PURA സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭാവിക്കായി ഈ കാര്യങ്ങൾ അറിയുക!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും സംശയമോ ഭയമോ തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞുങ്ങൾ കാര്യങ്ങൾ അൽപ്പം സാവധാനത്തിൽ പഠിക്കും, അല്ലെങ്കിൽ ചില ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇതുപോലുള്ള സമയങ്ങളിൽ, PURA സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഇത് അൽപ്പം ഗൗരവമുള്ളതായി തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് PURA സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, PURA സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു. അതായത്, തലച്ചോറിനെയും ഞരമ്പുകളെയും ആണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്. ഇതുമൂലം, ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ച മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെ വൈകാം . ഇത് പഠന വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. പലപ്പോഴും, PURA സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ അപസ്മാരം, മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

തലച്ചോറിന്റെയും നാഡീകോശങ്ങളുടെയും (നാഡീകോശങ്ങൾ / ന്യൂറോണുകൾ) വികാസത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും ശ്വസിക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ കുറച്ച് സമയത്തിനുശേഷം ഇവ മെച്ചപ്പെടും. എന്നിരുന്നാലും, പല കുട്ടികൾക്കും വളരുമ്പോൾ സ്വന്തമായി സംസാരിക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

PURA സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും. അതിനാൽ , ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .

ആർക്കൊക്കെ PURA സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം?

PURA സിൻഡ്രോം ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് . അതായത് ജനനസമയത്ത് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ജീനുകൾ വഴി പകരാം. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും ഒരു കുട്ടിക്ക് PURA സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാമെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചിരിക്കാമെന്നാണ്.

ഇതിനു സമാനമായ മറ്റ് വ്യവസ്ഥകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

PURA സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്ക് സമാനമായിരിക്കാം, അതിനാൽ ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇത് PURA സിൻഡ്രോം ആണോ എന്ന് പെട്ടെന്ന് പറയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ചില അവസ്ഥകൾ ഇതാ:

• `(ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം)`
• കൺജെനിറ്റൽ സെൻട്രൽ ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ സിൻഡ്രോം - ശ്വസനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗം കൂടിയാണിത്.
• മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി - ഇത് പേശീവ്യവസ്ഥയുടെ മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു.
• ന്യൂറോ ട്രാൻസ്മിറ്ററുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ - ഉദാഹരണത്തിന്, അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം.
• പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം - ഇത് വികസന കാലതാമസത്തിനും അപസ്മാരത്തിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യം കൂടിയാണ്.
• `(പ്രേഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം)`
• `(റെറ്റ് സിൻഡ്രോം)`

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമായതിനാൽ , കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിന് പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ് .

PURA സിൻഡ്രോമിന് വേറെ പേരുകളുണ്ടോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ മറ്റ് ശാസ്ത്രീയ നാമങ്ങളിൽ വിളിച്ചേക്കാം. അതിനെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്, അല്ലേ? ഉദാഹരണത്തിന്:

• `(ബൗദ്ധിക വികസന കാലതാമസം, ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം 31)`
• `(PURA-യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നാഡീ വികസന വൈകല്യം)`
• `(PURA-യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കടുത്ത നവജാതശിശു ഹൈപ്പോട്ടോണിയ-സീഷേഴ്‌സ്-എൻസെഫലോപ്പതി സിൻഡ്രോം)`

ഈ പേരുകൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, അവയെല്ലാം ഒരേ അവസ്ഥയെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

PURA സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

PURA സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ഇതുവരെ, ലോകമെമ്പാടുമായി 470-ലധികം മുതിർന്നവർക്കും കുട്ടികൾക്കും ഈ അവസ്ഥ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, അത്രയും കുറച്ച് ആളുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. 2014-ലാണ് വൈദ്യശാസ്ത്രം ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ആദ്യമായി സംസാരിക്കാൻ തുടങ്ങിയത്. അതായത് ഇത് താരതമ്യേന പുതിയൊരു രോഗമാണ്.

PURA സിൻഡ്രോമും അപസ്മാരവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം എന്താണ്?

PURA സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന പലർക്കും അപസ്മാരം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . ചിലപ്പോൾ ഇത് മരുന്നുകളോട് പ്രതികരിക്കാത്ത ഒരു തരം അപസ്മാരമായിരിക്കാം. അതായത് മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഫോക്കൽ അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ സാമാന്യവൽക്കരിച്ച അപസ്മാരം എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ അപസ്മാരങ്ങൾ. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ ആരംഭിക്കുന്നു .

PURA സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി)

നമ്മൾ ഇതിനകം പറഞ്ഞതുപോലെ, PURA സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `(PURA gene)` എന്ന പ്രത്യേക ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് . ഈ `(PURA)` ജീൻ സാധാരണ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ, അത് നാഡീകോശങ്ങളുടെ (ന്യൂറോണുകൾ)` വികാസത്തെയും `(myelin)` എന്ന പദാർത്ഥത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തെയും ബാധിക്കും. `(Myelin)` എന്നത് നമ്മുടെ നാഡികളെ മൂടുകയും അവയിലൂടെ സിഗ്നലുകൾ വേഗത്തിൽ സഞ്ചരിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു വസ്തുവാണ്. അപ്പോൾ ഈ പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെടുമ്പോൾ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ എത്രമാത്രം ബാധിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

PURA സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PURA സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ പഠന വൈകല്യങ്ങളും വികസന കാലതാമസവും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

നവജാത ശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പലപ്പോഴും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ ശ്വസിക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
• വൈദ്യസഹായം (ഭക്ഷണം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന ട്യൂബുകൾ) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, പക്ഷേ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു വർഷത്തിനുള്ളിൽ മെച്ചപ്പെടും.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ വിഴുങ്ങുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ) ചിലപ്പോൾ വിട്ടുമാറാത്തതായി മാറുകയും ഒരു വർഷത്തിലധികം നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യും.

അൽപ്പം മുതിർന്ന കുട്ടികളിൽ കാണാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായി നടക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല , നിങ്ങളുടെ മോട്ടോർ കഴിവുകൾ തകരാറിലായേക്കാം.
• ഭാഷ മനസ്സിലായാലും, സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയില്ലായിരിക്കാം .
• അവർക്ക് സംസാരിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, വളരെ ചെറിയ വാക്കുകളിലോ ശൈലികളിലോ അവർക്ക് ആശയവിനിമയം നടത്താൻ കഴിയും.

PURA സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലർക്കും അപസ്മാരം (അപസ്മാരം) അല്ലെങ്കിൽ ഞെരുക്കൽ ചലനങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഇവ സാധാരണയായി:

• ഇത് 5 വയസ്സിന് മുമ്പ് ആരംഭിക്കുന്നു. ആദ്യം ഇത് അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങളായി (മയോക്ലോണസ്) ആരംഭിക്കാം.
• നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമാണ് .
• ചിലപ്പോൾ ഇത് "ലെനോക്സ്-ഗാസ്റ്റൗട്ട് സിൻഡ്രോം" എന്ന ഗുരുതരവും സങ്കീർണ്ണവുമായ അപസ്മാരമായി വികസിച്ചേക്കാം.

കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും കാണപ്പെടുന്ന മറ്റ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ഹിപ് ഡിസ്പ്ലാസിയ, സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള അസ്ഥി, സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ - ഉറക്കത്തിൽ ശ്വാസംമുട്ടൽ (സ്ലീപ് അപ്നിയ) അല്ലെങ്കിൽ മന്ദഗതിയിലുള്ള, ആഴം കുറഞ്ഞ ശ്വസനം (ഹൈപ്പോവെൻറിലേഷൻ).
• ശരീരം ചൂടാക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് (ഹൈപ്പോഥെർമിയ).
• അമിതമായ ക്ഷീണവും ഉറക്കവും (ഹൈപ്പർസോമ്നിയ).
• കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ - സ്ട്രാബിസ്മസ് പോലുള്ളവ.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വിള്ളലുകൾ.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ - മലബന്ധം പോലുള്ളവ.
• കുറഞ്ഞ പേശി ടോൺ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ).
• അസ്ഥിരമായ ബാലൻസ് അല്ലെങ്കിൽ നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (നടത്ത വൈകല്യം).
• കാഴ്ച വൈകല്യം.

കുറവ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ.
• എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ - വിറ്റാമിൻ ഡിയുടെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ അകാല യൗവ്വനം പോലുള്ളവ.
• മൂത്രാശയ, പ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ.

PURA സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രം PURA സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്. നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് അവസ്ഥകളെ അനുകരിക്കാം. അതിനാൽ, ഇത് PURA സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട് .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, ഡോക്ടർ മറ്റ് ചില പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• രക്തപരിശോധനകൾ.
• ശ്വസന പരിശോധനകൾ.
• `(EEG)` (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം) - ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഒരു നേത്ര പരിശോധന.

കൂടുതലറിയാൻ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകളും നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ.
• `(അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന)`.
• `(എക്സ്-റേ)` പരിശോധന.

PURA സിൻഡ്രോമിന് ഒരു ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇതാണ് പലരുടെയും ഏറ്റവും വലിയ പ്രശ്നം. സത്യം പറഞ്ഞാൽ, PURA സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല.. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ചികിത്സയും സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കും. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യാൻ കഴിയും. ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാനും ജീവിതം അൽപ്പം എളുപ്പമാക്കാനും കഴിയും .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ PURA സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സാ സംഘത്തിൽ ആരെയെല്ലാം ഉൾപ്പെടുത്താം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് PURA സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരെ ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘത്തിൽ പലതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. ഇതിനർത്ഥം ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമല്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ നൽകുന്നതിന് ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്ന നിരവധി ആളുകളുണ്ടെന്നാണ്. അത്തരമൊരു സംഘത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ പോലുള്ള ആളുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ.
• ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.
• നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ (ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്).
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് - ദൈനംദിന ജോലികളിൽ സഹായിക്കുന്ന ഒരാൾ.
• ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻ.
• ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ.
• നടത്തം, ചലനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ സഹായിക്കുന്ന ഒരാളാണ് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്.
• ശ്വസനവ്യവസ്ഥയിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ (പൾമോണോളജിസ്റ്റ്).
• ഒരു സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റ്.

കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാൻ ഇവരെല്ലാം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

PURA സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

PURA സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . ഒരു നവജാതശിശുവിന് PURA സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പലപ്പോഴും അവരെ ആശുപത്രിയിൽ നിരീക്ഷിക്കുകയും ഭക്ഷണത്തിനും ശ്വസനത്തിനും സഹായം നൽകുകയും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.

മുതിർന്ന കുട്ടികളെ സാധാരണയായി ഇങ്ങനെയാണ് പരിഗണിക്കുന്നത്:

• സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി - ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി - ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
• ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മുഖം, ഹൃദയം, അസ്ഥികൂടം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസാധാരണത്വങ്ങൾ എന്നിവ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളും നൽകാം:

• പിടിച്ചെടുക്കൽ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ.
• ആശയവിനിമയ സഹായങ്ങൾ.
• തീറ്റ നൽകുന്നതിനോ വിഴുങ്ങുന്നതിനോ ഉള്ള പിന്തുണ.
• ഫിസിക്കൽ, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി.
• സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി.
• സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ - അഡാപ്റ്റീവ് സ്‌ട്രോളറുകൾ, ബ്രേസുകൾ, ഓർത്തോട്ടിക്‌സ്, വാക്കറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയറുകൾ പോലുള്ളവ.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് PURA സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

പല മാതാപിതാക്കളും ചിന്തിക്കുന്ന ഒരു കാര്യമാണിത്. പക്ഷേ സത്യം എന്തെന്നാൽ, PURA സിൻഡ്രോം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . കൂടാതെ,ഇത് നിങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന എന്തെങ്കിലും കാരണത്താലല്ല സംഭവിക്കുന്നത്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് കുറ്റബോധം തോന്നരുത്.

PURA സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PURA സിൻഡ്രോം ഒരു ആജീവനാന്ത ഭേദമാക്കാനാവാത്ത അവസ്ഥയാണ് . പല കുട്ടികൾക്കും മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ പഠന വൈകല്യങ്ങളും വികസന കാലതാമസവും ഉണ്ടാകാം. പലർക്കും സ്വന്തമായി സംസാരിക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ലായിരിക്കാം . എന്നിരുന്നാലും, ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നൽകാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ചികിത്സയിലൂടെ, അവർക്കും സന്തോഷവാനായിരിക്കാനും അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷിയിലേക്ക് വികസിക്കാനും കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് വേണ്ടി ഞാൻ എപ്പോഴാണ് വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത്?

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനും PURA സിൻഡ്രോം നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നത് പ്രധാനമാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യവും ലക്ഷണങ്ങളും വിലയിരുത്തുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങളും ലക്ഷ്യങ്ങളും നിറവേറ്റുന്ന ഒരു വ്യക്തിഗത പരിചരണ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

PURA സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുമ്പോൾ അമിതഭാരവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് കഠിനമായ പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം, പലപ്പോഴും അപസ്മാരം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സകളുടെ സംയോജനത്തിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിത നിലവാരം കൈവരിക്കാൻ കഴിയും . നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസമുണ്ടാക്കുന്ന ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല , ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും മറ്റ് നിരവധി പേരുമുണ്ട്.

ഒടുവിൽ, നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

PURA സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണെങ്കിലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• ഇത് പ്രധാനമായും നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുകയും വികസന കാലതാമസം, പഠനവൈകല്യങ്ങൾ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
• കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിൽ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും വളരെയധികം സഹായിക്കുന്നു.
• ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട് .
• കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സ നൽകുന്നതിനായി വിവിധ വിദഗ്ധരിൽ നിന്നുള്ള ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
• ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല, മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് അതിൽ കുറ്റബോധം തോന്നേണ്ടതില്ല .
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ചോ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചോ എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക . അതാണ് നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം.

ഓർക്കുക, ഓരോ കുട്ടിയും വിലപ്പെട്ടതാണ്, ഓരോ കുട്ടിയും സ്നേഹവും മികച്ച പരിചരണവും അർഹിക്കുന്നു.

``PURA സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, വളർച്ചാ കാലതാമസം, അപസ്മാരം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ