നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പെരുമാറ്റത്തിലോ സംസാരത്തിലോ രൂപത്തിലോ മനസ്സിലാക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ചില രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് കാര്യമായൊന്നും അറിയില്ല, അതിനാൽ നമ്മൾ ഒന്നിനുപുറകെ ഒന്നായി ചിന്തിക്കാൻ തുടങ്ങും. ഇന്ന്, നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ, എന്നാൽ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വിഷമിക്കേണ്ട, നമ്മൾ അതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കും.

എന്താണ് സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്, അതായത് തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും. ഇത് കുട്ടിയുടെ വൈജ്ഞാനിക, പെരുമാറ്റ, ശാരീരിക മേഖലകളിൽ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു, കൂടാതെ ഈ അവസ്ഥ കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

ഇതിന്റെ മറ്റൊരു പേര് മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് III (MPS III) എന്നാണ്.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ചെറിയ "മാലിന്യ നിർമാർജന കേന്ദ്രങ്ങൾ" ഉണ്ട്. ഇവയെ ലൈസോസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന അനാവശ്യ വസ്തുക്കളെ അല്ലെങ്കിൽ "മാലിന്യങ്ങളെ" വിഘടിപ്പിച്ച് നീക്കം ചെയ്യുന്നവയാണ് ഇവ. സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റ് ( ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈക്കൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റിനെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ നാല് എൻസൈമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ കുറവുണ്ട്. ഈ എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റ് എന്ന പദാർത്ഥം കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങൾ, കലകൾ, അവയവങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ അടിഞ്ഞുകൂടൽ അവയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിന് വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഇതിൽ പ്രധാനമായും നാല് തരം ഉണ്ട്. ഓരോ തരത്തിനും വ്യത്യസ്ത എൻസൈമിന്റെ കുറവ് കാരണമാകുന്നു.

• ടൈപ്പ് എ: സൾഫമിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ്.
• തരം ബി: ആൽഫ-എൻ-അസെറ്റൈൽഗ്ലൂക്കോസാമിനിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ്.
• ടൈപ്പ് സി: ഹെപ്പാരൻ അസറ്റൈൽ CoA എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ്: ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസാമിനൈഡ് എൻ-അസറ്റൈൽട്രാൻസ്ഫെറേസ്.
• തരം D: എൻ-അസെറ്റൈൽഗ്ലൂക്കോസാമൈൻ 6-സൾഫേറ്റേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ്.

ഇവയിൽ, ടൈപ്പ് എ ആണ് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഉപവിഭാഗം , അതേസമയം ടൈപ്പ് ഡി ആണ് ഏറ്റവും കുറവ് സാധാരണമായത്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.. ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, 50,000 മുതൽ 250,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും കാഠിന്യവും ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം, അതുപോലെ തന്നെ രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. നവജാതശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും കാണപ്പെടുന്ന ചില പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പരുക്കൻ മുഖ സവിശേഷതകൾ.
• വ്യക്തവും വീതിയേറിയതുമായ കണ്പീലികൾ.
• സാധാരണയിൽ കൂടുതൽ ശരീര രോമങ്ങൾ (ഹിർസുറ്റിസം) ഉണ്ടാകുന്നത് കാലക്രമേണ കുറയുന്നില്ല.
• സാധാരണയേക്കാൾ വലിയ തല (മാക്രോസെഫാലി).
• ഉറക്ക തകരാറുകൾ, ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെവിയിലും/അല്ലെങ്കിൽ മൂക്കിലും തടസ്സം, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• കഠിനമായ വയറുവേദനയും കരച്ചിലും (കോളിക് പോലുള്ള എപ്പിസോഡുകൾ).
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വയറിളക്കം.

ഈ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് പെട്ടെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 1 നും 4 നും ഇടയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും .

നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായും പെരുമാറ്റവുമായും ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ:

• സംസാരശേഷിയിലും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യത്തിലുമുള്ള കാലതാമസം (പലപ്പോഴും ഒരു ആദ്യകാല ലക്ഷണം).
• ഒരു പ്രത്യേക കാരണമില്ലാതെ ഒരു കുട്ടിയുടെ വികസനം വൈകുന്നു (നോൺ-സ്പെസിഫിക് ഡെവലപ്മെന്റ് ഡിലേ).
• കാലക്രമേണ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾ കുറയുന്നു.
• ആക്രമണാത്മകമോ വിനാശകരമോ ആയ പെരുമാറ്റം .
• ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി.
• നിരുത്തരവാദപരമായ പെരുമാറ്റം, പെട്ടെന്നുള്ള കോപം (കോപം).
• അപകടകരമായ കാര്യങ്ങളെ ഭയപ്പെടാതിരിക്കുക.
• ഇടയ്ക്കിടെ കടിക്കുക, കീറുക, മുലകുടിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ വിഴുങ്ങുക (ഹൈപ്പർഓറാലിറ്റി).
• അസ്വസ്ഥത.
• ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ - ഉറങ്ങാൻ പോകുമോ എന്ന ഭയം, പാരസോമ്നിയ, സ്ലീപ് അപ്നിയ.
• നടത്തരീതിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, കാൽവിരൽ നടത്തം .
• ശരീരത്തിന്റെ കാഠിന്യം, സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ.

ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• കേൾവിക്കുറവ്.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ചെവി അണുബാധ (ഓട്ടിറ്റിസ്).
• സ്ഥിരമായ മൂക്കിലെ തിരക്ക്.
• സാധാരണ കുട്ടികളേക്കാൾ നേരത്തെ അഡിനോയിഡുകളും ടോൺസിലുകളും നീക്കം ചെയ്യേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകത (അഡിനോടോൺസിലക്ടമി).

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന വയറിളക്കം അല്ലെങ്കിൽ മലബന്ധം.
• മലബന്ധം.
• വയറ്റിലെ അസ്വസ്ഥത.
• ഹൃദയ താളത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ (അറിഥ്മിയ).
• ഹൃദയപേശി രോഗം (കാർഡിയോമയോപ്പതി).
• സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം.
• സ്കോളിയോസിസ്.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഒരു ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (എൽഎസ്ഡി) ആണ്.ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് ഈ രോഗമുള്ളവരുടെ ശരീരകോശങ്ങളിൽ വിഷവസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇതിന് കാരണം അവരുടെ ശരീരത്തിലെ ചില എൻസൈമുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ അഭാവം മൂലമാണ് . ഈ എൻസൈമുകൾ ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ചില പദാർത്ഥങ്ങളെ വിഘടിപ്പിക്കാനും നീക്കം ചെയ്യാനും കഴിയില്ല. അവ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോഴാണ് അവ ദോഷകരമാകുന്നത്.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിൽ, ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റ് എന്ന പദാർത്ഥത്തെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നാല് എൻസൈമുകളിൽ ഒന്ന് കാണുന്നില്ല. ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റ് പിന്നീട് കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ശേഖരണം പ്രധാനമായും കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് .

ഈ എൻസൈമിന്റെ കുറവുകൾ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് SGSH ജീൻ പോലുള്ള ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേൺ ഓഫ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജീനിന്റെ വാഹകർ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല.

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായതിനാലും അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ അവസ്ഥകളുടേതിന് സമാനമായതിനാലും രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും വൈകാം. വികസന കാലതാമസം, ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) , അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടിസം എന്നിങ്ങനെ ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ തെറ്റായി നിർണ്ണയിച്ചേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ശാരീരിക പരിശോധനയും ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനയും നടത്തും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും. മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കാൻ അവർ പരിശോധനകൾക്കും ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• GAG മൂത്ര പരിശോധന: കുട്ടിയുടെ മൂത്ര സാമ്പിളിൽ ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈക്കൻസ് (GAG) എന്ന പദാർത്ഥത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കുന്നു.
• എൻസൈം വിശകലനം: പ്രസക്തമായ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം ഒരു രക്ത സാമ്പിളിൽ അളക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതായി അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) പരിശോധിക്കാൻ ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും.

കൂടാതെ, കുട്ടിയുടെ അവയവങ്ങൾക്കോ ​​കലകൾക്കോ ​​എന്തെങ്കിലും കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഡോക്ടർ മറ്റ് പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• തലച്ചോറിന്റെ എംആർഐ സ്കാൻ.
• ഒരു നേത്ര പരിശോധന.
• ഒരു കേൾവി പരിശോധന.
• ഹൃദയ പരിശോധനകൾ - എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം , ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി) പോലുള്ളവ.
• ഒരു ഉറക്ക പഠനം.
• എക്സ്-റേ പരിശോധനകൾ.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്കായി പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ പോലുള്ള പരിശോധനകളിലൂടെ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയോ രോഗപരിഷ്കരണ ചികിത്സയോ ഇല്ല . രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റിലും പാലിയേറ്റീവ് കെയറിലുമാണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ഒരു കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തിന്റെ പല വശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കാൻ ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ഡോക്ടർമാരുടെ സംഘം ആവശ്യമാണ്. ഈ സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ.
• പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ.
• സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ഓട്ടോളറിംഗോളജിസ്റ്റുകൾ (ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട വിദഗ്ധർ).
• കുട്ടികളുടെ മനഃശാസ്ത്രജ്ഞർ.
• സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ.
• പ്രത്യേക അധ്യാപകർ.

കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസൃതമായി മരുന്നുകൾ, ചികിത്സകൾ, സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ എന്നിവ ഈ വിദഗ്ധർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിലനിർത്തുക, അവരുടെ കഴിവുകൾ പരമാവധിയാക്കുക, സാധ്യമായ ഏറ്റവും ഉയർന്ന ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്തുക എന്നിവയാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലിൽ പങ്കെടുക്കാനുള്ള അവസരവും ലഭിച്ചേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് ചോദിക്കുക. സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിനുള്ള പ്രത്യേക ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷകർ നിലവിൽ പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി.
• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ.
• ജീൻ തെറാപ്പി.

രോഗത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ, ജീവിതനിലവാരം നിലനിർത്തുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനുമാണ് ചികിത്സയുടെ മുൻഗണന.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ മെഡിക്കൽ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളും പരിശോധനകളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥ ഒറ്റയടിക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്. സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഓരോ കുട്ടിയെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും ഭാവി എന്തായിരിക്കുമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് നിങ്ങളെ ഏറ്റവും നന്നായി ഉപദേശിക്കാൻ കഴിയും.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പലപ്പോഴും ഇനിപ്പറയുന്നവ അനുഭവപ്പെടാം:

• ചുറ്റുപാടുകളുമായുള്ള ബന്ധം കുറഞ്ഞു.
• ഡിമെൻഷ്യ .
• നടത്തം, സംസാരിക്കൽ, ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ തുടങ്ങിയ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

ഈ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുകയും ഒടുവിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ന്യുമോണിയ , മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണങ്ങളാണ്.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച 113 രോഗികളിൽ നടത്തിയ ഒരു പഠനത്തിൽ, ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഇപ്രകാരമായിരുന്നു:

• ടൈപ്പ് എ: 11 നും 19 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവർ.
• ടൈപ്പ് ബി: 12 നും 16 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവർ.
• ടൈപ്പ് സി: 14 നും 32 നും ഇടയിൽ.

ടൈപ്പ് ഡി വളരെ അപൂർവമാണ്, അതിനാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് മതിയായ വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമല്ല.

എന്നാൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ കുട്ടിയും വ്യത്യസ്തരാണ് . ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു നല്ല ആശയം നൽകാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമായിരിക്കും ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല .

ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ അവനെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച വൈദ്യസഹായം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കുവേണ്ടി വാദിക്കുന്നതിലൂടെ, അവർക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കാനാകും.

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരാനും കഴിയും. ഇത് ഒരു വലിയ ശക്തി ഉറവിടമായിരിക്കും.

നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും മാനസികാരോഗ്യത്തിലും ജീവിത നിലവാരത്തിലും ഗുരുതരമായ പ്രതികൂല സ്വാധീനം ചെലുത്തും. സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും പരിചാരകർക്കും പോസ്റ്റ്-ട്രോമാറ്റിക് സ്ട്രെസ് ഡിസോർഡർ (PTSD) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യവും നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കണം. നിങ്ങൾക്ക് വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു സൈക്യാട്രിസ്റ്റിനെയോ കൗൺസിലറെയോ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾ, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ, പെരുമാറ്റം എന്നിവയിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഓരോ 6 മുതൽ 12 മാസത്തിലും (അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ തവണ) അവരുടെ മെഡിക്കൽ ടീം പതിവായി അവരെ പരിശോധിക്കണം. എന്തെങ്കിലും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നതായി തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി സംസാരിക്കുക.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം കേൾക്കുമ്പോൾ അമിതഭാരവും ഞെട്ടലും അനുഭവപ്പെടുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മാത്രമായുള്ള ഒരു സമഗ്ര മാനേജ്മെന്റ് പ്ലാൻ നൽകുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും കുടുംബത്തിനും ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കേണ്ടതും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ജാഗ്രത പാലിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ തയ്യാറാണ്. പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ഈ വെല്ലുവിളിയെ ധൈര്യത്തോടെ നേരിടുക. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ വിവരങ്ങൾ പഠിക്കാനും ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും ആവശ്യമായ സഹായം നേടാനും മടിക്കരുത്.

` സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, എൻസൈമുകൾ, മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ്