നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നഖങ്ങളും കാൽമുട്ടുകളും വ്യത്യസ്തമാണോ? അത് നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ നഖങ്ങളിലോ കാൽമുട്ടുകളിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇവ നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം. ഇത് ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നാം, പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം. ഇത് കുട്ടിയുടെ നഖങ്ങൾ, അസ്ഥികൾ, കണ്ണുകൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവയുടെ ഭാഗങ്ങളുടെ രൂപത്തെയും പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? നിങ്ങൾ ഇത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെടുകയോ പ്രവർത്തിക്കുകയോ ചെയ്തേക്കാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

നഖങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നഖങ്ങൾ വളരെ ചെറുതായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഇല്ലാതായിരിക്കാം. നഖങ്ങളിൽ പൊട്ടൽ, പൊട്ടൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിറം മാറ്റം എന്നിവ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. കാൽവിരലുകളിലെ നഖങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കൈവിരലുകളിലെ നഖങ്ങളാണ് പലപ്പോഴും കൂടുതൽ ബാധിക്കപ്പെടുന്നത് . തള്ളവിരലിലും ചൂണ്ടുവിരലിലുമാണ് ഈ മാറ്റങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് പ്രകടമാകുന്നത്.

മുട്ട് (പറ്റെല്ല)

മുട്ടുകുത്തി അഥവാ ഡോക്ടർമാർ "പാറ്റെല്ല" എന്ന് വിളിക്കുന്നത് ചെറുതാകാം, വ്യത്യസ്തമായ ആകൃതി കൈക്കൊള്ളാം, അല്ലെങ്കിൽ അപ്രത്യക്ഷമാകാം. ചിലപ്പോൾ ഈ മുട്ടുകുത്തി സാധാരണയേക്കാൾ അല്പം ഉയർന്നോ വശത്തോ സ്ഥാപിക്കാം. ഇത് കുട്ടിയുടെ കാൽമുട്ടിന് വേദനയുണ്ടാക്കാം, അസ്ഥിരത അനുഭവപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ കാൽമുട്ട് ശരിയായി വളയ്ക്കാനോ നേരെയാക്കാനോ കഴിയാതെ വരാം (ചലന പരിധി). ഈ അവസ്ഥയിൽ പാറ്റേല ഡിസ്ലോക്കേഷൻ ഒരു സാധാരണ സംഭവമാണ്. കളിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പെട്ടെന്ന് കാൽമുട്ടിൽ പിടിച്ച് കരയാൻ തുടങ്ങുന്നു, നടക്കാൻ കഴിയാതെ വരുന്നു എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

കൈമുട്ട്

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കൈകളിലെ അസ്ഥികൾ പ്രതീക്ഷിച്ചത്ര നന്നായി വികസിച്ചേക്കില്ല. കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ കൈമുട്ടിന് ചുറ്റും അധിക ചർമ്മം (ബന്ധക ടിഷ്യു പോലുള്ളവ) കണ്ടേക്കാം. ഈ മാറ്റങ്ങൾ കൈ തിരിക്കുന്നതിനും, നീട്ടുന്നതിനും, കൈമുട്ട് വളയ്ക്കുന്നതിനുമുള്ള കഴിവിനെ പരിമിതപ്പെടുത്തിയേക്കാം.

ഇടുപ്പ് അസ്ഥികൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഇടുപ്പ് അസ്ഥികളിൽ ചെറിയ അസ്ഥി നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന മുഴകൾ (ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ 'ഇലിയാക് കൊമ്പുകൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ഉണ്ടാകാം. അവ സാധാരണയായി ഇടുപ്പ് അസ്ഥിയുടെ ഇരുവശത്തും കാണപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ അവ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിലൂടെ അനുഭവപ്പെടും, പക്ഷേ മിക്കപ്പോഴും അവ വലിയ പ്രശ്‌നമല്ല.

കണ്ണുകൾ

കുട്ടിയുടെ കണ്ണിനുള്ളിലെ മർദ്ദം വർദ്ധിച്ചേക്കാം (ഒക്കുലാർ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ). ഇത് ഒടുവിൽ ഗ്ലോക്കോമ എന്ന അവസ്ഥയിലേക്ക് വികസിച്ചേക്കാം. തുടക്കത്തിൽ പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ലെങ്കിലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് തലവേദന, വെളിച്ചത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള വലയം അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച മങ്ങൽ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം.

വൃക്കകൾ

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പത്തിൽ നാല് പേർക്ക് കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ വൃക്കരോഗം പിടിപെടും. ഇത് നേരിയതോ ജീവന് ഭീഷണിയോ ആകാം. നേരിയതോ ആയ വൃക്കരോഗങ്ങൾ പോലും ക്രമേണയോ പെട്ടെന്ന് ഗുരുതരമാകാം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• അക്കില്ലസ് ടെൻഡോണിലെ ഇറുകിയതിനാൽ കാൽവിരലുകളിൽ നടക്കുന്നു.
• കൈകളിലും കാലുകളിലും പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു.
• മലബന്ധം കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ഇറിറ്റബിൾ ബവൽ സിൻഡ്രോം.
• അസ്ഥി ധാതുക്കളുടെ സാന്ദ്രത കുറഞ്ഞു.
• കൈകളിലും കാലുകളിലും ഇടയ്ക്കിടെ മരവിപ്പ്, ഇക്കിളി, അല്ലെങ്കിൽ സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ.
• ദുർബലമായതോ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നതോ ആയ പല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പല്ലിന്റെ ഇനാമൽ നേർത്തതാക്കൽ.
• നട്ടെല്ലിന്റെ അസാധാരണ വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്).

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും ശ്രമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീനുകളിലെ (ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ) മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. മിക്കപ്പോഴും , ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളിൽ LMX1B എന്ന ജീനിലാണ് ഈ മാറ്റങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്. ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കൈകൾ, കാലുകൾ, കണ്ണുകൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവ എങ്ങനെ ശരിയായി രൂപപ്പെടുത്താമെന്ന് ഒരു കുട്ടിയോട് പറയുന്നത് ഈ LMX1B ജീൻ ആണ്.

ഈ ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ LMX1B പ്രോട്ടീൻ പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. തൽഫലമായി, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങൾ സാധാരണയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ല, ഇത് നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ്വമായി, ചിലരിൽ LMX1B ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാതെ തന്നെ നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. മറ്റ് ജീനുകളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന് ഗവേഷകർ കരുതുന്നു, അവർ ഇപ്പോഴും അന്വേഷണം നടത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

ഈ രോഗം തലമുറതലമുറയായി പകരുന്നതാണോ?

അതെ, നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് (ഒരു ``ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാറ്റേൺ`` ൽ). ഇതിനർത്ഥം ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ ജീൻ വേരിയന്റിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്നാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്ക് നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എല്ലാ ഗർഭധാരണത്തിനും ഈ അപകടസാധ്യത ഒരുപോലെയാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു പെൺകുട്ടിയാണോ ആൺകുട്ടിയാണോ എന്നത് പ്രശ്നമല്ല.

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പത്തിൽ ഒമ്പത് പേർക്കും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, പത്തിൽ ഒരാൾക്ക് കുടുംബത്തിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായെന്നു വരില്ല. ഇതിനർത്ഥം ചില കുട്ടികൾ അവരുടെ കുടുംബത്തിൽ ആദ്യമായി ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്നു എന്നാണ്.

ഇത് മറ്റ് എന്ത് സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ചില സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. അവ ഇവയാണ്:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കാൽമുട്ടുകളിലും/അല്ലെങ്കിൽ കൈമുട്ടുകളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഓസ്റ്റിയോ ആർത്രൈറ്റിസ് (സന്ധി വേദന) പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വികസിച്ചേക്കാം.
• ഗ്ലോക്കോമയ്ക്ക് ശരിയായ ചികിത്സ ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
• വൃക്ക തകരാറ്.

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് വൃക്ക തകരാറുമൂലം ഡയാലിസിസോ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കലോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

കൂടാതെ, നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾ ഗർഭിണിയായാൽ, ഗർഭകാലത്ത് "പ്രീക്ലാമ്പ്സിയ" എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ ഗർഭകാലത്ത് മരുന്നുകൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും ആവശ്യാനുസരണം ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഇവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ പരിശോധനകൾ നടത്തും:

• ശാരീരിക പരിശോധന : നഖങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ, അസ്ഥികളിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കായി നോക്കുക.
• പ്രത്യേക ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ : അസ്ഥികളെ കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുന്നതിന് എക്സ്-റേ, സിടി സ്കാനുകൾ, എംആർഐകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• രക്ത / മൂത്ര പരിശോധനകൾ : വൃക്കകൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കുക.
• കിഡ്‌നി ബയോപ്‌സി : വൃക്കയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേകമായുള്ള ടിഷ്യു മാറ്റങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന : ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണിത്.

ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് അവർ ചോദിക്കും. ഈ വിവരങ്ങൾ രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്കോ ​​മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കോ ​​വേണ്ടി ജനിതക പരിശോധനയും അവർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ചെറുപ്പത്തിലേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമായതിനാലോ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യക്തമല്ലാത്തതിനാലോ ഈ അവസ്ഥ വർഷങ്ങളോളം കണ്ടെത്താനായില്ല. എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കാനും രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനും ഏതുതരം ഡോക്ടർമാരാണ് സഹായിക്കുക?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ശരീരഭാഗങ്ങളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് സഹായിക്കുന്നു.
• കുട്ടിയുടെ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം ഒരു നെഫ്രോളജിസ്റ്റ് നിരീക്ഷിക്കുന്നു.
• ഒരു നേത്ര പരിചരണ വിദഗ്ദ്ധൻ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ പരിപാലിക്കുന്നു.

നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്.

ഇതിന് വ്യത്യസ്ത തരം ചികിത്സകളുണ്ട്, കൂടാതെ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ഒന്നിലധികം ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ഡോക്ടർമാർ ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യും. കാലക്രമേണ ഈ ആവശ്യങ്ങൾ മാറിയേക്കാം. ലഭ്യമായ ചില ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ചലന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി സഹായിക്കുന്നു.
• അസ്ഥി, പേശി വേദന, രക്തസമ്മർദ്ദം അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണിന്റെ മർദ്ദം എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ .
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, ഗ്ലോക്കോമ, അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായ വൃക്കരോഗം (വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഉൾപ്പെടെ) നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാർ ഓരോ ചികിത്സയുടെയും ഗുണദോഷങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചു തരും. ഒരു കുട്ടിയുടെ സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് അമിതമായി തോന്നാം. അതിനാൽ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകൾ പങ്കിടാനും മടിക്കരുത്. അങ്ങനെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആത്മവിശ്വാസം തോന്നാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുമോ?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ വൃക്കരോഗം വികസിച്ചാൽ, അത് മാറിയേക്കാം. ഈ സങ്കീർണത രോഗനിർണയത്തെയും ഒരു വ്യക്തി എത്ര കാലം ജീവിക്കുന്നു എന്നതിനെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ചില ആളുകൾക്ക് വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ പോലും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകൾ ഓരോ കുട്ടിയെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകുമെന്നും അവ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാകുമെന്നും കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിയും.

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഈ ജനിതക അവസ്ഥ തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പല ഡോക്ടർമാരുമായി ഇടയ്ക്കിടെ മെഡിക്കൽ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഏതൊക്കെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ ആവശ്യമാണെന്നും എത്ര തവണ ആവശ്യമാണെന്നും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം കൃത്യമായി നിങ്ങളോട് പറയും.

സാധാരണയായി, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഈ കാര്യങ്ങൾ പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്:

• രക്തസമ്മർദ്ദ പരിശോധന.
• `ആൽബുമിൻ-ക്രിയാറ്റിനിൻ അളവ്` അളക്കുന്നവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള മൂത്രപരിശോധനകൾ.
• ഗ്ലോക്കോമ പരിശോധനകൾ.
• അസ്ഥി സാന്ദ്രത പരിശോധനകൾ.

ഈ പരിശോധനകളുടെ പ്രാധാന്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വിശദീകരിച്ചു കൊടുക്കാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തിനും - നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ആരോഗ്യത്തിനും ശ്രദ്ധ നൽകേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ രൂപഭാവത്തെക്കുറിച്ച് ലജ്ജ തോന്നിയേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് ആത്മവിശ്വാസം വളർത്തിയെടുക്കാൻ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അവർക്ക് മികച്ചതായി തോന്നാൻ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം.

സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ എന്നിവരുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാരുമായി സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന പരിചയസമ്പന്നരായ മാതാപിതാക്കളുടെയും ആരോഗ്യ വിദഗ്ധരുടെയും ഒരു ടീം ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കും.

നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോം എത്ര അപൂർവമാണ്?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം ഏകദേശം 50,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ കണക്കാക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ആളുകൾക്ക് രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോകുന്നതിനാൽ ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമായിരിക്കാം.

ഇതിനു വേറെ പേരുകളുണ്ടോ?

നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റൊരു പേരാണ് ``ഫോങ്‌സ് രോഗം``. മുൻകാലങ്ങളിൽ ഈ പേര് പലപ്പോഴും ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു. ഇന്ന് പലരും ഇതിനെ നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഇതേ അവസ്ഥയുടെ മറ്റൊരു പേര് ``പാരമ്പര്യ ഓണിക്കോ-ഓസ്റ്റിയോഡിസ്പ്ലാസിയ`` എന്നാണ്. ഈ പേരിന്റെ ഓരോ ഭാഗത്തിന്റെയും അർത്ഥം നോക്കാം:

• ``പാരമ്പര്യം`` എന്നാൽ അത് കുടുംബങ്ങളിൽ കാണാൻ കഴിയും എന്നാണ്.
• ``ഒനിക്കോ`` എന്നാൽ നഖങ്ങൾ എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• ``ഓസ്റ്റിയോ`` എന്നാൽ അസ്ഥികൾ എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• "ഡിസ്പ്ലാസിയ" എന്നാൽ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് അസാധാരണമായ വളർച്ചയോ വികാസ വൈകല്യമോ ഉണ്ടെന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.

അപ്പോൾ, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നെയിൽ-പാറ്റെല്ല സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു ആജീവനാന്ത ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, കാര്യങ്ങൾ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ക്ഷേമത്തെക്കുറിച്ചും അവരുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ ആശങ്കാകുലരാകാം. വളരാനും അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കാനും സന്തോഷകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും അവരിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എന്താണ് വേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ഇത് ഒരു വലിയ ഭാരമാണ്, പക്ഷേ നിങ്ങൾ അത് ഒറ്റയ്ക്ക് വഹിക്കേണ്ടതില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്നതിനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ച് - നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം - നിങ്ങളുടെയും കുട്ടിയുടെയും മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് സംസാരിക്കുക.

ഓർക്കുക, രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതും ശരിയായ രീതിയിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സാധാരണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ വളരെയധികം സഹായിക്കുമെന്ന്. ഭയപ്പെടുകയോ പരിഭ്രാന്തരാകുകയോ ചെയ്യരുത്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, വൈദ്യോപദേശം പാലിച്ചുകൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സ്നേഹത്തോടെയും മനസ്സിലാക്കലോടെയും കൈകാര്യം ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

` നെയിൽ-പാറ്റേല സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നഖങ്ങൾ, കാൽമുട്ട്, പട്ടേല, വൃക്കരോഗം, എൽഎംഎക്സ് 1 ബി, ഫോങ്സ് രോഗം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം