നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? അത് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയിൽ എന്തെങ്കിലും കാലതാമസം, അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തിടെ അവരുടെ രൂപത്തിലോ സന്ധികളിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ആ കാര്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്, കാരണം ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം അതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുക എന്നതാണ്.

എന്താണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം? വളരെ ലളിതമായി നമുക്ക് അത് മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ചില സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ ("ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈക്കൻസ്" അല്ലെങ്കിൽ "ജിഎജികൾ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു) ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ദഹിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. നമ്മുടെ വീടുകളിലെ മാലിന്യങ്ങൾ ശരിയായി സംസ്കരിച്ചില്ലെങ്കിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് പോലെ, ഈ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് "ലൈസോസോമുകൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഭാഗങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ശേഖരണം ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളെയും കലകളെയും നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ കേടുപാടുകൾ കുട്ടിയുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിനെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു:

1. കഠിനമായ തരം: ഇത് കൂടുതൽ കഠിനമായ തരം ആണ്, വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, 6 നും 8 നും ഇടയിൽ, കുട്ടിക്ക് അടിസ്ഥാന ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 60% പേർക്കും ഈ കഠിനമായ തരം ഉണ്ട്.

2. നേരിയ തരം: ലക്ഷണങ്ങൾ അല്പം സാവധാനത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെ കാര്യമായി ബാധിച്ചേക്കില്ല.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം "മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസസ്" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വലിയ രോഗ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഇതിനെ "മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് II" അല്ലെങ്കിൽ "എംപിഎസ് II" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. കൂടാതെ, ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 100,000 മുതൽ 170,000 വരെ ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാകാൻ പെൺകുട്ടികൾക്ക് കഴിയും. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും എന്നാണ്.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 2 മുതൽ 4 വയസ്സ് വരെയുള്ള കുട്ടികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, മാത്രമല്ല അവയുടെ തീവ്രതയിലും വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം. കാണാവുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം, വളയാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്: സന്ധികൾ "ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതായി" തോന്നാം.
• മുഖത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ കട്ടിയാകൽ: മൂക്ക്, ചുണ്ടുകൾ, നാവ് തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങൾ കട്ടിയാകുകയും അൽപ്പം പരുക്കനായി കാണപ്പെടുകയും ചെയ്യും.
• പല്ലുകൾ വൈകി വരുകയോ പല്ലുകൾക്കിടയിൽ വലിയ വിടവുകൾ ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്യുക.
• തല സാധാരണയേക്കാൾ വലുതാണ്, നെഞ്ച് വീതിയുള്ളതാണ്, കഴുത്ത് ചെറുതാണ്.
• കാലക്രമേണ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്ന കേൾവിക്കുറവ് (കേൾവിക്കുറവ്).
• വളർച്ചാമാന്ദ്യം: ഉയരം കുറഞ്ഞേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് 5 വയസ്സിനു ശേഷം.
• വലുതായ പ്ലീഹയും കരളും.
• ചർമ്മത്തിൽ വെളുത്ത കുരുക്കൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടൽ.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ കണ്ടാൽ പരിഭ്രാന്തരാകാതിരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇവയിൽ ഒന്നിൽ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ തുടരുകയാണെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് ബുദ്ധി.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം `IDS` ജീനിലെ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ്. ഈ `IDS` ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `(Iduronate 2-sulfatase)` അല്ലെങ്കിൽ `(I2S)` എന്ന എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. നമ്മൾ മുമ്പ് സംസാരിച്ച `(Glycosaminoglycans)` അല്ലെങ്കിൽ `(GAGs)` എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകളെ തകർക്കുക എന്നതാണ് ഈ `(I2S)` എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം.

അതിനാൽ, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം `(MPS II)` ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ `(I2S)` എൻസൈം ശരീരത്തിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാത്തതിനാൽ, ആ `(GAGs)` പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(ലൈസോസോമുകൾ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഭാഗങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. `(ലൈസോസോമുകൾ)` കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ അനാവശ്യ തന്മാത്രകളെ വിഘടിപ്പിച്ച് പുനരുപയോഗം ചെയ്യുന്ന സ്ഥലങ്ങളാണ്. `(GAGs)` ഈ രീതിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ, `(MPS II)` രോഗം `(ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്നു. ഈ ശേഖരണം മൂലമാണ് ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങൾക്കും കലകൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ് കൂടുതൽ?

കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക്, അതായത് ജൈവശാസ്ത്രപരമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കാരണം ഈ രോഗം എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, പെൺകുട്ടികൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളും ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും ഒരു വൈ ക്രോമസോമും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ വികലമായ ജീനുള്ള എക്സ് ക്രോമസോമും ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാലും, മറ്റ് ആരോഗ്യമുള്ള എക്സ് ക്രോമസോമിന് ആവശ്യമായ എൻസൈം നൽകാൻ കഴിയും. അതിനാൽ അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാതിരിക്കുകയും ഒരു വാഹകനാകുകയും ചെയ്തേക്കാം. എന്നാൽ ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് ആ വികലമായ ജീനുള്ള എക്സ് ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അയാൾക്ക് മറ്റൊരു എക്സ് ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതിനാൽ അയാൾക്ക് രോഗം വികസിക്കും.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച്, വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ സങ്കീർണതകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ മരുന്നുകളും ചിലപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയയും പോലും ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: ടിഷ്യു കട്ടിയാകുന്നതും ശ്വാസനാളത്തിലെ തടസ്സവും കാരണം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം.
• ഹൃദ്രോഗം (`(ഹൃദ്രോഗം)`).
• അസ്ഥികളിലും സന്ധികളിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ.
• തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം ക്രമേണ കുറയുന്നു.
• കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം (`(കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം)`): മണിബന്ധ ഭാഗത്തെ നാഡികളുടെ കംപ്രഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.
• ഹെർണിയ (`(ഹെർണിയ)`).
• അപസ്മാരം (`(പിടുത്തങ്ങൾ)`) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഈ സങ്കീർണതകൾ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെ സംഭവിക്കുന്നില്ല. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ച് അവ വ്യത്യാസപ്പെടാം. അതിനാൽ, പതിവായി ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് എങ്ങനെ അറിയാം?

ഈ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും.

• മൂത്ര പരിശോധന: മൂത്രത്തിൽ അസാധാരണമായി ഉയർന്ന അളവിലുള്ള പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ (GAG-കൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ഉണ്ടോയെന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• രക്തപരിശോധനകൾ: രക്തത്തിലെ `(I2S)` എന്ന എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവാണോ അതോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഇത് നിർണ്ണയിക്കും. ഇതും രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണമാണ്.
• ജനിതക പരിശോധന: നിർദ്ദിഷ്ട ഐഡിഎസ് ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത് ഇതാണ്.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ചാണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഇതിന് ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. വിവിധ മേഖലകളിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ള ആളുകൾ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുക, രോഗം മൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുക, കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുക എന്നിവയാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ.

ഈ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നതിന് നിലവിൽ ലഭ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (`(എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി)`) ആണ്. ഇതിൽ, കാണാതായ `(I2S)` എൻസൈമിന് പകരം ഒരു മനുഷ്യനിർമ്മിത എൻസൈം (`(ഇഡർസൾഫേസ് (എലാപ്രേസ്®))`) നൽകുന്നു. ഈ ചികിത്സ സാധാരണയായി ആഴ്ചയിൽ ഒരിക്കൽ ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകപ്പെടുന്നു.

ഇതിനുപുറമെ, ജീൻ തെറാപ്പി (അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ എഡിറ്റിംഗ്) സംബന്ധിച്ച ഗവേഷണം നിലവിൽ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഇത് ഭാവിയിൽ ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് വലിയ പ്രതീക്ഷ നൽകിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഫലങ്ങൾ ഇപ്പോഴും കാത്തിരിക്കുന്നു.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, നിർഭാഗ്യവശാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ മറ്റൊരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ അവസ്ഥ മറ്റൊരു കുട്ടിയിലേക്ക് പകരുന്നതിന്റെ അപകടസാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ മാതാപിതാക്കളെ സഹായിക്കാൻ ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന് കഴിയും.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ഇതിനു പൂർണ്ണമായ ഒരു പ്രതിവിധി ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ കേസുകൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. അത്തരം കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 10 ​​നും 20 നും ഇടയിലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നേരിയ കേസുകൾ ഉള്ളവർക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ വളരെക്കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

പലർക്കും, മരുന്നുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ശസ്ത്രക്രിയ തുടങ്ങിയ ചികിത്സകൾ രോഗത്തിന്റെ വെല്ലുവിളികളെ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് വീണ്ടും സാധാരണപോലെ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുമ്പോൾ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളിലും ചലനത്തിലും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാം. ചില പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ മാറ്റം വരുത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങളെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളെയും ചികിത്സകളെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും.

ഡോക്ടറെ കാണാൻ എത്ര സമയം വേണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയാൽ, അല്ലെങ്കിൽ വളർച്ചയിൽ കാലതാമസം കണ്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടുക. നേരത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നത് അവയവങ്ങൾക്കും കലകൾക്കും സ്ഥിരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കും.

ഡോക്ടറോട് എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഹ്രസ്വകാല, ദീർഘകാല പ്രവചനം എന്തായിരിക്കും?
• ഈ രോഗം എന്റെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
• ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന സംശയങ്ങൾ ദൂരീകരിക്കുക. കാരണം നിങ്ങൾ കൂടുതൽ വിവരമുള്ളവരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ കഴിവുണ്ടാകും.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമും ഹർലർ സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

"ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേഴ്സ്", "മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസസ്" എന്നറിയപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിലെ രണ്ട് രോഗങ്ങളാണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം, ഹർലർ സിൻഡ്രോം.

മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് I (MPS I) എന്ന രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോം. MPS I-ൽ, ആൽഫ-എൽ-ഇഡുറോണിഡേസ് എന്ന എൻസൈം കുറവാണ്. ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിനേക്കാൾ ഗുരുതരമാണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോം.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും. പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ അത് ഹൃദയഭേദകമായിരിക്കും. ഈ പ്രയാസകരമായ സമയത്ത്, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാരുമായി സഹകരിച്ച് രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ ചികിത്സയെക്കുറിച്ചും കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കുക എന്നതാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തുക്കളെയും കുടുംബാംഗങ്ങളെയും പോലുള്ള പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ആളുകളുമായി നിങ്ങളെ ചുറ്റിപ്പറ്റുക. അവരുടെ പിന്തുണയും ആശ്വാസവും ഈ സമയത്ത് ഒരു വലിയ ശക്തി സ്രോതസ്സായിരിക്കും. എല്ലാ വെല്ലുവിളികളിലും പ്രതീക്ഷയുണ്ടെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

` ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം, എംപിഎസ് II, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, എൻസൈമുകൾ, ശിശുരോഗങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ