ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അസാധാരണമാംവിധം വലുതാകുന്നുണ്ടോ? പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ശരീരഭാഗങ്ങൾ - ഉദാഹരണത്തിന് ഒരു കൈയോ കാലോ - മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ വളരെ വലുതും അനുപാതമില്ലാതെ വലുതുമായ ഒരാളെ നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കണ്ടിട്ടുണ്ടോ കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ ചർമ്മം കട്ടിയുള്ളതായി മാറുകയും വിചിത്രമായ മുഴകൾ പോലെ കാണപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നുണ്ടോ? ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം വിചിത്രമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിനെ പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

എന്താണ് പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ അസ്ഥികൾ, ചർമ്മം, ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കലകൾ അമിതമായി വളരാൻ കാരണമാകുന്നു. പ്രധാനമായി, ഈ വളർച്ച സാധാരണയായി അസമമാണ് . അതായത് ശരീരത്തിന്റെ വലതും ഇടതും വശങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു വശം വലുതായിരിക്കാം, മറുവശം സാധാരണമായിരിക്കാം.

ഇതിനെ "പ്രോട്ട്യൂസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, "പ്രോട്ട്യൂസ്" എന്നൊരു പുരാതന ഗ്രീക്ക് ദൈവം ഉണ്ടായിരുന്നു, അവന് ഏത് ആകൃതിയിലേക്കും മാറാൻ കഴിയും. ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ ആകൃതിയിലും മാറ്റം വരുത്തുന്നു, അതിനാൽ ഇതിന് ആ പേര് ലഭിച്ചു.

ഒരു നവജാത ശിശു സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കില്ല. ഈ അസാധാരണ വളർച്ച 6 മുതൽ 18 മാസം വരെയുള്ള പ്രായത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. പിന്നീട് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 10 വർഷങ്ങളിൽ ഇത് വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും പ്രായമാകുമ്പോൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാവുകയും ചെയ്യും. ശാരീരിക രൂപത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ചില ആളുകൾക്ക് നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനും കാൻസർ അല്ലാത്ത മുഴകൾക്കും സാധ്യത കൂടുതലാണ് .

ആർക്കൊക്കെ ഇത് ലഭിക്കും? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ആരെയും ബാധിക്കാം, എന്നാൽ ചില പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരിലാണ് ഇത് അല്പം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത് എന്നാണ്.

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കാറുള്ളൂ. ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാലും അസമമായ വളർച്ച കാണിക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഉള്ളതിനാലും ഇത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. അതിനാൽ, എത്ര പേർക്ക് ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഉണ്ടെന്ന് പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. ചില ആളുകൾക്ക് രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടില്ലെന്നും മറ്റുള്ളവർക്ക് തെറ്റായി രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെന്നും ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള നൂറിൽ താഴെ ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥയുള്ളൂ എന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെയാണ് ഇത് തിരിച്ചറിയുന്നത്?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച അസമമായ വളർച്ചാ രീതി ആരംഭിക്കുന്നത് ഇപ്പോഴാണ്. ഈ വളർച്ചയുടെ രീതിയും അതിന്റെ തീവ്രതയും വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. അസ്ഥികൾ, ചർമ്മം, അവയവങ്ങൾ, കലകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെയും ഇത് ബാധിക്കാം. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ പത്ത് വർഷങ്ങളിൽ ഈ അവസ്ഥ അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നു.

### അസ്ഥികളിലെ മാറ്റങ്ങൾ:

നിങ്ങളുടെ കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും തലയോട്ടിയിലെയും നട്ടെല്ലിലെയും അസ്ഥികൾ ക്രമരഹിതമായി വളർന്നേക്കാം.

• കൈകൾക്കും കാലുകൾക്കും ഗണ്യമായി വ്യത്യസ്ത നീളത്തിൽ വളരാൻ കഴിയും . ഒരു കൈ മറ്റേതിനേക്കാൾ നീളമുള്ളതായി സങ്കൽപ്പിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കാലുകളുടെ നീളം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
• നട്ടെല്ലിന് കടുത്ത വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്) ഉണ്ടാകാം.
• കാലക്രമേണ, ഈ അസാധാരണ വളർച്ച സന്ധികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാതെ വന്നേക്കാം.

### ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ:

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ചർമ്മത്തിൽ അസാധാരണമായ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകും.

• ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ, ചർമ്മം കട്ടിയാകുകയും മുകളിലേക്ക് ഉയരുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തോട് സാമ്യമുള്ള ഒരു ചുളിവുകളുള്ള മുഴയായി മാറുന്നു. ഇതിനെ സെറിബ്രിഫോം കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു നെവസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ഇവ സാധാരണയായി പാദങ്ങളുടെ അടിഭാഗത്താണ് കാണപ്പെടുന്നത്, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ കൈകളിലും ഇത് വികസിക്കാം.

ഈ തരത്തിലുള്ള ചർമ്മ മുഴ വളരെ സവിശേഷമായതിനാൽ മറ്റ് ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥയിലും ഇത് കാണില്ല.

### രക്തക്കുഴലുകളും അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യുവും:

• നിങ്ങളുടെ രക്തക്കുഴലുകളുടെ, അതായത് കാപ്പിലറികളുടെയും സിരകളുടെയും അസാധാരണ വളർച്ച ഉണ്ടാകാം.
• അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യു അമിതമായി വികസിക്കുകയും ആമാശയം, കൈകൾ, കാലുകൾ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിൽ അധിക കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
• പലപ്പോഴും, ക്യാൻസറല്ലാത്ത, ഫാറ്റി ട്യൂമറുകൾ (ലിപ്പോമകൾ) വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

### നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ:

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ.
• അപസ്മാര അവസ്ഥകൾ `(പിടുത്തങ്ങൾ)`.
• കാഴ്ച നഷ്ടം.

### മുഖഭാവത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ:

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ചില പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾക്ക് കാരണമാകും.

• നീണ്ടു മെലിഞ്ഞ മുഖം.
• കണ്ണുകളുടെ പുറം കോണുകൾ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു.
• പരന്ന മൂക്കുപാലവും വീതിയേറിയ നാസാദ്വാരങ്ങളും.
• വായ തുറന്നിരിക്കുന്നതുപോലെയാണ്.

ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന അപകടകരമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണത ആഴത്തിലുള്ള സിരകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഡീപ് വെയിൻ ത്രോംബോസിസ് (ഡിവിടി) ആണ്. ഡിവിടി പലപ്പോഴും കാലുകളുടെയോ കൈകളുടെയോ ആഴത്തിലുള്ള സിരകളെ ബാധിക്കുകയും വേദനയും വീക്കവും ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ `DVT` രക്തപ്രവാഹത്തിലൂടെ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് സഞ്ചരിച്ചാൽ, അത് `പൾമണറി എംബോളിസം` എന്ന അപകടകരമായ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും. പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മരണത്തിന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം പൾമണറി എംബോളിസമാണ്.

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കുന്നത്? ഇത് ജനിതകമാണോ?

`AKT1` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മാറ്റമാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ) ഇതിന് കാരണം.. `AKT1` ജീൻ കോശ വളർച്ചയെയും വിഭജനത്തെയും നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, ഒരു കോശത്തിന് അതിന്റെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഇത് കോശത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്കും അസാധാരണമായ വിഭജനത്തിനും കാരണമാകുന്നു. പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിൽ കാണപ്പെടുന്ന അമിത വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് ഇതാണ്.

പ്രധാന കാര്യം , പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല എന്നതാണ്. ഭ്രൂണത്തിന്റെ ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷമാണ് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത്, ഇതിനെ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഒരു കോശത്തിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച കോശം വളർന്ന് വിഭജിക്കുമ്പോൾ, ചില കോശങ്ങൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകും, ചിലതിന് അങ്ങനെ സംഭവിക്കില്ല. ഇതിനെ മൊസൈക് ജീൻ ആൾട്ടറേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത നിറങ്ങളിലുള്ള കഷണങ്ങൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച ഒരു ചിത്രം പോലെയാണിത്. `AKT1` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ എന്നതിനാൽ, രോഗം ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രത്യേകമായ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ചെക്ക്‌ലിസ്റ്റും അവർ ഉപയോഗിക്കും. ഈ രോഗനിർണയം പരിഗണിക്കുന്നതിന് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് മൂന്ന് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. അവ:

• മൊസൈക് വിതരണം : അതായത് വളർച്ചകൾ ശരീരത്തിന്റെ വിശാലമായ ഒരു ഭാഗത്ത് വ്യാപിച്ചിരിക്കുന്നു എന്നാണ്. ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ വളർച്ചയുണ്ട്, മറ്റുള്ളവയിൽ ഇല്ല.
• ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ : നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റാർക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• പുരോഗമന ഗതി : ഇതിനർത്ഥം, കാലക്രമേണ, ഈ അമിതമായ വളർച്ച കാരണം ബാധിച്ച ശരീരഭാഗങ്ങളുടെ രൂപം ഗണ്യമായി മാറി എന്നാണ്.

ഇതിനുപുറമെ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി നോക്കും. പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്താൻ, ഡോക്ടറുടെ ചെക്ക്‌ലിസ്റ്റിലെ ഓരോ വിഭാഗത്തിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

### ഏതൊക്കെ തരത്തിലുള്ള പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഇല്ല. അതിനാൽ, ജനിതക പരിശോധന അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായേക്കാം. കാരണം, രക്ത സാമ്പിളിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ബാധിച്ച കലയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് (ബയോപ്സി) പരിശോധിച്ച് (ഡിഎൻഎ പരിശോധന) ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ കണ്ടെത്താനാകും. ആ സാമ്പിളിൽ നിന്നുള്ള ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ചാണ് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ കണ്ടെത്തുന്നത്.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ? ഇത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിലാണ് ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത മെഡിക്കൽ ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

• ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻനിങ്ങളുടെ അസ്ഥികളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ നൽകുന്നു. കൈകളിലും കാലുകളിലും വിരലുകളിലും അമിതമായ അസ്ഥി വളർച്ച കുറയ്ക്കുന്നതിന് വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്. നട്ടെല്ല്, സന്ധികൾ എന്നിവയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാനും ഇവയ്ക്ക് കഴിയും. ഏതെങ്കിലും ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ്, രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിന് ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റ് നിങ്ങളെ വിലയിരുത്തും.
• അധിക സെബത്തിനും ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾക്കും നിങ്ങൾ ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റിനെ കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം. ചില പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഉടനടിയും ഇടയ്ക്കിടെയും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ "കാത്തിരുന്ന് കാണുക" എന്ന സമീപനം സ്വീകരിച്ചേക്കാം. അതായത്, ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക ചികിത്സ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അവർ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കും.

നിങ്ങളുടെ പരിചരണത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന മറ്റ് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പുനരധിവാസ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് (ഫിസിയാട്രിസ്റ്റ്)
• ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ (പൾമോണോളജിസ്റ്റ്)
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്
• പ്രത്യേക പാദരക്ഷകളും കാൽ താങ്ങുകളും നിർമ്മിക്കുന്ന വ്യക്തി (പെഡോർത്തിസ്റ്റ്)

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ അടുത്തിടെയാണ് കണ്ടെത്തിയത്, ഇത് പുതിയ മരുന്നുകളുടെയും മറ്റ് ചികിത്സകളുടെയും വികസനത്തിൽ വലിയ മുന്നേറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഇല്ല, പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ക്രമരഹിത സംഭവമാണ്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ സംഭവിച്ച എന്തെങ്കിലും കാരണത്താലല്ല ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട.

ആയുർദൈർഘ്യം എങ്ങനെയാണ്?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം പ്രധാനമായും ബാധിച്ച ശരീരഭാഗങ്ങളെയും അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സങ്കീർണതകൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകാം , മാത്രമല്ല അവ രോഗത്തേക്കാൾ മരണത്തിന് കാരണമാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ സങ്കീർണതകളിൽ ഡീപ് വെയ്ൻ ത്രോംബോസിസ് (DVT), പൾമണറി എംബോളിസം, കാൻസർ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മരണത്തിന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം പൾമണറി എംബോളിസമാണ്.

മൊത്തത്തിൽ, പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 25% പേർ 22 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ളവർക്ക് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയിലൂടെ പൊതുവെ നല്ല ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്.

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോമുമായി എങ്ങനെ ജീവിക്കാം?

പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളുമായി ജീവിക്കുന്നത് വളരെ നിരാശാജനകവും പ്രയാസകരവുമാണ്. ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.ഈ രോഗവുമായി മല്ലിടുന്ന മറ്റുള്ളവരുമായി സംസാരിക്കുന്നതും അവരുടെ അനുഭവങ്ങൾ കേൾക്കുന്നതും നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്നും നിങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കുന്ന ആളുകളുണ്ടെന്നും തോന്നാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നേരിടാനും സഹായിക്കുന്ന വിഭവങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് ഭയപ്പെടുത്തുന്നതും ആഘാതകരവുമായ ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥ കാര്യമായ ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുകയാണെങ്കിൽ അത് പ്രത്യേകിച്ച് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. അതിനാൽ, പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ടെത്തുകയും സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു ടീമിനെ കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. ഉചിതമായ ചികിത്സയിലൂടെ, മിക്ക ആളുകൾക്കും നല്ല ആയുർദൈർഘ്യം ലഭിക്കും. ഈ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള രോഗനിർണയത്തെ നേരിടുമ്പോൾ നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു കൂട്ടം ആളുകളെ കണ്ടെത്തേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഓർമ്മിക്കുക (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

• ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളുടെ അസമമായ, അമിതമായ വളർച്ചയാൽ സവിശേഷതയുള്ള വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം.
• ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല . ഭ്രൂണാവസ്ഥയിൽ സംഭവിക്കുന്ന ക്രമരഹിതമായ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം .
• പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും , ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്.
• രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതും വിദഗ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണ തേടേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ ഡീപ് വെയ്ൻ ത്രോംബോസിസ് (ഡിവിടി), പൾമണറി എംബോളിസം (പൾമണറി എംബോളിസം) തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങളോ പ്രിയപ്പെട്ടവരോ ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, മാനസിക പിന്തുണയിൽ നിന്നും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ശക്തിയെക്കുറിച്ച് മറക്കരുത്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ, ദയവായി വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ മറക്കരുത്.

` പ്രോട്ടിയസ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസാധാരണ വികസനം, AKT1 ജീൻ, DVT, പൾമണറി എംബോളിസം, ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥി വികസനം, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ