നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ അൽപ്പം അലസനാണെന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ചുകൂടി സജീവമല്ലെന്നോ നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴുത്ത് ശരിയായി പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ശരീരം അയഞ്ഞതായി തോന്നാം? ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്കോ മാതാപിതാക്കൾക്കോ ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന, എന്നാൽ സമൂഹത്തിൽ അധികം ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടാത്ത ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ SMA. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്. ഈ ലേഖനത്തിൽ, ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ നമ്മൾ സംസാരിക്കും.
SMA യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) ഒരു ജനിതക (പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന) അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു രോഗമാണ്. ഈ രോഗം മൂലം, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും ക്ഷയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉപയോഗിക്കാത്ത ഒരു ഉപകരണം ക്രമേണ തുരുമ്പെടുക്കുന്നതുപോലെ.
ഇത് കുറച്ചുകൂടി വിശദീകരിക്കാം. നമ്മുടെ തലച്ചോറും സുഷുമ്നാ നാഡിയും നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്ക്കുകയും അവയെ ചലിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു വൈദ്യുത വയർ പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം നാഡീകോശമാണ് ഈ സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്നത്. ഇവയെ നമ്മൾ താഴ്ന്ന മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. SMA-യിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്. തുടർന്ന് തലച്ചോറിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്ക് "ചലിപ്പിക്കുക" എന്ന സന്ദേശം ശരിയായി ലഭിക്കുന്നില്ല. സന്ദേശം ലഭിക്കാത്തപ്പോൾ, പേശികൾ നിഷ്ക്രിയമാവുകയും ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
നിങ്ങളുടെ വീട്ടിലെ ടിവിയിലേക്കുള്ള പവർ വയർ പൊട്ടിയാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? ടിവി എത്ര നല്ലതാണെങ്കിലും അത് പ്രവർത്തിക്കില്ല, അല്ലേ? ഇതും അങ്ങനെയാണ്. നിങ്ങളുടെ പേശികൾ ആരോഗ്യമുള്ളതാണെങ്കിൽ പോലും, അവയിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്ക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങൾ നശിച്ചാൽ, പേശികൾക്ക് പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല.
ഈ രോഗത്തിൽ, ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തോട് ഏറ്റവും അടുത്തുള്ള പേശികൾ (പ്രോക്സിമൽ പേശികൾ) പ്രത്യേകിച്ച് ദുർബലമാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, തോളുകൾ, ഇടുപ്പ്, തുടകൾ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങൾ. ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് നിന്ന് അകലെയുള്ള പേശികൾ (വിദൂര പേശികൾ), ഉദാഹരണത്തിന് വിരൽത്തുമ്പുകൾ, ഈ ബലഹീനത വളരെ കുറവാണ്. കാലക്രമേണ ഈ ബലഹീനത വർദ്ധിക്കുന്നു.
SMA യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
എസ്എംഎ എല്ലാം ഒരുപോലെയല്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, ആയുസ്സ് എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ അഞ്ച് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു. ഈ വർഗ്ഗീകരണം മനസ്സിലാക്കുന്നത് രോഗത്തെ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
| എസ്എംഎ തരം | ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്ന പ്രായം | പ്രധാന സവിശേഷതകളും കാഠിന്യവും |
|---|---|---|
| ടൈപ്പ് 0 (ജന്മനായുള്ള എസ്എംഎ) | ജനനത്തിനു മുമ്പ് (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിൽ) | ഏറ്റവും അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ തരം. ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ചലനം കുറവാണ്. ജനനസമയത്ത് കടുത്ത പേശി ബലഹീനതയും ശ്വസന പരാജയവും ഉണ്ടാകുന്നു. കുഞ്ഞ് പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യത്തെ ഒരു മാസത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. |
| ടൈപ്പ് 1 (വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം) | 6 മാസം മുമ്പ് | ഏകദേശം 60% SMA രോഗികളും ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. കഴുത്ത് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ , വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്വസിക്കുക എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. ശ്വസന പിന്തുണയില്ലാതെ, മിക്ക കുട്ടികളും 2 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. |
| ടൈപ്പ് 2 (ഡുബോവിറ്റ്സ് രോഗം) | 6 നും 18 നും ഇടയിൽ മാസം | ഈ കുട്ടികൾക്ക് ഇരിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ നടക്കാൻ കഴിയില്ല. പേശികളുടെ ബലഹീനത ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളിൽ. ശ്വസന പരാജയമാണ് മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം. ഏകദേശം 70% പേർ 25 വയസ്സ് വരെ അതിജീവിക്കുന്നു. |
| ടൈപ്പ് 3 (കുഗെൽബെർട്ട്-വെലാണ്ടർ രോഗം) | 18 മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം | ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാണ്. നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്. ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ വിരളമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. |
| ടൈപ്പ് 4 (മുതിർന്നവരുടെ ആരംഭം) | 21 വയസ്സിനു ശേഷം | ഏറ്റവും സൗമ്യമായ തരം. ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു. മിക്ക ആളുകൾക്കും അവരുടെ ജോലികൾ ചെയ്യാനും നടക്കാനും കഴിയും. സാധാരണയായി ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ഇത് ബാധിക്കില്ല. |
ഈ എസ്എംഎ രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?
നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു തകരാറുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ SMN1 (സർവൈവർ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ 1) എന്നൊരു ജീൻ ഉണ്ട്. ഈ ജീനിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ നിലനിൽപ്പിന് അത്യാവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ (SMN പ്രോട്ടീൻ) ഉത്പാദിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്. SMA ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ SMN1 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനോ വൈകല്യമോ ഉണ്ട്. അതിനാൽ, ശരീരം ആവശ്യത്തിന് SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഈ പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലാതെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾക്ക് അതിജീവിക്കാൻ കഴിയില്ല. അവ ക്രമേണ ചുരുങ്ങുകയും മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
അപ്പോൾ SMN2 ജീൻ എന്താണ്?
ഭാഗ്യവശാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ SMN1 ജീനിന് സമാനമായ മറ്റൊരു ജീൻ ഉണ്ട്. അതാണ് SMN2 ജീൻ. ഇത് SMN1 ജീനിന്റെ 'ബാക്കപ്പ്' പോലെയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ SMN2 ജീൻ വളരെ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ.
SMN2 ജീനിന്റെ എത്ര പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെന്ന് അനുസരിച്ചാണ് രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയിൽ SMN2 ജീനിന്റെ കൂടുതൽ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ശരീരം കൂടുതൽ SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, SMN1 ജീൻ പ്രവർത്തനരഹിതമാണെങ്കിൽ പോലും, കുറവ് ഒരു പരിധിവരെ നികത്താൻ കഴിയും. അതിനാൽ, SMN2 ന്റെ കൂടുതൽ പകർപ്പുകൾ ഉള്ളവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതായിരിക്കും.
ഈ രോഗം ഒരു കുട്ടിക്ക് എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും?
ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും വികലമായ SMN1 ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.
പലപ്പോഴും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും "വാഹകരാണ്" - വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് വഹിക്കുന്നു. എന്നാൽ അവർക്ക് ഒരു നല്ല SMN1 ജീൻ ഉള്ളതിനാൽ അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല. അത്തരം രണ്ട് വാഹകരായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമ്പോൾ,
- കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.
- കുട്ടിയും ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
- കുഞ്ഞിന് യാതൊരു വൈകല്യവുമില്ലാതെ ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.
എസ്എംഎ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് SMA ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അവർ ശാരീരികവും നാഡീസംബന്ധമായതുമായ പരിശോധന നടത്തും.
എസ്എംഎയുടെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധന ജനിതക പരിശോധനയാണ്. ഇതൊരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയാണ്. 95% സമയത്തും എസ്എംഎ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇതിന് കഴിയും. വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ, ഇപ്പോൾ എല്ലാ നവജാതശിശുക്കളെയും ഈ രോഗത്തിനായി പരിശോധിക്കുന്നു.
ചിലപ്പോൾ SMA യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പോലുള്ള മറ്റ് ന്യൂറോ മസ്കുലാർ രോഗങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതായിരിക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് SMA ഉണ്ടെന്ന് ഉടനടി സംശയിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, കാരണം കണ്ടെത്താൻ മറ്റ് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ അവർ ഉത്തരവിട്ടേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്:
- ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (CK) രക്തപരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ഈ എൻസൈം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, SMA-യിൽ CK അളവ് സാധാരണയായി ഉയർന്നതായി കാണാറില്ല.
- ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG), നാഡി കണ്ടക്ഷൻ പഠനം:ഈ പരിശോധനകൾ പേശികളുടെയും നാഡികളുടെയും വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു.
- മസിൽ ബയോപ്സി: ഇപ്പോൾ ഇത് പലപ്പോഴും ചെയ്യാറില്ല. ഇവിടെ, ഒരു ചെറിയ പേശി കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
ഗർഭകാലത്ത് ഇത് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?
അതെ. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും SMA ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ രോഗത്തിനായി പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. രണ്ട് പ്രധാന പരിശോധനകളുണ്ട്:
1. അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ അളവ് ഒരു സിറിഞ്ച് ഉപയോഗിച്ച് നീക്കം ചെയ്യുകയും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
2. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): ഇവിടെ, പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
എസ്എംഎയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
നിർഭാഗ്യവശാൽ, SMA-യ്ക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും, സങ്കീർണതകൾ തടയാനും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. കൂടാതെ, രോഗത്തിന്റെ ഗതി മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന വളരെ ഫലപ്രദമായ ചില മരുന്നുകൾ അടുത്തിടെ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
ചികിത്സയെ രണ്ട് പ്രധാന ഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം:
1. രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റും സപ്പോർട്ടീവ് കെയറും
രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനുമാണ് ഇവ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ശരിയായ ശരീരനില നിലനിർത്താനും, സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം തടയാനും, പേശികളുടെ ബലഹീനത മന്ദഗതിയിലാക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
- ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: കുട്ടിയെ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.
- സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ: ബ്രേസുകൾ, ക്രച്ചസ്, വാക്കറുകൾ, വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ വിവിധ സഹായങ്ങൾ നിങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
- സംസാര, വിഴുങ്ങൽ തെറാപ്പി: സംസാര, വിഴുങ്ങൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
- ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ്: വിഴുങ്ങാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതോ അപകടകരമോ ആണെങ്കിൽ, മൂക്കിലൂടെയോ വയറ്റിലൂടെയോ ഒരു ട്യൂബ് നേരിട്ട് വയറ്റിലേക്ക് കടത്താം.
- സഹായകരമായ വെന്റിലേഷൻ: ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, പ്രത്യേക യന്ത്രങ്ങൾ (വെന്റിലേറ്ററുകൾ) ഉപയോഗിക്കണം.
2. രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്ന മരുന്നുകൾ
2016 മുതൽ, എസ്എംഎ ചികിത്സയിൽ വിപ്ലവകരമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തിയ നിരവധി മരുന്നുകൾ അവതരിപ്പിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇവയ്ക്ക് രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ കാര്യമായ മാറ്റമുണ്ടാക്കാൻ കഴിയും.
- ഡിസീസ്-മോഡിഫൈയിംഗ് തെറാപ്പി: ഈ മരുന്നുകൾ നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച 'ബാക്കപ്പ്' ജീനായ SMN2 ജീനിനെ ഉത്തേജിപ്പിച്ച് കൂടുതൽ SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. നുസിനേഴ്സൺ (സ്പിൻറാസ®) , റിസ്ഡിപ്ലാം (എവ്രിസ്ഡി®) എന്നിവയാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള മരുന്നുകൾ.
- ജീൻ റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി: ഇത് വളരെ നൂതനമായ ഒരു ചികിത്സാ രീതിയാണ്.ഒനാസെംനോജീൻ അബെപാർവോവെക്-സിയോയി (Zolgensma®) എന്ന മരുന്ന് കാണാതായതോ തകരാറുള്ളതോ ആയ SMN1 ജീനിനെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു SMN1 ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. ഇത് ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്ന ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സയാണ് (IV).
ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യഘട്ടത്തിലോ ആരംഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഈ പുതിയ ചികിത്സകൾ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമാകുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.
എസ്എംഎ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകളും
കാലക്രമേണ, പേശികളുടെ ബലഹീനത വിവിധ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
- സ്കോളിയോസിസ് , ഇടുപ്പ് സ്ഥാനഭ്രംശം, ഒടിവുകൾ.
- ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് മൂലമുണ്ടാകുന്ന പോഷകാഹാരക്കുറവും നിർജ്ജലീകരണവും.
- ഭക്ഷണം ശ്വാസനാളത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയ പോലുള്ള നെഞ്ചിലെ അണുബാധകൾ.
- ശ്വാസകോശ ബലഹീനതയും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും.
രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് SMA ഉള്ള കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ടൈപ്പ് 3, 4 എന്നിവയിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി കാര്യമായി ബാധിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ടൈപ്പ് 1 പോലുള്ള കൂടുതൽ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, വെല്ലുവിളികൾ കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പുതുതായി അവതരിപ്പിച്ച ചികിത്സകൾക്കൊപ്പം, പ്രത്യേകിച്ച് ടൈപ്പ് 1 കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യവും ജീവിത നിലവാരവും ഇപ്പോൾ ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ഏറ്റവും കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ അറിയാൻ ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറാണ്.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- തലച്ചോറിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ കൊണ്ടുപോകുന്ന നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ് എസ്എംഎ.
- രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു (തരം 0 മുതൽ 4 വരെ).
- നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അലസത, ചലനമില്ലായ്മ, അല്ലെങ്കിൽ കഴുത്ത് നിയന്ത്രിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- ഇന്ന്, SMA യുടെ ഗതി മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന വളരെ ഫലപ്രദവും ആധുനികവുമായ മരുന്നുകൾ ഉണ്ട്. എത്രയും വേഗം ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നുവോ അത്രയും മികച്ച ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കും.
- ഈ രോഗം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുൾപ്പെടെയുള്ള ഒരു ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.
- SMA-യെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ആവശ്യമായ വൈകാരിക പിന്തുണ സ്വീകരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക