Skip to main content

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അജ്ഞാതമായ എന്തെങ്കിലും മുഴകളോ മുഴകളോ ഉണ്ടോ? അത് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയിരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അജ്ഞാതമായ എന്തെങ്കിലും മുഴകളോ മുഴകളോ ഉണ്ടോ? അത് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയിരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെ വിശദീകരിക്കാനാവാത്ത വേദന അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? അതോ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ ചെറിയ മുഴകൾ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? നമ്മൾ ഈ കാര്യങ്ങളിൽ അത്ര ശ്രദ്ധ ചെലുത്താറില്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ അവ ഒരു രോഗാവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം കേട്ടുകേൾവിയുള്ളതും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ ഒരു രോഗാവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് `ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്` എന്ന അവസ്ഥ.

`ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്` എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എന്നത് നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ചില മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ, അതായത് ഞരമ്പുകളിൽ മുഴകൾ (മുഴകൾ) വികസിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ മുഴകളെ നമ്മൾ `ഷ്വാന്നോമസ്` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ഞരമ്പുകളെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള ഒരു പ്രത്യേക തരം കോശത്തിൽ നിന്നാണ് ഈ `ഷ്വാന്നോമസ്` വികസിക്കുന്നത്, അത് ഒരു ഇൻസുലേറ്ററായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഈ കോശങ്ങളെ `ഷ്വാൻ കോശങ്ങൾ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവ പ്രധാനമായും നമ്മുടെ പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത് - അതായത്, തലച്ചോറിൽ നിന്നും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിൽ നിന്നും വ്യാപിക്കുന്ന നാഡികളിലും, നാഡി വേരുകളിലും, നാഡികൾ പേശികളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നിടത്തും.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എന്നത് സാധാരണയായി 20 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള ചെറുപ്പക്കാരിൽ വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയോടെ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് മറ്റൊരു തരം ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസാണ്, നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന മുഴകളുടെ ഒരു കൂട്ടം.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന് നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ഓരോ തരത്തിനും കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനം അനുസരിച്ച് ഇവയെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ തരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

  • `NF2` - ബന്ധപ്പെട്ട `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്` (മുമ്പ് `ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2` എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു).
  • `SMARCB1` - `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസുമായി` ബന്ധപ്പെട്ടത്.
  • `LZTR1` - `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസുമായി` ബന്ധപ്പെട്ടത്.
  • `22q` - ബന്ധപ്പെട്ട `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്` (ഇത് ക്രോമസോം 22 ന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ മാറ്റം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്).
  • മറ്റുവിധത്തിൽ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലാത്ത ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (NOS).
  • മറ്റൊരിടത്തും തരംതിരിച്ചിട്ടില്ലാത്ത ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (NEC).

ഈ പേരുകൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, ഈ രീതിയിൽ അവയെ തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നത് ഡോക്ടർമാർക്ക് രോഗം കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഉചിതമായ ഉപദേശം നൽകുന്നതിനും വളരെയധികം സഹായകരമാണ്.

`ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഏറ്റവും അപൂർവമായ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ആണ്. എത്ര പേർക്ക് ഇത് ഉണ്ടെന്നതിന്റെ കൃത്യമായ കണക്കുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് NF2-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഏകദേശം 30,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ബാധിച്ചേക്കാം എന്നാണ്. മറ്റ് തരങ്ങൾ കൂടി ചേർക്കുമ്പോൾ, ഇത് 70,000 ൽ ഒരാൾക്ക് ബാധിക്കുന്നു.

ഷ്വന്നോമ ഉണ്ടാകുന്ന എല്ലാവർക്കും ഷ്വന്നോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഷ്വന്നോമാറ്റോസിസിൽ, ഒന്നിലധികം ഷ്വന്നോമകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പൊതുവേ, ഒന്നിലധികം ഷ്വന്നോമാറ്റോസിസിനെ അപേക്ഷിച്ച് ഒറ്റ ഷ്വന്നോമ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ പലർക്കും സംഭവിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണം വേദനയാണ് . ഷ്വന്നോമ ട്യൂമറുകൾ ഞരമ്പുകളെയും ചുറ്റുമുള്ള കലകളെയും ഞെരുക്കുന്നതിനാലാണ് ഈ വേദന ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ വേദന എങ്ങനെയുള്ളതായിരിക്കും?

  • ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയാകാം , അതായത് മാസങ്ങളോളം, വർഷങ്ങളോളം പോലും നീണ്ടുനിൽക്കും.
  • വേദനയുടെ സ്വഭാവം മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം .
  • ട്യൂമർ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന സ്ഥലത്ത് മാത്രമല്ല, ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തും ഈ വേദന അനുഭവപ്പെടാം. ചിലപ്പോൾ, ട്യൂമറിന്റെ സ്ഥാനവുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലാത്ത ഒരു സ്ഥലത്ത് വേദന ഉണ്ടാകാം.
  • കാലക്രമേണ വേദന വർദ്ധിച്ചേക്കാം .

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കാലിലൂടെ നിരന്തരം വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നു, അതോടൊപ്പം മരവിപ്പും അനുഭവപ്പെടുന്നു. മരുന്ന് കഴിച്ചിട്ടും അത് മാറുന്നില്ല. ഇത് വെറും ജലദോഷമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. പക്ഷേ അത് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന വേദനയായിരിക്കാം.

വേദനയ്ക്ക് പുറമേ, ട്യൂമറിന്റെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

  • ഒരു ഇക്കിളി തോന്നൽ അല്ലെങ്കിൽ വൈദ്യുതാഘാതം പോലെയുള്ള ഒരു തോന്നൽ .
  • പേശികളുടെ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു.
  • ചർമ്മത്തിനടിയിൽ (മുഴകൾ രൂപപ്പെട്ടിരിക്കുന്നിടത്ത്) മുഴകളോ വീക്കമോ കൈകളിൽ അനുഭവപ്പെടാം.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 20 വയസ്സിനു ശേഷവും 40 വയസ്സിന് മുമ്പും ആരംഭിക്കുമെങ്കിലും, പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് അവ ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം എന്നാണ്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനമാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ). NF2, SMARCB1, അല്ലെങ്കിൽ LZTR1 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനുകൾക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് സത്യമാണ്. ഈ ജീനുകൾ ക്രോമസോം 22 ലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

ഈ ജീനുകൾ `ട്യൂമർ സപ്രസ്സറുകളായി` പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മുഴകളുടെ രൂപീകരണം നിയന്ത്രിക്കുന്നു . അതായത്, കോശങ്ങൾ എത്ര തവണ വളരുകയും വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യണമെന്ന് ഈ ജീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇതുപോലുള്ള ഒരു `ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ` ജീനിൽ ഒരു `മ്യൂട്ടേഷൻ` ഉണ്ടെങ്കിൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് കോശ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കാൻ ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണമില്ലാതെ വളരെ വേഗത്തിൽ വളരാനും വിഭജിക്കാനും തുടങ്ങുന്നു. അങ്ങനെയാണ് ഈ `ട്യൂമറുകൾ` രൂപപ്പെടുന്നത്.

ചില ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അറിയില്ലായിരിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം നിലവിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ഇല്ലാതെ പോലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം എന്നാണ്.

ഇത് പാരമ്പര്യമാണോ? (`ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് പാരമ്പര്യമാണോ?`)

`ഷ്വാനോമാറ്റോസിസിന്റെ` ചില കേസുകൾഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും . ഏകദേശം പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ബാധിച്ചവരിൽ 15% മുതൽ 25% വരെ ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ട്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനിതക മാറ്റം വഹിക്കുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് കേസുകളും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു . ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഈ ജനിതകമാറ്റം വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ഒരാൾക്ക് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാം എന്നാണ്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഷ്വന്നോമ ട്യൂമറുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ക്യാൻസറല്ലാത്തതും നിരുപദ്രവകരവുമായ ട്യൂമറുകളാണ് (ബെനിൻ ട്യൂമറുകൾ). അതായത് അവ ക്യാൻസറല്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ചില ട്യൂമറുകൾ ക്യാൻസറായി മാറാം. അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർമാർ ഇക്കാര്യത്തിലും ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നത്.

മറ്റൊരു പ്രധാന പ്രശ്നം വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയാണ് . ഈ തുടർച്ചയായ വേദന ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെ സാരമായി ബാധിക്കും. ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ പ്രയാസമാകുമ്പോഴും സ്വയം ജീവിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴും വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് സഹായകരമാണെന്ന് പലരും കണ്ടെത്തുന്നു.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയും പരിശോധനയിലൂടെയും ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കും. പരിശോധനയ്ക്കിടെ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, അവ എത്ര കാലമായി നിലവിലുണ്ട്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുടേതിന് സമാനമായതിനാലും വേദന എവിടെ നിന്നാണ് വരുന്നതെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായതിനാലും, ചിലപ്പോൾ ഉടനടി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഡോക്ടർമാർ ഇപ്പോൾ അപ്‌ഡേറ്റ് ചെയ്ത ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ തരങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത് എളുപ്പമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, SMARCB1-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്താൻ, നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഒന്നെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം:

  • കുറഞ്ഞത് ഒരു ഷ്വാനോമയെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം, കൂടാതെ രക്തം അല്ലെങ്കിൽ ഉമിനീർ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ SMARCB1 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കണം.
  • കുറഞ്ഞത് രണ്ട് ഷ്വാന്നോമകളെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം, കൂടാതെ ഒരു ട്യൂമറിന്റെ ബയോപ്സിയിൽ അതിന് SMARCB1 ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കണം.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ഷ്വാനോമ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഈ പരിശോധനയിൽ ഒരു ട്യൂമർ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡോക്ടർ ട്യൂമറിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ പരിശോധനയ്ക്കായി എടുത്തേക്കാം (ബയോപ്സി).നിങ്ങൾക്ക് അത് ഓർഡർ ചെയ്യാം. പിന്നെ, ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിലുള്ള കോശങ്ങളെ നോക്കുന്നതിലൂടെ, അത് ഏത് തരം ട്യൂമറാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കൃത്യമായി അറിയാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, ഒരു ജനിതക രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഓരോ തരത്തിനും കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റം നിങ്ങളിലുണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാനും കഴിയും.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല , അതിനാൽ ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങളുടെ വേദന ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വിവിധ മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഈ മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ വേദനയുടെ സ്ഥാനം, അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വേദന വളരെ കഠിനമാണെങ്കിൽ, ഷ്വാനോമ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതോ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് റഫർ ചെയ്യുന്നതോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പരിഗണിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ നിങ്ങൾക്ക് സുരക്ഷിതമായ ഓപ്ഷനുകളാണോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും. ശസ്ത്രക്രിയ നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തിയേക്കാം, നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം ട്യൂമറുകൾ വീണ്ടും വളരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്താണ് രോഗനിർണയം?

ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . ശരീരത്തിലെ ഷ്വന്നോമ ട്യൂമറുകളുടെ വലുപ്പം, എണ്ണം, സ്ഥാനം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ചിലർക്ക് കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ധാരാളം ഉണ്ടാകാം. അവ ശരീരത്തിൽ ഒരു സ്ഥലത്ത് മാത്രമായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ പല സ്ഥലങ്ങളിലും വ്യാപിച്ചിരിക്കാം. അതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയല്ല.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ഏറ്റവും വേദനാജനകമായ ലക്ഷണം വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയാണ് . വേദനയുമായി ജീവിക്കുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് അത് കഠിനമാണെങ്കിൽ, ഒരു യഥാർത്ഥ വെല്ലുവിളിയാകും. ഈ വേദന നിങ്ങളുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളെ വിഷാദത്തിലാക്കുകയോ നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമോ സാമൂഹികമോ ആയ ജീവിതത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയോ ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നതും സഹായകരമായേക്കാം.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. പലർക്കും മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം ലഭിക്കും. മറ്റുള്ളവർക്ക് സിസ്റ്റ് നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം സിസ്റ്റ് വീണ്ടും വളരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുമോ?

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയുർദൈർഘ്യത്തെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നില്ല . എന്നിരുന്നാലും, വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയും അതുമൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ജീവിത നിലവാരത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി നേരിട്ട് സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. എല്ലാവരുടെയും അവസ്ഥ വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും പുതിയ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് മാത്രമേ കഴിയൂ.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഒരു കാരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത വേദന.പേശി ബലഹീനത പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ എവിടെയെങ്കിലും ഒരു പുതിയ മുഴയോ ട്യൂമറോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അത് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് വേദന വർദ്ധിക്കുന്നത് പോലുള്ളവ, ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാണ്:

  • വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
  • വേദനസംഹാരികൾ കൂടാതെ മറ്റ് ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ടോ?
  • എനിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
  • ചികിത്സയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
  • ഭാവിയിൽ എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയുമായി ജീവിക്കുന്നത് ശരിക്കും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. ചില ദിവസങ്ങൾ മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ എളുപ്പമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് പദ്ധതികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, വേദന കാരണം അവ മാറ്റിവെച്ച് വീട്ടിൽ തന്നെ വിശ്രമിക്കാൻ നിർബന്ധിതരായേക്കാം. ഇത് നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരവും സാമൂഹികവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം. എന്നാൽ ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിനെ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ അനുവദിക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി കണ്ടെത്താൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും . വിട്ടുമാറാത്ത വേദന നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറെ കാണുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് പ്രയോജനകരമാകും. ശസ്ത്രക്രിയയും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും ഓപ്ഷനുകളായിരിക്കാം. അതിനാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായവ എന്താണെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്നും ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുമുണ്ടെന്നും ഓർമ്മിക്കുക.


` ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ്, വിട്ടുമാറാത്ത വേദന, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, NF2, SMARCB1, LZTR1, ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ

Frequently Asked Questions (FAQ)

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാണ്:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 7 + 2 =
നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അജ്ഞാതമായ എന്തെങ്കിലും മുഴകളോ മുഴകളോ ഉണ്ടോ? അത് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയിരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അജ്ഞാതമായ എന്തെങ്കിലും മുഴകളോ മുഴകളോ ഉണ്ടോ? അത് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയിരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെ വിശദീകരിക്കാനാവാത്ത വേദന അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? അതോ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ ചെറിയ മുഴകൾ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? നമ്മൾ ഈ കാര്യങ്ങളിൽ അത്ര ശ്രദ്ധ ചെലുത്താറില്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ അവ ഒരു രോഗാവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം കേട്ടുകേൾവിയുള്ളതും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ ഒരു രോഗാവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് `ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്` എന്ന അവസ്ഥ.

`ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്` എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എന്നത് നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ചില മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ, അതായത് ഞരമ്പുകളിൽ മുഴകൾ (മുഴകൾ) വികസിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ മുഴകളെ നമ്മൾ `ഷ്വാന്നോമസ്` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ഞരമ്പുകളെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള ഒരു പ്രത്യേക തരം കോശത്തിൽ നിന്നാണ് ഈ `ഷ്വാന്നോമസ്` വികസിക്കുന്നത്, അത് ഒരു ഇൻസുലേറ്ററായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഈ കോശങ്ങളെ `ഷ്വാൻ കോശങ്ങൾ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവ പ്രധാനമായും നമ്മുടെ പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത് - അതായത്, തലച്ചോറിൽ നിന്നും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിൽ നിന്നും വ്യാപിക്കുന്ന നാഡികളിലും, നാഡി വേരുകളിലും, നാഡികൾ പേശികളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നിടത്തും.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എന്നത് സാധാരണയായി 20 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള ചെറുപ്പക്കാരിൽ വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയോടെ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് മറ്റൊരു തരം ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസാണ്, നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന മുഴകളുടെ ഒരു കൂട്ടം.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന് നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ഓരോ തരത്തിനും കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനം അനുസരിച്ച് ഇവയെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ തരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

  • `NF2` - ബന്ധപ്പെട്ട `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്` (മുമ്പ് `ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2` എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു).
  • `SMARCB1` - `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസുമായി` ബന്ധപ്പെട്ടത്.
  • `LZTR1` - `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസുമായി` ബന്ധപ്പെട്ടത്.
  • `22q` - ബന്ധപ്പെട്ട `ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്` (ഇത് ക്രോമസോം 22 ന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ മാറ്റം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്).
  • മറ്റുവിധത്തിൽ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലാത്ത ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (NOS).
  • മറ്റൊരിടത്തും തരംതിരിച്ചിട്ടില്ലാത്ത ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (NEC).

ഈ പേരുകൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, ഈ രീതിയിൽ അവയെ തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നത് ഡോക്ടർമാർക്ക് രോഗം കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഉചിതമായ ഉപദേശം നൽകുന്നതിനും വളരെയധികം സഹായകരമാണ്.

`ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഏറ്റവും അപൂർവമായ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ആണ്. എത്ര പേർക്ക് ഇത് ഉണ്ടെന്നതിന്റെ കൃത്യമായ കണക്കുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് NF2-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഏകദേശം 30,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ബാധിച്ചേക്കാം എന്നാണ്. മറ്റ് തരങ്ങൾ കൂടി ചേർക്കുമ്പോൾ, ഇത് 70,000 ൽ ഒരാൾക്ക് ബാധിക്കുന്നു.

ഷ്വന്നോമ ഉണ്ടാകുന്ന എല്ലാവർക്കും ഷ്വന്നോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഷ്വന്നോമാറ്റോസിസിൽ, ഒന്നിലധികം ഷ്വന്നോമകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. പൊതുവേ, ഒന്നിലധികം ഷ്വന്നോമാറ്റോസിസിനെ അപേക്ഷിച്ച് ഒറ്റ ഷ്വന്നോമ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ പലർക്കും സംഭവിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണം വേദനയാണ് . ഷ്വന്നോമ ട്യൂമറുകൾ ഞരമ്പുകളെയും ചുറ്റുമുള്ള കലകളെയും ഞെരുക്കുന്നതിനാലാണ് ഈ വേദന ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ വേദന എങ്ങനെയുള്ളതായിരിക്കും?

  • ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയാകാം , അതായത് മാസങ്ങളോളം, വർഷങ്ങളോളം പോലും നീണ്ടുനിൽക്കും.
  • വേദനയുടെ സ്വഭാവം മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം .
  • ട്യൂമർ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന സ്ഥലത്ത് മാത്രമല്ല, ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തും ഈ വേദന അനുഭവപ്പെടാം. ചിലപ്പോൾ, ട്യൂമറിന്റെ സ്ഥാനവുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലാത്ത ഒരു സ്ഥലത്ത് വേദന ഉണ്ടാകാം.
  • കാലക്രമേണ വേദന വർദ്ധിച്ചേക്കാം .

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കാലിലൂടെ നിരന്തരം വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നു, അതോടൊപ്പം മരവിപ്പും അനുഭവപ്പെടുന്നു. മരുന്ന് കഴിച്ചിട്ടും അത് മാറുന്നില്ല. ഇത് വെറും ജലദോഷമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. പക്ഷേ അത് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന വേദനയായിരിക്കാം.

വേദനയ്ക്ക് പുറമേ, ട്യൂമറിന്റെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

  • ഒരു ഇക്കിളി തോന്നൽ അല്ലെങ്കിൽ വൈദ്യുതാഘാതം പോലെയുള്ള ഒരു തോന്നൽ .
  • പേശികളുടെ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു.
  • ചർമ്മത്തിനടിയിൽ (മുഴകൾ രൂപപ്പെട്ടിരിക്കുന്നിടത്ത്) മുഴകളോ വീക്കമോ കൈകളിൽ അനുഭവപ്പെടാം.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 20 വയസ്സിനു ശേഷവും 40 വയസ്സിന് മുമ്പും ആരംഭിക്കുമെങ്കിലും, പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് അവ ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം എന്നാണ്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനമാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ). NF2, SMARCB1, അല്ലെങ്കിൽ LZTR1 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനുകൾക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് സത്യമാണ്. ഈ ജീനുകൾ ക്രോമസോം 22 ലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

ഈ ജീനുകൾ `ട്യൂമർ സപ്രസ്സറുകളായി` പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മുഴകളുടെ രൂപീകരണം നിയന്ത്രിക്കുന്നു . അതായത്, കോശങ്ങൾ എത്ര തവണ വളരുകയും വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യണമെന്ന് ഈ ജീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇതുപോലുള്ള ഒരു `ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ` ജീനിൽ ഒരു `മ്യൂട്ടേഷൻ` ഉണ്ടെങ്കിൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് കോശ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കാൻ ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണമില്ലാതെ വളരെ വേഗത്തിൽ വളരാനും വിഭജിക്കാനും തുടങ്ങുന്നു. അങ്ങനെയാണ് ഈ `ട്യൂമറുകൾ` രൂപപ്പെടുന്നത്.

ചില ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അറിയില്ലായിരിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം നിലവിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ഇല്ലാതെ പോലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം എന്നാണ്.

ഇത് പാരമ്പര്യമാണോ? (`ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് പാരമ്പര്യമാണോ?`)

`ഷ്വാനോമാറ്റോസിസിന്റെ` ചില കേസുകൾഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും . ഏകദേശം പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ബാധിച്ചവരിൽ 15% മുതൽ 25% വരെ ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ട്. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനിതക മാറ്റം വഹിക്കുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് കേസുകളും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു . ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഈ ജനിതകമാറ്റം വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ഒരാൾക്ക് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാം എന്നാണ്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഷ്വന്നോമ ട്യൂമറുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ക്യാൻസറല്ലാത്തതും നിരുപദ്രവകരവുമായ ട്യൂമറുകളാണ് (ബെനിൻ ട്യൂമറുകൾ). അതായത് അവ ക്യാൻസറല്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ചില ട്യൂമറുകൾ ക്യാൻസറായി മാറാം. അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർമാർ ഇക്കാര്യത്തിലും ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നത്.

മറ്റൊരു പ്രധാന പ്രശ്നം വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയാണ് . ഈ തുടർച്ചയായ വേദന ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെ സാരമായി ബാധിക്കും. ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ പ്രയാസമാകുമ്പോഴും സ്വയം ജീവിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴും വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് സഹായകരമാണെന്ന് പലരും കണ്ടെത്തുന്നു.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയും പരിശോധനയിലൂടെയും ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കും. പരിശോധനയ്ക്കിടെ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, അവ എത്ര കാലമായി നിലവിലുണ്ട്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുടേതിന് സമാനമായതിനാലും വേദന എവിടെ നിന്നാണ് വരുന്നതെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായതിനാലും, ചിലപ്പോൾ ഉടനടി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഡോക്ടർമാർ ഇപ്പോൾ അപ്‌ഡേറ്റ് ചെയ്ത ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ തരങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത് എളുപ്പമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, SMARCB1-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്താൻ, നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഒന്നെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം:

  • കുറഞ്ഞത് ഒരു ഷ്വാനോമയെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം, കൂടാതെ രക്തം അല്ലെങ്കിൽ ഉമിനീർ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ SMARCB1 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കണം.
  • കുറഞ്ഞത് രണ്ട് ഷ്വാന്നോമകളെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കണം, കൂടാതെ ഒരു ട്യൂമറിന്റെ ബയോപ്സിയിൽ അതിന് SMARCB1 ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കണം.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ഷ്വാനോമ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഈ പരിശോധനയിൽ ഒരു ട്യൂമർ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡോക്ടർ ട്യൂമറിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ പരിശോധനയ്ക്കായി എടുത്തേക്കാം (ബയോപ്സി).നിങ്ങൾക്ക് അത് ഓർഡർ ചെയ്യാം. പിന്നെ, ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിലുള്ള കോശങ്ങളെ നോക്കുന്നതിലൂടെ, അത് ഏത് തരം ട്യൂമറാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കൃത്യമായി അറിയാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, ഒരു ജനിതക രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഓരോ തരത്തിനും കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റം നിങ്ങളിലുണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാനും കഴിയും.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല , അതിനാൽ ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങളുടെ വേദന ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വിവിധ മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഈ മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ വേദനയുടെ സ്ഥാനം, അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വേദന വളരെ കഠിനമാണെങ്കിൽ, ഷ്വാനോമ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതോ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് റഫർ ചെയ്യുന്നതോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പരിഗണിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ നിങ്ങൾക്ക് സുരക്ഷിതമായ ഓപ്ഷനുകളാണോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും. ശസ്ത്രക്രിയ നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തിയേക്കാം, നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം ട്യൂമറുകൾ വീണ്ടും വളരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്താണ് രോഗനിർണയം?

ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . ശരീരത്തിലെ ഷ്വന്നോമ ട്യൂമറുകളുടെ വലുപ്പം, എണ്ണം, സ്ഥാനം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ചിലർക്ക് കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ധാരാളം ഉണ്ടാകാം. അവ ശരീരത്തിൽ ഒരു സ്ഥലത്ത് മാത്രമായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ പല സ്ഥലങ്ങളിലും വ്യാപിച്ചിരിക്കാം. അതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയല്ല.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ഏറ്റവും വേദനാജനകമായ ലക്ഷണം വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയാണ് . വേദനയുമായി ജീവിക്കുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് അത് കഠിനമാണെങ്കിൽ, ഒരു യഥാർത്ഥ വെല്ലുവിളിയാകും. ഈ വേദന നിങ്ങളുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളെ വിഷാദത്തിലാക്കുകയോ നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമോ സാമൂഹികമോ ആയ ജീവിതത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയോ ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നതും സഹായകരമായേക്കാം.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. പലർക്കും മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം ലഭിക്കും. മറ്റുള്ളവർക്ക് സിസ്റ്റ് നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം സിസ്റ്റ് വീണ്ടും വളരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കുമോ?

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ആയുർദൈർഘ്യത്തെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നില്ല . എന്നിരുന്നാലും, വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയും അതുമൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ജീവിത നിലവാരത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി നേരിട്ട് സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. എല്ലാവരുടെയും അവസ്ഥ വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും പുതിയ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് മാത്രമേ കഴിയൂ.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഒരു കാരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത വേദന.പേശി ബലഹീനത പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ എവിടെയെങ്കിലും ഒരു പുതിയ മുഴയോ ട്യൂമറോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അത് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് വേദന വർദ്ധിക്കുന്നത് പോലുള്ളവ, ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാണ്:

  • വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
  • വേദനസംഹാരികൾ കൂടാതെ മറ്റ് ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ടോ?
  • എനിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
  • ചികിത്സയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
  • ഭാവിയിൽ എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയുമായി ജീവിക്കുന്നത് ശരിക്കും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. ചില ദിവസങ്ങൾ മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ എളുപ്പമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് പദ്ധതികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, വേദന കാരണം അവ മാറ്റിവെച്ച് വീട്ടിൽ തന്നെ വിശ്രമിക്കാൻ നിർബന്ധിതരായേക്കാം. ഇത് നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരവും സാമൂഹികവുമായ പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം. എന്നാൽ ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിനെ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ അനുവദിക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി കണ്ടെത്താൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും . വിട്ടുമാറാത്ത വേദന നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറെ കാണുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് പ്രയോജനകരമാകും. ശസ്ത്രക്രിയയും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും ഓപ്ഷനുകളായിരിക്കാം. അതിനാൽ, ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായവ എന്താണെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്നും ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുമുണ്ടെന്നും ഓർമ്മിക്കുക.


` ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ്, വിട്ടുമാറാത്ത വേദന, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, NF2, SMARCB1, LZTR1, ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ

Frequently Asked Questions (FAQ)

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാണ്:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 7 + 2 =