നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ചെറിയ പാടുകളും വയറ്റിൽ മുഴകളും വരുന്നുണ്ടോ? പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ പ്രതീക്ഷിക്കാത്ത കാര്യങ്ങൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് സംഭവിക്കാം, അല്ലേ? നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയോ ചർമ്മത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് വായയ്ക്ക് ചുറ്റും ചെറിയ കറുത്ത പാടുകൾ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, കൂടാതെ നിങ്ങൾക്ക് വയറ്റിലെ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ട്. ഇവ നിങ്ങൾ കരുതുന്നത്ര ലളിതമായിരിക്കില്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, ഇത് അൽപ്പം അപൂർവമാണ്, പക്ഷേ അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതാണ് പ്യൂട്ട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (PJS).

എന്താണ് പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (PJS)? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) എന്നത് ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ചെറിയ വളർച്ചകൾ (പോളിപ്‌സ്) രൂപപ്പെടുന്നതിനും, മുഖം, കൈകൾ, പാദങ്ങൾ എന്നിവയിൽ ഇരുണ്ട നിറമുള്ള പാടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ രണ്ട് വളർച്ചകളും പാടുകളും യഥാർത്ഥത്തിൽ ക്യാൻസറല്ല, അതായത് അവ ദോഷകരമല്ല . എന്നിരുന്നാലും, പിജെഎസ് ഉണ്ടാകുന്നത് ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ കറുത്ത പാടുകൾ (വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി "മ്യൂക്കോക്യുട്ടേനിയസ് ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു) പിജെഎസ് ഉള്ള കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ കാലക്രമേണ അവ ക്രമേണ മങ്ങുന്നു. ഞാൻ സൂചിപ്പിച്ച തരം വളർച്ചകൾ ("ഹാമർട്ടൊമാറ്റസ് പോളിപ്സ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു) സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ദഹനനാളത്തിൽ ("(ജിഐ ട്രാക്റ്റ്)") വികസിക്കുന്നു. അവ സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ചെറുകുടൽ, ആമാശയം, വൻകുടൽ ("(വൻകുടൽ)") എന്നിവയിൽ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ വൃക്ക, മൂത്രസഞ്ചി, ശ്വാസകോശം, മൂക്ക് എന്നിവ പോലുള്ള ദഹനനാളത്തിന് പുറത്തും അവ വികസിക്കാം. ഈ വളർച്ചകൾ കാൻസറായി മാറുകയും ചികിത്സ ആവശ്യമായ വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.

നിങ്ങൾക്ക് പിജെഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ക്യാൻസറിനും ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള മുഴകൾക്കും വേണ്ടി ഡോക്ടർ പതിവായി പരിശോധിക്കും.

ഈ PJS അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ഗവേഷകർക്ക് ഇതുവരെ കൃത്യമായ സംഖ്യകളില്ല. എന്നാൽ ഇത് 300,000 ൽ 1 മുതൽ 25,000 ൽ 1 വരെ എവിടെയും ബാധിക്കാമെന്ന് അവർ കരുതുന്നു. അതിനാൽ, അതെ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് .

പിജെഎസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? നിങ്ങൾ അത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

പിജെഎസ് പ്രധാനമായും കറുത്ത പാടുകൾ (ഇവ ചെറിയ കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു) ഉണ്ടാക്കുന്നു, "ഹാമറ്റോമാറ്റസ് പോളിപ്സ്" എന്നറിയപ്പെടുന്നവ (ഇവ ചെറിയ കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും കാണാൻ കഴിയും) എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു.

ഇരുണ്ട പാടുകൾ:

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ നീല-ചാരനിറമോ തവിട്ടുനിറമോ ആയ പാടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇവ ചിലപ്പോൾ പുള്ളികളായി തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി കുട്ടിക്ക് 1-2 വയസ്സ് പ്രായമാകുമ്പോൾ ഈ പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുകയും കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ എത്തുമ്പോഴേക്കും ക്രമേണ മങ്ങുകയും ചെയ്യും. ഈ പാടുകൾക്ക് 1 മില്ലീമീറ്റർ (മൂർച്ചയുള്ള പെൻസിൽ അഗ്രത്തിന്റെ വലുപ്പം) മുതൽ 5 മില്ലീമീറ്റർ (ഒരു പെൻസിൽ ഇറേസറിന്റെ വലുപ്പം) വരെ വലുപ്പമുണ്ടാകാം. ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• ചുണ്ടുകളിലോ ചുറ്റുപാടുകളിലോ (ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്)
• വായയുടെ ഉള്ളിൽ
• മൂക്ക്
• കണ്ണുകൾക്ക് ചുറ്റും
• വിരലുകൾ
• പിടിക്കുക
• അടിഭാഗം
• മലദ്വാരത്തിന് ചുറ്റും

ദഹനനാളത്തിലെ മുഴകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ (പ്രത്യേകിച്ച് കുടലിലോ ആമാശയത്തിലോ) വളർച്ചകളുമായോ (പോളിപ്‌സ്) അല്ലെങ്കിൽ ആ വളർച്ചകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകളുമായോ ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ. 10 നും 30 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ഈ വളർച്ചകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വയറുവേദന (`(വയറുവേദന)`)
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി (`(ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി)`)
• ദഹനനാള രക്തസ്രാവം (`(ദഹനനാള രക്തസ്രാവം)`)
• നിങ്ങളുടെ മലത്തിൽ രക്തം (`(നിങ്ങളുടെ മലത്തിൽ രക്തം)`)
• വിളർച്ച (പതിവ് രക്തസ്രാവം മൂലം ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറഞ്ഞേക്കാം)

പിജെഎസിന് കാരണമെന്താണ്?

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മിക്ക ആളുകൾക്കും ``STK11'' എന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം) ഉണ്ട്. ഈ ``STK11'' ഒരു ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീൻ ആണ്. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഈ ജീൻ കോശ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു സ്വിച്ച് പോലെയാണ്. ഈ ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് നിരന്തരം ഓണായിരിക്കുകയും അത് ഓഫ് ചെയ്യാൻ ആരുമില്ലാതെ ഒരു ലൈറ്റ് പോലെയുമാണ്. കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുകയും വളരുകയും ചെയ്യുന്നു, ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുന്നതിന് ഒന്നിച്ചുചേരുന്നു.

പിജെഎസ് ഉള്ള ഏകദേശം 80% ആളുകളും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി നേടിയിട്ടുണ്ട്, അതായത് അവർക്ക് അത് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണ്. മറ്റ് 20% പേർക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവരുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ചില ആളുകൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല. കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാത്ത `(STK11)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, `(STK11)` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാതെ PJS എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും വ്യക്തമായ ധാരണയില്ല.

പിജെഎസ് എങ്ങനെയാണ് വംശപരമ്പരയിൽ നിന്ന് വരുന്നത്?

സാധാരണയായി, ഒരു കുട്ടിക്ക് PJS ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ്. PJS-ന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.

ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്: രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും `(STK11)` ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് PJS ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂ.

ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

പിജെഎസ് മൂലമുണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത കാൻസർ ആണ് . നിങ്ങൾക്ക് PJS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലത്ത് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത 93% വരെയാകാമെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുന്നത്. അങ്ങനെ, അത് നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.

മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ ഇവയാണ്:

• ചെറുകുടലിന്റെ ഉൾവശം : ഒരു സോക്സ് അകത്തേക്ക് ഉരുളുന്നത് പോലെ, ചെറുകുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം അകത്തേക്ക് മടക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഒരു വലിയ വളർച്ച (പോളിപ്പ്) കുടലിലൂടെ നീങ്ങാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. PJS ഉള്ള 69% ആളുകളെ വരെ ഈ അവസ്ഥ ബാധിച്ചേക്കാം.
• ചെറുകുടൽ തടസ്സം (`(ചെറുകുടൽ തടസ്സം)`): ആ ട്യൂമർ നിങ്ങളുടെ ചെറുകുടലിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം. പിജെഎസ് ഉള്ള ഏകദേശം 50% ആളുകൾക്ക് 20 വയസ്സിന് മുമ്പ് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരുന്ന കുടൽ തടസ്സങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• ദഹനനാളത്തിലെ രക്തസ്രാവം : ദഹനനാളത്തിന്റെ കലകളിൽ മുഴകൾ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
• ഇരുമ്പിന്റെ കുറവുമൂലമുള്ള വിളർച്ച: തുടർച്ചയായ രക്തസ്രാവം ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറയുന്നതിന് കാരണമാകും, ഇത് വിളർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കും .

സ്ത്രീകളിൽ, "സെക്സ്-കോർഡ് ട്യൂമറുകൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം അണ്ഡാശയ ട്യൂമറും "അഡിനോമ മാലിഗ്നം" എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു തരം സെർവിക്കൽ ക്യാൻസറും വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഈ മുഴകൾ ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രത്തിനും അകാല പ്രായപൂർത്തിയാകലിനും കാരണമാകും.

പുരുഷന്മാരുടെ വൃഷണങ്ങളിൽ സെക്സ്-കോർഡ്, സെർട്ടോളി-സെൽ തരത്തിലുള്ള ട്യൂമറുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇത് അവർക്ക് സ്തനവളർച്ച (ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ) ഉണ്ടാകാനും, നേരത്തെ പ്രായപൂർത്തിയാകാനും, അസ്ഥികൾ സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരാനും (ആധുനിക അസ്ഥികൂട പ്രായം) കാരണമാകും, കൂടാതെ അവ സാധാരണയേക്കാൾ ഉയരം കുറഞ്ഞതുമാകാനും കാരണമാകും.

പിജെഎസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) ദഹനവ്യവസ്ഥയിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പിജെഎസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് കാൻസർ വന്നാൽ, സാധാരണയായി 42 വയസ്സിനകം അത് കണ്ടെത്തുന്നു. പിജെഎസ് ഉള്ളവരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാൻസറുകളുടെ തരങ്ങളും അവയുടെ നിരക്കുകളും ഇതാ:

• വൻകുടൽ കാൻസർ: 40% വരെ.
• സ്തനാർബുദം: 30% മുതൽ 50% വരെ.
• പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ (`(പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ)`): 11% മുതൽ 36% വരെ.
• ആമാശയ അർബുദം: 30% വരെ.
• അണ്ഡാശയ കാൻസർ (`(അണ്ഡാശയ കാൻസർ)`): 20%.
• ശ്വാസകോശ അർബുദം (`(ശ്വാസകോശ അർബുദം)`): 15%.
• ചെറുകുടൽ കാൻസർ (`(ചെറുകുടൽ കാൻസർ)`): 13% വരെ.
• സെർവിക്കൽ കാൻസർ (`(സെർവിക്കൽ കാൻസർ)`): 10%.
• ഗർഭാശയ അർബുദം: 10% ൽ താഴെ.
• വൃഷണ കാൻസർ: 10% ൽ താഴെ.
• അന്നനാള കാൻസർ: 2%.

ഈ അപകടസാധ്യത ശതമാനം കാണുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കൃത്യസമയത്ത് പരിശോധന നടത്തുക എന്നതാണ്. അപ്പോൾ, എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് തിരിച്ചറിയാനും വേഗത്തിൽ ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും.

പിജെഎസ് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം? (രോഗനിർണയം)

പിജെഎസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയ മിക്ക ആളുകളും ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് കുടൽ തടസ്സം (കുടൽ തടസ്സം) അല്ലെങ്കിൽ കുടൽ തടസ്സം (കുടൽ തടസ്സം) എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളതിനാലാണ്. പിജെഎസ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ശരാശരി പ്രായം ഏകദേശം 23 വയസ്സാണ്. പിജെഎസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഇനിപ്പറയുന്നവ നോക്കുന്നു:

• കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും പിജെഎസ് ഉണ്ടോ എന്നതിന്റെ ചരിത്രം.
• ശരീരത്തിൽ കറുത്ത പാടുകൾ.
• ദഹനനാളത്തിലെ പോളിപ്സ്.

കൂടാതെ, `(STK11)` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്നും അവർ പരിശോധിക്കുന്നുണ്ട്.

ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിവിധ ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ നടത്തിയേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ അന്നനാളത്തിനുള്ളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ക്യാമറയുള്ള ട്യൂബ് (സ്കോപ്പ്) ഉപയോഗിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• കൊളോനോസ്കോപ്പി : ഇത് നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിനെ പരിശോധിക്കുന്നു.
• അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പി : ഇത് നിങ്ങളുടെ അന്നനാളം, ആമാശയം, ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗം എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നു.
• `(കാപ്‌സ്യൂൾ എൻഡോസ്കോപ്പി)` : ഇതിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ചെറിയ ക്യാമറയുള്ള ഒരു കാപ്‌സ്യൂൾ വിഴുങ്ങുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലൂടെ കടന്നുപോകുമ്പോൾ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുന്നു.

ഇരുമ്പിന്റെ കുറവുമൂലമുള്ള വിളർച്ച പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കാവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് STK11 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ ജനിതക പരിശോധനകളും നടത്താവുന്നതാണ്.

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കും, അതായത് കാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂമറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ പരിശോധിക്കുക.

വൻകുടലിലെ മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ കൊളോനോസ്കോപ്പി സഹായിക്കും. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ആമാശയത്തിലെയും ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്തെയും (ഡുവോഡിനം) മുഴകൾ ബയോപ്സി ചെയ്ത് നീക്കം ചെയ്യാനും കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, ബലൂൺ അസിസ്റ്റഡ് എന്ററോസ്കോപ്പി എന്ന ഒരു പരിശോധന ഉപയോഗിച്ച് ചെറുകുടലിൽ ആഴത്തിലുള്ള മുഴകൾ കാണാനും നീക്കം ചെയ്യാനും കഴിയും.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. സാധാരണയായി കുടലിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യാതെ തന്നെ ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർക്ക് മുഴകൾ ഓരോന്നായി നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ഞാൻ ഏതൊക്കെ തരത്തിലുള്ള സ്ക്രീനിംഗുകൾക്ക് വിധേയനാകേണ്ടിവരും?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗം. നിങ്ങൾക്ക് പിജെഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ പതിവായി വിവിധ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകേണ്ടിവരും. ഇത് അൽപ്പം അരോചകമായി തോന്നാമെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

പൊതുവായ പരീക്ഷാ ഷെഡ്യൂൾ ഇപ്രകാരമാണ്:

• `(സിടി/എംആർഐ എന്ററോഗ്രാഫി)` അല്ലെങ്കിൽ `(വീഡിയോ കാപ്സ്യൂൾ എൻഡോസ്കോപ്പി)` :
• 8-10 വയസ്സിൽ തുടങ്ങണം. മുഴകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ 2-3 വർഷത്തിലും ആവർത്തിക്കുക.
• മുഴകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് 18 വയസ്സ് തികയുന്നതുവരെ കാത്തിരുന്ന് വീണ്ടും പരിശോധന ആരംഭിക്കുക, തുടർന്ന് ഓരോ 2-3 വർഷത്തിലും അത് ചെയ്യുക.
• വളരെ വൈകിയെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ 12 വയസ്സിൽ തുടങ്ങണം. നിങ്ങൾക്ക് പഴങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലാ വർഷവും അല്ലെങ്കിൽ ഓരോ 2-3 വർഷത്തിലും അത് ചെയ്യുക.
• `(അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പി)` :
• നിങ്ങൾ 12 വയസ്സിൽ തുടങ്ങണം. നിങ്ങൾക്ക് നട്സ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, എല്ലാ വർഷവും അല്ലെങ്കിൽ 2-3 വർഷം കൂടുമ്പോൾ അത് ചെയ്യുക.
• `(മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് കോളാഞ്ചിയോപാൻക്രിയാറ്റോഗ്രഫി (എംആർസിപി))` അല്ലെങ്കിൽ `(എൻഡോസ്കോപ്പിക് അൾട്രാസൗണ്ട്)` :
• 25-30 വയസ്സ് മുതൽ, ഇത് ഓരോ 1-2 വർഷത്തിലും ചെയ്യണം.

സ്ത്രീകൾക്കുള്ള പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ:

• 25 വയസ്സ് മുതൽ, വർഷത്തിൽ രണ്ടുതവണ ഡോക്ടറെക്കൊണ്ട് സ്തനപരിശോധന നടത്തുക.
• 25 വയസ്സ് മുതൽ, എല്ലാ വർഷവും മാമോഗ്രാമും ബ്രെസ്റ്റ് എംആർഐയും നടത്തുക.
• 18 മുതൽ 20 വയസ്സ് വരെ, എല്ലാ വർഷവും പെൽവിക് പരീക്ഷകളും പാപ് സ്മിയറുകളും നടത്തുക.
• 18 വയസ്സുമുതൽ 20 വയസ്സുവരെ, എല്ലാ വർഷവും ഒരു `(ട്രാൻസ്‌വാജിനൽ അൾട്രാസൗണ്ട്)` (ഇത് അത്യാവശ്യമല്ല, വൈദ്യോപദേശപ്രകാരം).

പുരുഷന്മാർക്കുള്ള പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ:

• പത്ത് വയസ്സ് മുതൽ, നിങ്ങൾ എല്ലാ വർഷവും വൃഷണ പരിശോധന നടത്തണം. സ്തനവളർച്ച പോലുള്ള സ്ത്രീത്വപരമായ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം.

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) തടയാൻ കഴിയുമോ?

പിജെഎസ് സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, അത് വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് PJS ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുകയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടാൻ അവരെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുക. ഈ വിലയിരുത്തൽ PJS ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കും. അവർക്ക് STK11 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനും ഉണ്ടെങ്കിൽ, കാൻസർ തടയുന്നതിനും ആരോഗ്യം നിലനിർത്തുന്നതിനും സഹായിക്കുന്ന ശുപാർശകൾ അവർക്ക് ലഭിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് PJS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എന്നാൽ ആ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് ചില ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്.

ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF) ഉപയോഗിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയ (PGD) എന്ന ഒരു നടപടിക്രമം പരീക്ഷിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത ഭ്രൂണങ്ങളെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നത് PGD യിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, പിജിഡി സങ്കീർണ്ണവും ചെലവേറിയതുമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്, അതിനാൽ എന്തെങ്കിലും തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുന്നതാണ് നല്ലത്.

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും? (ഔട്ട്‌ലുക്ക്)

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ് , നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ഇത് പകരാം. നിങ്ങൾക്ക് പിജെഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, പോളിപ്‌സിനായി പതിവായി പരിശോധിക്കണം, കാരണം അവ കാൻസറായി മാറുകയോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരുന്ന കുടൽ തടസ്സങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയോ ചെയ്യാം.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് PJS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മറക്കരുത്:

• എനിക്ക് എന്തൊക്കെ തരത്തിലുള്ള സ്ക്രീനിംഗുകൾ ആവശ്യമാണ്? എത്ര തവണ?
• ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ ഉടൻ ബന്ധപ്പെടണം?
• എനിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്?
• ഞാൻ എങ്ങനെയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ കൂടെയാണ് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത്?
• PJS എന്റെ ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്ലാനുകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?

പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) ഉള്ള ഒരാൾക്ക് അവരുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടറുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .. പതിവായി ഡോക്ടർമാരുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾക്ക് പോകുന്നത് ചിലപ്പോൾ ക്ഷീണിപ്പിക്കുന്നതും ക്ഷീണിപ്പിക്കുന്നതും ആയി തോന്നിയേക്കാം. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. കാൻസർ പോലുള്ള ഒരു സങ്കീർണത നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നത് നിങ്ങളെ കൂടുതൽ ആരോഗ്യകരവും ദീർഘായുസ്സുള്ളതുമായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയെയും ദീർഘകാല ആരോഗ്യത്തെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ശരി, പ്യൂട്സ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (പിജെഎസ്) സംബന്ധിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ സംഗ്രഹിക്കാം:

• ശരീരത്തിനുള്ളിൽ മുഴകൾ രൂപപ്പെടുന്നതിനും, ചർമ്മത്തിൽ പാടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനും, ക്യാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് പിജെഎസ്.
• വായിലും കൈകാലുകളിലും കറുത്ത പാടുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്കാലത്ത്), വയറുവേദന, മലത്തിൽ രക്തം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് .
• ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്നതിനാൽ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റുള്ളവരും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും കൗൺസിലിംഗിനും വിധേയരാകുന്നത് നല്ലതാണ്.
• നിങ്ങൾക്ക് പിജെഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, പതിവായി സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . ഇത് കാൻസറും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.
• ഇത് ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടവും ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും . പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, പക്ഷേ ജാഗ്രത പാലിക്കുക.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഉപദേശം അവർക്ക് നൽകാൻ കഴിയും.

` പ്യൂട്ടസ്-ജെഗേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം, പിജെഎസ്, ജനിതക രോഗം, ദഹനനാളത്തിലെ മുഴകൾ, ചർമ്മത്തിലെ പാടുകൾ, കാൻസർ സാധ്യത, എസ്ടികെ11 ജീൻ, കൊളോനോസ്കോപ്പി, എൻഡോസ്കോപ്പി