നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ബ്ലാക്ക്‌ഹെഡുകളും മുഖക്കുരുവും വരുന്നുണ്ടോ? പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ചുണ്ടിനു ചുറ്റുമോ, വായയ്ക്കുള്ളിലോ, കൈകളിലോ ചെറിയ കറുത്ത പാടുകൾ ഉണ്ടോ? അവ വെറും പാടുകളാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. എന്നാൽ ഈ പാടുകൾ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുടലിൽ വികസിക്കുന്ന ഒരു തരം ട്യൂമറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാമെന്ന് അറിയുമ്പോൾ നിങ്ങൾ അത്ഭുതപ്പെട്ടേക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇതിനെ പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ പിജെഎസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) എന്താണ്?

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ചെറിയ വളർച്ചകൾ (പോളിപ്‌സ്) രൂപപ്പെടുന്നതിനും ചർമ്മത്തിലും വായ്ക്കുള്ളിലും കറുത്ത പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം, ഈ വളർച്ചകളും പാടുകളും ക്യാൻസറല്ല (ബെനിൻ) എന്നതാണ് . എന്നാൽ പ്രശ്നം, പിജെഎസ് ഉള്ളവർക്ക് ഭാവിയിൽ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് എന്നതാണ്.

ഈ കറുത്ത പാടുകൾ (വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി `മ്യൂക്കോക്യുട്ടേനിയസ് ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു) സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് കാണപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ നമ്മൾ വളരുന്തോറും അവ ക്രമേണ മങ്ങുന്നു. ഞാൻ പറഞ്ഞ തരം ട്യൂമർ (`ഹാമറ്റോമാറ്റസ് പോളിപ്സ്`) മിക്കപ്പോഴും നമ്മുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ (`ഗ്യാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ ട്രാക്റ്റ്`) വികസിക്കുന്നു. അതായത്, ചെറുകുടൽ, ആമാശയം, വൻകുടൽ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ. എന്നാൽ ഇടയ്ക്കിടെ, വൃക്കകൾ, മൂത്രസഞ്ചി, ശ്വാസകോശം, മൂക്ക് തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിലും അവ വികസിച്ചേക്കാം. ഈ മുഴകൾ വിവിധ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും, ചിലപ്പോൾ അവ കാൻസറായി മാറുകയും ചെയ്യാം.

നിങ്ങൾക്ക് പിജെഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ക്യാൻസറിനും ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള മുഴകൾക്കും വേണ്ടി ഡോക്ടർ പതിവായി പരിശോധിക്കും.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എത്ര പേർക്ക് ഇത് ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി അറിയില്ലെങ്കിലും, 300,000 ൽ ഒരാൾക്കും 25,000 ൽ ഒരാൾക്കും ഇടയിൽ ഇത് ബാധിക്കുമെന്ന് ഗവേഷകർ കണക്കാക്കുന്നു.

പിജെഎസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പിജെഎസ് പ്രധാനമായും ഇരുണ്ട പാടുകൾ (കുട്ടിക്കാലത്ത്) ഉണ്ടാകുന്നതിനും പോളിപ്സ് (കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും) ഉണ്ടാകുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യേകം നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ പിജെഎസ് വികസിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

PJS ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും STK11 എന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. STK11 ഒരു ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനാണ് . ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ് ഈ ജീനിന്റെ ധർമ്മം.

പിജെഎസ് ഉള്ള ഏകദേശം 80% പേർക്കും അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ശേഷിക്കുന്ന 20% പേർക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം ഇല്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ അവർക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്വയം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ചില ആളുകൾക്ക് എസ്ടികെ 11 ജീനിൽ മാറ്റങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ തന്നെ പിജെഎസ് വികസിക്കുന്നു. എന്തുകൊണ്ടെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ കൃത്യമായി അറിയില്ല.

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

സാധാരണയായി, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ "STK11" ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാലും, കുട്ടിക്ക് PJS ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്നാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

പിജെഎസ് മൂലമുണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത കാൻസറാണ് .ഗവേഷകർ പറയുന്നത്, PJS ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത 93% വരെ ആണെന്നാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർമാർ പതിവായി കാൻസർ പരിശോധന നടത്തുകയും അത് നേരത്തെ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത്.

മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ ഇവയാണ്:

• ഇൻട്യൂസസെപ്ഷൻ: ചെറുകുടലിലെ ഒരു വലിയ പോളിപ്പ് അതിലൂടെ തുളച്ചു കയറി കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം അകത്തേക്ക് വളയുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പിജെഎസ് ഉള്ള 69% ആളുകളെ വരെ ഈ അവസ്ഥ ബാധിച്ചേക്കാം.
• ചെറുകുടലിൽ തടസ്സം: മുഴകൾ ചെറുകുടലിൽ തടസ്സം സൃഷ്ടിച്ചേക്കാം. പിജെഎസ് ഉള്ള ഏകദേശം 50% ആളുകളിലും 20 വയസ്സിന് മുമ്പ് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരുന്ന ഗുരുതരമായ കുടൽ തടസ്സം ഉണ്ടാകുന്നു.
• ദഹനനാളത്തിൽ നിന്നുള്ള രക്തസ്രാവം: മുഴകൾ കുടൽ കലകളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
• ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് മൂലമുള്ള വിളർച്ച: തുടർച്ചയായ രക്തസ്രാവം ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറയുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് വിളർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും പ്രത്യേക സങ്കീർണതകൾ

• സ്ത്രീകൾ: അണ്ഡാശയ മുഴകൾ (സെക്സ്-കോർഡ് ട്യൂമറുകൾ), സെർവിക്സിൽ വികസിക്കുന്ന അഡിനോമ മാലിഗ്നം എന്ന അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു തരം കാൻസറും. ഇത് ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രത്തിനോ അകാല പ്രായപൂർത്തിയാകലിനോ കാരണമാകും.
• പുരുഷന്മാർ: അവരുടെ വൃഷണങ്ങളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം (സെർട്ടോലി-സെൽ ട്യൂമറുകൾ). ഇത് സ്തനവളർച്ചയ്ക്കും (ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ), നേരത്തെയുള്ള പ്രായപൂർത്തിയാകലിനും കാരണമാകും, കൂടാതെ അവരുടെ അസ്ഥികൾ സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരുകയും ഒടുവിൽ ഉയരം കുറയുകയും ചെയ്യും.

പിജെഎസും കാൻസർ സാധ്യതയും

ദഹനവ്യവസ്ഥയിലും ശരീരത്തിലെ മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത PJS ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു PJS രോഗിക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്ന ശരാശരി പ്രായം ഏകദേശം 42 വയസ്സാണ്.

പിജെഎസ് എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

കുടൽ തടസ്സം അല്ലെങ്കിൽ ഇൻട്യൂസസെപ്ഷൻ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം ഡോക്ടറെ കണ്ടതിനു ശേഷമാണ് പലർക്കും പിജെഎസ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത്. രോഗനിർണയത്തിന്റെ ശരാശരി പ്രായം ഏകദേശം 23 വയസ്സാണ്. രോഗനിർണയം നടത്താൻ, ഡോക്ടർമാർ ഇനിപ്പറയുന്നവ നോക്കുന്നു:

• കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും പിജെഎസ് ഉണ്ടോ?
• ചർമ്മത്തിൽ കറുത്ത പാടുകൾ.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ പോളിപ്സ് ഉണ്ടോ എന്ന്.

കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് `STK11` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ

നിങ്ങളുടെ കുടലിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ വിവിധ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• കൊളോനോസ്കോപ്പി: ക്യാമറയുള്ള ട്യൂബ് ഉപയോഗിച്ച് വൻകുടലിന്റെ പരിശോധന.
• അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പി: അന്നനാളം, ആമാശയം, ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗം എന്നിവയുടെ പരിശോധന.
• കാപ്സ്യൂൾ എൻഡോസ്കോപ്പി: ഒരു ചെറിയ ക്യാമറ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കാപ്സ്യൂൾ വിഴുങ്ങുന്നു. ദഹനനാളത്തിലൂടെ സഞ്ചരിക്കുമ്പോൾ ഈ ക്യാമറ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുന്നു.

ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിളർച്ചയുണ്ടോ എന്നറിയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കാവുന്നതാണ്.

പിജെഎസിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പിജെഎസ് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത നിരീക്ഷിക്കുകയും ട്യൂമർ മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

കൊളോനോസ്കോപ്പി സമയത്ത് ഡോക്ടർമാർക്ക് വൻകുടലിലെ മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ആവശ്യമെങ്കിൽ ആമാശയത്തിലെയും ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്തെയും മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാനും അവർക്ക് കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, ചെറുകുടലിലേക്ക് കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ബലൂൺ സഹായത്തോടെയുള്ള എന്ററോസ്കോപ്പി പോലുള്ള പ്രത്യേക നടപടിക്രമങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സിസ്റ്റ് നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഞാൻ പതിവായി ഏതൊക്കെ സ്ക്രീനിംഗുകൾക്ക് വിധേയമാകണം?

നിങ്ങൾക്ക് പിജെഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, കാൻസറും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പതിവായി സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് അൽപ്പം അരോചകമായി തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ജീവൻ സംരക്ഷിക്കാൻ ഇത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഈ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

പിജെഎസ് സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, അത് വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് PJS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുകയും അവരെ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന് റഫർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. തുടർന്ന് അവരെ ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനായി പരിശോധിക്കുകയും കാൻസർ തടയുന്നതിന് ആവശ്യമായ ഉപദേശം നേടുകയും ചെയ്യാം.

നിങ്ങൾക്ക് PJS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അത് വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ ആ സാധ്യത കുറയ്ക്കാനുള്ള വഴികളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) വഴിയാണ് നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകുന്നതെങ്കിൽ, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയ (PGD) എന്ന ഒരു സാങ്കേതികത ഉപയോഗിച്ച് ഭ്രൂണത്തിലെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. ഇവ സങ്കീർണ്ണവും ചെലവേറിയതുമായ നടപടിക്രമങ്ങളാണ്, അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.