പാരമ്പര്യ കാൻസർ സാധ്യത: ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? അതോ പ്രായമായവരെ സാധാരണയായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു കാൻസർ ചെറുപ്പക്കാരിൽ ഉണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ നമുക്ക് അറിയാത്ത ഒരു കാരണം ഈ കാര്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിലുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അതിനെക്കുറിച്ചാണ്, കുടുംബങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുന്നതും കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതുമായ ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ. ഇതിനെ ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജനിതക മാറ്റം നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഒന്നോ അതിലധികമോ തരം ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയോ അപകടസാധ്യതയോ വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ഇത് പരിഗണിക്കുക: ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് 60 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത 90% ആണ്. കൂടാതെ, ഇവരിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും 40 വയസ്സിനു മുമ്പ് കാൻസർ വരുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് സ്തനാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത 100% ആണ്.

ഇത് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നാം. പക്ഷേ പ്രധാന കാര്യം, ഈ അവസ്ഥയെ നമുക്ക് തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നേരത്തെയും പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സ നേടുകയും ചെയ്യുന്നതിലൂടെ , നമ്മുടെ ജീവിതത്തിൽ ഇത് ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനം വളരെയധികം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ കഴിയും എന്നതാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ ജനിതകമാറ്റം ലോകമെമ്പാടുമായി ഏകദേശം 1,000 കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രമേ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ. അതിനാൽ അനാവശ്യമായി ഇതിനെ ഭയപ്പെടേണ്ടതില്ല.

ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇവിടുത്തെ പ്രത്യേകത എന്തെന്നാൽ, ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല എന്നതാണ്. അതായത്, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് പുറമേ യാതൊരു മാറ്റങ്ങളും കാണില്ല.

അപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഇത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും? ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണം ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് . അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള അർബുദമുണ്ടെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, മസ്തിഷ്ക അർബുദം അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളും സ്തനാർബുദം അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കും.

ഈ അവസ്ഥയുമായി സാധാരണയായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന കാൻസറുകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോമുമായി പത്തിലധികം തരം കാൻസറുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില കാൻസറുകൾ "കോർ കാൻസറുകൾ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളിൽ വളരെ സാധാരണമാണ്. അവ എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ചെറിയ കാവൽക്കാരനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടതുണ്ട്. നമുക്ക് TP53 എന്നൊരു ജീൻ ഉണ്ട്. അത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു "കാവൽ മാലാഖ" പോലെയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായും അനിയന്ത്രിതമായും വളർന്ന് ട്യൂമറായി മാറുന്നത് തടയുക എന്നതാണ് ഈ ജീനിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം.

ഈ TP53 ജീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനെ P53 പ്രോട്ടീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതാണ് യഥാർത്ഥത്തിൽ ആ കാവൽ ജോലി ചെയ്യുന്നത്.

ഇനി, ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നത് , TP53 എന്ന സംരക്ഷണ ജീനിൽ ഒരു മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതാണ് . സംഭവിക്കുന്നത്, ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന P53 പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ജീനിന് കഴിയുന്നില്ല എന്നതാണ്. ഈ സംരക്ഷണ ജീൻ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അതാണ് കാൻസറായി വികസിക്കുന്നത്.

മിക്കപ്പോഴും, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ വികലമായ TP53 ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും, അത് അമ്മയോ അച്ഛനോ ആകട്ടെ, കുട്ടിക്ക് ഇപ്പോഴും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം, കൂടാതെ കാൻസർ സാധ്യതയും കൂടുതലാണ് .

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ്വമായി, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലാതെ തന്നെ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ ജനിതക മാറ്റം സംഭവിക്കാം. ഇതിനെ ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നാൽ അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ്, അവർ നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും മെഡിക്കൽ ചരിത്രം സമഗ്രമായി പരിശോധിക്കും. ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാൻ നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്:

• 45 വയസ്സിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾക്ക് സാർകോമ കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ ഒന്നാം ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് (മാതാപിതാക്കൾ, സഹോദരങ്ങൾ, കുട്ടികൾ) 45 വയസ്സിന് മുമ്പ് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ രണ്ടാം ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കളിൽ (മുത്തശ്ശിമാർ, അമ്മായിമാർ, അമ്മാവന്മാർ, അനന്തരവന്മാർ, മരുമക്കൾ) ആർക്കെങ്കിലും 45 വയസ്സിന് മുമ്പ് കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

ഈ മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാൽ, അടുത്ത ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് ഷെഡ്യൂൾ അനുസരിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ്. പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണുകയും പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, വികസിക്കുന്ന ഏതൊരു കാൻസറും വളരെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും .

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ലി-ഫ്രോമേനി സിൻഡ്രോം എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. ഈ അവസ്ഥ മൂലമുണ്ടാകുന്ന കാൻസറുകളെയാണ് ഡോക്ടർമാർ ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയില്ലാത്ത ഒരാൾക്ക് നൽകുന്ന ചികിത്സകൾക്ക് സമാനമാണ് ഈ ചികിത്സകൾ. ശസ്ത്രക്രിയയും കീമോതെറാപ്പിയും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എന്നാൽ ഇവിടെ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു അപവാദമുണ്ട്.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുക എന്നതിനർത്ഥം നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ കുടുംബവും പതിവായി കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് ഷെഡ്യൂൾ പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട് എന്നാണ്. ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് പതിവായി സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത് ഈ വ്യക്തികളുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നാണ്.

കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും ഈ പരിശോധനാ ഷെഡ്യൂളുകൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. താഴെ കൊടുത്തിരിക്കുന്നത് ഒരു ഉദാഹരണം മാത്രമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ഷെഡ്യൂൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തയ്യാറാക്കും.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ കഴിയില്ലേ?

ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയെ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. ഇത് നമ്മുടെ ജീനുകളുമായി വരുന്ന ഒന്നാണ്. എന്നാൽ ക്യാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഒഴിവാക്കാം.

• പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക.
• അമിതമായ മദ്യപാനം ഒഴിവാക്കുക.
• വെയിലത്ത് പോകുമ്പോൾ, സൺസ്‌ക്രീൻ പോലുള്ള സംരക്ഷണം ഇല്ലാതെ അധികനേരം പുറത്ത് നിൽക്കരുത്.

ചില സ്ത്രീകൾ സ്തനാർബുദ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനായി കാൻസർ വരുന്നതിന് മുമ്പ് രണ്ട് സ്തനങ്ങളും ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെ പ്രോഫൈലാക്റ്റിക് മാസ്റ്റെക്ടമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഇത്രയധികം മുൻകരുതലുകൾ എടുത്താലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് ഇപ്പോഴും കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതുകൊണ്ടാണ് ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം, പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും കാൻസർ വന്നാൽ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങളെയും കുടുംബത്തെയും എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഇതുപോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുന്നത് ശാരീരികമായും മാനസികമായും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്.

1. സ്ക്രീനിംഗുകൾ നഷ്ടപ്പെടുത്തരുത്: നിങ്ങളുടെ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് ഷെഡ്യൂൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുക.

2. കുടുംബാസൂത്രണം: നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ വികലമായ ജീൻ ഒരു കുട്ടിയിലേക്ക് പകരുന്നതിന്റെ അപകടസാധ്യത നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

3. മാനസികാരോഗ്യം: ഈ ഭാരം ഒറ്റയ്ക്ക് ചുമക്കരുത്. കാൻസർ രോഗികളുമായോ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗങ്ങളുള്ളവരുമായോ പ്രവർത്തിച്ച പരിചയമുള്ള ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുടെ സഹായം തേടുക. ഇതുപോലുള്ള പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.