നിങ്ങളുടെ പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നുണ്ടോ? മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ശരീരം പതുക്കെ ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നതായി നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കുട്ടിക്കോ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? നടക്കാനോ ഓടാനോ പടികൾ കയറാനോ ബുദ്ധിമുട്ടായി മാറിയിരിക്കാം. ഇരിക്കുന്ന സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ, കൈകൾ തറയിൽ അമർത്തി എഴുന്നേൽക്കാൻ, കാൽമുട്ടുകൾ എഴുന്നേൽക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, ഇന്ന് നമ്മൾ ഒരു കാരണത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. അതാണ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്. എല്ലാവർക്കും മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ലളിതമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പേശികളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന, ക്രമേണ അവയെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന 30-ലധികം ജനിതക അവസ്ഥകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. "ജനിതക" എന്നാൽ അത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം എന്നാണ്. ഈ അവസ്ഥകളിൽ, ആരോഗ്യകരമായ പേശികളെ നിലനിർത്താൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് ശരീരത്തിന് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. തൽഫലമായി, കാലക്രമേണ പേശികൾക്ക് ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുകയും ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ മയോപ്പതി എന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അതായത് നമ്മുടെ അസ്ഥികൂടവുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന പേശികളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, ഇത് നിങ്ങളുടെ നടക്കാനും, ചലിക്കാനും, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനുമുള്ള കഴിവിനെ ബാധിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ ഹൃദയത്തിന്റെയും ശ്വാസകോശത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനത്തെ സഹായിക്കുന്ന പേശികളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

ചിലതരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതോ കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതോ ആണ്. മറ്റു ചിലതരം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇതിൽ 30-ലധികം തരങ്ങളുണ്ട്. എന്നാൽ നമ്മൾ പതിവായി കാണുന്ന ചില സാധാരണ തരങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം. ഒരു പട്ടികയിൽ ഈ വിശദാംശങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് എളുപ്പമായിരിക്കും.

ഈ തരങ്ങളിൽ ഓരോന്നിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങളും ആരംഭ വേഗതയും വ്യത്യസ്തമാണെന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം, അതിനാൽ രോഗത്തിന്റെ തരം ശരിയായി തിരിച്ചറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തരം അനുസരിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. പക്ഷേപേശി ബലഹീനതയും അനുബന്ധ പ്രശ്നങ്ങളുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കാലക്രമേണ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇതിന് പ്രധാന കാരണം ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) ആണ്.

നമ്മുടെ പേശികളെ ആരോഗ്യത്തോടെയും ശക്തമായും നിലനിർത്തുന്ന ജീനുകൾ എന്ന ഒരു ബ്ലൂപ്രിന്റ് ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു മാറ്റമോ മ്യൂട്ടേഷനോ സംഭവിച്ചാൽ, ആ ബ്ലൂപ്രിന്റ് തടസ്സപ്പെടും. അപ്പോൾ പേശികളെ പരിപാലിക്കുകയും നിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നു.

ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി മൂന്ന് വിധത്തിൽ പകരാം.

• റീസെസ്സീവ് ഹെറിറ്റൻസ്: ഈ രീതിയിൽ, രോഗം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.
• പ്രബലമായ പാരമ്പര്യം: ഇവിടെ, രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിന് കാരണമായ വികലമായ ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതായിരിക്കണം .
• ലൈംഗിക ബന്ധിത (എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്) പാരമ്പര്യം: ഇത് കുറച്ചുകൂടി സങ്കീർണ്ണമാണ്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ (XX) ഉണ്ട്, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ഉം ഒരു വൈ ക്രോമസോമും (XY) ഉണ്ട്. രോഗത്തിനുള്ള വികലമായ ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ, അതിനാൽ അത് വികലമാണെങ്കിൽ, രോഗം തീർച്ചയായും വികസിക്കും. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിനാൽ ഒന്ന് വികലമാണെങ്കിൽ, മറ്റേ ആരോഗ്യകരമായ എക്സ് ക്രോമസോം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കണമെന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം. ഡുച്ചെൻ, ബെക്കർ എന്നീ രണ്ട് തരങ്ങളും ഈ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, മാതാപിതാക്കളുടെ ജീനുകളിൽ യാതൊരു തകരാറുകളും ഇല്ലാതെ, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ക്രമരഹിതമായ ജനിതക പരിവർത്തനം (ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ) കാരണം ഈ രോഗം സംഭവിക്കാം.

ഈ രോഗം നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത് പരിചയസമ്പന്നനായ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ്. ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ വിശദമായി പരിശോധിക്കുകയും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുകയും, തുടർന്ന് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിരവധി പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുകയും ചെയ്തേക്കാം.

• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് രക്തപരിശോധന: നമ്മുടെ പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, അവ ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിലേക്ക് പുറപ്പെടുവിക്കുന്നു. രക്തത്തിൽ ഈ എൻസൈമിന്റെ അളവ് ഉയർന്നാൽ, അത് പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നതിന്റെ സൂചനയാണ്.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളിൽ തകരാറുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇവയ്ക്ക് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
• മസിൽ ബയോപ്സി: പേശിയിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നതാണ് ഇത്. ഇത് രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG): പേശികളുടെയും നാഡികളുടെയും വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത്?

ആദ്യത്തേതും ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ കാര്യം , ഈ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ഒരു ചികിത്സയും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല എന്നതാണ്. ഗവേഷകർ അതിനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ തുടരുകയാണ്.

എന്നാൽ അതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്നല്ല. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചെയ്യുന്ന പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ശാരീരികവും തൊഴിൽപരവുമായ ചികിത്സകൾ: ഇവ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും വഴക്കം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. കഴിയുന്നത്ര കാലം ചലനശേഷി നിലനിർത്താൻ ഇത് സഹായിക്കും.
• കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: പ്രെഡ്നിസോലോൺ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ പേശികളുടെ ബലഹീനത മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും, അസ്ഥികളുടെ നഷ്ടം മന്ദഗതിയിലാക്കാനും, ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കും.
• മൊബിലിറ്റി എയ്ഡുകൾ: വടി, വാക്കറുകൾ, വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ ഉപകരണങ്ങൾ നടക്കാനും ചുറ്റിക്കറങ്ങാനും വീഴ്ചകൾ തടയാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.
• ശസ്ത്രക്രിയ: പിരിമുറുക്കമുള്ള പേശികൾക്ക് വിശ്രമം നൽകാനോ സ്കോളിയോസിസ് ശരിയാക്കാനോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഹൃദയ സംരക്ഷണം: എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ, ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നേരത്തെ തന്നെ കഴിക്കുന്നത് ഹൃദയപേശികൾക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. പേസ്‌മേക്കറുകൾ പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ആളുകളെ ഇത് സഹായിക്കും.
• ശ്വസന പരിചരണം: ശ്വാസതടസ്സം പരിഹരിക്കുന്നതിന് ചുമ സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ, ശ്വസന ഉപകരണങ്ങൾ, ചിലപ്പോൾ സഹായകരമായ വെന്റിലേഷൻ എന്നിവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പോലുള്ള ചിലതരം രോഗങ്ങളുടെ ഗതിയിൽ മാറ്റം വരുത്താൻ കഴിയുന്ന പുതിയ മരുന്നുകൾ അടുത്തിടെ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഈ രോഗവുമായി ജീവിതം എങ്ങനെയുണ്ട്?

ഈ രോഗവുമായി നിങ്ങൾക്ക് ജീവിക്കാൻ കഴിയുന്ന ദൈർഘ്യം രോഗത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (DMD) ഉള്ളവർ പലപ്പോഴും 25 വയസ്സിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒക്കുലോഫാരിൻജിയൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി പോലുള്ള ചില തരങ്ങൾ സാധാരണയായി ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കില്ല. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ അറിയാൻ ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി നിങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടറാണ്.

ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

രോഗത്തിൽ നിന്നുള്ള സങ്കീർണതകൾ തടയാനോ വൈകിപ്പിക്കാനോ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനോ ഇവ സഹായിക്കും:

• പോഷകസമൃദ്ധവും ആരോഗ്യകരവുമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക.
• നിർജ്ജലീകരണം, മലബന്ധം എന്നിവ തടയാൻ ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതുപോലെ, കഴിയുന്നത്ര വ്യായാമം ചെയ്യുക.
• ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തുക.
• നിങ്ങൾ പുകവലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് നിർത്തുക. ഇത് നിങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശത്തെയും ഹൃദയത്തെയും സംരക്ഷിക്കും.
• കൃത്യസമയത്ത് വാക്സിനേഷൻ എടുക്കുക.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച വൈദ്യചികിത്സയും പരിചരണവും ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് എല്ലായ്പ്പോഴും ഉറപ്പാക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെ അനുഭവിച്ച ആളുകളുമായി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് മാനസിക ശക്തിയുടെ മികച്ച ഉറവിടമായിരിക്കും.