നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അൽപ്പം വൈകിയാണോ ഇരിക്കുന്നത്, സംസാരിക്കുന്നത്, നടക്കുന്നത് എന്നിവയിലൊക്കെ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അൽപ്പം ആശങ്കയും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓരോ കാലതാമസവും ഒരു വലിയ പ്രശ്നമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില അപൂർവ അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം എന്നത് നമ്മൾ എല്ലാ ദിവസവും കേൾക്കാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ അത് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ലളിതമായി, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.
എന്താണ് കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുഹ്ൽമാൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (കെഡിവിഎസ്) ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ക്രോമസോം നമ്പർ 17 ലെ സൂക്ഷ്മമായ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ വികസന കാലതാമസം , ഒരു പരിധിവരെ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, ചില പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വൈകി എഴുന്നേൽക്കുമ്പോഴോ, ആദ്യ വാക്കുകൾ പിന്നീട് പറയുമ്പോഴോ, ആദ്യ ചുവടുകൾ വയ്ക്കാൻ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുമ്പോഴോ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിയും. ഈ അവസ്ഥയുടെ മറ്റൊരു പേര് `17q21.31 മൈക്രോഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം` എന്നാണ്. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, അതിന്റെ അർത്ഥം നമുക്ക് സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാം.
പ്രധാന കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാമെങ്കിലും, ഈ കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും വളരെ സന്തോഷവതിയും സൗഹൃദപരവുമായിരിക്കുമെന്നത് ഈ അവസ്ഥയുടെ ഒരു പൊതു സവിശേഷതയാണ്. അത് ശരിക്കും നല്ല കാര്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് അവർക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം വൈദ്യസഹായവും പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്.
ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
കുഹ്ൽമാൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (കെഡിവിഎസ്) ഉള്ള കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാമെങ്കിലും, ചില പൊതു സവിശേഷതകളുണ്ട്.
സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:
- വികസന കാലതാമസം: ഇതൊരു പ്രധാന ലക്ഷണമാണ്. അതായത് ഇഴയുക, ഇരിക്കുക, നടക്കുക, സംസാരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വൈകിയേക്കാം.
- നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ: പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനും മനസ്സിലാക്കാനും കുറച്ചുകൂടി സമയവും സഹായവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
- ദുർബലമായ പേശി ടോൺ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ശരീരത്തിലെ പേശികൾ അൽപ്പം അയഞ്ഞതും ദൃഢതയില്ലാത്തതുമായി തോന്നിയേക്കാം. ഇത് ചില ചലനങ്ങൾ നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും.
- സൈക്ലിക് വോമിറ്റിംഗ് സിൻഡ്രോം: ചില കുട്ടികൾക്ക് വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ ദിവസങ്ങളോളം തുടർച്ചയായി ഛർദ്ദി അനുഭവപ്പെടാം. ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ ആവർത്തിച്ചേക്കാം.
ചില കുട്ടികൾ അനുഭവിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:
ഈ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ചില കുട്ടികൾക്ക് മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളും അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
- ശിശുക്കളിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്: പ്രത്യേകിച്ച് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ, ഭക്ഷണം വലിച്ചെടുക്കുന്നതിലും വിഴുങ്ങുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം.
- ഹൃദയം, മൂത്രസഞ്ചി അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക എന്നിവയുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ: ചില കുട്ടികൾ ഹൃദയത്തിലോ മൂത്രസഞ്ചിയിലോ വൃക്കകളിലോ ചില വൈകല്യങ്ങളോടെ ജനിക്കാം.
- സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ല് ഒരു വശത്തേക്ക് വളയുന്ന അവസ്ഥ.
- അപസ്മാര അവസ്ഥകൾ/ അപസ്മാരം : അപസ്മാരത്തിന് സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.
- താഴേക്ക് ഇറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ: ആൺകുട്ടികളുടെ വൃഷണങ്ങൾ വയറിൽ നിന്ന് വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് പൂർണ്ണമായും ഇറങ്ങാത്ത അവസ്ഥ.
കുട്ടിയുടെ പെരുമാറ്റവും വ്യക്തിത്വവും
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളെ പലപ്പോഴും വളരെ സന്തോഷവതിയും സൗഹൃദപരവുമായി കാണപ്പെടുന്നു. അവർ വളരെ സൗഹാർദ്ദപരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ അവർക്ക് ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) പോലുള്ള അവസ്ഥകളോ ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ പോലുള്ള നാഡീ വികസന, പെരുമാറ്റ അവസ്ഥകളോ ഉണ്ടാകാം.
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മുഖത്ത് കാണാവുന്ന പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ
ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഇവയിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ സവിശേഷതകൾ ഉള്ളതുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് രോഗമുണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ഇവ ഒരു ഡോക്ടർ സ്ഥിരീകരിക്കണം.
- നീണ്ടു കിടക്കുന്ന മുഖം.
- വലിയ നെറ്റി
- പിയർ പഴത്തിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മൂക്ക്
- തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോള (ptosis)
- വലിയ, പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന ചെവികൾ
- കണ്ണുകളുടെ പുറം കോണുകൾ മുകളിലേക്ക് ചൂണ്ടുന്ന ഒരു രൂപം
- കണ്ണുകളുടെ ഉൾകോണുകൾ മൂടുന്ന ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു മടക്ക് (എപികാന്തൽ മടക്കുകൾ)
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാ കുട്ടികളിലും ഒരുപോലെ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില കുട്ടികളിൽ ഇവയിൽ പല ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം, മറ്റു ചിലരിൽ കുറവായിരിക്കാം.
എന്താണ് കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്?
ഇനി ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമെന്താണെന്ന് നോക്കാം. ക്രോമസോം 17-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന `KANSL1` എന്ന ജീനിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ ഇല്ലാതാക്കൽ മൂലമാണ് കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.
ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. നമ്മുടെ രൂപം മുതൽ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ വരെ എല്ലാം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ജീനുകൾ ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ ഉണ്ട്. സാധാരണയായി, ഓരോ ക്രോമസോമിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നമുക്കുണ്ട്, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും.
Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ഉള്ള കുട്ടികളിൽ നിന്ന്ഭൂരിഭാഗം പേരുടെയും (ഏകദേശം 95%) ക്രോമസോം നമ്പർ 17 ൽ `KANSL1` ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് കാണുന്നില്ല. ഇതിനെ `മൈക്രോഡിലീഷൻ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് ജീനിന്റെ വളരെ ചെറിയൊരു ഭാഗം മാത്രമേ കാണുന്നില്ല. ശേഷിക്കുന്ന ന്യൂനപക്ഷത്തിന് `KANSL1` ജീൻ ഉണ്ട്, പക്ഷേ അതിന് ജീനിന്റെ ശരിയായ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുന്ന ഒരു വ്യതിയാനമുണ്ട്.
`KANSL1` ജീനിന്റെ പങ്ക്
ഈ `KANSL1` ജീൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം ഇത് മറ്റ് ജീനുകൾ എങ്ങനെ സജീവമാകുന്നു എന്നതിനെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. `ക്രോമാറ്റിൻ` എന്ന പദാർത്ഥത്തെ മാറ്റുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. `ക്രോമാറ്റിൻ` എന്നത് പ്രോട്ടീനുകളുടെയും `DNA` യുടെയും സംയോജനമാണ്. ഇതാണ് `DNA` യെ ക്രോമസോമുകളിലേക്ക് പാക്ക് ചെയ്യുന്നത്. അതിനാൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളുടെയും സിസ്റ്റങ്ങളുടെയും ശരിയായ വികാസത്തിനും പ്രവർത്തനത്തിനും `KANSL1` ജീൻ എത്രത്തോളം പ്രധാനമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.
ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണോ? (പാരമ്പര്യം)
കുള്ളൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (കെഡിവിഎസ്) എന്നത് ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ ജനിതക വ്യതിയാനം ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഓരോ കോശത്തിലും ഒരൊറ്റ ജനിതക മാറ്റമോ ഇല്ലാതാക്കലോ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ അവസ്ഥ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കാം, ഡി നോവോ. ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ല എന്നാണ്, കൂടാതെ കുട്ടിയുടെ പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങളുടെ വികാസത്തിനിടയിലോ, ഭ്രൂണത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലോ ജനിതക മാറ്റം ആദ്യമായി സംഭവിക്കാം. അതിനാൽ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലെങ്കിലും ഒരു കുട്ടിക്ക് ഇത് വികസിപ്പിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ ആദ്യം ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുകയും രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെയും പെരുമാറ്റത്തെയും കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
പിന്നെ, ഈ അവസ്ഥയെ കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ജനിതക മാറ്റത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, നടത്തുന്ന പരിശോധനയുടെ തരം വ്യത്യാസപ്പെടാം.
- ക്രോമസോമൽ മൈക്രോഅറേ: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച 'മൈക്രോഡിലീഷൻ' കണ്ടെത്താൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
- ജീൻ സീക്വൻസിംഗ്: ഇത് KANSL1 ജീനിലെ സൂക്ഷ്മമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തും.
കുഹ്ൽമാൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (കെഡിവിഎസ്) ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:
- വികസന വിലയിരുത്തൽ: ഇത് കുട്ടിയുടെ വികസന നിലവാരവും കഴിവുകളും വിലയിരുത്തുന്നു.
- എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം: ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനവും ഘടനയും പരിശോധിക്കുന്നു.
- തീറ്റ വിലയിരുത്തൽ: ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലോ കുടിക്കുന്നതിലോ ഉള്ള എന്തെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഇത് പരിശോധിക്കും.
- കിഡ്നി അൾട്രാസൗണ്ട്: കിഡ്നിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
- മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) സ്കാൻ: തലച്ചോറ് പോലുള്ള ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വിശദമായ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുന്നു.
- എക്സ്-റേ: സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ.
എല്ലാവർക്കും ഈ എല്ലാ പരിശോധനകളും നടത്തണമെന്നില്ല. കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ആവശ്യങ്ങളും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഏതൊക്കെ പരിശോധനകൾ നടത്തണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ തീരുമാനിക്കുന്നു.
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിയെ അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും, അവരുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും, അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷിയിലേക്ക് വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളും മാനേജ്മെന്റ് ഓപ്ഷനുകളും ഉണ്ട്. ഈ ചികിത്സകൾ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസൃതമായാണ് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.
ചികിത്സകൾ
ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും പലതരം ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു:
- ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ഇത് കുട്ടിയെ ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യുന്നതിന് ആവശ്യമായ മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ (ഉദാ. ബട്ടണിംഗ്, എഴുത്ത്) വികസിപ്പിക്കാനും മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകൾ (ഉദാ. ഓട്ടം, ചാട്ടം) വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് കുട്ടിയുടെ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും, സന്തുലിതാവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താനും, നടത്തം പോലുള്ള ചലനങ്ങൾ സുഗമമാക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. "ഹൈപ്പോട്ടോണിയ" എന്ന അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരിക്കുന്നതിലും ആശയങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിലുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ മറികടക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. ചിത്രങ്ങൾ, ആംഗ്യഭാഷ, സംസാര ഉപകരണങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെ വിവിധ രീതികൾ സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
മറ്റ് ചികിത്സകളും ഇടപെടലുകളും
കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, കൂടുതൽ ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം:
- അപസ്മാരത്തിനെതിരായ മരുന്നുകൾ: അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് അപസ്മാരമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് മരുന്ന് നൽകേണ്ടതുണ്ട്.
- പോഷകാഹാര പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് സ്ഥാപിക്കൽ: ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ വിഴുങ്ങാനോ വലിച്ചെടുക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം നൽകുന്നതിന് മൂക്കിലൂടെയോ വയറ്റിലൂടെയോ നേരിട്ട് വയറ്റിലേക്ക് ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് സ്ഥാപിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
- ശസ്ത്രക്രിയ: സ്കോളിയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വൃഷണം ഇറങ്ങാത്ത അവസ്ഥകൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
സ്കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസവും പിന്തുണയും
പഠനത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ കുട്ടികൾക്ക് വ്യത്യസ്ത തലത്തിലുള്ള പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില കുട്ടികൾ സാധാരണ സ്കൂളുകളിൽ നന്നായി പഠിക്കുമ്പോൾ, മറ്റു ചിലർക്ക് പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ സഹായം ആവശ്യമാണ്. കുട്ടിയുടെ കഴിവുകൾക്കും ആവശ്യങ്ങൾക്കും അനുയോജ്യമായ ഒരു പഠന അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?
ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം എത്രയാണെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയില്ല. ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഇപ്പോഴും വളരെ കുറച്ച് ദീർഘകാല പഠനങ്ങൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലുള്ള വിവരങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുമെന്ന് പൊതുവെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു .
എന്റെ കുട്ടിക്ക് കുൽ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (കെഡിവിഎസ്) ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കണം?
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ജീവിതം, ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യത്തെ ആശ്രയിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാരെ കാണേണ്ടിയും ഇടയ്ക്കിടെ ക്ലിനിക്കുകളിൽ പോകേണ്ടിയും വന്നേക്കാം. തെറാപ്പിയും മരുന്നുകളും അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമായിരിക്കാം. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ ഡോക്ടർമാരെ കാണേണ്ടതില്ല അല്ലെങ്കിൽ തെറാപ്പി സ്വീകരിക്കേണ്ടതില്ലായിരിക്കാം.
ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്ന് ഓർമ്മിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും അവരുടെ ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്കൂളിൽ ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കാനാകും. ഇതിൽ പ്രത്യേക ക്ലാസുകളോ ഒരു ട്യൂട്ടറോ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അധ്യാപകരുമായും സ്കൂൾ അധികൃതരുമായും സംസാരിച്ച് അവർക്ക് ആവശ്യമായ വിഭവങ്ങൾ ലഭ്യമാക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സംസാര വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക.
കുഹ്ൽമാൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (കെഡിവിഎസ്) ഉള്ള മുതിർന്നവർക്ക് പലപ്പോഴും സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും സാഹചര്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, അവരുടെ പരിചാരകരുമായും ഡോക്ടർമാരുമായും ചേർന്ന് ഇത് വിലയിരുത്തേണ്ടതുണ്ട്.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കുൽമാൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം (KdVS) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, സങ്കടം, ഉത്കണ്ഠ, ഒരുപക്ഷേ കോപം എന്നിവയുൾപ്പെടെ പലതരം വികാരങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നത് സാധാരണമാണ്. ആ വികാരങ്ങളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് എളുപ്പമല്ല. പക്ഷേ, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഞാൻ നിങ്ങളെ ഓർമ്മിപ്പിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാരും നഴ്സുമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. രോഗനിർണയം മുതൽ ചികിത്സ വരെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് അവർ പ്രതിജ്ഞാബദ്ധരാണ്.
ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം
- കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ക്രോമസോം 17 ലെ 'KANSL1' ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
- വികസന കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ എന്നിവയാണ് ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
- ഈ കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും സന്തോഷവതിയും സൗഹൃദപരവുമാണ് .
- പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വിവിധ ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും ഉണ്ട്.
- ഒരു കുട്ടിയുടെ വികാസത്തിന് നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയലും ആവശ്യമായ ഇടപെടലും വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം വൈദ്യോപദേശം പാലിക്കുക, ആവശ്യമായ ചികിത്സാ ചികിത്സ നൽകുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ധാരാളം സ്നേഹവും പിന്തുണയും നൽകുക എന്നതാണ് .
- ഇത്തരം അവസ്ഥകളുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കുള്ള പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നതും വലിയ ശക്തി പകരും. നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങളും ആശങ്കകളും ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്.
കൂലെൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.
👩🏽⚕️ കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ (പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ)
💬 മിനറൽകോർട്ടിക്കോയിഡ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു മരുന്നാണോ?
ഇല്ല! ഇത് വൃക്കകൾക്ക് മുകളിലുള്ള അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി നിർമ്മിക്കുന്ന 'വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു കൂട്ടം ഹോർമോണുകളാണ്'. ഇതിലെ പ്രധാനവും ഏറ്റവും പ്രശസ്തവുമായ ഹോർമോൺ 'ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ' ആണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഉപ്പിന്റെയും വെള്ളത്തിന്റെയും അളവ് സന്തുലിതമാക്കുകയും നിങ്ങളുടെ 'രക്തസമ്മർദ്ദം' ശരിയായ നിലയിൽ (120/80) നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള മുഴുവൻ പ്രവർത്തനവും നിർവഹിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഈ ഹോർമോണാണ്.
💬 ഈ ഹോർമോൺ കുറയുകയോ കൂടുകയോ ചെയ്താൽ രക്തസമ്മർദ്ദത്തിന് എന്ത് സംഭവിക്കും?
ഈ ഹോർമോൺ വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് ശരീരത്തിലെ വെള്ളവും ഉപ്പും (സോഡിയം) പുറത്തുവിടുന്നത് തടയുന്നു, ഇത് രക്തസമ്മർദ്ദം ഉയരാൻ കാരണമാകുന്നു, അങ്ങനെ വെള്ളം അടിഞ്ഞുകൂടുകയും സിരകൾ പൊട്ടുകയും ചെയ്യുന്നു (ഹൈപ്പർടെൻഷൻ). എന്നിരുന്നാലും, ഈ ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ ഹോർമോൺ കുറയുകയാണെങ്കിൽ, ശരീരത്തിലെ എല്ലാ വെള്ളവും ഉപ്പും മൂത്രത്തോടൊപ്പം പോകുന്നു, അങ്ങനെ രക്തസമ്മർദ്ദം കുറയുന്നു, നിങ്ങൾ ബോധരഹിതനാകുകയും തളർന്നുപോകുകയും ചെയ്തേക്കാം.
💬 അപ്പോൾ അപകടകരമായ രക്തസമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാൻ ഫാർമസികൾ ആളുകൾക്ക് എന്ത് ഗുളികകളാണ് നൽകുന്നത്?
വളരെ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദമുള്ളവർക്ക് (മറ്റ് ഗുളികകൾ അത് നിയന്ത്രിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ), സ്പിറോനോലാക്റ്റോൺ (ആൽഡാക്റ്റോൺ) എന്ന ഗുളിക പ്രത്യേകിച്ച് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു! ഇത് 'മിനറലോകോർട്ടിക്കോയിഡ് റിസപ്റ്റർ ആന്റഗോണിസ്റ്റ്' വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന ഒരു മരുന്നാണ്. ഇത് ആ ഹോർമോണിന്റെ പ്രവർത്തനം തടയുകയും, മൂത്രത്തിലൂടെ ശരീരത്തിലെ അധിക ഉപ്പും വെള്ളവും നീക്കം ചെയ്യുകയും, മർദ്ദം അത്ഭുതകരമായി നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
` കുള്ളൻ-ഡി വ്രീസ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, വളർച്ചാ കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, KANSL1 ജീൻ, ക്രോമസോം 17, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക