നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കാഴ്ചശക്തിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? ലെബേഴ്‌സ് കൺജെനിറ്റൽ അമ്യൂറോസിസ് (LCA) യെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾ നോക്കുമ്പോൾ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ കാര്യങ്ങൾ ശരിയായി കാണുന്നുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ കാഴ്ചയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും തകരാറുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. പ്രത്യേകിച്ചും ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ചില കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഈ അവസ്ഥയെ ലെബർ കൺജെനിറ്റൽ അമ്യൂറോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം, ശരിയല്ലേ?

ലീബർ കൺജെനിറ്റൽ അമ്യൂറോസിസ് (LCA) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലെബർ കൺജെനിറ്റൽ അമ്യൂറോസിസ് അഥവാ ചുരുക്കത്തിൽ എൽസിഎ എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ കണ്ണിന്റെ ആന്തരിക പാളിയായ റെറ്റിനയെ ബാധിക്കുന്നു. ക്യാമറയിലെ ഫിലിം പോലെയാണ് റെറ്റിനയെ കരുതുക. നമ്മൾ കാണുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇവിടെ ഒരു ചിത്രമായി രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. റെറ്റിനയിൽ വളരെ പ്രത്യേക കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവയെ നമ്മൾ ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രണ്ട് തരം കോശങ്ങളുണ്ട്, റോഡുകളും കോണുകളും . രാത്രിയിലും ഇരുട്ടിലും കാണാൻ റോഡുകൾ നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു. കോണുകൾ നിറങ്ങൾ കാണാനും പകൽ വ്യക്തമായി കാണാനും നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു.

(LCA) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് സംഭവിക്കുന്നത്, (റോഡുകൾ) ഉം (കോണുകൾ) ഉം കോശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്. അതായത്, കണ്ണിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്ന പ്രകാശത്തെ തലച്ചോറിലേക്ക് വൈദ്യുത സിഗ്നലായി ശരിയായി അയയ്ക്കാൻ ഈ കോശങ്ങൾക്ക് കഴിയില്ല. ഈ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം കുറയുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ കാഴ്ചയും കുറയുന്നു. ചിലപ്പോൾ, വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം ഒട്ടും ഇല്ലെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ഒട്ടും കാണാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

ഇതൊരു ജന്മനാ ഉള്ള അവസ്ഥയാണ്, അതായത് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. സാധാരണയായി 6 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ കാഴ്ച ക്രമേണ കുറയാൻ തുടങ്ങുമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നു. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് ഒന്നും കാണാൻ കഴിയുന്നില്ലെന്ന് തോന്നിയാൽ, എത്രയും വേഗം ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഈ (LCA) അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന്. വാസ്തവത്തിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ് . ഒരു ലക്ഷം കുട്ടികളിൽ രണ്ട് കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കുന്നുള്ളൂ എന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അത് വളരെ കുറഞ്ഞ സംഖ്യയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവമാണെങ്കിലും, കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ അന്ധതയ്ക്കുള്ള പ്രധാന കാരണങ്ങളിലൊന്നായി ഇത് തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ, ഇത് അപൂർവമാണെങ്കിലും, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

(LCA) ഉള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു കുഞ്ഞിന് കാഴ്ച പ്രശ്‌നമുണ്ടെന്ന് മാതാപിതാക്കൾക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. കാരണം അവർ സംസാരിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, (LCA) ഉള്ള കുട്ടിക്ക് കാഴ്ചശക്തി വളരെ കുറവായിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ കാഴ്ചശക്തി തീരെയില്ല. ഈ അവസ്ഥ ഒരു വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, അത് തിരിച്ചറിയാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില അടയാളങ്ങളുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് നിരന്തരം കണ്ണുകൾ തിരുമ്മിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാവുന്ന ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, എന്തോ അവരെ ശല്യപ്പെടുത്തുന്നതുപോലെ. അവർക്ക് ഫോട്ടോഫോബിയയും (വെളിച്ചത്തോടുള്ള വെറുപ്പ്) ഉണ്ടാകാം . അതായത്, വെളിച്ചം കാണുമ്പോഴോ പ്രകാശമുള്ള സ്ഥലത്തേക്ക് പോകുമ്പോഴോ അവർ കണ്ണിറുക്കുകയോ കരയുകയോ ചെയ്തേക്കാം. മറ്റൊരു കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്കണ്ണുകൾ ഒരു സ്ഥലത്ത് തന്നെ നോക്കാൻ കഴിയാത്തതുപോലെ (നിസ്റ്റാഗ്മസ്) മുന്നോട്ടും പിന്നോട്ടും വേഗത്തിൽ ചലിക്കുന്നു. അവ വിറയ്ക്കുന്നത് പോലെയാണ് തോന്നുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് ഈ സവിശേഷതകളും കാണാൻ കഴിയും:

• കണ്ണിലെ കോർണിയയുടെ ആകൃതി മാറി കോൺ ആകൃതിയിലാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് കെരാട്ടോകോണസ്. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, ഒരു ഡോക്ടർക്ക് മാത്രമേ ഇത് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയൂ.
• ദൂരക്കാഴ്ചക്കുറവ് (ഹൈപ്പറോപ്പിയ).
• കണ്ണിലെ കൃഷ്ണമണി പ്രകാശത്തോട് പ്രതികരിക്കുന്ന രീതി വളരെ ചെറുതാണ്, അല്ലെങ്കിൽ തീരെ ചെറുതല്ല. സാധാരണയായി നമ്മൾ പ്രകാശമുള്ള സ്ഥലത്ത് നിന്ന് ഇരുണ്ട സ്ഥലത്തേക്ക് പോകുമ്പോൾ, കണ്ണിലെ കൃഷ്ണമണി വലുതാകുന്നു. അങ്ങനെയല്ല അത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കണ്ടാൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് അവർ നിങ്ങളോട് കൃത്യമായി പറയും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ (എൽ‌സി‌എ) സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇനി ഈ (LCA) സംഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് നോക്കാം. ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ജനിതക മാറ്റങ്ങളാണ്, അതായത് (ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) . നമ്മുടെ എല്ലാ സ്വഭാവസവിശേഷതകളും നിർണ്ണയിക്കുന്നത് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും നമുക്ക് ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളാണ് (ജീനുകൾ) എന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാം. ഈ ജീനുകൾ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങളാണ്. അതിനാൽ, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ, അമ്മയുടെ അണ്ഡത്തിലും (മുട്ട) അച്ഛന്റെ ബീജത്തിലും (ബീജം) ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമോ വൈകല്യമോ ഉണ്ടായാൽ, അത് കുഞ്ഞിലേക്കും പകരാം.

(LCA) എന്ന ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഏകദേശം 30 വ്യത്യസ്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച്, റെറ്റിനയുടെ വികാസത്തിനും വളർച്ചയ്ക്കും സഹായിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), (RPE65) തുടങ്ങിയ ജീനുകൾ അവയിൽ ചിലതാണ്.

മിക്കപ്പോഴും, (LCA) ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് അവസ്ഥയാണ്. അതെന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? അതായത്, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ ജീൻ (മാറ്റിയ ജീൻ) വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകൂ. ഇരുവരും വാഹകരായിരിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടുപേർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അവർ ആരോഗ്യവാന്മാരായിരിക്കാം, പക്ഷേ അവരുടെ ശരീരത്തിൽ വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടായിരിക്കാം. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, അവർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 25% ആണ്.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവരുടെ ഓരോ ഗർഭകാലത്തും, കുട്ടിക്ക് LCA വികസിപ്പിക്കാനുള്ള 1/4 സാധ്യതയും, കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള 1/2 സാധ്യതയും, കുട്ടി ബാധിക്കപ്പെടാതെ ജനിക്കാനുള്ള 1/4 സാധ്യതയും ഉണ്ടെന്ന്.

രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തതിനാൽ പലർക്കും തങ്ങൾക്ക് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് സ്വഭാവം ഉണ്ടെന്ന് അറിയില്ല. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്ന് നിങ്ങൾ ആശങ്കപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ (LCA) അവസ്ഥ ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് (LCA) ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഉറപ്പായും അറിയാൻ, നിങ്ങൾ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണേണ്ടതുണ്ട്. അദ്ദേഹം ആദ്യം കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും, കണ്ണിനുള്ളിലെ റെറ്റിന ഉൾപ്പെടെ. തുടർന്ന്, ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാഫി (ERG)കുഞ്ഞിന്റെ റെറ്റിനയിലെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നതാണ് ഈ പരിശോധന. കാഴ്ചയ്ക്ക് ഈ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം എത്രത്തോളം പ്രധാനമാണെന്ന് നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ചത് ഓർക്കുക. ചിലപ്പോൾ ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹെറൻസ് ടോമോഗ്രഫി (OCT) എന്ന സ്കാനും നടത്തിയേക്കാം. ഇത് കണ്ണിനുള്ളിലെ പാളികളുടെ വ്യക്തമായ ചിത്രം എടുക്കും.

കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളൊന്നുമില്ലെന്ന് ഡോക്ടർ ഉറപ്പുവരുത്തും. ഇതിനെ നമ്മൾ ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കാരണം കാഴ്ചയെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് കാരണങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ (ഇതും റെറ്റിനയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്)
• ജൗബർട്ട് സിൻഡ്രോം
• സെൽ‌വെഗർ സിൻഡ്രോം
• വർണ്ണാന്ധത (അക്രോമാറ്റോപ്സിയ)
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോള (ptosis)

ഇതെല്ലാം പരിശോധിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഇത് (LCA) ആണെന്ന് കൃത്യമായി നിഗമനത്തിലെത്താൻ കഴിയുക.

(LCA) യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, (LCA) എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. കുഞ്ഞിന്റെ കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്നത്ര നന്നായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കാനും ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി കണ്ണട ഉപയോഗിച്ചാണ് ചെയ്യുന്നത് . കാഴ്ചക്കുറവുള്ളവരെ സഹായിക്കുന്ന മാഗ്നിഫൈയിംഗ് ഗ്ലാസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ റീഡിംഗ് പ്രിസങ്ങൾ പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങളുമുണ്ട്.

ജീൻ തെറാപ്പിയെക്കുറിച്ചും നമുക്ക് പഠിക്കാം.

ഇത് അൽപ്പം പുതിയതാണ്. 2017-ൽ, യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) ഈ അവസ്ഥയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യത്തെ ജീൻ തെറാപ്പി (എൽസിഎ) അംഗീകരിച്ചു. ഇത് ശരിക്കും പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആർപിഇ65 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന (എൽസിഎ) ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ നിലവിൽ ഈ ചികിത്സ അംഗീകരിച്ചിട്ടുള്ളൂ.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജീൻ തെറാപ്പി എന്നത് ഒരു രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിനെ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന പ്രക്രിയയാണ്. അല്ലെങ്കിൽ, രോഗകാരിയായ ഒരു ജീൻ നിർജ്ജീവമാക്കുക. കോശങ്ങളിലേക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ അവതരിപ്പിച്ച് രോഗം മാറ്റുക എന്നതാണ് പ്രതീക്ഷ. ഇത് ഇപ്പോഴും ഗവേഷണാധിഷ്ഠിത ചികിത്സയാണെങ്കിലും, ഭാവിയിൽ (LCA) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് ഇത് ഒരു നല്ല പരിഹാരമാകും.

ഈ ജീൻ തെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അനുയോജ്യമാണോ അല്ലയോ എന്ന് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ നിങ്ങളോട് പറയും.

എൽ‌സി‌എ തടയാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ഒരു കുഞ്ഞിന് (LCA) ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. അത് നമുക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഞാൻ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയങ്ങളോ ഭയമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നതാണ് നല്ലത്. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ധാരണ ലഭിക്കും.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് (LCA) ഉണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് (LCA) ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ വളരെ സങ്കടവും ഭയവും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. (LCA) ഉള്ള പല കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും കാഴ്ചശക്തി പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുകയോ ഗുരുതരമായി കുറയുകയോ ചെയ്യാം. അത് സത്യമാണ്.

പക്ഷേ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കില്ല എന്നല്ല ഇതിനർത്ഥം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനോ കാഴ്ച വഷളാകുന്നുണ്ടോ എന്നറിയുന്നതിനോ പതിവായി നേത്ര പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ട് . ഈ പരിശോധനകൾ എത്ര തവണ ചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറയും.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും സ്നേഹവും നൽകുക എന്നതാണ്. കാഴ്ചക്കുറവോടെ ജീവിക്കാൻ അവരെ പഠിപ്പിക്കുന്നതിലും അവരെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിലും നിങ്ങൾക്ക് വലിയ പങ്കുണ്ട്. കൂടാതെ, അത്തരം കുട്ടികളെ സഹായിക്കുന്ന സ്ഥാപനങ്ങളെയും സ്കൂളുകളെയും കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുക. അവരുടെ ഭാവി വിജയകരമാക്കുന്നതിന് അത് വലിയ സഹായകമാകും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഞാൻ വീണ്ടും ഓർമ്മിപ്പിക്കട്ടെ: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിൽ അസാധാരണമായ എന്തെങ്കിലും കണ്ടാൽ, അല്ലെങ്കിൽ അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കാണാൻ കഴിയുന്നില്ലെന്ന് തോന്നിയാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് (LCA) ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം തന്നെ അറിയാമെങ്കിൽ, അവന്റെ കാഴ്ചയിൽ മാറ്റമോ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നതോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടതെന്ന് മറന്നുപോകും. അതിനാൽ, നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്റെ കുഞ്ഞിന് ശരിക്കും ലെബേഴ്‌സ് കൺജെനിറ്റൽ അമ്യൂറോസിസ് (LCA) ഉണ്ടോ?
• ഇതിന് കാരണമായ ജനിതക പരിവർത്തനം എന്താണ്? (കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിൽ)
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് വേറെ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് വേണ്ടത്?
• അയാൾക്ക് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ട്?
• എന്റെ കുഞ്ഞ് ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് അനുയോജ്യമാണോ?

ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കേൾക്കുകയും അറിയുകയും ചെയ്യേണ്ടത് നിങ്ങൾക്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എൽസിഎയും ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡറും തമ്മിൽ എന്തെങ്കിലും ബന്ധമുണ്ടോ?

ചില മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇതൊരു പ്രശ്നമാണ്. (LCA) ഉം ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD) ഉം ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന രണ്ട് അവസ്ഥകളാണ്. (LCA) കണ്ണുകളുടെ റെറ്റിനയെ ബാധിക്കുന്നു, (ASD) ഒരു ന്യൂറോ ഡെവലപ്‌മെന്റൽ ഡിസോർഡർ ആണ്.

എൽ‌സി‌എ ഉള്ള കുട്ടികളും എ‌എസ്‌ഡിയും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ടെന്ന് ചില പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, എൽ‌സി‌എ ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികളിലും എ‌എസ്‌ഡി ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ഞാൻ നിങ്ങളോട് പറയാം.

ലെബേഴ്‌സ് കൺജെനിറ്റൽ അമ്യൂറോസിസ് (എൽസിഎ) എന്നത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ റെറ്റിനയിലെ കോശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകും.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് (LCA) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നാൽ അതിനർത്ഥം അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് സന്തോഷകരവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നല്ല.

ഇത് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളോ സംശയങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം.അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും വേഗത്തിൽ ലഭിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് എത്ര തവണ നേത്രപരിശോധന ആവശ്യമാണ്, കാഴ്ച സംരക്ഷിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും എന്നിവയുൾപ്പെടെ എല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചു നൽകും.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും, കൗൺസിലർമാരും, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും ഉണ്ട്.