നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ വിചിത്രമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് ഹർലർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെയും പെരുമാറ്റത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴും ആശങ്കാകുലനായിരിക്കണം, അല്ലേ? ചിലപ്പോൾ, കാര്യങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ നടക്കാത്തപ്പോൾ അല്പം ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ ഹർലർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങൾ മുമ്പ് ഈ പേര് കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. എന്നാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് മൂല്യവത്താണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

എന്താണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോം? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ശരി, ആദ്യം ഹർലർ സിൻഡ്രോം എന്താണെന്ന് നോക്കാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (MPS 1) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളുടെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമായാണ് ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാരകൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാനുകൾ (മുമ്പ് മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറൈഡുകൾ എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു), അവയെ വിഘടിപ്പിച്ച് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാൻ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾ ഈ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ.

നമ്മുടെ വീട്ടിലെ മാലിന്യ ശേഖരണ യന്ത്രം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? മാലിന്യം കുന്നുകൂടുന്നു, അല്ലേ? അങ്ങനെയാണ് കാര്യങ്ങൾ. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, ആ പഞ്ചസാര കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ``(ലൈസോസോമുകൾ)`` എന്ന ശരീരഭാഗങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ ``(ലൈസോസോമുകൾ``` നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ചെറിയ 'ക്ലീനിംഗ് സെന്ററുകൾ' പോലെയാണ്. തുടർന്ന്, ആ പഞ്ചസാര ഇവയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, അവ മാലിന്യക്കൂമ്പാരം പോലെ നിറയുന്നു. ഇതിനെ ``(ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് അവസ്ഥ)`` എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല, ചിലപ്പോൾ കോശങ്ങൾ മരിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥ അസ്ഥികളിലും സന്ധികളിലും അസാധാരണതകൾ, വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, ബുദ്ധിപരമായ വികാസ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൃദ്രോഗം, ശ്വാസകോശ പ്രശ്നങ്ങൾ, വലുതായ കരൾ, പ്ലീഹ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഇത് ഒരു കുട്ടിയിൽ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം, നിർഭാഗ്യവശാൽ, ആയുർദൈർഘ്യം കുറയാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ വിഭാഗത്തിൽ MPS I എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മറ്റെന്താണ്?

`(MPS I)` ഗ്രൂപ്പിലെ ഏറ്റവും കഠിനമായത് ഹർലർ സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചിരുന്നു. ഈ `(MPS I)` ഗ്രൂപ്പിൽ മറ്റ് രണ്ട് തരങ്ങളുണ്ട്.

• ഹർലർ സിൻഡ്രോം - നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന ഏറ്റവും കഠിനമായ തരം ഇതാണ്.
• ഹർലർ-ഷീ സിൻഡ്രോം - ഇത് ഒരു തരം മിതമായ തീവ്രതയാണ്.
• സ്കീ സിൻഡ്രോം - ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ കഠിനമായ തരം ഇതാണ്.

ഈ മൂന്ന് തരങ്ങളും ഒരേ രോഗത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത തീവ്രതകൾ പോലെയാണ്. സൗമ്യവും കൂടുതൽ കഠിനവുമായത് പോലെ. ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി തീവ്രത കുറഞ്ഞ രണ്ട് തരങ്ങളെ "അറ്റെൻവേറ്റഡ് എംപിഎസ് I" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ തരങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള പ്രധാന വ്യത്യാസങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയം, രോഗത്തിന്റെ വേഗത, ബുദ്ധിശക്തിയെ ബാധിക്കുന്നത് എന്നിവയാണ്. ഹർലർ സിൻഡ്രോമിൽ, ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്.ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിലും ഇത് കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള `(അറ്റൻവേറ്റഡ് എം‌പി‌എസ് I)` കളിൽ, ഏകദേശം ആറോ ഏഴോ വയസ്സ് വരെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല. കൂടാതെ, ബുദ്ധിശക്തിയെ ബാധിക്കുന്നത് ഹർലർ സിൻഡ്രോമിനെപ്പോലെ ഗുരുതരമല്ല. അതിനാൽ, `(അറ്റൻവേറ്റഡ് എം‌പി‌എസ് I)` ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

ആർക്കൊക്കെ ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം?

ഇത് ഏതൊരു കുട്ടിയെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് I ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്. ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ ചെയ്തതല്ല ഇത്.

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. ഇത് 100,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് വരെ ബാധിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ഇത് ഒരുപോലെ വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, തീവ്രത കുറഞ്ഞ MPS I എന്ന രൂപം 500,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു.

ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ അവസ്ഥ കുഞ്ഞിന്റെ വളരുന്ന ശരീരത്തിന്റെ പല വശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. തത്ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ചില ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രത്യേകമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• തല സാധാരണയേക്കാൾ വലുതാണ്.
• കണ്ണിന്റെ കറുത്ത വളയത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള വെളുത്ത ഭാഗം (കോർണിയ) മേഘാവൃതമായി കാണപ്പെടുന്നതിനെയാണ് മേഘാവൃതമായ കണ്ണുകൾ എന്ന് പറയുന്നത്.
• പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ: കണ്ണുകൾക്കിടയിലുള്ള അകലം വർദ്ധിക്കുക, വലുതായ നെറ്റി, പരന്ന മൂക്കിന്റെ പാലം, വലുതായ ചുണ്ടുകൾ എന്നിവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.
• ഇത് അസ്ഥികളുടെ വികാസത്തെയും ബാധിക്കുന്നു, ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ഉയരം കുറയാൻ ഇടയാക്കും (ശ്വാസതടസ്സം).

ഈ ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തെയും ശ്വാസകോശത്തെയും. ഇതുമൂലം, കുഞ്ഞിന് ഇടയ്ക്കിടെ ചെവി അണുബാധ, സൈനസ് അണുബാധ, ശ്വാസകോശ അണുബാധ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ, ശ്വസനം സുഗമമാക്കാൻ യന്ത്രങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ തീർക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ അതിജീവന സമയം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ഭാവിയിൽ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഈ അവസ്ഥകളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നതും, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നതും നല്ലതാണ്.

ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, തീവ്രതയിലും വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം. ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ആരംഭിക്കും. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള MPS I കളിൽ നിന്ന് ഇതിനെ വേർതിരിക്കുന്ന പ്രധാന സ്വഭാവങ്ങളിലൊന്ന് , ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ബൗദ്ധിക വികാസത്തിൽ കാലതാമസം കാണിക്കുകയും കാലക്രമേണ പഠനത്തിലും ഓർമ്മശക്തിയിലും ക്രമേണ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്.MPS I ന്റെ നേരിയ രൂപങ്ങളിൽ, ബുദ്ധിശക്തിയെ സാധാരണയായി കാര്യമായി ബാധിക്കില്ല.

ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• ഹൃദയ വാൽവ് പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൃദയപേശികളുടെ ദുർബലത (കാർഡിയോമയോപ്പതി)
• കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ കേൾവിക്കുറവ്
• തലച്ചോറിനു ചുറ്റും സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ (ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്)
• കരൾ, പ്ലീഹ, ടോൺസിലുകൾ, പേശികൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളുടെയും ബന്ധിത കലകളുടെയും വികാസം.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, വർദ്ധിച്ച കണ്ണിന്റെ മർദ്ദം (ഗ്ലോക്കോമ)
• സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ (സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം, കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം, സന്ധി രോഗങ്ങൾ)
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ശ്വസന അണുബാധകൾ, സ്ലീപ് അപ്നിയ, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• ഹെർണിയകൾ (വയറ്റിലോ ഞരമ്പിലോ വീർക്കൽ)

ബാഹ്യമായി ദൃശ്യമാകുന്ന സവിശേഷതകൾ

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം:

• ഉയരം കുറഞ്ഞ
• ഡിസോസ്റ്റോസിസ് ( അസ്ഥികളുടെ തെറ്റായ വിന്യാസം )
• മുകളിലെ പിൻഭാഗത്തിന്റെ മുന്നോട്ടുള്ള വക്രത (ഹഞ്ച്ബാക്ക് പോലെ) (തൊറാസിക്-ലംബർ കൈഫോസിസ്)
• ശരീരത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് മുഖത്തും പുറകിലും അമിതമായ രോമ വളർച്ച

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം `IDUA` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച `(ലൈസോസോമൽ എൻസൈമുകൾ)` നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നത് ഈ `IDUA` ജീൻ ആണ്. ഓർക്കുക, ഈ എൻസൈം കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങളെ (ആ പഞ്ചസാരകൾ) വിഘടിപ്പിക്കുന്നു. തുടർന്ന്, ഈ `IDUA` ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, ആ എൻസൈം മതിയായ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. തൽഫലമായി, മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കോശങ്ങൾ മരിക്കുകയോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

ഇത് തലമുറതലമുറയായി എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു?

ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗാവസ്ഥയാണ്, അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ഇത് പകരുന്നു. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ 'IDUA' ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗം വരില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആ കുട്ടിക്ക് രോഗത്തിന്റെ 'വാഹകനാകാം'. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും എന്നാണ്.

ഹർലർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

ഭാഗ്യവശാൽ, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകളുണ്ട്. ഇവയെ പ്രീനെറ്റൽ സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ: ഇതിൽ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ രണ്ട് പരിശോധനകൾക്കും കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയിലെ ജനിതക അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുകയും, ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുകയും, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി എൻസൈം പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യും. കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ (മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ്) ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നും അവർ ചോദിക്കും, കാരണം ഇത് പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകാം.

ചിലപ്പോൾ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അധിക പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥികൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു എക്സ്-റേ
• ഒരു എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (ഹൃദയ സ്കാൻ)
• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

ഹർലർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷണങ്ങളെ തടയുന്നതിലും കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

നിലവിൽ ലഭ്യമായ രണ്ട് പ്രധാന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

1. എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT): ശരീരത്തിന് കുറവുള്ള ഒരു എൻസൈം നൽകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ എൻസൈമിന്റെ പേര് ആൽഫ എൽ-ഇഡുറോണിഡേസ് (ബ്രാൻഡ് നാമം ആൽഡുറാസൈം). ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നത് തടയാനും ചില സങ്കീർണതകൾ മാറ്റാനും ഇത് സഹായിക്കും. രോഗം കണ്ടെത്തിയ ഉടൻ തന്നെ ഈ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നു. ഒരു ഇഞ്ചക്ഷനായി നൽകുന്ന ഒരു ആജീവനാന്ത ചികിത്സയാണിത് . രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് എത്ര തവണ ഇഞ്ചക്ഷൻ നൽകണമെന്ന് ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും.

2. ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് (HSCT): ഇത് കേവലം ഒരു അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. ഈ ചികിത്സ സാധാരണയായി രണ്ട് വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികൾക്കാണ് നൽകുന്നത് (ചിലപ്പോൾ മുതിർന്നവർ, മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിൽ). കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഇത് ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും, രോഗം പടരുന്നത് തടയാനും, ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾ സംരക്ഷിക്കാനും, ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിന്റെ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്ന് എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ കുട്ടിയിലേക്ക് പറിച്ചുനടുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഈ പ്രധാന ചികിത്സകൾക്ക് പുറമേ, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് മറ്റ് ചികിത്സകളും ഉണ്ട്:

• ശസ്ത്രക്രിയ: ഹൃദയ വാൽവുകൾ നന്നാക്കാനോ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാനോ, തിമിരം നീക്കം ചെയ്യാനും കൃത്രിമ ലെൻസ് (കോർണിയ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ) വയ്ക്കാനും, അസ്ഥി വളർച്ചാ അസാധാരണതകൾ പരിഹരിക്കാനും, ഹെർണിയ നന്നാക്കാനും ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.
• വിവിധ ചികിത്സാ ചികിത്സകൾ: ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, മുതലായവ.
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, CPAP മെഷീൻ പോലുള്ള ഒരു ഉപകരണം ഉപയോഗിക്കുക.
• കേൾവിക്കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, ശ്രവണസഹായികൾ ഉപയോഗിക്കുക.
• ലക്ഷണങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വേദന കുറയ്ക്കാൻ വേദനസംഹാരികൾ.

ചികിത്സയിൽ നിന്ന് എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടോ?

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ നൽകുന്ന അനസ്തേഷ്യ കാരണം സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, കാരണം ഈ കുട്ടികൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും സന്ധികളുടെ സങ്കോചങ്ങൾ IV ലൈൻ ഇടുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

കൂടാതെ, ERT, HSCT ചികിത്സകളിൽ നിന്ന് പരമാവധി പ്രയോജനം ലഭിക്കുന്നതിന്, അവ കൃത്യസമയത്ത് ആരംഭിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ചികിത്സ വൈകിപ്പിക്കുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് ബുദ്ധിപരമായ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഫലങ്ങൾ കുറച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചോ സങ്കീർണതകളെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഭാവിയിൽ കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനും ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഹർലർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിന് എന്ത് സംഭവിക്കും?

ഇത് കേൾക്കാൻ ശരിക്കും സങ്കടകരമാണ്. ഹർലർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രോഗനിർണയം അത്ര നല്ലതല്ല. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തെയും ശ്വാസകോശത്തെയും ബാധിക്കുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കാരണം, ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് ഏകദേശം 10 വർഷമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി `HSCT` (അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ), `ERT` (എൻസൈം തെറാപ്പി) തുടങ്ങിയ ചികിത്സകൾ ആരംഭിച്ചാൽ, ആയുസ്സ് കുറച്ചുകൂടി വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ഇടത്തരം അല്ലെങ്കിൽ നേരിയ രൂപത്തിലുള്ള MPS I ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സയിലൂടെ 20-ഉം 30-ഉം വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും. പലപ്പോഴും ശ്വസന പരാജയം മൂലമാണ് അകാല മരണം സംഭവിക്കുന്നത്.

പക്ഷേ ഓർക്കുക, രോഗം ഗുരുതരമല്ലെങ്കിൽ, നേരത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ പോലും കഴിഞ്ഞേക്കും.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇന്നുവരെ, ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലുള്ള ചികിത്സകൾ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാനും വളരെയധികം സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ എപ്പോഴാണ് ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഹർലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ അവന്റെ പ്രായത്തിന് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നില്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കാഴ്ചയിലോ കേൾവിയിലോ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നതായി തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

അടിയന്തരാവസ്ഥ! നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാണെന്ന് തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ (ഇവ കാർഡിയോമയോപ്പതിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം), ഉടൻ തന്നെ അവരെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിൽ എത്തിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ 1990 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക.

ഡോക്ടറോട് എന്തൊക്കെ ചോദ്യങ്ങളാണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക:

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ തടയാൻ ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സ എന്താണ്?
• നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ചികിത്സകളിൽ നിന്ന് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എത്ര തവണ എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി കുത്തിവയ്പ്പുകൾ നൽകണം?

ഹർലർ സിൻഡ്രോമും ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഇവ രണ്ടും "ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​അവസ്ഥകളാണ്". അതായത്, കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മാലിന്യങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന രോഗങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ രണ്ടും തമ്മിൽ ചില ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്:

• ഹർലർ സിൻഡ്രോം: മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് I (MPS I) ന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണിത്. ഇതിൽ, ശരീരത്തിലെ ആൽഫ-എൽ-ഇഡുറോണിഡേസ് എന്ന എൻസൈം കുറയുന്നു.
• ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം: ഹർലർ സിൻഡ്രോമിനേക്കാൾ ഗുരുതരമല്ലാത്ത അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് II (എംപിഎസ് II) ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. ഇതിൽ, ശരീരത്തിലെ ഇഡുറോണേറ്റ്-2-സൾഫേറ്റേസ് (I2S) എന്ന എൻസൈം കുറയുന്നു.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഹർലർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം ഒരു കുടുംബത്തിന് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒന്നായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെക്കുറിച്ച് ഉയർന്നുവരുന്ന നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾക്കൊപ്പം. ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയത്ത്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാരുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കുകയും രോഗത്തെക്കുറിച്ചും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും നന്നായി അറിയുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ആശ്വാസം നൽകാൻ കഴിയുന്ന കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നും ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ വിദഗ്ധരിൽ നിന്നും പിന്തുണ തേടുക. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

` ഹർലർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക വൈകല്യം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, എൻസൈമിന്റെ കുറവ്, എംപിഎസ് 1, ജനിതക രോഗം, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, എൻസൈമിന്റെ കുറവ്, ലൈസോസോമൽ രോഗങ്ങൾ, ഹർലർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക വൈകല്യം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, എൻസൈമിന്റെ കുറവ്