തലസീമിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ: നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

എപ്പോഴും ക്ഷീണവും ക്ഷീണവും തോന്നാറുണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം അല്പം വിളറിയതാണോ? ഇവ വെറും യാദൃശ്ചിക കാര്യങ്ങളല്ല, ഒരുപക്ഷേ ഈ വിളർച്ച, അതായത് രക്തക്കുറവ്, ഇതിന് കാരണമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് 'തലസീമിയ' എന്ന രക്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, ഇത് നമ്മുടെ നാട്ടിൽ പലർക്കും സാധാരണമാണ്. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ പേടിക്കേണ്ട. ഇതിനെക്കുറിച്ച് എല്ലാം ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

തലസീമിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനനം മുതൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമാണ് തലസീമിയ. ഇത് ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. ഈ അവസ്ഥ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ആരോഗ്യകരമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു.

ഇനി ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു 'ഡെലിവറി സർവീസ്' പോലെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന ഈ പാക്കേജ് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ എന്ന വാഹനങ്ങൾ വഴി ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലേക്കും എത്തിക്കുന്നു.

തലസീമിയ ബാധിച്ച ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ ആരോഗ്യകരമായ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു. അതിനാൽ, ശരീരത്തിലെ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണവും കുറയുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറയുന്ന ഈ അവസ്ഥയെയാണ് നമ്മൾ വിളർച്ച അഥവാ 'രക്തക്കുറവ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ശരീരകോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാതെ വരുമ്പോൾ, വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

അതായത് നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ തോന്നിയേക്കാം:

• നിരന്തരമായ ക്ഷീണവും ക്ഷീണവും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• തണുപ്പ് അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• തലകറക്കം അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• വിളറിയ ചർമ്മം.

തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമെന്താണ്? ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ തകരാറുകൊണ്ടാണ് തലസീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം എങ്ങനെ രൂപപ്പെടണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു 'പ്രോഗ്രാം കോഡ്' ആയി ഈ ജീനുകളെ കരുതുക. ഈ ജീനുകളിൽ നിന്നുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾക്കനുസൃതമായാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീൻ രൂപപ്പെടുന്നത്. ഈ നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അവയിൽ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, ശരീരത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല. നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് ഈ വികലമായ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ഒരു ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്ര നാല് പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾ ചേർന്നതാണ്: രണ്ട് ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകളും രണ്ട് ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകളും.

• ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കാൻ നാല് ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ് (ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും രണ്ട്).
• ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിന് രണ്ട് ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ് (ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒന്ന്).

ഈ ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, തലസീമിയ സംഭവിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വികലമായ ജീനുകളുടെ എണ്ണമാണ്.

തലസീമിയയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി തലസീമിയയെ പല പ്രധാന തലങ്ങളായി തിരിക്കാം. അതായത്, ഇത് ലക്ഷണമില്ലാത്ത കാരിയർ അവസ്ഥ (സ്വഭാവം) മുതൽ മൈനർ, ഇന്റർമീഡിയറ്റ്, മേജർ വരെയാകാം. ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമായ തലസീമിയ മേജറിന് സാധാരണയായി തുടർച്ചയായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

ജനിതക വൈകല്യം ആൽഫ ശൃംഖലകളിലാണോ അതോ ബീറ്റ ശൃംഖലകളിലാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് തലസീമിയയെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

1. ആൽഫ തലസീമിയ

2. ബീറ്റ തലസീമിയ

താഴെയുള്ള പട്ടികയിൽ നിന്ന് ഈ രണ്ട് തരങ്ങളെക്കുറിച്ചും കൂടുതൽ വിശദമായി മനസ്സിലാക്കാം.

തലസീമിയയുടെ സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന തലസീമിയയുടെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത കേസുകൾ

നിങ്ങൾക്ക് സിംഗിൾ ആൽഫ ജീൻ തകരാറോ ബീറ്റാ തലസീമിയ മൈനർ പോലുള്ള നേരിയ അവസ്ഥയോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല . അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് നേരിയ ക്ഷീണം പോലെയുള്ള എന്തെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടാം.

നേരിയതും മിതമായതുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

ബീറ്റാ തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ പോലുള്ള നേരിയ കേസുകളിൽ, നേരിയ വിളർച്ച ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഇനിപ്പറയുന്നവയും ഉണ്ടാകാം:

• കുട്ടികളുടെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു.
• പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ (ഉദാ: ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്).
• പ്ലീഹയുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ (ഇത് അണുബാധകളെ ചെറുക്കുന്ന ഒരു അവയവമാണ്).

ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

മൂന്ന് ആൽഫ ജീനുകളിലെ തകരാറ് (ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം) അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ (കൂളിസ് അനീമിയ) പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകളിൽ, കുട്ടിക്ക് 2 വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, താഴെപ്പറയുന്നവയും കണ്ടേക്കാം:

• വിശപ്പില്ലായ്മ.
• ഇളം അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ ചർമ്മം (മഞ്ഞപ്പിത്തം പോലെ).
• ഇരുണ്ട, ചായ നിറമുള്ള മൂത്രം.
• മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണ വളർച്ച.

ഈ രോഗം എങ്ങനെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാം?

മിതമായതും കഠിനവുമായ തലസീമിയ പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കണ്ടെത്താറുണ്ട്. കാരണം, ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിവിധ രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം, അവയുടെ വലിപ്പം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ അളവ് എന്നിവ അളക്കുന്നു. തലസീമിയ ഉള്ളവരിൽ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറവായിരിക്കും, അവ വലുപ്പത്തിൽ ചെറുതായിരിക്കാം.
• ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കൽ: ഇരുമ്പിന്റെ കുറവും തലസീമിയയും തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധന പ്രധാനമാണ്.
• ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: ബീറ്റാ തലസീമിയ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന പ്രത്യേകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: ആൽഫ തലസീമിയ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും രോഗവാഹകരെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ഈ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചാണ് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ. നേരിയ കേസുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ കേസുകൾക്ക് നിരവധി പ്രധാന ചികിത്സകളുണ്ട്.

• രക്തപ്പകർച്ച: ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, 'രക്തദാനം' . ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്നുള്ള രക്തം ഒരു സിരയിലൂടെ രോഗിക്ക് നൽകുന്നു, ഇത് ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെയും ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവിനെയും പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു. ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്, സാധാരണയായി ഓരോ 2-4 ആഴ്ചയിലും.
• അയൺ ചേലേഷൻ തെറാപ്പി: പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച നടത്തുന്നത് ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അനാവശ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകും. ഇതിനെ 'ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് ഹൃദയം, കരൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുവരുത്തും. അതിനാൽ, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകളെ 'ഇരുമ്പ് ചേലേഷൻ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇവ ഗുളിക രൂപത്തിൽ കഴിക്കാം.
• ഫോളിക് ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ: ശരീരത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഫോളിക് ആസിഡ് നൽകുന്നു.
• അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: തലസീമിയയെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു ചികിത്സയാണിത് . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ അപകടസാധ്യതയുള്ളതും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. ഇതിന് രോഗിയുമായി പൂർണ്ണമായും പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിനെ ആവശ്യമാണ്, സാധാരണയായി ഒരു സഹോദരൻ.

സങ്കീർണതകൾ, ചികിത്സ, ആയുസ്സ് എന്നിവയെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, പ്രധാന സങ്കീർണത ഹൃദയം, കരൾ, ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ് കാരണം. അതിനാൽ, നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരംഇരുമ്പ് ചേലേഷൻ ചികിത്സ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ആയുർദൈർഘ്യം കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് മൈനർ തലസീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായും സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം പ്രതീക്ഷിക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ പോലും, നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സ (രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യലും) കൃത്യമായി പാലിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ നല്ല സാധ്യതയുണ്ട് . മരണത്തിനുള്ള പ്രധാന അപകട ഘടകമാണ് ഹൃദ്രോഗം. അതിനാൽ, ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ ചികിത്സ ഒഴിവാക്കാതെ ചെയ്യേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ? തുടർ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്.

തലസീമിയ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതിനാൽ നമുക്ക് അത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളി തലസീമിയ ജീനിന്റെ വാഹകരാണോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ഈ വിവരങ്ങൾ അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കൂടുതൽ ഉപദേശത്തിന്, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെയോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെയോ കാണുക.

തലസീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പതിവായി രക്തപരിശോധനയും (CBC) ഇരുമ്പിന്റെ അളവും പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെയും കരളിന്റെയും പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.