പോർഫിറിയ എന്താണ്? ഈ അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി പഠിക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പോലും കഴിയാത്ത ഒരു കഠിനമായ വയറുവേദന പെട്ടെന്ന് ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ? അതോ വെയിലത്ത് പോകുമ്പോൾ പൊള്ളൽ, പൊള്ളൽ തുടങ്ങിയ അസഹനീയമായ വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഈ കാര്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ, നമ്മുടെ നാട്ടിൽ പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത 'പോർഫിറിയ' എന്ന അപൂർവ രോഗമായിരിക്കാം. പേര് അൽപ്പം വിചിത്രമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു രാസപ്രക്രിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അത് തെറ്റായി പോകുന്നു. അതുകൊണ്ട് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി ഒരു സുഹൃത്തിനോട് പറയുന്നതുപോലെ സംസാരിക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് പോർഫിറിയ?

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമ്മുടെ രക്തത്തിലേക്ക് നോക്കാം. നമ്മുടെ രക്തം ചുവപ്പ് നിറത്തിലാണ്, ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്നത് അതിൽ 'ഹീം' എന്ന പ്രത്യേക പദാർത്ഥം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാലാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ 'ഹീം' ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് ഒരു വലിയ ഫാക്ടറിയുടെ പ്രവർത്തനം പോലെയാണ്. എട്ട് (8) ഘട്ടങ്ങളിലായി നടക്കുന്ന ഒരു സങ്കീർണ്ണ പ്രക്രിയയാണിത്.

ഒരു ഭക്ഷണം പാകം ചെയ്യുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. വ്യത്യസ്ത തലങ്ങളിൽ, ഘട്ടം ഘട്ടമായി വ്യത്യസ്ത കാര്യങ്ങൾ ചേർക്കേണ്ടതുണ്ട്. അതുപോലെ, ഈ 'ഹീം' നിർമ്മിക്കുന്നതിന്റെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും സഹായിക്കുന്നതിന് എൻസൈമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളുണ്ട്. ഓരോ ഘട്ടത്തിനും വ്യത്യസ്ത എൻസൈം ഉണ്ട്.

ഈ എട്ട് ഘട്ടങ്ങളിൽ ഒന്ന് തകരാറിലാകുകയും അതിന് കാരണമായ എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ് പോർഫിറിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ഹീം നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പോർഫിറിനുകൾ , പോർഫിറിൻ മുൻഗാമികൾ എന്നീ രാസവസ്തുക്കൾ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടാതെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒരു ഫാക്ടറി ഉൽപ്പാദന ലൈനിൽ ഒരു യന്ത്രം തകരാറിലാകുമ്പോൾ സാധനങ്ങൾ കുന്നുകൂടുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. ശരീരത്തിൽ ഈ രാസവസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം.

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ എൻസൈം കുറവുകൾക്ക് കാരണം കുടുംബങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഈ അവസ്ഥ കുടുംബങ്ങളിൽ കൂടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ്. എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട, വിദഗ്ദ്ധരായ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാനും ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ അത് ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനം കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും.

പോർഫിറിയയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

പോർഫിറിയയുടെ ഏകദേശം 8 പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. എന്നാൽ അവയെല്ലാം അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രണ്ട് പ്രധാന ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിക്കാം. ഇത് ഓർമ്മിക്കാൻ വളരെ എളുപ്പമാണ്.

ഇനി ഈ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളുടെയും ഉപവിഭാഗങ്ങൾ നോക്കാം.

അക്യൂട്ട് പോർഫിറിയയുടെ തരങ്ങൾ

പെട്ടെന്നുള്ള "ആക്രമണങ്ങൾക്ക്" കാരണമാകുന്ന തരങ്ങൾ ഇവയാണ്.

• അക്യൂട്ട് ഇന്റർമിറ്റന്റ് പോർഫിറിയ (എഐപി): ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ അക്യൂട്ട് തരമാണ്. ഇത് കഠിനമായ വയറുവേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, പക്ഷേ ചർമ്മപ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല.
• പാരമ്പര്യ കോപ്രൊപോർഫിറിയ (HCP): സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ വയറുവേദനയ്ക്കും ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾക്കും ഇത് കാരണമാകും.
• വെരിഗേറ്റ് പോർഫിറിയ (VP): ഇത് വയറുവേദനയ്ക്കും ചർമ്മത്തിലെ കുമിളകൾക്കും കാരണമാകും.
• ALAD-ഡെഫിഷ്യൻസി പോർഫിറിയ: ഇത് വളരെ വളരെ അപൂർവമാണ്. സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

ചർമ്മ പോർഫിറിയയുടെ തരങ്ങൾ

ഇവയാണ് ചർമ്മത്തെ ബാധിക്കുന്ന തരങ്ങൾ. ഇവയെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: കുമിളകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നവ, കുമിളകളില്ലാതെ വേദന ഉണ്ടാക്കുന്നവ.

പൊള്ളലേറ്റ ചർമ്മ പോർഫിറിയ:

• പോർഫിറിയ കട്ടേനിയ ടാർഡ (പിസിടി): ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ പോർഫിറിയയാണ്, സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയായവരിലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന എറിത്രോപോയിറ്റിക് പോർഫിറിയ (CEP): ഇത് വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ജനനസമയത്ത് തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകും.

നോൺ-വെസിക്കുലാർ ക്യുട്ടേനിയസ് പോർഫിറിയ:

• എറിത്രോപോയിറ്റിക് പ്രോട്ടോപോർഫിറിയ (ഇപിപി), എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് പോർഫിറിയ (എക്സ്എൽപി): ഈ രണ്ട് തരങ്ങളിലും, സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ ചർമ്മം കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനുപകരം, കഠിനമായ വേദനാജനകവും, വീക്കം സംഭവിക്കുന്നതും, വീർത്തതും, ചുവപ്പുനിറമുള്ളതുമായി മാറുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന പോർഫിറിയയുടെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റു ചിലർക്ക് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ചിലരിൽ ഈ ജീൻ ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ ഒരിക്കലും ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടില്ല.

എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനായി ഈ സവിശേഷതകളെ തരംതിരിക്കാം.

പോർഫിറിയയുടെ കാരണങ്ങളും പ്രേരകങ്ങളും എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ്. എന്നാൽ ഇവിടെ പ്രധാന കാര്യം , ജീൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ്. പലരും ഈ ജീനിന്റെ വാഹകരായി യാതൊരു പ്രശ്‌നങ്ങളുമില്ലാതെ ജീവിക്കുന്നു.

അക്യൂട്ട് പോർഫിറിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു "ആക്രമണം" ഉണ്ടാകുന്നതിന്, ഒരു പ്രത്യേക 'ട്രിഗർ' ആവശ്യമാണ്. ഈ ട്രിഗറുകൾ ശരീരത്തിന് കൂടുതൽ 'ഹീം' ആവശ്യമായി വരുന്നു, ഇത് ആ പ്രക്രിയയിലെ ബലഹീനത പ്രകടമാകുന്നതിനും ശരീരത്തിൽ ദോഷകരമായ രാസവസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു.

ചില പ്രധാന ട്രിഗറുകൾ ഇതാ:

• സ്ത്രീ ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത്: പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു സ്ത്രീയുടെ പ്രതിമാസ ആർത്തവചക്രത്തിലെ ചില സമയങ്ങളിൽ.
• ചില മരുന്നുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ചില വേദനസംഹാരികൾ, അനസ്തേഷ്യ മരുന്നുകൾ, ഗർഭനിരോധന ഗുളികകൾ.
• അമിതമായ മദ്യപാനം.
• പുകവലി.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് നിയന്ത്രിക്കൽ: ഉപവാസം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറഞ്ഞ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ.

ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?

നിങ്ങളുടെ രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് പറയുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. പോർഫിറിയ ഒരു അപൂർവ രോഗമായതിനാൽ, അത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനാണ് പ്രധാനമായും ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.

• മൂത്രപരിശോധനകൾ: അക്യൂട്ട് പോർഫിറിയ "ആക്രമണ" സമയത്ത്, മൂത്രത്തിൽ ALA, PBG എന്നീ രാസവസ്തുക്കളുടെ അളവ് വളരെ ഉയർന്നതായിരിക്കും. രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്.
• രക്തപരിശോധനകൾ
• മലം പരിശോധനകൾ

നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരം പോർഫിറിയയാണ് ഉള്ളതെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കും. തുടർന്ന്, ആവശ്യമെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, എന്ത് ജനിതക മാറ്റമാണ് ഇതിന് കാരണമെന്ന് നമുക്ക് സ്ഥിരീകരിക്കാനും കഴിയും.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള പോർഫിറിയയുടെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തയ്യാറാക്കും.

അക്യൂട്ട് പോർഫിറിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു "അറ്റാക്ക്" ഉണ്ടെങ്കിൽ, സാധാരണയായി നിങ്ങളെ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കുകയും ചികിത്സിക്കുകയും വേണം.

• ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയിരിക്കുന്ന ദോഷകരമായ രാസവസ്തുക്കളുടെ (ALA, PBG) അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് 'ഹെമിൻ' എന്ന മരുന്ന് ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്നു.
• കഠിനമായ വേദന, ഓക്കാനം, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ മറ്റ് മരുന്നുകളും നൽകുന്നു.
• ശരീരത്തിലെ നിർജ്ജലീകരണവും ഉപ്പിന്റെ അളവും ശരിയാക്കാൻ സലൈൻ (IV ദ്രാവകങ്ങൾ) നൽകുന്നു.
• "ആക്രമണം" ആവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ, പ്രതിമാസം ഗിവോസിരാൻ വാക്സിൻ കുത്തിവയ്ക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച ട്രിഗറുകൾ ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം.

ചർമ്മ പോർഫിറിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ

ഈ തരങ്ങളിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ഒന്നാം നമ്പർ ചികിത്സയും ചർമ്മത്തെ സംരക്ഷിക്കുക എന്നതാണ്.

കൂടാതെ, തരം അനുസരിച്ച് മറ്റ് ചികിത്സകളും ഉണ്ട്:

• EPP/XLP ക്ക്: ചർമ്മത്തിനടിയിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്ന 'അഫാമെലനോടൈഡ്' എന്ന ചെറിയ ഇംപ്ലാന്റ് ഉണ്ട്. ഇതിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുന്ന മരുന്ന് സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന വേദന കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• പിസിടിക്ക്:
• ഫ്ലെബോടോമി: ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി, നിശ്ചിത ഇടവേളകളിൽ ചെറിയ അളവിൽ രക്തം എടുക്കുന്നു.
• ഹൈഡ്രോക്സിക്ലോറോക്വിൻ: കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഈ മരുന്ന്, ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ പോർഫിറിനുകളെ മൂത്രത്തിലൂടെ ഇല്ലാതാക്കാൻ ശരീരത്തെ സഹായിക്കുന്നു.
• CEP-ക്ക്: കർശനമായ സൂര്യ സംരക്ഷണം അത്യാവശ്യമാണ്. വിളർച്ച ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള ഏക മാർഗം അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയാണ് .

ഈ സാഹചര്യവുമായി എങ്ങനെ ജീവിക്കാം?

പോർഫിറിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഭാഗമാകും. അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണുന്നതിനും ഇത് പ്രധാനമാണ്.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് വൈകാരികമായി അമിതഭാരമുണ്ടാക്കും. ചിലപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റയ്ക്ക് എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ, കുടുംബവുമായോ, വിശ്വസ്തനായ ഒരു സുഹൃത്തിനോടോ സംസാരിക്കുക. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്കുള്ള ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതും വലിയ സഹായമായിരിക്കും. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.