നിങ്ങളുടെ തോളിലും ഇടുപ്പിലും ദുർബലമായ പേശികളുണ്ടോ? ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (LGMD) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ തോളുകൾ, കൈകൾ, ഇടുപ്പുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ചിലപ്പോൾ അൽപ്പം ബലക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? കസേരയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനോ പടികൾ കയറാനോ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട് തോന്നാറുണ്ടോ? ഭാരമുള്ള എന്തെങ്കിലും ഉയർത്തുമ്പോൾ ചിലപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കൈകൾ ബലഹീനമാകുന്നതായി തോന്നാറുണ്ടോ? ഇത് വെറും ശാരീരിക ക്ഷീണം മാത്രമല്ലായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ ലിംബ്-ഗിൽഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ എൽജിഎംഡി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലിംബ്-ഗിൽഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (LGMD) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു കൂട്ടം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ പൊതുവായി സൂചിപ്പിക്കുന്ന പദമാണ് ലിംബ്-ഗിൽഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി. ഇത് ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കും. ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള ആരെയും ഇത് ബാധിക്കാം.

"ലിംബ് ബെർഡിൽസ്" എന്നത് നമ്മുടെ തോളിനും ഇടുപ്പിനും ചുറ്റുമുള്ള അസ്ഥികളാണ്. നമ്മുടെ കൈകളെയും കാലുകളെയും ശരീരവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന സന്ധികൾ പോലെ. അതിനാൽ ഈ "(LGMD)" അവസ്ഥയിൽ, ഈ തോളുമായും ഇടുപ്പുമായും ബന്ധപ്പെട്ട പേശികളെയാണ് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത്.

മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി'' എന്ന പദവും നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകും. പേശികളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജനിതക അവസ്ഥകളെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മിക്ക തരത്തിലുള്ള മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി''യിലും, കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു.

എൽജിഎംഡി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, (ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ഒന്ന് ചിന്തിച്ചുനോക്കൂ, അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത്, ഈ (LGMD) തരങ്ങളെല്ലാം കൂട്ടിച്ചേർത്താൽ, ഒരു ലക്ഷത്തിൽ രണ്ട് പേരെ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. നമ്മൾ അറിയുകയും കുറച്ചുകൂടി സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന (ഡച്ചെൻ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി) യുമായി താരതമ്യം ചെയ്താൽ (ഇതും ഒരു തരം മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയാണ്), അമേരിക്കയിൽ 3600 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ (LGMD) അതിനേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്.

ഈ തരത്തിലുള്ള (LGMD) കളിൽ, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം (LGMD R1 calpain3-related) ആണ്. ഇതിനെ (calpainopathy) എന്നും വിളിക്കുന്നു. എല്ലാ (LGMD) രോഗികളിൽ 12% നും 30% നും ഇടയിൽ ഈ തരത്തിലുള്ളവരാണ്.

എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് നമ്മൾ കാണുന്നത്?

ലിംബ്-ഗിൽഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ പേശികളുടെ ബലഹീനതയും പേശികളുടെ ക്ഷയവും അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷയവുമാണ് . ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നത്:

• തോളുകളിലേക്ക്
• മുകളിലെ കൈകൾക്ക് (നമ്മുടെ കൈയുടെ തോളിൽ നിന്ന് കൈമുട്ട് വരെയുള്ള ഭാഗം)
• ഇടുപ്പ് ഭാഗത്തേക്ക്
• തുടകൾക്ക് (ഇടുപ്പ് മുതൽ കാൽമുട്ട് വരെയുള്ള നമ്മുടെ കാലുകളുടെ ഭാഗം)

ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്ര വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്നതും ഒരു തരം എൽജിഎംഡിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഒരു താറാവിന്റേതുപോലെ, ഒരു അലഞ്ഞുതിരിയുന്ന നടത്തം വികസിച്ചേക്കാം .
• ഇരിക്കാനുള്ള സ്ഥലത്ത് നിന്ന്, ഒരു കസേര അല്ലെങ്കിൽ ടോയ്‌ലറ്റ് സീറ്റ് പോലെഎഴുന്നേൽക്കാൻ പ്രയാസമാണ് .
• പടികൾ കയറാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് .

കൂടാതെ, തോളിലെയും മുകളിലെ കൈകളിലെയും പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ സംഭവിക്കാം:

• തലയ്ക്ക് മുകളിൽ എത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട് . ഒരു ഷെൽഫിൽ നിന്ന് എന്തോ എടുക്കുന്നത് പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കൈകൾ മുന്നിൽ ഉയർത്തിപ്പിടിക്കാൻ പ്രയാസമാണ് .
• ഭാരമുള്ള വസ്തുക്കൾ ഉയർത്താനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ .
• ചില ആളുകൾക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ പോലും കൈകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് തോന്നിയേക്കാം .

ചില തരം എൽജിഎംഡികൾക്ക് ഇവയ്ക്ക് പുറമേ അധിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ : ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയപേശികളുടെ ബലഹീനത (കാർഡിയോമയോപ്പതി), ചാലക അസാധാരണതകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയമിടിപ്പ് പോലുള്ളവ.
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് .
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ) .
• സന്ധികൾ വളയുന്നതിലും നിവർത്തുന്നതിലും ഉണ്ടാകുന്ന ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നർത്ഥം വരുന്ന സങ്കോചങ്ങൾ .
• പേശിവലിവ് .
• പേശി ഹൈപ്പർട്രോഫി : ചിലപ്പോൾ, പേശികൾ ദുർബലമാണെങ്കിലും, പുറമേ നിന്ന് നോക്കുമ്പോൾ അവ വലുതായി കാണപ്പെടും.
• കൈകൾ, കാലുകൾ തുടങ്ങിയ വിദൂര പേശികളിലെ ബലഹീനത .

ഇത് ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുമോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ എൽജിഎംഡി ചില സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. എന്നാൽ എല്ലാവർക്കും ഇത് ഒരുപോലെയല്ല. ഇതിനെ ബാധിക്കുന്ന നിരവധി ഘടകങ്ങളുണ്ട്:

• നിങ്ങളുടെ കൈവശം ഏത് തരം (LGMD) ആണ് ഉള്ളത്?
• ഏത് പ്രായത്തിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചത്, രോഗം എത്ര വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു.
• നിങ്ങൾക്ക് എത്ര നല്ല വൈദ്യ പരിചരണവും രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റ് സൗകര്യങ്ങളുമുണ്ട്.

സാധ്യമായ ചില സങ്കീർണതകൾ ഇവയാണ്:

• എൽജിഎംഡി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിച്ചാൽ, നടത്തം പോലുള്ള മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകും .
• ചില തരങ്ങൾ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾക്കും പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും കാരണമായേക്കാം.
• കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്ന എൽജിഎംഡിയിൽ , കൈഫോസിസ് കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസ് കാണാൻ കഴിയും.
• ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലായേക്കാം, ഇത് ശ്വാസകോശ രോഗത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഒരുപക്ഷേ ശ്വസന പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന പരാജയം .
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് മൂലം പോഷകാഹാരക്കുറവ് ഉണ്ടാകാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പ്രധാന കാരണം ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.. ആരോഗ്യകരമായ പേശികളുടെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും നിലനിർത്തുന്നതിന് ഈ ജീനുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്. അതിനാൽ ഈ ജീനുകളിൽ മാറ്റം വരുമ്പോൾ, പേശികളെ നിലനിർത്തേണ്ട കോശങ്ങൾക്ക് ആ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, കാലക്രമേണ പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നു. (LGMD) യുടെ ഓരോ തരവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റങ്ങളുണ്ട്.

ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. ജീനുകൾ എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് എൽജിഎംഡിയെ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• എൽജിഎംഡി ഗ്രൂപ്പ് ഡി : ഇവ "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഹെറിറ്റൻസ്" എന്ന പാറ്റേണിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം സംഭവിക്കാം.
• LGMD R ഗ്രൂപ്പ് : ഇവ "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഹെറിറ്റൻസ്" എന്ന പാറ്റേണിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതായിരിക്കണം.

വ്യത്യസ്ത തരം എൽജിഎംഡികൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, (ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി) എന്നതിന് നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്. ഈ ഉപവിഭാഗങ്ങളെ തരംതിരിക്കുന്നതിന് ഗവേഷകരും ഡോക്ടർമാരും ഒരു പ്രത്യേക നാമകരണ ഘടന ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇതിൽ "LGMD" എന്ന അക്ഷരങ്ങളും മറ്റ് ചില കാര്യങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു:

• ജീനുകൾ എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു: "D" എന്ന അക്ഷരം "(ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്‍റ് ഹെറിറ്റൻസ്)" എന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. "R" എന്ന അക്ഷരം "(ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഹെറിറ്റൻസ്)" എന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• കണ്ടെത്തലിന്റെ ക്രമം : ഗവേഷകർ ഈ ഉപവിഭാഗങ്ങൾക്ക് അവ കണ്ടെത്തിയ ക്രമത്തിലാണ് ഒരു സംഖ്യ നൽകുന്നത്.
• ബാധിച്ച പ്രോട്ടീൻ അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ : ഇത് "[ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ നാമം]-ബന്ധിതം" എന്ന് സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, (calpain3-ബന്ധിതം).

ഇതിൽ പല തരമുണ്ട്. ഓരോന്നും വിവരിക്കുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, അതിനാൽ ഞങ്ങൾ വിശദമായി പറയില്ല. പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പറയാൻ കഴിയും.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ ശാരീരിക പരിശോധന , ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധന , പേശി പരിശോധന എന്നിവ നടത്തും. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ എന്നും അവർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് LGMD ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് രക്തപരിശോധന : പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, "ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ്" എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. അതിനാൽ അതിന്റെ അളവ് ഉയർന്നാൽ, അത് "മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി" എന്ന അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ : ചില എൽജിഎംഡി ഉപവിഭാഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് ഏത് എൽജിഎംഡി ഉപവിഭാഗമാണുള്ളതെന്ന് കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത് .
• പേശി ബയോപ്സി: ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ പേശി കലയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG) : പേശികളുടെയും നാഡികളുടെയും വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ LGMD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയവും ശ്വാസകോശവും എത്രത്തോളം പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ പലപ്പോഴും ഹൃദയ, ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. ഈ അവസ്ഥ ആ അവയവങ്ങളെയും ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല , പക്ഷേ ഗവേഷകർ അതിനുള്ള ശ്രമം തുടരുകയാണ്.

നിലവിലെ ചികിത്സകളുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള എൽജിഎംഡിയുടെ തരം അനുസരിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ശാരീരികവും തൊഴിൽപരവുമായ ചികിത്സകൾ : ഇവ പ്രധാനമായും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും വലിച്ചുനീട്ടൽ വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നു. ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാനും ചലനശേഷി നിലനിർത്താനുമുള്ള വഴികൾ കണ്ടെത്താൻ അവ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.
• കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ : പ്രെഡ്നിസോലോൺ, ഡിഫ്ലാസകോർട്ട് തുടങ്ങിയ കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ പേശികളുടെ ബലഹീനത മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും നടുവേദന മന്ദഗതിയിലാക്കാനും കാർഡിയോമയോപ്പതിയുടെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും സഹായിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാത്തരം എൽജിഎംഡികൾക്കും അവ ഫലപ്രദമല്ല. എൽജിഎംഡി ആർ9 എഫ്‌കെആർപിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില തരങ്ങൾക്ക് അവ പ്രത്യേകിച്ചും സഹായകരമാണ്.
• മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകൾ : വടി, ബ്രേസുകൾ, വാക്കറുകൾ, വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ ഉപകരണങ്ങൾ നടത്തവും ചുറ്റിക്കറങ്ങലും എളുപ്പമാക്കുന്നു, വീഴ്ചകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു, ക്ഷീണം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ശസ്ത്രക്രിയ : ചില എൽജിഎംഡി രോഗികൾക്ക് പേശികളിലെ പിരിമുറുക്കം ഒഴിവാക്കാനും സ്കോളിയോസിസ് ശരിയാക്കാനും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ശ്വസന പരിചരണം : ചുമ സഹായ ഉപകരണങ്ങളും ശ്വസന ഉപകരണങ്ങളും ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കാൻ സഹായിക്കും. കഠിനമായ ശ്വസന പരാജയം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി (ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് കഴുത്തിൽ ഒരു ദ്വാരം ഉണ്ടാക്കൽ), സഹായകരമായ വായുസഞ്ചാരം എന്നിവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഹൃദയ സംരക്ഷണം : എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ, ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നേരത്തെ ആരംഭിച്ചാൽ കാർഡിയോമയോപ്പതിയുടെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ഹൃദയസ്തംഭനം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാനും കഴിയും. ഹൃദയ താളം, ഹൃദയസ്തംഭനം എന്നിവ ചികിത്സിക്കാൻ പേസ്‌മേക്കറുകൾ സഹായിക്കും.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളവർക്ക് ഈ തെറാപ്പി ഗുണം ചെയ്യും.
• ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ : നിങ്ങളുടെ എൽജിഎംഡിയുടെ തരത്തെയും നിങ്ങൾ താമസിക്കുന്ന സ്ഥലത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, പുതിയ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാനുള്ള അവസരവും നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചേക്കാം. എൽജിഎംഡിക്കായി നിലവിൽ നിരവധി ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും വേണ്ടി എൽജിഎംഡി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് പലപ്പോഴും ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഇതിൽ ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിയാട്രിസ്റ്റുകൾ, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ, പൾമണോളജിസ്റ്റുകൾ, സൈക്കോളജിസ്റ്റുകൾ, സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ എന്നിവരും ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

എൽജിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

LGMD ഉള്ള ഒരാളുടെ രോഗനിർണയം കൃത്യമായി പറയാൻ ഗവേഷകർക്കും ഡോക്ടർമാർക്കും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. എന്നാൽ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം കഴിയുന്നത്ര വിവരങ്ങൾ നൽകും.

സാധാരണയായി, എൽജിഎംഡി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രോഗം കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . എന്നിരുന്നാലും, എൽജിഎംഡി ചെറുപ്പത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സാധാരണയായി അതിന്റെ തീവ്രത കുറവായിരിക്കും, രോഗം കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കും .

എത്ര കാലം നിങ്ങൾക്ക് ഇതുമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും?

എൽജിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് , അവർക്ക് ഏത് എൽജിഎംഡി ഉപവിഭാഗമാണുള്ളത്, അത് എത്ര വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും . പൊതുവേ, ഹൃദ്രോഗം, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്ന എൽജിഎംഡി ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അത്തരം സങ്കീർണതകൾ ഇല്ലാത്തവരെ അപേക്ഷിച്ച് കുറഞ്ഞ ആയുസ്സ് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ നിലവിൽ ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല .

നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും LGMD അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് പകരാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ആശങ്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് എൽജിഎംഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനോ കാലതാമസം വരുത്തുന്നതിനോ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനോ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• പോഷകാഹാരക്കുറവ് തടയാൻ നല്ലതും പോഷകസമൃദ്ധവുമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക.
• നിർജ്ജലീകരണം, മലബന്ധം എന്നിവ തടയാൻ ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുക .
• നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതുപോലെ ലഘുവായതോ മിതമായതോ ആയ വ്യായാമം ചെയ്യുക.
• ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തുക .
• നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തെയും ഹൃദയത്തെയും സംരക്ഷിക്കാൻ പുകവലി ഒഴിവാക്കുക .
• കൃത്യസമയത്ത് വാക്സിനുകൾ എടുക്കുക .

എൽജിഎംഡി ഉള്ള ഒരാളെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിചരിക്കും? അല്ലെങ്കിൽ എനിക്ക് അത് ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യും?

നിങ്ങൾക്ക് ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ആരെയെങ്കിലും പരിചരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഏറ്റവും മികച്ച വൈദ്യ പരിചരണത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കും വേണ്ടി വാദിക്കുകയും അത് തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നത് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരാനും കഴിയും. ഇത് നിങ്ങളുടെ അതേ കാര്യങ്ങൾ അനുഭവിച്ചിട്ടുള്ള മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടാനും അവരോട് സംസാരിക്കാനും ആശയങ്ങൾ പങ്കിടാനും അവസരം നൽകും. ഇത് ശക്തിയുടെ ഒരു വലിയ ഉറവിടമായിരിക്കും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സ നേടുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾ പതിവായി മെഡിക്കൽ ടീമിനെ കാണണം .

ലിംബ്-ഗേർഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (LGMD) എന്ന രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഒരു മാനേജ്മെന്റ് പ്ലാൻ വികസിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് . ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം എപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ട്.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

തോളിലെയും ഇടുപ്പിലെയും പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ലിംബ്-ഗിൽഡിൽ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി (LGMD). അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ : തോളുകൾ, കൈകളുടെ മുകൾഭാഗം, ഇടുപ്പ്, തുടകൾ എന്നിവിടങ്ങളിലെ പേശികളുടെ ബലഹീനത, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഭാരം ഉയർത്താൻ കഴിയാത്തത്.
• കാരണം : ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ.
• ചികിത്സ : നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, ആവശ്യമെങ്കിൽ മരുന്നുകളും ഉപകരണങ്ങളും പ്രധാനമാണ്.
• ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം : നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശം, ചികിത്സ. കുടുംബ പിന്തുണയും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. അവർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.