വയറുവേദന, മലത്തിൽ രക്തം? ഇത് ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം (ജെപിഎസ്) ആയിരിക്കാം.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കുട്ടിക്ക്, ഇടയ്ക്കിടെ വയറുവേദന ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ മലത്തിൽ അല്പം രക്തം കണ്ടിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ക്ഷീണവും അലസതയും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നമ്മൾ പലപ്പോഴും വയറുവേദന അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണ അസഹിഷ്ണുത എന്ന് പറഞ്ഞ് തള്ളിക്കളയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥ മൂലമാകാം, പക്ഷേ നമ്മൾ തീർച്ചയായും അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം (ജെപിഎസ്).

ജെപിഎസ് യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം (ജെപിഎസ്) എന്നത് നമ്മുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ ഉൾഭിത്തികളിൽ (ഗ്യാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ - ജിഐ ട്രാക്റ്റ്) അസാധാരണമായ വളർച്ചകൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഈ വളർച്ചകളെ പോളിപ്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മുടെ കുടലിനുള്ളിലെ ഒരു തണ്ടിൽ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ മുന്തിരി പോലുള്ള മുഴ സങ്കൽപ്പിക്കുക. അങ്ങനെയാണ് ഈ പോളിപ്സ് രൂപപ്പെടുന്നത്.

നമ്മുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ എവിടെയും ഈ പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകാം.

• ആമാശയം
• ചെറുകുടലിൽ
• വൻകുടലിൽ (വൻകുടലിൽ)
• മലാശയം

എന്നാൽ അവ സാധാരണയായി വൻകുടലിലും മലാശയത്തിലുമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. ജെപിഎസ് ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ പോളിപ്‌സിന്റെ ഏതാനും മുതൽ നൂറുകണക്കിന് വരെ ഉണ്ടാകാം.

"ജുവനൈൽ" എന്ന വാക്ക് ഉള്ളതിനാൽ, ഇത് ചെറിയ കുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ശരിക്കും അല്ല. ഇവിടെ "ജുവനൈൽ" എന്ന വാക്ക് രോഗം വികസിക്കുന്ന പ്രായത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നില്ല. പോളിപ്പ് എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ കാണുന്ന കോശങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്തോ കൗമാരത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും, സാധാരണയായി 20 വയസ്സിന് മുമ്പ്.

JPS-ന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

അതെ, ജെപിഎസിനെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം. രൂപം കൊള്ളുന്ന പോളിപ്‌സിന്റെ വലുപ്പത്തെയും അവയുടെ സ്ഥാനത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഈ വർഗ്ഗീകരണങ്ങൾ.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത്? പാരമ്പര്യമായി വരുന്നതാണോ?

ജെപിഎസ് ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അതിനാൽ ആർക്കും ഇത് വികസിക്കാം. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ലോകമെമ്പാടും, ഒരു ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന നിരക്കിലാണ് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്.

അതെ, ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും . വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി നമ്മൾ "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" അവസ്ഥയെയാണ് ജെപിഎസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗത്തിനുള്ള മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാലും, കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വികസിപ്പിക്കാൻ അത് മതിയെന്നാണ്.

• ജെപിഎസ് രോഗികളിൽ ഏകദേശം 75% പേർക്കും ഈ അവസ്ഥ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• ബാക്കിയുള്ള 25% കേസുകളിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലെങ്കിലും, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ജെപിഎസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണം, നമ്മൾ നേരത്തെ പറഞ്ഞതുപോലെ, കുടലിൽ പോളിപ്‌സ് രൂപപ്പെടുന്നതാണ്. ഇവ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നതിനാൽ, നമുക്ക് അവയെ പുറത്തു നിന്ന് കാണാൻ കഴിയില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, പോളിപ്‌സ് അല്പം വലുതാകുകയോ അവയുടെ എണ്ണം വർദ്ധിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതുവരെ അവ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല. എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, അവ ഇതുപോലെ കാണപ്പെടാം.

ജനനസമയത്ത് കാണാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് സവിശേഷതകൾ

ജെപിഎസ് രോഗികളിൽ ഏകദേശം 15% പേർക്ക് കുടൽ പോളിപ്‌സിന് പുറമേ ജനനസമയത്ത് മറ്റ് ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങളും ഉണ്ട്.

• പിളർപ്പ് ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും
• അധിക വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ ഉള്ളത് (പോളിഡാക്റ്റിലി)
• തലച്ചോറ്, ഹൃദയം, അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രാശയ വ്യവസ്ഥ എന്നിവയുടെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ
• കുടൽ വളച്ചൊടിക്കൽ (മാൾറോട്ടേഷൻ)

ജെപിഎസും കാൻസർ സാധ്യതയും തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ടോ?

ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതാണ്. ജെപിഎസ് മൂലം വികസിക്കുന്ന പോളിപ്‌സ് തുടക്കത്തിൽ ക്യാൻസർ (ബെനിൻ) അല്ല. അവ സാധാരണ ട്യൂമറുകളാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കാലക്രമേണ, ഈ പോളിപ്‌സ് ക്യാൻസറായി മാറാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് .

അതിനാൽ, ജെപിഎസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് താഴെപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്:

• കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ
• ആമാശയ കാൻസർ
• ചെറുകുടൽ കാൻസർ
• പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ

ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഭയപ്പെടേണ്ട. എല്ലാവർക്കും കാൻസർ വരുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. പക്ഷേ, അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് ഇതിനർത്ഥമുണ്ട്. അതുകൊണ്ടാണ് ശരിയായ സമയത്ത് രോഗം കണ്ടെത്തുകയും ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതുപോലെ ശരിയായ ഇടവേളകളിൽ പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

ജെപിഎസിന്റെ പ്രത്യേക കാരണം എന്താണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ BMPR1A , SMAD4 എന്നീ രണ്ട് ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പ്രധാനമായും JPS ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, നമുക്ക് ഒരു ലളിതമായ ഉദാഹരണം ഉപയോഗിക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ ഒരു റോഡിലെ കാറുകൾ പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. BMPR1A, SMAD4 എന്നീ രണ്ട് ജീനുകൾ ട്രാഫിക് പോലീസ് ഉദ്യോഗസ്ഥരെപ്പോലെയാണ്. അവ കോശ വളർച്ചയും വിഭജനവും നിയന്ത്രിക്കുന്നു, "ശരി, ഇപ്പോൾ വിഭജിക്കുക", "ശരി, ഇപ്പോൾ നിർത്തുക" എന്നീ സിഗ്നലുകൾ നൽകുന്നു.

ഈ രണ്ട് ജീനുകളും മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ, ആ ട്രാഫിക് പോലീസുകാർ ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ പോലെ, കോശങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടും. അവ അവർക്ക് ഇഷ്ടമുള്ള രീതിയിൽ വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, വളരെ വേഗത്തിലും. അങ്ങനെയാണ് ഈ അനിയന്ത്രിതമായ വിഭജന കോശങ്ങൾ ഒന്നിച്ച് ചേർന്ന് പോളിപ്സ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ മുഴകൾ രൂപപ്പെടുന്നത്.

ജെപിഎസിന് പുറമേ, SMAD4 ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് ടെലാൻജിയക്ടാസിയ (HHT) എന്ന മറ്റൊരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് പറയുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. JPS നിർണ്ണയിക്കാൻ , നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഒന്നെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം:

• വൻകുടലിലും/അല്ലെങ്കിൽ മലാശയത്തിലും അഞ്ചോ അതിലധികമോ പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റിടങ്ങളിൽ പോളിപ്സിന്റെ സാന്നിധ്യം.
• കുറഞ്ഞത് ഒരു പോളിപ്പും കുടുംബത്തിൽ ജെപിഎസ് ചരിത്രവും ഉണ്ടായിരിക്കുക.

ഈ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ രണ്ട് പ്രധാന പരിശോധനകളുണ്ട്.

1. എൻഡോസ്കോപ്പിക് പരിശോധന / കൊളോനോസ്കോപ്പി: ഇതിൽ ക്യാമറയും വെളിച്ചവും ഘടിപ്പിച്ച നേർത്തതും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഒരു ട്യൂബ് മലദ്വാരത്തിലൂടെ കടത്തി വൻകുടലിന്റെയും ദഹനനാളത്തിന്റെയും മുഴുവൻ ഉൾഭാഗവും പരിശോധിക്കുന്നു. പോളിപ്സ് ഉണ്ടോ, എത്രയുണ്ട്, അവ എവിടെയാണെന്ന് കാണാൻ ഇത് സഹായിക്കും. പരിശോധനയ്ക്കിടെ, ചെറിയ പോളിപ്സ് നീക്കം ചെയ്യാനും പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിൾ (ബയോപ്സി) എടുക്കാനും കഴിയും.

2. ജനിതക രക്ത പരിശോധന: JPS-ന് കാരണമാകുന്ന BMPR1A അല്ലെങ്കിൽ SMAD4 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് 100% സമയത്തും രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ജെപിഎസിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജെപിഎസ് ചികിത്സിക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം പോളിപ്സ് നീക്കം ചെയ്യുക എന്നതാണ്.ഇത് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ഭാവിയിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ പ്രായം, ആരോഗ്യം, പോളിപ്‌സിന്റെ എണ്ണം, അവയുടെ സ്ഥാനം എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കും.

നിരവധി ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്:

• കൊളോനോസ്കോപ്പി സമയത്ത് പോളിപ്സ് നീക്കം ചെയ്യൽ: പോളിപ്സ് എണ്ണത്തിൽ കുറവും വലിപ്പത്തിൽ ചെറുതുമാണെങ്കിൽ, പരിശോധന നടത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന അതേ ഉപകരണം ഉപയോഗിച്ച് അവ മുറിച്ച് നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• പോളിപ്‌സ് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യൽ: പോളിപ്‌സ് വലുതാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കൊളോനോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് എത്തിപ്പെടാൻ പ്രയാസമുള്ള സ്ഥലത്താണെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• വൻകുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യൽ: ഒരു ഭാഗത്ത് ധാരാളം പോളിപ്‌സ് വ്യാപിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, വൻകുടലിന്റെ ആ ഭാഗം മുഴുവൻ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാർ തീരുമാനിച്ചേക്കാം.

കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക് ഒരു പോളിപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, സാധാരണയായി കൊളോനോസ്കോപ്പി സമയത്ത് അത് നീക്കം ചെയ്യാറുണ്ട്. കുട്ടികളിൽ ശസ്ത്രക്രിയ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ നടത്താറുള്ളൂ.

രോഗനിർണയത്തിനു ശേഷം രോഗം എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാം?

ദീർഘകാലത്തേക്ക് കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയാണ് ജെപിഎസ്. പോളിപ്‌സ് ചികിത്സിച്ച് നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം, അവ വീണ്ടും വളരുന്നുണ്ടോ അതോ പുതിയവ രൂപം കൊള്ളുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നമ്മെ നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. അതുകൊണ്ടാണ് ഞങ്ങൾ സ്‌ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ പരിശോധനകൾ ഒരു നിശ്ചിത സമയക്രമത്തിൽ നടത്താൻ നിങ്ങളോട് പറയും.

• രക്തപരിശോധനകൾ
• കൊളോനോസ്കോപ്പി
• അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പി

ആദ്യ പരിശോധന സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടാലുടൻ അല്ലെങ്കിൽ 15 വയസ്സിന് മുമ്പ് നടത്താറുണ്ട്. പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ നല്ലതാണെങ്കിൽ, ഓരോ 3 വർഷത്തിലും പരിശോധന ആവർത്തിക്കാൻ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെടും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് പോളിപ്സ് ഉണ്ടായിരിക്കുകയും അവ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലാ വർഷവും ഒരു പരിശോധന നടത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം. പോളിപ്സ് തിരിച്ചെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, പരിശോധനകൾക്കിടയിലുള്ള ഇടവേള 3 വർഷമായി വർദ്ധിപ്പിക്കാം.

ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?

നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്ത ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ മലത്തിൽ രക്തം ഉണ്ടെങ്കിൽ , അത് ഒരിക്കലും അവഗണിക്കരുത്. ഇത് ഒരു ലളിതമായ മൂലക്കുരു ആകാം, അല്ലെങ്കിൽ JPS പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം. അതിനാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ജെപിഎസ് ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കുടൽ കാൻസർ വന്നിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ പോലും, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിപരമാണ്.