ആരാണ് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ? ഇതിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ പലർക്കും കാൻസർ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ആശങ്കാകുലരാകുകയും ചെയ്യുന്നു... ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ കുറച്ച് കാലതാമസം നിങ്ങൾ കാണുന്നുണ്ടാകാം. ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത് നമ്മുടെ മനസ്സിൽ വരുന്ന നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെക്കുറിച്ചാണ് ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. അതായത് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, അല്ലെങ്കിൽ നമ്മൾ ഇംഗ്ലീഷിൽ പറയുന്നതുപോലെ, ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ആരാണ് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ?

നമ്മുടെ ജീനുകളും ആരോഗ്യവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെക്കുറിച്ച് ആഴത്തിൽ പഠിക്കുകയും അതിൽ പ്രത്യേക അറിവ് നേടുകയും ചെയ്ത ഒരു ഡോക്ടറാണ് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, അല്ലെങ്കിൽ മെഡിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ കെട്ടിടമായി കരുതുക. ആ കെട്ടിടം നിർമ്മിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ബ്ലൂപ്രിന്റാണ് നമ്മുടെ ജീനുകൾ. ഈ ബ്ലൂപ്രിന്റിലെ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ (നമ്മൾ അവയെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തന രീതിയെ, അതായത് നമ്മുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കും. അപ്പോൾ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ചെയ്യുന്നത്, ഒരു നല്ല ഡിറ്റക്ടീവിനെപ്പോലെ, നമ്മുടെ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റ ് പഠിച്ച് ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന് ഒരു കാരണമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ്.

ഗർഭകാലം മുതൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് വരെ എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള ആളുകളെയും ബാധിക്കുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ സഹായിക്കുന്നു. രോഗികളുമായി നേരിട്ട് പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനു പുറമേ, ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ അറിവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഗവേഷണത്തിലും അവരിൽ പലരും പങ്കാളികളാണ്.

ഏതൊക്കെ സാഹചര്യങ്ങളിലാണ് നമ്മൾ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കാണേണ്ടത്?

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കാണാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നതിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചിലത് നമുക്ക് നോക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക തകരാറുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. അതായത് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ഉണ്ടെന്നാണ്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ വികസിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക ഘടകങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കോ ​​മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കോ ​​ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം കഴിയുന്നത്ര നന്നായി നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് ഡോക്ടർമാർക്ക് ശുപാർശകൾ നൽകാനും അവർക്ക് കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും പാരമ്പര്യ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും കാൻസർ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്താനും അത് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, കാൻസറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിന് അവർ സ്ക്രീനിംഗുകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ അവർ ജനിതക പരിശോധനയും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ മുതിർന്നവരിലും കുട്ടികളിലും ഒരുപോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ചിലർ പീഡിയാട്രിക്സിൽ വിദഗ്ദ്ധരാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജനന വൈകല്യമോ ഓട്ടിസം പോലുള്ള അവസ്ഥയോ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, രോഗനിർണയം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും വിശദീകരിക്കും.

നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയാണെങ്കിലോ ഗർഭിണിയാണെങ്കിലോ

നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകൻ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ 35 വയസ്സിന് മുകളിലാണെങ്കിൽ ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയോ അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയോ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങളുടെ ഗർഭകാലത്ത് നടത്തിയ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കാണാവുന്നതാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ

സാധാരണവും വളരെ അപൂർവവുമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുന്നു. ചില അവസ്ഥകൾ വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ അവ എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി അറിയാവുന്നതും നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്നതുമായ ഒരേയൊരു ഡോക്ടർ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായിരിക്കാം.

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനും ജനിതക കൗൺസിലറും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

പലരും ഈ രണ്ടു കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നു. ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനും ജനിതക കൗൺസിലറും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ വിദഗ്ധരാണ്, പക്ഷേ അവരുടെ പരിശീലനത്തിലും യോഗ്യതകളിലും വ്യത്യാസമുണ്ട്. അത് നമുക്ക് വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ആരാണ് ഒരു പീഡിയാട്രിക് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ?

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലും, കണ്ടെത്തുന്നതിലും ചികിത്സിക്കുന്നതിലും വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഒരു ഡോക്ടറെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. അവർ കുടുംബങ്ങൾക്ക് വിദ്യാഭ്യാസവും പിന്തുണയും നൽകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, അവർക്ക് ഇവ ചെയ്യാനാകും:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ ഭാഷയിൽ ഞങ്ങൾ വിശദീകരിച്ചു തരും.
• പരിശോധനാ റിപ്പോർട്ടുകളുടെ അർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചു തരും.
• ഈ ജനിതക അവസ്ഥ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെയോ ഭാവിയിലെ കുട്ടികളെയോ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെ ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും അവസ്ഥകളോടെയാണ് ജനിച്ചതെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു പീഡിയാട്രിക് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം:

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗം
• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു ക്രോമസോം ജനിതക സിൻഡ്രോം
• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് പോലുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം

ഈ ഡോക്ടർമാർ പീഡിയാട്രിക്സ്, മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം എന്നീ രണ്ട് മേഖലകളിലും ബിരുദാനന്തര പരിശീലനം പൂർത്തിയാക്കിയിട്ടുണ്ട്.

ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ ആദ്യമായി കാണുമ്പോൾ അല്പം പരിഭ്രാന്തിയും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, അവർ എല്ലാ ദിവസവും രോഗികളോടും കുടുംബങ്ങളോടും സംസാരിക്കുകയും അവരുടെ ചോദ്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അതേ ആളുകളാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവരുടെ ശരീരത്തിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ അവർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ അവർ നിങ്ങളോട് നല്ല വാർത്ത പറയും. ചിലപ്പോൾ അവർ നിങ്ങളോട് മോശം വാർത്ത പറയും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ അറിവ്, വിഭവങ്ങൾ, ദയ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ അവർ തയ്യാറാണ്. അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ സമീപിക്കാനും മടിക്കേണ്ട.