം അവലോകനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കുന്നതിന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയും നടത്തും. പേശികളിലും ബന്ധിത കലകളിലും പുതിയ അസ്ഥി വളർച്ച പരിശോധിക്കാൻ എക്സ്-റേകളും ഉപയോഗിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, FOP രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ഡോക്ടർമാർക്ക് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും . ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, പല ഡോക്ടർമാരും ഇത് ഉള്ള ഒരു രോഗിയെ അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണൂ. തൽഫലമായി, FOP ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ കാൻസർ, ജുവനൈൽ ഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (മൃദുവായ കലകളുടെയോ ചർമ്മത്തിലെ നിഖേദ്) അല്ലെങ്കിൽ ഫൈബ്രസ് ഡിസ്പ്ലാസിയ (ഒരു തരം അസ്ഥി വളർച്ച) പോലുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളുമായി തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം.

വളരെ പ്രധാനം: FOP-യിലെ ഒരു മുഴ ഒരു ട്യൂമർ പോലെ തോന്നിയാലും, അതിന്റെ സാമ്പിൾ (ബയോപ്സി) എടുക്കുന്നത് നല്ല ആശയമല്ല .. കാരണം അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നത് രോഗം കൂടുതൽ വഷളാക്കുകയും പുതിയ അസ്ഥി രൂപപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും (ഫ്ലേർ-അപ്പുകൾ). ഒരു FOP ട്യൂമറിന്റെ ബയോപ്സി ചിലപ്പോൾ ഒരു കാൻസർ ട്യൂമർ പോലെ കാണപ്പെടാം.

അതുകൊണ്ട്, FOP കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള രണ്ട് പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ പെരുവിരലുകളിലെ അസാധാരണത്വവും ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മൃദുവായ കലകളിലെ വീക്കവുമാണ് .

FOP-യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

FOP ന് ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സകൾ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനാണ് ലക്ഷ്യമിടുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് അസ്ഥി രൂപീകരണം ആരംഭിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ജ്വലനങ്ങൾ. ഗവേഷണങ്ങളും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിയുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

FOP-ക്ക് ഉപയോഗിക്കാവുന്ന ചില ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• സാമൂഹിക, മാനസിക, ആരോഗ്യ പിന്തുണയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും നേടുക.
• ശാരീരിക ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്നതിനായി തൊഴിൽ ചികിത്സയിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു.
• ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ തടയാൻ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ (ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം) കഴിക്കുക.
• വീക്കം വരുമ്പോൾ വീക്കവും വേദനയും കുറയ്ക്കുന്നതിന് മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം (ഉദാ: കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ , നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാര മരുന്നുകൾ , മസിൽ റിലാക്സന്റുകൾ).
• മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകളുടെ ഉപയോഗം (ഉദാ. വീൽചെയർ).
• ചിലപ്പോൾ ബ്രേസ് ധരിക്കും.

പൊട്ടിത്തെറികൾ എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

FOP ലക്ഷണങ്ങൾ പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നത് തടയാൻ, പേശികൾക്കും കലകൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . ശരീരത്തിൽ സമ്മർദ്ദകരമായ ഒരു സംഭവം (ശസ്ത്രക്രിയ, പരിക്ക്, രോഗം) അനുഭവപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഈ പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടലുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവ ചെയ്യാൻ കഴിയും:

• നിങ്ങൾക്ക് പരിക്കേൽക്കാനോ, വീഴാനോ, അസ്ഥി ഒടിയാനോ സാധ്യതയുള്ള സാഹചര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക. നിങ്ങൾ എപ്പോഴും സുരക്ഷയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കണം.
• വാക്സിനുകൾ എടുക്കുമ്പോൾ, ഇൻട്രാമുസ്കുലാർ കുത്തിവയ്പ്പുകൾക്ക് പകരം ചർമ്മത്തിന് താഴെയുള്ള ഫാറ്റി ടിഷ്യുവിലേക്ക് കുത്തിവയ്പ്പുകൾ നൽകുക (സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് കുത്തിവയ്പ്പുകൾ). ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
• രോഗനിർണയ ആവശ്യങ്ങൾക്കായി ബയോപ്സി അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു നീക്കം ചെയ്യുന്ന പരിശോധനകൾ ഒഴിവാക്കുക. ഇതര പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
• ദന്ത ചികിത്സയ്ക്കിടെ, താടിയെല്ലിന്റെ ഭാഗത്ത് അമിതമായ സമ്മർദ്ദവും ലോക്കൽ അനസ്തെറ്റിക് കുത്തിവയ്പ്പുകളും പരമാവധി ഒഴിവാക്കുക. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ അറിയിക്കണം.
• പനി, ജലദോഷം തുടങ്ങിയ വൈറൽ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുക.

FOP പൂർണ്ണമായും തടയാൻ കഴിയുമോ?

ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് FOP ഉണ്ടാകുന്നതെങ്കിൽ, അത് പൂർണ്ണമായും തടയാൻ കഴിയില്ല . ഒരു കുട്ടിക്ക് ജനിതക രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

FOP-യിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

FOP ഒരു ആജീവനാന്ത, ഭേദമാക്കാനാവാത്ത അവസ്ഥയാണ് . രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വസന അണുബാധകൾ, ചലനശേഷി ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവ കാരണം രോഗനിർണയം മോശമാണ്. FOP ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി ചെറുപ്പത്തിലേക്ക് ചുരുങ്ങുന്നു. 30 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും പലരും പൂർണ്ണമായും ചലനരഹിതരാകുന്നു . FOP രോഗികളിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ശ്വസന അണുബാധകളാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണങ്ങളും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും തുടരുന്നു, ഇവ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നു.

നിങ്ങൾ സ്വയം എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്ക് FOP ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കും അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും വൈകാരിക പിന്തുണ നൽകാനും കഴിയും. പനി വേദനാജനകവും അസ്വസ്ഥതയുമുണ്ടാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള വഴികൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഇനിപ്പറയുന്നവയാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം:

• കഠിനമായ വേദനയുണ്ടെങ്കിൽ .
• വീക്കം കുറയുന്നില്ലെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ ചലനശേഷി പരിമിതമാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ സന്ധികൾ കടുപ്പമുള്ളതായിരിക്കും, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ സന്ധികൾ കുടുങ്ങിക്കിടക്കും.
• കഴിക്കാൻ പറ്റിയില്ലെങ്കിൽ.

പ്രധാനം: നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ 1990 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗനിർണയം ലഭിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, "ഇനി ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?" നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കുകയും ആവശ്യമായ പിന്തുണ നൽകുകയും ചെയ്യും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായ മൊബിലിറ്റി ഉപകരണങ്ങളും ഉപകരണങ്ങളും എന്തൊക്കെയാണ്?
• വീക്കവും വീക്കവും കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾ എന്ത് മരുന്നുകളാണ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• എന്റെ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം വരുന്ന വേദന എനിക്ക് എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കാനാകും?

അവർ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെയോ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെയോ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കാനും, ഫ്‌ളേർ-അപ്പുകൾ കുറയ്ക്കാനും, സുഖകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

സംഗ്രഹം: നമുക്ക് ഓർമ്മിക്കാം!

FOP വളരെ സങ്കീർണ്ണവും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുകയും ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയുകയും ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും പിന്തുണയും തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• പേശികളും ബന്ധിത കലകളും അസ്ഥിയായി മാറുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് FOP.
• ജനനസമയത്ത് പെരുവിരലിൽ കാണപ്പെടുന്ന അസാധാരണത്വമാണ് ഒരു പ്രധാന സവിശേഷത.
• ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന ഏതൊരു കേടുപാടും (പരിക്ക്, രോഗം) 'ജ്വലന'ത്തിന് കാരണമാകും, അതിനാൽ ജാഗ്രത പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ഈ രോഗികൾക്ക് ബയോപ്സി പരിശോധനകൾ ഉചിതമല്ല.
• ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സകളുണ്ട്. ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു.
• നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പരിചയത്തിലുള്ള ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ശരിയായ വിവരങ്ങളും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടാനുള്ള ശക്തി നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തട്ടെ!

` FOP, ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രെസിവ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥികൾ, പേശികൾ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, ACVR1