റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം (ആർ‌ടി‌എസ്) നെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചർമ്മത്തെക്കുറിച്ചോ മുടി കൊഴിച്ചിലോ നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥ മൂലമുണ്ടാകാം. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണ് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം , അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ (RTS) . പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം, പക്ഷേ നമുക്ക് അത് ലളിതവും മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പവുമാക്കാം.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം (RTS) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും ചെറിയ ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് പ്രധാനമായും ചർമ്മം, മുടി, പല്ലുകൾ, എല്ലുകൾ, കണ്ണുകൾ, പ്രത്യുൽപാദന ശേഷി എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ കൈകൾ, കാലുകൾ, കൈപ്പത്തികൾ തുടങ്ങിയ വസ്തുക്കളുടെ വലുപ്പത്തിലും ആകൃതിയിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ് . ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ഒരു പ്രത്യേക ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്കും ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്നാണ്.

പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ലോകമെമ്പാടും ഏകദേശം 300 കേസുകൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ. അതിനാൽ ഇത് എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല.

ഇതിന് വേറെ പേരുണ്ടോ? അതെ, ചിലപ്പോൾ ഇതിനെ `(പോക്കിലോഡെർമ കൺജെനിറ്റേൽ)` എന്നും വിളിക്കാറുണ്ട്.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം എന്റെ കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?

ഈ അവസ്ഥ (ആർ‌ടി‌എസ്) ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും വികാസത്തിലും ചില മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പ്രധാനമായും എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ചർമ്മത്തിലെ ചുണങ്ങു: പ്രത്യേകിച്ച് കവിളുകളിൽ ചുവന്ന ചുണങ്ങു പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
• മുടി കൊഴിച്ചിൽ അല്ലെങ്കിൽ നേർത്തതാക്കൽ: തലയിലെ രോമം കൊഴിച്ചിൽ, അതുപോലെ കണ്പീലികൾ, പുരികങ്ങൾ എന്നിവ നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
• കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങൾ: ചില നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• വൈകിയുള്ള പല്ലുകൾ: മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വൈകി പല്ലുകൾ മുളയ്ക്കാം.
• മുഖ സവിശേഷതകൾ: ചെറിയ മൂക്ക്, പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന കീഴ്ത്താടി തുടങ്ങിയ സവിശേഷതകൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ശരീരവ്യവസ്ഥകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ ജനിതക അവസ്ഥ പല തരത്തിൽ ആളുകളെ ബാധിച്ചേക്കാം. അതായത് എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടില്ല എന്നാണ്. ഇത് വ്യത്യസ്ത ശരീര വ്യവസ്ഥകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ചർമ്മം

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മുഖത്ത് സാധാരണയായി 3 മുതൽ 6 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ഒരു ചുണങ്ങു പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ ചുണങ്ങു പിന്നീട് കൈകൾ, കാലുകൾ, നിതംബം എന്നിവയിലേക്കും പടരും. ഈ ചുണങ്ങിനെ "പോക്കിലോഡെർമ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം മാറൽ, ദൃശ്യമായ രക്തക്കുഴലുകൾ, ചർമ്മത്തിന്റെ കനം കുറയൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനമാണിത്.

ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ഈ കുട്ടികൾക്ക് ത്വക്ക് അർബുദം (`ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമ`, `സ്ക്വാമസ് സെൽ കാർസിനോമ`) വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, സൂര്യപ്രകാശ സംരക്ഷണവും പതിവ് ചർമ്മ പരിശോധനകളും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മുടി

ഈ കുട്ടികൾക്ക് തലയോട്ടിയിൽ വളരെ കുറച്ച് രോമങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. അവർക്ക് കണ്പീലികളോ പുരികങ്ങളോ വളരെ കുറവോ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാത്തതോ ആകാം.

പല്ലുകൾ

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ പല്ലുകൾ കൊഴിയുകയോ, പല്ലിന്റെ ആകൃതി തകരാറിലാവുകയോ, വളരെ വൈകി വരുന്ന പല്ലുകൾ ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്യാം. അവർക്ക് ദന്ത അറകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, ഒരു ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെക്കൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ പല്ലുകൾ പതിവായി പരിശോധിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

കണ്ണുകൾ

ഈ ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് തിമിരം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, സാധാരണയായി 3 നും 7 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവർക്ക്. കണ്ണിനുള്ളിലെ ലെൻസിൽ മേഘാവൃതമാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് തിമിരം. ഇത് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകും.

അസ്ഥികൾ

അസ്ഥികളിലും ചില മാറ്റങ്ങളുണ്ടാകാം. അസ്ഥികൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം, ഒന്നിച്ചുചേർന്നിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ചില അസ്ഥികൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം. കൂടാതെ, അസ്ഥികൾ നേർത്തതും എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകാവുന്നതുമാണ് (ഒടിവുകൾ).

ദഹനവ്യവസ്ഥ (ആമാശയം)

ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഛർദ്ദിയും വയറിളക്കവും സാധാരണമാണ്.

രക്തവ്യവസ്ഥ (രക്തഘടന)

ഈ കുട്ടികളിൽ പലപ്പോഴും വിളർച്ച, കുറഞ്ഞ വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രോഗങ്ങളെ ചെറുക്കുന്ന ഒരു തരം കോശമാണ് വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ.

വളര്ച്ച

ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് കുറഞ്ഞ ഭാരവും ഉയരക്കുറവുമുള്ളവരായിരിക്കാം. റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലരും ജീവിതത്തിലുടനീളം ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരം കുറഞ്ഞവരായി തുടരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ഫെർട്ടിലിറ്റി

സ്ത്രീകളിൽ അസാധാരണ ആർത്തവചക്രം ഉണ്ടാകാം.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് നമ്മൾ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്. (ആർ‌ടി‌എസ്) ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. പ്രധാനം ഇവയാണ്:

• അസ്ഥി കാൻസർ (ഓസ്റ്റിയോസാർകോമ)
• ലിംഫറ്റിക് ലുക്കീമിയ, ഒരു തരം രക്താർബുദം
• ലിംഫോമ (ലിംഫറ്റിക് സിസ്റ്റത്തിന്റെ കാൻസർ)
• ത്വക്ക് കാൻസർ (`ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമ`, `സ്ക്വാമസ് സെൽ കാർസിനോമ`)

അതുകൊണ്ട്, ഈ കുട്ടികളെ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കേണ്ടതും കാൻസറിനെക്കുറിച്ച് ജാഗ്രത പാലിക്കേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

`ANAPC1` അല്ലെങ്കിൽ `RECQL4` ജീനുകളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആർ‌ടി‌എസ് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത 4 ൽ 1 ആണ്.

എന്നിരുന്നാലും, RTS ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഈ പ്രത്യേക ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല. `ANAPC1` അല്ലെങ്കിൽ `RECQL4` ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാതെ ചില ആളുകൾക്ക് RTS എന്തുകൊണ്ട് വികസിക്കുന്നു എന്ന് ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും അന്വേഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• തിമിരം
• മുഖഭാവങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (ഉദാ: ചെറിയ മൂക്ക്, പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന കീഴ്ത്താടി)
• പാൽ അല്ലെങ്കിൽ ഫോർമുല കുടിച്ചതിനുശേഷം തീറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഛർദ്ദി അല്ലെങ്കിൽ വയറിളക്കം
• കൈകൾ, കൈകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാലുകൾ എന്നിവയുടെ അസ്ഥികളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ
• ചെറുത്, ആകൃതി തെറ്റിയത്, അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെട്ട പല്ലുകൾ
• മുടി കൊഴിച്ചിൽ അല്ലെങ്കിൽ മുടി വളർച്ച കുറയൽ (കണ്പീലികളും പുരികങ്ങളും ഉൾപ്പെടെ)
• ചർമ്മത്തിലെ കട്ടിയുള്ളതും പരുക്കൻതുമായ പാടുകൾ (കെരാട്ടോട്ടിക് മുറിവുകൾ - ധാന്യങ്ങൾ പോലുള്ളവ)
• ചർമ്മത്തിലെ ചുണങ്ങു (പോക്കിലോഡെർമ), ഒരുപക്ഷേ കുമിളകൾ
• ചർമ്മത്തിലെ പിഗ്മെന്റേഷൻ മാറ്റങ്ങൾ (ചർമ്മത്തിന്റെ നിറവ്യത്യാസത്തിന്റെ പാടുകൾ)

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ തന്നെ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു പതിവ് ശിശു സന്ദർശന വേളയിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് RTS സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും.

രോഗനിർണയത്തിനായി ഏതൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് (RTS) ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• സ്കിൻ ബയോപ്സി: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പോയിക്കിലോഡെർമ എന്ന ചർമ്മ ചുണങ്ങുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധനയ്ക്ക് അയച്ചേക്കാം. ചർമ്മകോശങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാർ (പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ) ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ഈ സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: ഇതൊരു രക്തപരിശോധനയാണ്. `ANAPC1` അല്ലെങ്കിൽ `RECQL4` ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇതിന് കണ്ടെത്താനാകും. ഇത് (RTS) സ്ഥിരീകരിക്കും. എന്നാൽ (RTS) ഉള്ള എല്ലാ കുഞ്ഞിനും ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. പക്ഷേ അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. (ആർ‌ടി‌എസ്) ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളും പ്രായവും അനുസരിച്ച്, ഡോക്ടർമാർ ഇതുപോലുള്ള ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്താൻ തിമിര ശസ്ത്രക്രിയ .
• അസാധാരണമായ അസ്ഥികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേക അസ്ഥി ശസ്ത്രക്രിയകൾ (`ഓർത്തോപീഡിക് സർജറികൾ`) വഴി അവ ചികിത്സിക്കാം.
• ശക്തമായ സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്നുള്ള സംരക്ഷണം(സൺസ്‌ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുക, തൊപ്പികൾ ധരിക്കുക) കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം പതിവായി പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുക .
• ആവശ്യമെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ദന്ത പരിശോധനകളും പുനഃസ്ഥാപന ദന്ത ചികിത്സകളും.
• കാൻസർ നിരീക്ഷണം: ഇതിനർത്ഥം പതിവായി കാൻസറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കണമെന്നാണ് .

ഇതിന് ജനിതക ചികിത്സയുണ്ടോ?

നിലവിൽ, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോമിന് അംഗീകൃത ജീൻ ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ആർ‌ടി‌എസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷകർ അന്വേഷണം തുടരുന്നു.

എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച (ആർ‌ടി‌എസ്) തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. കുടുംബ ചരിത്രം കാരണം ചിലരിൽ ഇത് വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ചിലപ്പോൾ വിശദീകരിക്കാത്ത കാരണങ്ങളാലും ഇത് സംഭവിക്കാം.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് വളർച്ച (RTS) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയുടെ കുടുംബത്തിലെ) ആർക്കെങ്കിലും റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. RTS ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാണോ എന്ന് കാണാൻ രക്തപരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

നിങ്ങൾ രണ്ടുപേർക്കും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും RTS ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് RTS വാഹകനാകാം (അതായത് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ തന്നെ അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ജീൻ തന്റെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും), പക്ഷേ അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് (ആർ‌ടി‌എസ്) ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കണം?

ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ വളരെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കും (`സർവൈലൻസ്`). (ആർ‌ടി‌എസ്) ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ, ഈ കാൻസറുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി ഡോക്ടർ പതിവായി പരിശോധിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ ചില RTS ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അവരുടെ പതിവ് പീഡിയാട്രീഷ്യന് പുറമേ, അവർക്ക് ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ്, ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ്, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റ്/ഓങ്കോളജിസ്റ്റ് എന്നിവരെ കാണാൻ കഴിയും.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും നല്ല ഭാവിയുണ്ട്. അവരുടെ ബുദ്ധിശക്തിയും സാധാരണമാണ്. (ആർ‌ടി‌എസ്) ഉള്ളവരിൽ കാൻസർ വരാത്തവർ സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കുന്നു.

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് എപ്പോഴും ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം തേടാൻ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിൽ എന്തെങ്കിലും പുതിയ പാടുകളോ മുഴകളോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അവയുടെ നിറമോ ഘടനയോ മാറിയാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കൈകളിലോ കാലുകളിലോ എന്തെങ്കിലും വീക്കമോ മുഴകളോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വേദനയെക്കുറിച്ച് പരാതിപ്പെട്ടാൽ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് ചർമ്മത്തിലെ തിണർപ്പ്, മുടി, അസ്ഥി, പല്ല് എന്നിവയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു. ഇത് ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. (ആർ‌ടി‌എസ്) ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മാർഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. വിഷമിക്കേണ്ട, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശത്തിലൂടെയും പരിചരണത്തിലൂടെയും ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

` റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം, ആർ‌ടി‌എസ്, പോയിക്കിലോഡെർമ, ജനിതക വൈകല്യം, ചർമ്മത്തിലെ ചുണങ്ങു, മുടി കൊഴിച്ചിൽ, കാൻസർ സാധ്യത