നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും ചഞ്ചലമായി പെരുമാറുന്നതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? അതോ സ്കൂൾ കാര്യങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അവന്റെ സംസാരത്തിലോ പെരുമാറ്റത്തിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റം അവൻ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം? നമ്മൾ ചിലപ്പോൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത കാര്യങ്ങളാണിവ, പക്ഷേ അവ ലാഫോറ ഡിസീസ് എന്ന അപൂർവ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. അപ്പോൾ ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം സംസാരിക്കാം, അല്ലേ?
എന്താണ് ലാഫോറ രോഗം?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലാഫോറ രോഗം ഒരു തരം അപസ്മാരമാണ്. ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഫിറ്റ്സും (പിടുത്തങ്ങൾ) കുട്ടിയുടെ ചിന്തിക്കാനും ഓർമ്മിക്കാനും കാര്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനുമുള്ള കഴിവ് ക്രമേണ കുറയുന്നതും (കോഗ്നിറ്റീവ് ഫംഗ്ഷൻ) ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഒരു ഡോക്ടർ ഇതിനെ 'ലാഫോറ പ്രോഗ്രസീവ് മയോക്ലോണസ് അപസ്മാരം' എന്ന് വിളിക്കുന്നതും നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. അതാണ് ഇതിന്റെ പൂർണ്ണ മെഡിക്കൽ നാമം.
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ, ഏകദേശം എട്ട് വയസ്സിലോ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴോ ആരംഭിക്കുന്നു. ദുഃഖകരമായ കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു എന്നതാണ്. ചികിത്സിച്ചാലും, ലാഫോറ രോഗം 10 വർഷത്തിനുള്ളിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളും മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സകളും ഉപയോഗിച്ച്, ചില കുട്ടികൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു. അതിനാൽ പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.
ഈ ലാഫോറ രോഗം പലരെയും ബാധിക്കുന്നുണ്ടോ?
അതെ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടും നടത്തിയ പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഒരു ദശലക്ഷം പേരിൽ ഏകദേശം നാല് പേർക്ക് പ്രതിവർഷം ഈ രോഗം പിടിപെടുന്നു എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സംഖ്യ കൂടുതലായിരിക്കാം. ചില ആളുകളിൽ ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താത്തതിനാലോ രോഗം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടാത്തതിനാലോ ആണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, അതിനാൽ ഈ സംഖ്യകൾ കുറവായി തോന്നിയേക്കാം.
ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ലാഫോറ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം:
- അപസ്മാരം: ഇതാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം.
- വൈജ്ഞാനിക ശേഷി കുറയൽ: കുട്ടിക്ക് പാഠഭാഗങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.
- സംസാരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്: വാക്കുകൾ കുഴയുക, സംസാരം മന്ദഗതിയിലാകുക എന്നിവ സംഭവിക്കാം.
- നടക്കുമ്പോൾ ആടിയുലയുന്നത് പോലുള്ള ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ (ബാലൻസ്, ഏകോപന വെല്ലുവിളികൾ): പ്രത്യേകിച്ച്, കാര്യങ്ങൾ പിടിക്കുമ്പോൾ തെറ്റുകൾ വരുത്തുന്നത് പോലെ, നേർരേഖയിൽ നടക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.
- പേശികളുടെ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി): കൈകാലുകൾ വളയ്ക്കാനോ നിവർത്താനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു, ശരീരം കാഠിന്യം അനുഭവപ്പെടുന്നു.
- പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ: നിങ്ങൾ മുമ്പത്തേക്കാൾ കൂടുതൽ ശാഠ്യക്കാരനായി മാറിയേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ദേഷ്യം വന്നേക്കാം.
- മാനസികാവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങൾ: ചിലപ്പോൾ, വിഷാദം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം, അതായത് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴും ദുഃഖം തോന്നും, ഒന്നിലും താൽപ്പര്യമില്ല. അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് നിസ്സംഗത വളരാം.
- ഓർമ്മക്കുറവും ഡിമെൻഷ്യ പോലുള്ള അവസ്ഥകളും: ചെറിയ കാര്യങ്ങൾ പോലും നിങ്ങൾ മറക്കുന്നു, കാലക്രമേണ, നിങ്ങൾ ആരാണെന്നോ എവിടെയാണെന്നോ നിങ്ങൾക്ക് ഓർമ്മയുണ്ടാകില്ല.
ലാഫോറ രോഗത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന അപസ്മാരത്തിന്റെ തരങ്ങൾ
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലാഫോറ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യത്യസ്ത തരം ഫിറ്റ്സ് ഉണ്ടാകാം. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:
- മയോക്ലോണിക് അപസ്മാരം: ഇവ വളരെ വേഗത്തിലുള്ളതും, പെട്ടെന്നുള്ളതും, അനിയന്ത്രിതവുമായ പേശി സങ്കോചങ്ങളാണ്. അവ ഒരു വൈദ്യുത ആഘാതം പോലെ ഹ്രസ്വകാലമായിരിക്കും. ലാഫോറ രോഗത്തിലാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള അപസ്മാരം മിക്കപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നത് .
- ആക്സിപിറ്റൽ അപസ്മാരം: ഇത് പെട്ടെന്ന് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനോ ഭ്രമാത്മകതയ്ക്കോ കാരണമാകും.
- ടോണിക്-ക്ലോണിക് അപസ്മാരം: ഇതിനെയാണ് പലരും "അപകടസാധ്യത" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ശരീരത്തിലെ പേശികൾ വലിഞ്ഞു മുറുകുകയും വിറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
- അബ്സെൻസ് സീഷേഴ്സ്: ഇതിൽ, കുട്ടി പെട്ടെന്ന് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യുന്നത് നിർത്തി ബഹിരാകാശത്തേക്ക് നോക്കുന്നു. ഏതാനും നിമിഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അവർക്ക് ബോധം തിരിച്ചുകിട്ടും.
- സങ്കീർണ്ണമായ ഭാഗിക അപസ്മാരം: ഇതിൽ ഒരു ശൂന്യമായ നോട്ടം, ലക്ഷ്യമില്ലാതെ കൈകാലുകൾ കുലുക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ ഒരേ കാര്യം വീണ്ടും വീണ്ടും ചെയ്യുക എന്നിവയും ഉൾപ്പെടാം.
- അറ്റോണിക് അപസ്മാരം: ശരീരത്തിലെ പേശികൾക്ക് പെട്ടെന്ന് ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുകയും കുട്ടി നിലത്തു വീഴുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണിത്.
രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ഈ ഫിറ്റ്സുകൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാവുകയും പതിവായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് അവയെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, കാലക്രമേണ ഇത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടായിത്തീരുന്നു.
ലാഫോറ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ എങ്ങനെ വർദ്ധിക്കുന്നു
ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു. ഇത് കുറച്ച് മാസങ്ങൾ മുതൽ കുറച്ച് വർഷങ്ങൾ വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും. തുടക്കത്തിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചെറിയ ശല്യങ്ങളായി ആരംഭിക്കുന്നു, പക്ഷേ ക്രമേണ കുട്ടിയുടെ ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനും മറ്റുള്ളവരുമായി ഇടപഴകാനുമുള്ള കഴിവ് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.
ലാഫോറ രോഗം കണ്ടെത്തി ഏകദേശം ആറ് വർഷത്തിന് ശേഷം, രോഗികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്ക് അവരുടെ ചലനങ്ങളിൽ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്വന്തമായി നടക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ ഇരിക്കാനോ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. ചില സമയങ്ങളിൽ, അവരെ സുഖകരമായി നിലനിർത്താൻ അവർക്ക് 24 മണിക്കൂർ പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇത് കേൾക്കാൻ സങ്കടകരമാണ്, പക്ഷേ ഈ കാര്യങ്ങൾ അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
ലാഫോറ ലക്ഷണങ്ങൾ എപ്പോഴാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്?
ലാഫോറയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 8 നും 19 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. 14 നും 16 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ രോഗം 5 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള കുട്ടികളെയും ബാധിച്ചേക്കാം.
ഈ ലാഫോറ രോഗത്തിന് കാരണമെന്താണ്?
ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ്.. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, `EPM2A` അല്ലെങ്കിൽ `EPM2B (NHLRC1)` ജീനുകളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ഇങ്ങനെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്: ഒരു കുട്ടി ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിക്കണം. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഇതിനെ `ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്` പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
`EPM2A` അല്ലെങ്കിൽ `EPM2B` എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ ജീനുകൾ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഊർജ്ജം സംഭരിക്കുന്ന ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന പദാർത്ഥത്തെ ശരിയായി സംസ്കരിക്കുന്നതിന് ഉത്തരവാദികളാണ്. ഇപ്പോൾ, ഈ ജീനുകൾ മാറുമ്പോൾ, ഗ്ലൈക്കോജൻ ശരിയായി സംസ്കരിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നു. അപ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ ഗ്ലൈക്കോജൻ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നില്ല, ചെറിയ പിണ്ഡങ്ങൾ ( ലാഫോറ ബോഡികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) രൂപം കൊള്ളുന്നു എന്നതാണ്. ഈ ലാഫോറ ബോഡികൾ നമ്മുടെ നാഡീവ്യൂഹം, പേശികൾ, ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, കലകൾ എന്നിവയുടെ കോശങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. അപ്പോൾ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും ഈ ലാഫോറ ബോഡികൾ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്ന മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതാണ് ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലായോ?
ലാഫോറ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ് കൂടുതൽ?
ലാഫോറ രോഗം ആർക്കും വരാം, പക്ഷേ മെഡിറ്ററേനിയൻ മേഖലയ്ക്ക് ചുറ്റുമുള്ള രാജ്യങ്ങൾ (സ്പെയിൻ, ഫ്രാൻസ്, ഇറ്റലി പോലുള്ളവ), വടക്കേ ആഫ്രിക്കൻ രാജ്യങ്ങൾ, ഇന്ത്യ, പാകിസ്ഥാൻ എന്നിവിടങ്ങളിൽ താമസിക്കുന്നവരിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്.
ലാഫോറ രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ലാഫോറ രോഗം 'സ്റ്റാറ്റസ് എപ്പിലെപ്റ്റിക്കസ്' എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും, ഇത് തുടർച്ചയായി 15 മിനിറ്റിലധികം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അപസ്മാരമോ, ഒരു അപസ്മാരം അവസാനിച്ച് ബോധം വീണ്ടെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വീണ്ടും അപസ്മാരമോ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ്. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു മെഡിക്കൽ അടിയന്തരാവസ്ഥയാണ്.
ലാഫോറ രോഗം ഗുരുതരമാകുമ്പോൾ, ഞാൻ നേരത്തെ പറഞ്ഞ ലാഫോറ ബോഡികൾ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കുട്ടിയുടെ ശരീരഭാഗങ്ങൾ തകരാറിലാവുകയും ചിലപ്പോൾ അവയെ പൂർണ്ണമായും നിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതാണ് ഈ രോഗത്തിൽ നിന്നുള്ള വേഗത്തിലുള്ള മരണത്തിന് കാരണം.
ലാഫോറ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?
സാധാരണയായി, ഒരു കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ആരംഭിക്കുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളോ രക്ഷിതാക്കളോ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണും. ഡോക്ടർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന, ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധന എന്നിവ നടത്തുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും.
തുടർന്ന്, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ യഥാർത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്താൻ അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:
- ഇഇജി (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം - ഇഇജി): ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു.
- എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് - എംആർഐ): ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വിശദമായ ചിത്രം എടുക്കുന്നു.
- സ്കിൻ ബയോപ്സി: ചിലപ്പോൾ ഒരു ചെറിയ തൊലി കഷണം എടുത്ത് ലാഫോറ ശരീരങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കും.
- ജനിതക പരിശോധന:ഇത് ഞാന് നേരത്തെ പറഞ്ഞ ജീനുകളില് എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങള് ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കും.
ഈ രീതിയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങൾ നിരവധി ഡോക്ടർമാരെ കാണുകയും നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, എല്ലാ പരിശോധനകളും സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശരിയായ ചികിത്സ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിനുമാണ് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.
ലാഫോറ രോഗത്തെ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
വാസ്തവത്തിൽ, ലാഫോറ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . നിലവിലെ ചികിത്സകൾ പ്രധാനമായും ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനാണ് ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:
- ഫിറ്റ്സിന്റെ ആരംഭം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ആന്റി-എയ്ഷർ മരുന്നുകൾ.
- പ്രത്യേകിച്ച് മയോക്ലോണിക് അപസ്മാരത്തിന്, വാൾപ്രോയിക് ആസിഡ്, പെരാംപാനൽ, അല്ലെങ്കിൽ ബെൻസോഡിയാസെപൈൻസ് തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നൽകാം.
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി കഴിയുന്നത്ര കാലം പേശികളുടെ ശക്തി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.
ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുമ്പോൾ, അവ നിയന്ത്രിക്കാൻ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടായിത്തീരുന്നു. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കാൻ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യും.
ലാഫോറ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ലാഫോറ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത അത്ര നല്ലതല്ല. അതായത്, ഈ രോഗം മൂലം കുട്ടി പെട്ടെന്ന് മരിക്കാം. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇതിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലാഫോറ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്. അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിയും, അത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കണം, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് അനുയോജ്യമായ പിന്തുണ എവിടെ കണ്ടെത്താം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഉപദേശം നൽകും.
പല കുടുംബങ്ങൾക്കും മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലിംഗ് ഒരു വലിയ സഹായമായി തോന്നുന്നു. കാരണം ലാഫോറ രോഗം പെട്ടെന്ന് ഗുരുതരമാകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി രോഗലക്ഷണങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നതും മുമ്പ് നന്നായി പ്രവർത്തിച്ചിരുന്ന കാര്യങ്ങൾ ക്രമേണ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നതും കാണുന്നത് മാതാപിതാക്കൾക്ക് സഹിക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തും. അതിനാൽ, ഈ ദുഷ്കരമായ സമയത്ത് നിങ്ങളെയും കുടുംബത്തെയും പരിപാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ലാഫോറ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?
ലാഫോറ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി ഏകദേശം 10 വർഷമാണ് . പല കുട്ടികളും യൗവനത്തിലേക്ക് അതിജീവിക്കുന്നു.
ലാഫോറ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?
ലാഫോറ രോഗം തടയാൻ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, പാരമ്പര്യ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കണ്ടെത്തുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.
എന്റെ കുട്ടിയെ എപ്പോഴാണ് ഞാൻ ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വേണ്ടിജീവിതത്തിൽ ആദ്യമായി അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ, ഉടൻ തന്നെ അടിയന്തര സേവനങ്ങളെ വിളിക്കുക. ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇവയിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് പറയുക:
- പെരുമാറ്റത്തിലോ മാനസികാവസ്ഥയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ.
- നടക്കുമ്പോൾ ബാലൻസ് അല്ലെങ്കിൽ ഏകോപനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
- സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ.
- നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴും ഉത്കണ്ഠ തോന്നുകയും സ്കൂൾ പാഠങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ .
എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?
നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:
- 'ഡോക്ടർ, എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കണം?'
- 'എന്ത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്?'
- 'മറ്റു എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?'
- 'എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എങ്ങനെയായിരിക്കും?'
- 'ഈ രോഗത്തിന് പുതിയ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടോ?'
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആദ്യത്തെ അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുന്നത് കാണുന്നത്, അതിനുശേഷം ഓരോ തവണയും, അത് ഭയപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് നിസ്സഹായത തോന്നിയേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ലാഫോറയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പിടികൂടുന്നതുവരെ നിങ്ങൾ കാത്തിരിക്കുന്നത് പോലെ തോന്നിയേക്കാം. ലാഫോറ വളരെ സങ്കടകരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഈ യാത്രയിലൂടെ ഒറ്റയ്ക്ക് പോകേണ്ടതില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘം നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായതെല്ലാം നൽകാനും അവരെ സുഖകരമായി നിലനിർത്താനും അവർ ശ്രമിക്കും.
കൂടാതെ, ഈ ദുഷ്കരമായ സമയത്ത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരെയും സഹായിക്കാനാകും. ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ സമാനമായ അനുഭവങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ മറ്റുള്ളവരുമായി ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമായി തോന്നിയേക്കാം. പുതിയതും മെച്ചപ്പെട്ടതുമായ ചികിത്സകൾ പലപ്പോഴും ചില കുട്ടികൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാൻ കാരണമാകുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. അതിനാൽ, ഒരിക്കലും പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.
അന്തിമ ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം
ലാഫോറ രോഗം വളരെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതും അപൂർവവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കേൾക്കുമ്പോൾ അമിതഭാരവും സങ്കടവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് അറിയുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച വൈദ്യസഹായം നൽകാനും നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും ഈ ദുഷ്കരമായ സമയത്തെ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കാനും കഴിയുന്ന ആളുകളുണ്ട്. പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളെയും പുതിയ ചികിത്സകളെയും കുറിച്ച് എപ്പോഴും അറിഞ്ഞിരിക്കുക. എപ്പോഴും പ്രതീക്ഷ പുലർത്തുക. കൂടാതെ, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കാൻ മറക്കരുത്. നിങ്ങൾ എത്രത്തോളം ശക്തനാണോ അത്രത്തോളം നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മെച്ചപ്പെടും.
👩🏽⚕️ കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ (പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ)
💬 മിക്സഡ് കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു ഡിസീസ് (എംസിടിഡി) എന്താണ്?
ഇത് വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു 'ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ' രോഗമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം സ്വന്തം കോശങ്ങളെ ആക്രമിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമല്ല, 'ഓവർലാപ്പ് സിൻഡ്രോം' കൂടി കാണിക്കുന്ന അപകടകരമായ അവസ്ഥയാണ്, ഇത് മൂന്ന് അപകടകരമായ രോഗങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ്: ലൂപ്പസ്, റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസ്, സ്ക്ലിറോഡെർമ.
💬 ഈ മൂന്ന് ലക്ഷണങ്ങളും ഒരേ സമയം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ രോഗിക്ക് എന്ത് തോന്നുന്നു?
ആദ്യത്തേതും ഏറ്റവും വ്യക്തവുമായ ലക്ഷണം റെയ്നൗഡ്സ് പ്രതിഭാസമാണ്. കാലുകൾ/കൈകൾ തണുക്കുകയും വിരലുകൾ നീല/വെള്ള നിറമാകുകയും രക്തം ഒഴുകാതെ മാറുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. കൂടാതെ, രാവിലെ ഉണരുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ വിരലുകളും സന്ധികളും അസഹനീയമായി വലിഞ്ഞു മുറുകുകയും / വീർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് വേദന, ചർമ്മത്തിലെ പാടുകൾ/വടുക്കൾ, കഠിനമായ പേശി ബലഹീനത എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.
💬 ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ MCTD ആണോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ കഴിയും?
ഒരു സാധാരണ സന്ധി രോഗത്തിൽ നിന്ന് ഇതിനെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ, ഡോക്ടർമാർ (വാതരോഗ വിദഗ്ധർ) തീർച്ചയായും ഒരു പ്രത്യേക രക്ത റിപ്പോർട്ട് പരിശോധിക്കുന്നു. അതാണ് ആന്റി-യു1 ആർഎൻപി ആന്റിബോഡി പരിശോധന. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ഈ ആന്റിബോഡി രക്തത്തിൽ വ്യക്തമായി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് 100% എംസിടിഡി രോഗമാണ്. ഹൈഡ്രോക്സിക്ലോറോക്വിനും സ്റ്റിറോയിഡുകളും ഉപയോഗിച്ച് ഇത് വിജയകരമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല.
` ലാഫോറ രോഗം, മൈഗ്രെയ്ൻ, ഫിറ്റ്, അപസ്മാരം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, EPM2A, EPM2B, ലാഫോറ ശരീരങ്ങൾ, ലാഫോറ ശരീരങ്ങൾ
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക