നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ ഉയരം കുറഞ്ഞതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? ഈ ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

മാതാപിതാക്കളേ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അതേ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം കുറവാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? അതോ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വലുതാകുമ്പോഴും അവൻ / അവൾ പ്രതീക്ഷിച്ചത്ര ഉയരമില്ലെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തോന്നാറുണ്ടോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മ വരുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന, എന്നാൽ പലപ്പോഴും സംസാരിക്കപ്പെടാത്ത ഒരു കാര്യത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു.

ശരി, എന്താണ് ഈ ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ, അതായത് അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ. ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ സ്കെലിറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, ഇത് തരുണാസ്ഥി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒന്നിനെ ബാധിക്കുന്നു. ഓർക്കുക, തരുണാസ്ഥി മൃദുവായ ബന്ധിത കലയാണ്, അത് നമ്മൾ ചലിക്കുമ്പോൾ നമ്മുടെ അസ്ഥികൾ പരസ്പരം ഉരസുന്നതിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ചെവികളിലും മൂക്കിലും പോലെ. ഈ അവസ്ഥയിൽ സംഭവിക്കുന്നത് കൈകാലുകളിലെയും നീണ്ട അസ്ഥികളിലെ തരുണാസ്ഥി ശരിയായി അസ്ഥിയായി മാറുന്നില്ല എന്നതാണ്. ഈ പ്രക്രിയയെ നമ്മൾ ഓസിഫിക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇത് ശരിയായി സംഭവിക്കാത്തപ്പോൾ, കൈകാലുകൾ അല്പം ചെറുതായിത്തീരുന്നു, അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ 'ഷോർട്ട്-ലിംബ്ഡ് ഡ്വാർഫിസം' ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

എത്ര പേർക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടാകുന്നുവെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അൽപ്പം കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയായ അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയുടെ അതേ രീതിയിൽ ഇത് സംഭവിക്കാമെന്ന് പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 15,000 ൽ ഒരാൾക്കും 40,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്കും ഇടയിൽ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതായത് ഇത് വളരെ സാധാരണമല്ല, പക്ഷേ ഇത് നിലവിലില്ല എന്നതുമില്ല.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയല്ല, വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• ഉയരം കുറവ്: ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം കുറവാണ്.
• താരതമ്യേന വലിയ തല: ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ തല അൽപ്പം വലുതായി തോന്നാം.
• കുറിയ കൈകളും കാലുകളും: പ്രത്യേകിച്ച് മുകളിലെ കൈകളും തുടകളും ചെറുതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• വീതിയുള്ള കൈകളും കാലുകളും: കൈപ്പത്തികളും കാലുകളും അല്പം വീതിയുള്ളതായിരിക്കാം.
• കൈമുട്ടിൽ കൈ പൂർണ്ണമായും നീട്ടാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ: കൈമുട്ട് ചലനം ഒരു പരിധിവരെ പരിമിതമായിരിക്കാം.
• കുനിഞ്ഞ കാലുകൾ: കാലുകൾ മുട്ടുകളിൽ പുറത്തേക്ക് വളഞ്ഞതായി തോന്നാം.
• താഴത്തെ പുറം വക്രത (ലോർഡോസിസ്): താഴത്തെ പുറം അമിതമായി അകത്തേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കാം.

സാധാരണയായി, കുട്ടി ചെറുതായിരിക്കുമ്പോഴും, രണ്ടിനും മൂന്നിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളപ്പോഴും, സ്കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസം ആരംഭിക്കുമ്പോഴും ഈ ഉയരക്കുറവ് പ്രകടമാകും. ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ബാധിച്ച ഒരു മുതിർന്ന പുരുഷന്റെ ശരാശരി ഉയരം ഏകദേശം 138 മുതൽ 165 സെന്റീമീറ്റർ (54-65 ഇഞ്ച്) ആണ്. ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഇത് ഏകദേശം 128 മുതൽ 151 സെന്റീമീറ്റർ (50-59 ഇഞ്ച്) ആണ്.

കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും സന്ധികളിൽ വേദന ജീവിതത്തിലുടനീളം ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് വ്യായാമത്തിന് ശേഷം.

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ളവരിൽ 10% ൽ താഴെ ആളുകൾക്ക് കുട്ടിക്കാലം മുതൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നേരിയ പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ബുദ്ധിപരമായ വെല്ലുവിളികളും അനുഭവപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും ഈ അവസ്ഥ ബുദ്ധിശക്തിയെ ബാധിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എപ്പോഴാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്?

പലപ്പോഴും, കുട്ടി ചെറുപ്പമായിരിക്കുമ്പോൾ ഈ ഉയരക്കുറവ് വളരെ വ്യക്തമല്ല . കുട്ടി അൽപ്പം പ്രായമാകുകയും വളർച്ചാ വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കടക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ് ഇത് പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടുന്നത്, അതായത് അവർ മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ ഉയരത്തിൽ വളരുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പെട്ടെന്ന് ഉയരത്തിൽ 'വളർച്ചാ കുതിച്ചുചാട്ടം' ഉണ്ടാകില്ല.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . മിക്ക കേസുകളിലും, FGFR3 ജീൻ എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ FGFR3 ജീൻ നമ്മുടെ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയ്ക്കും പരിപാലനത്തിനും ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. തരുണാസ്ഥി അസ്ഥിയായി മാറുന്ന ഓസിഫിക്കേഷൻ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ, ഈ FGFR3 ജീനിൽ മാറ്റം വരുമ്പോൾ, ആ പ്രോട്ടീൻ അമിതമായി പ്രവർത്തിക്കുകയും അസ്ഥികൾ ശരിയായി വളരാനും വികസിക്കാനും സഹായിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം. ഇതിനെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, FGFR3 ജീനിലെ ഈ മാറ്റങ്ങൾ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു (de novo) . കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, ജീൻ മാറ്റം ആദ്യമായി സംഭവിക്കാം എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.

വളരെ ചെറിയൊരു ന്യൂനപക്ഷ കേസുകളിൽ, FGFR3 ജീനിൽ മാറ്റങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ തന്നെ ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടാകാം. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇതുവരെ തിരിച്ചറിയപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്ത മറ്റൊരു ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാകാം ഇത് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു.

ഈ സാഹചര്യം ആരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്?

ഏതൊരു കുട്ടിയെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ജനിതക മാറ്റം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം. ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ ചെയ്ത എന്തെങ്കിലും കാരണമല്ല ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്. അവ അപ്രതീക്ഷിതമായി സംഭവിക്കുന്നു.

ഇത് നിങ്ങൾ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഡോക്ടർ ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നതിനാലാണിത്.ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയ്ക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം അറിയാമെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഒരു സിവിഎസ് (കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ) പരിശോധനയിലൂടെയോ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പരിശോധനയിലൂടെയോ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന കൃത്യമായ ജീൻ കണ്ടെത്തുന്നതിന് അവർ ജനിതക പരിശോധനയും നടത്തിയേക്കാം.

ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എക്സ്-റേ: അസ്ഥി എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നുവെന്ന് കാണാൻ.
• ജനിതക പരിശോധന: ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജനിതക വ്യതിയാനം തിരിച്ചറിയാൻ.
• എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാൻ (കമ്പ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ) പരിശോധനകൾ: നട്ടെല്ലിന്റെ വളവുകളും നാഡികളുടെ കംപ്രഷനും പരിശോധിക്കുക.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ, അസാധാരണമായ അസ്ഥി വളർച്ച പോലുള്ള സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്. ചികിത്സ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയല്ല, വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഒരു ചികിത്സയായി നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നട്ടെല്ല് ശസ്ത്രക്രിയ: ചിലപ്പോൾ, ലംബർ സ്റ്റെനോസിസ് പോലുള്ള താഴത്തെ പുറകിൽ ഒരു ഞരമ്പ് ഞെരുങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ലാമിനെക്ടമി , ഡീകംപ്രഷൻ തുടങ്ങിയ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്താം.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ചലനശേഷിയും ചലന വ്യാപ്തിയും മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
• വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ചികിത്സ: ചില കുട്ടികൾക്ക് ഉയരം കൂടാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഇത് നൽകാം.
• സന്ധി വേദനയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ: സന്ധികളിലെ വേദന കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ.

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള ചില കുടുംബങ്ങൾക്കും കുട്ടികൾക്കും സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് വളരെ സഹായകരമാകും. തങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി സംസാരിക്കാൻ ഇത് ഒരു മികച്ച മാർഗമാണ്. തൊഴിൽ, വൈകല്യ അവകാശങ്ങൾ, രക്ഷാകർതൃത്വം എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട വിവരങ്ങളും വിദ്യാഭ്യാസവും ഈ ഗ്രൂപ്പുകൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുന്നില്ല , മാത്രമല്ല അവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും അവർ ചെറുപ്പമായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ പ്രകടമാകും (അതായത് അവർക്ക് പെട്ടെന്ന് ഉയരത്തിൽ 'വളർച്ച' ഉണ്ടാകില്ല). ഇതിനർത്ഥം അവർ അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ഉയരം കുറഞ്ഞവരാണെന്നാണ്.

വ്യായാമം ചെയ്തതിന് ശേഷം കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ, കണങ്കാൽ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിൽ ചെറിയ വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും, സന്ധികളിൽ അസ്വസ്ഥതയും വേദനയും കാലക്രമേണ ഉണ്ടാകാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ പതിവായി കുട്ടിയുടെ വികസനം നിരീക്ഷിക്കുകയും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ അവ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്യും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതക മാറ്റത്തിന്റെ ഫലമാണ് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നതിനാൽ, ദമ്പതികൾ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നില്ലെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾ പുകവലിക്കുകയോ രാസവസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയോ ചെയ്താൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിച്ചേക്കാം. ഇതൊരു പൊതു തെറ്റിദ്ധാരണയാണ്.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കഠിനമായതിനാൽ കുട്ടിക്ക് ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ വേദന, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകളിലും കാലുകളിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിലും, അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കാണുന്നില്ലെങ്കിൽ - ഉദാഹരണത്തിന്, 'വളർച്ചയുടെ കുതിച്ചുചാട്ടം' ഇല്ലെങ്കിൽ - നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എനിക്ക് ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയയും അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയയും അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയും FGFR3 ജീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. രണ്ടും ഒരു വ്യക്തിയുടെ അസ്ഥി വളർച്ചയെയും ഉയരത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയുടെ ഒരു നേരിയ രൂപമാണ് . ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര കഠിനമല്ല എന്നാണ്.

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി അവരുടെ അവസ്ഥ കാരണം ദൈനംദിന ബാല്യകാല പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കാറില്ല. മിക്ക കുട്ടികളും അവരുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ ഉയരം കുറഞ്ഞവരാണ്, മാത്രമല്ല ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർ സ്കൂളിൽ പോകുമ്പോൾ, മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അവർക്ക് ഭീഷണി നേരിടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, അവരെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള കുട്ടിയുള്ള കുടുംബങ്ങൾ മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടാനും അവരുടെ അനുഭവങ്ങളിൽ നിന്ന് പഠിക്കാനും കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധാരണമാണ്.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

അപ്പോൾ, ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നത് കുട്ടിയുടെ ഉയരത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ഇത് ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയല്ല. കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

• ഇത് പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, അതിനാൽ മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾ ചെയ്ത എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് കരുതരുത്.
• ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാണ്, പ്രധാന കാര്യം ഉയരം കുറവാണ്. ബുദ്ധിശക്തി സാധാരണയായി ബാധിക്കപ്പെടില്ല.
• ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സയും വഴി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സ്നേഹിക്കുകയും പിന്തുണയ്ക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, ആവശ്യമെങ്കിൽ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്ന് പിന്തുണ തേടുക. ഇത് അവരിൽ നല്ല ആത്മവിശ്വാസം വളർത്താൻ സഹായിക്കും.
• ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്. അവർ നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകും.

` ഹൈപ്പോകോൺഡ്രോപ്ലാസിയ, കുട്ടിയുടെ ഉയരം, ഉയരക്കുറവ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥി വികസനം, FGFR3 ജീൻ, തരുണാസ്ഥി