അപൂർവ രോഗവുമായി മല്ലിടുന്ന കുടുംബങ്ങളുടെ കഥകൾ: പ്രതീക്ഷയുടെ ഒരു യാത്ര (അപൂർവ രോഗം)

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പുഞ്ചിരിച്ചും, ഓടിയും കളിച്ചും നടക്കുന്നതായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. അവന്റെ വളർച്ചയുടെ ഓരോ ചുവടും നിങ്ങൾ സന്തോഷത്തോടെ വീക്ഷിക്കുന്നു. എല്ലാം ശരിയാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്ന സമയത്ത്, പെട്ടെന്ന് അവന്റെ നടത്തം മാറുന്നു, അവൻ ഇടയ്ക്കിടെ വീഴാൻ തുടങ്ങുന്നു. അങ്ങനെ എന്തെങ്കിലും കാണുന്നത് ഏതൊരു അമ്മയെയും അച്ഛനെയും ഭയപ്പെടുത്തും, അല്ലേ? ഇത്രയും ഹൃദയഭേദകമായ അനുഭവം നേരിട്ടിട്ടും ഒരിക്കലും പ്രതീക്ഷ കൈവിടാത്ത കുറച്ച് കുടുംബങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് ഇത്. അവരുടെ കഥകൾ നമ്മെ ഒരുപാട് പഠിപ്പിക്കുന്നു.

"വിൽസ്" കഥ: എല്ലാം മാറിമറിഞ്ഞ ദിവസം

വിൽ വളരെ കുസൃതിയും, ചുറുചുറുക്കും, തുറന്ന മനസ്സുമുള്ള ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിയാണ്. അവന്റെ അമ്മ കേസിയുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, അവന്റെ വളർച്ചയിലെ ഓരോ നാഴികക്കല്ലുകളും കൃത്യസമയത്ത് സംഭവിച്ചു. വില്ലിന് ഏകദേശം രണ്ട് വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, അവൻ നന്നായി നടക്കുകയും കളിക്കുകയും ചെയ്തു, പക്ഷേ വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ, അവൻ ഇടയ്ക്കിടെ വീഴാൻ തുടങ്ങി. ഒരു ദിവസം, അവൻ പെട്ടെന്ന് വീണു.

ആ ദിവസം മുതൽ, വില്ലിന്റെ ആരോഗ്യം അതിവേഗം വഷളാകാൻ തുടങ്ങി. നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് ശേഷം, ഡോക്ടർമാർ ഒടുവിൽ വില്ലിന് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. ആ രോഗത്തിന്റെ പേര് 'ലീ സിൻഡ്രോം' എന്നാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ഊർജ്ജം നൽകുന്ന മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ പവർ പ്ലാന്റുകൾ ഉണ്ട്. ലീ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അപൂർവ രോഗത്തിൽ, ഈ ഊർജ്ജോൽപ്പാദന കേന്ദ്രങ്ങൾ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം കാരണം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. SURF1 എന്നറിയപ്പെടുന്ന ആ ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ വില്ലിന് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നു. ഈ അവസ്ഥ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വലിയ രോഗ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു.

വളരെ വികാരഭരിതയായി ആ സമയം കേസി ഓർക്കുന്നു. "ഞങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലെ വളരെ ദുഷ്‌കരമായ ഒരു സമയമായിരുന്നു അത്. എന്റെ കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് നടക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല, എന്റെ മറ്റേ കുട്ടി നടക്കാൻ പഠിക്കുകയായിരുന്നു." ആ അമ്മയ്ക്ക് എങ്ങനെ തോന്നിയിരിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

മാതൃത്വത്തിനപ്പുറമുള്ള ഒരു പോരാട്ടം

തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് സംഭവിച്ചപ്പോൾ, കേസിയും ഭർത്താവ് ഡഗും വെറുതെ നോക്കി നിന്നില്ല. രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടതെല്ലാം അവർ ഗവേഷണം ചെയ്യാൻ തുടങ്ങി. കേസി പറയുന്നതുപോലെ, "ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മുഴുവൻ ജീവിതവും നിങ്ങളുടെ മുന്നിൽ തകർന്നുവീഴുന്നത് പോലെയാണ് തോന്നുന്നത്... തുടർന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടതെല്ലാം നിങ്ങൾ പഠിക്കണം. മെഡിക്കൽ സ്കൂളിൽ പോയി ഒരു പുതിയ കോഴ്‌സ് എടുക്കുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്."

രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ലഭ്യമായ വിവരങ്ങളും വിഭവങ്ങളും എത്ര കുറവാണെന്ന് അവർ മനസ്സിലാക്കിയപ്പോൾ, അതേ അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി അവർ ചേർന്ന് "ക്യൂർ മിറ്റോ ഫൗണ്ടേഷൻ" ആരംഭിച്ചു. ലീ സിൻഡ്രോമിന് ഒരു ചികിത്സയോ പ്രതിവിധിയോ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുക എന്നതായിരുന്നു ഈ ഫൗണ്ടേഷന്റെ ലക്ഷ്യം.

ഇവരെപ്പോലുള്ള മാതാപിതാക്കൾ നേരിടുന്ന വെല്ലുവിളികളും അവർ വഹിക്കുന്ന വലിയ പങ്കും നോക്കൂ.

വേദനയെ ശക്തിയാക്കി മാറ്റിയ "സോഫിയ"

സോഫിയ സിൽബർ എന്ന അമ്മയുടെ കഥയും ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അവർ 'ക്യൂർ മിറ്റോ' ഫൗണ്ടേഷന്റെ ഡയറക്ടർ ബോർഡിലും ഉണ്ട്. ആറ് വർഷം മുമ്പ്, അവരുടെ കൊച്ചു മകൾ മിറിയം ജനിച്ച് ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ 'ലീ സിൻഡ്രോം' ബാധിച്ച് മരിച്ചു. ആ പെട്ടെന്നുള്ള, അപ്രതീക്ഷിത മരണത്തിന്റെ ആഘാതം വളരെ വലുതായിരുന്നു, ആ സംഭവം അവരുടെ ജീവിതത്തെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളായി വിഭജിച്ചുവെന്ന് സോഫിയ പറയുന്നു: 'മുമ്പ്', 'ശേഷവും'. "ആ സമയത്തെ ഓരോ വാക്കും, ഓരോ മിനിറ്റും ഞങ്ങളുടെ ഹൃദയങ്ങളിൽ എന്നെന്നേക്കുമായി ഉണ്ട്," അവർ പറയുന്നു.

പക്ഷേ അവർ അവിടെ നിന്നില്ല. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഈ രോഗമുള്ള രോഗികളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുന്ന ഒരു രോഗി രജിസ്ട്രി സൃഷ്ടിക്കാൻ അവർ തന്റെ പ്രൊഫഷണൽ അറിവ് (ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ ഡാറ്റ വിശകലനം) ഉപയോഗിച്ചു. ഇതിനായി ആയിരക്കണക്കിന് മണിക്കൂറുകൾ അവർ സന്നദ്ധത പ്രകടിപ്പിച്ചു.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗി രജിസ്ട്രി പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ രോഗങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, ഒരു ഡോക്ടർക്കും ഇതുപോലുള്ള ധാരാളം രോഗികളെ നേരിടേണ്ടിവരില്ല. അതിനാൽ രോഗം എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഗതി, ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ മാറുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച വിവരങ്ങൾ രോഗികളിലും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളിലും ഉണ്ട്. ഈ വിവരങ്ങൾ ഒരിടത്ത് ശേഖരിക്കുമ്പോൾ, പുതിയ മരുന്നുകൾക്കായി തിരയുന്ന ഗവേഷകർക്ക് ഇത് ഒരു വിലമതിക്കാനാവാത്ത വിഭവമായി മാറുന്നു. ഇത് പുതിയ ചികിത്സകൾക്ക് വഴിയൊരുക്കുന്നു.

പ്രത്യാശയുടെ പൈതൃകം

വില്ലിന്റെ കഥയിലേക്ക് തിരിച്ചുവരാം. ഇന്ന് വില്ലിന് 11 വയസ്സായി. അവന് നടക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ വായിലൂടെ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ കഴിയില്ലെങ്കിലും അവന്റെ അവസ്ഥ സ്ഥിരമാണ്. ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, അവന്റെ മാനസിക കഴിവുകൾ ഇപ്പോഴും വളരെ മികച്ചതാണ്. അവന് ശാസ്ത്രത്തിലാണ് ഏറ്റവും താൽപ്പര്യമെന്ന് അവന്റെ അമ്മ പറയുന്നു. അടുത്തിടെ നടന്ന ഒരു വീഡിയോ കോളിനിടെ, അവൻ പുഞ്ചിരിച്ചുകൊണ്ട് ഒരു തംബ്‌സ് അപ്പ് നൽകി ഇത് സ്ഥിരീകരിച്ചു.

വില്ലിന്റെ മാതാപിതാക്കൾ ആരംഭിച്ച ക്യൂർ മിറ്റോ ഫൗണ്ടേഷൻ, നിലവിലുള്ള മറ്റ് മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ എന്നറിയാൻ ജീൻ തെറാപ്പിക്കും മയക്കുമരുന്ന് പുനർനിർമ്മാണ ഗവേഷണത്തിനും ഇപ്പോൾ ധനസഹായം നൽകുന്നു.

അതായത് വില്ലിന്റെ പേരിൽ നമ്മൾ ചെയ്യുന്നത് ഭാവിയിൽ ഈ രോഗമുള്ള മറ്റൊരു കുട്ടിയുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കും. അതാണ് അദ്ദേഹം അവശേഷിപ്പിച്ചുപോകുന്ന പൈതൃകം. എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള സാഹചര്യത്തിലും, നമ്മൾ ഒത്തുചേർന്ന് പ്രതീക്ഷയോടെ പ്രവർത്തിച്ചാൽ, നമുക്ക് വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ഈ കഥകൾ നമ്മോട് പറയുന്നു. ഈ മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കുവേണ്ടി നടത്തുന്ന പോരാട്ടം ആയിരക്കണക്കിന് മറ്റ് കുട്ടികളുടെ ഭാവി സൃഷ്ടിക്കുകയാണ്.