നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയുണ്ടോ? ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (എസ്ഡിഎസ്) നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് എപ്പോഴും അസുഖം വരുന്നുണ്ടോ? ശരീരഭാരം കൂടുന്നില്ലേ? അതോ അവരുടെ അസ്ഥികളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ കാണുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ഇത് കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗമായ ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (SDS) മൂലമാകാം. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (SDS)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (എസ്ഡിഎസ്) എന്നത് കുട്ടികളിലെ പാൻക്രിയാസ്, അസ്ഥിമജ്ജ, അസ്ഥികൾ എന്നിവയെ പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ഇത് മിക്കപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഇത് ചെറുപ്പക്കാരിലും രോഗനിർണയം നടത്താം.

SDS രോഗനിർണയം നടത്താനും ചികിത്സിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു രോഗമാണ്, കാരണം ഇത് പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഒരു കുട്ടിക്ക് ഇവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാം തന്നെയോ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് പാൻക്രിയാസിനും അസ്ഥികൾക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അതേസമയം മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്കും അസ്ഥികൾക്കും മാത്രമേ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകൂ.

ഇത് വളരെ പ്രവചനാതീതമായ ഒരു രോഗവുമാണ് . കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതോ കഠിനമോ ആകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ മാറാം. എസ്‌ഡി‌എസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലതരം മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ, പല കുട്ടികൾക്കും ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമാണ് . ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ആജീവനാന്ത വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായി വരുമെങ്കിലും, അവർക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾക്കും ചെറുപ്പക്കാർക്കും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന രക്താർബുദം (അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ) അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായ രക്ത വൈകല്യം (മൈലോഡിസ്പ്ലാസിയ) ഉണ്ടാകാം.

ഇത് ഒരു സാധാരണ അവസ്ഥയാണോ?

ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയായി ഡോക്ടർമാർ കണക്കാക്കുന്നു. എന്നാൽ എത്ര കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് ഏകദേശ കണക്കുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. ചില കണക്കുകൾ 75,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്ന് എന്ന തോതിൽ ഈ അവസ്ഥയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. കുട്ടികൾക്ക് നേരിയതോ കഠിനമോ ആയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങളില്ല, കൂടാതെ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരൊറ്റ, കൃത്യമായ പരിശോധനയും ഇല്ല എന്നതാണ് ഈ ഏകദേശ കണക്കിന്റെ കാരണം.

മുതിർന്നവർക്കും ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (SDS) ലഭിക്കുമോ?

ചില ബാല്യകാല മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ വളരുമ്പോൾ മാറില്ല. കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും മാറിയേക്കാം, എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ആജീവനാന്ത വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വരും .

ഈ അവസ്ഥ എന്റെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം നിരവധി മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുമെങ്കിലും, മൂന്ന് പ്രധാന ഫലങ്ങൾ ഉണ്ട്:

1. എക്സോക്രൈൻ പാൻക്രിയാറ്റിക് അപര്യാപ്തത:നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പാൻക്രിയാസ് ആമാശയത്തിന് പിന്നിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു അവയവമാണ്. ഇതിൽ അസിനാർ കോശങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന എൻസൈമുകൾ ഈ കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ശരീരത്തിന് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ ഭക്ഷണത്തിലെ പോഷകങ്ങളും കൊഴുപ്പുകളും ഈ എൻസൈമുകൾ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു. SDS ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, പാൻക്രിയാസ് ഈ എൻസൈമുകൾ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല.

2. അസ്ഥിമജ്ജയുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അസ്ഥിമജ്ജ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ എന്നിവ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. SDS ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, അസ്ഥിമജ്ജ സാധാരണയേക്കാൾ കുറച്ച് മാത്രമേ ഈ കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. പ്രത്യേകിച്ച്, ന്യൂട്രോഫിൽസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ ഇത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. ബാക്ടീരിയ പോലുള്ള ആക്രമണകാരികളിൽ നിന്ന് ശരീരത്തെ സാധാരണയായി സംരക്ഷിക്കുന്ന കോശങ്ങളാണ് ന്യൂട്രോഫിൽസ്. SDS ഉള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ഈ ബാക്ടീരിയ ആക്രമണകാരികളെ ചെറുക്കാൻ ആവശ്യമായ ന്യൂട്രോഫില്ലുകൾ ഇല്ല. ഈ അവസ്ഥയെ ന്യൂട്രോപീനിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ന്യൂട്രോപീനിയ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും ന്യുമോണിയ, മധ്യ ചെവി അണുബാധ അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മ അണുബാധ പോലുള്ള ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

3. അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ: എസ്ഡിഎസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്കോളിയോസിസ്, കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണ ചുരുങ്ങൽ (കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ), അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമാംവിധം ഇടുങ്ങിയതും മണിയുടെ ആകൃതിയിലുള്ളതുമായ നെഞ്ച് (തൊറാസിക് ഡിസ്ട്രോഫി) തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ (SDS) സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് അസാധാരണമായ രക്തകോശങ്ങൾ (`(മൈലോഡിസ്പ്ലാസിയ)`) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇവ പിന്നീട് `(അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ)` എന്ന രക്താർബുദമായി വികസിക്കാം.

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ (SDS) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പാൻക്രിയാസ്, അസ്ഥിമജ്ജ, അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചില ആളുകൾക്ക് ജനനസമയത്തോ, ശൈശവാവസ്ഥയിലോ, കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. വളരെ കുറച്ച് ആളുകൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.

സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• വളർച്ചയില്ലായ്മ: ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഭാരം കൂടുന്നില്ല എന്നാണ്. എസ്ഡിഎസിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഇത് ദഹനക്കുറവ് മൂലമാകാം.
• ക്ഷീണം: ക്ഷീണിതനായ ഒരു കുഞ്ഞ് പ്രകോപിതനും അലസനുമായിരിക്കാം.
• വലുതും എണ്ണമയമുള്ളതും ദുർഗന്ധം വമിക്കുന്നതുമായ മലം: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മലം അസാധാരണമാംവിധം വലുതും, എണ്ണമയമുള്ളതും, ദുർഗന്ധം വമിക്കുന്നതുമായിരിക്കാം.
• ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗുരുതരമായ അണുബാധകൾ: ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ തുടർന്നും ഉണ്ടായാൽ, അത് എസ്ഡിഎസിന്റെ ലക്ഷണമായിരിക്കാം.
• കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും അസ്ഥികളിൽ ദൃശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ: കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൈകളും കാലുകളും ശരീരഭാഗത്തെക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം.

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (SDS) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

SDS ഉള്ള ഏകദേശം 90% കുട്ടികളിലും `SBDS` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട് . ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും (`(autosomal recessive manner)`) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെന്നും പുതിയ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമെന്നും പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. `SBDS` ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ SDS-ന് കാരണമാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല.

ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം വിലയിരുത്തുന്നതിനായി ഡോക്ടർമാർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. അവർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഉയരവും ഭാരവും അളക്കുകയും അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളുടെ വളർച്ചാ നിരക്കുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യും. അവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകളും നടത്താം:

• ഡിഫറൻഷ്യൽ സഹിതമുള്ള പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം (CBC): ഇത് കുട്ടിയുടെ രക്തകോശങ്ങളെ, പ്രത്യേകിച്ച് എല്ലാ വെളുത്ത രക്താണുക്കളെയും എണ്ണുന്നു.
• പാൻക്രിയാസ് ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ: ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മലം സാമ്പിളുകൾ വിശകലനം ചെയ്യുകയോ കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി (സിടി) സ്കാനുകൾ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തുകയോ ചെയ്തേക്കാം.
• വിറ്റാമിനുകളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധന.
• എക്സ്-റേ: പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിയുടെ ഇടുപ്പിലോ കാലുകളിലോ അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ എക്സ്-റേ എടുക്കാവുന്നതാണ്.
• ജനിതക പരിശോധന: എസ്‌ഡി‌എസിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ, കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ കുട്ടിയുടെ രക്തം, ചർമ്മം, മുടി അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു എന്നിവയുടെ സാമ്പിളുകൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പല തരത്തിൽ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, പാൻക്രിയാസിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ഒരു കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം ദഹിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, പക്ഷേ അവരുടെ അസ്ഥിമജ്ജ സാധാരണയായി പ്രവർത്തിച്ചേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതോ കഠിനമോ ആകാം. അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ മാറ്റങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നത്.

പാൻക്രിയാറ്റിക് എക്സോക്രിൻ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക്:

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരം പോഷകങ്ങളും കൊഴുപ്പും ആഗിരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ ഓറൽ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈമുകളോ കൊഴുപ്പിൽ ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളോ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

അസ്ഥി മജ്ജ പരാജയത്തിന്:

ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ അസ്ഥിമജ്ജയെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, അസ്ഥിമജ്ജ ആവശ്യത്തിന് ന്യൂട്രോഫിലുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. കുട്ടിക്ക് ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി അസ്ഥിമജ്ജ തകരാറുകൾ ചികിത്സിക്കാറില്ല. ചികിത്സയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• രക്തപ്പകർച്ച: രക്തകോശങ്ങളുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: രക്തസ്രാവ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• ഗ്രാനുലോസൈറ്റ്-കോളനി ഉത്തേജക ഘടകം (G-CSF) : ഈ ചികിത്സ കുട്ടിയുടെ വെളുത്ത രക്താണുക്കളിലെ ന്യൂട്രോഫിലുകളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ: എസ്ഡിഎസ് ഉള്ള ചിലരിൽ രക്താർബുദമോ ഗുരുതരമായ രക്ത വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടാകുന്നു. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ വഴി ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥകൾക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.

അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾക്ക്:

എസ്‌ഡി‌എസ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കാറുണ്ട്. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഓർത്തോപീഡിക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയെ ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ആരാണ്?

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ ഒരു കൂട്ടം വിദഗ്ദ്ധർ ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചികിത്സാ സംഘത്തിൽ ഇവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ: ഈ ഡോക്ടർമാർ നവജാതശിശുക്കളെയും, കുട്ടികളെയും, യുവാക്കളെയും ചികിത്സിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ SDS ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യും.
• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുകൾ: കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ആളുകളാണ് ഇവർ.
• ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ: കുട്ടിയുടെ രക്തകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള രക്ത രോഗങ്ങളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ആളുകളാണ് ഇവർ .
• ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ: ഈ ഡോക്ടർമാർക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും.
• ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ: ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഈ ഡോക്ടർമാർ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക കൗൺസിലർമാർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധന ക്രമീകരിക്കും. അവർ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചില രക്തബന്ധുക്കളെയും പരിശോധിച്ചേക്കാം.
• ഓർത്തോപീഡിക് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായ അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഓർത്തോപീഡിക് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണേണ്ടതുണ്ട്.

എനിക്ക് ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയാമെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് SDS-ന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും.

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (എസ്ഡിഎസ്) പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായി വരും.

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (എസ്ഡിഎസ്) ഉള്ള ജീവിതം എങ്ങനെയുള്ളതാണ്?

ഒരു തരത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത അവസ്ഥയാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് പതിവായി പരിശോധനകളും സ്ക്രീനിംഗുകളും ആവശ്യമായി വരും.

• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC), വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണം: ഡോക്ടർമാർ ഓരോ മൂന്ന് മുതൽ ആറ് മാസം വരെ ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.
• അസ്ഥിമജ്ജ പരിശോധനകൾ: ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ വർഷത്തിലൊരിക്കൽ മുതൽ മൂന്ന് വർഷത്തിലൊരിക്കൽ വരെ ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.
• വിറ്റാമിനുകൾക്കായുള്ള രക്തപരിശോധനകൾ: പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈം തെറാപ്പി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഡോക്ടർമാർ കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിലെ വിറ്റാമിനുകളുടെ അളവ് അളന്നേക്കാം.
• അസ്ഥി സാന്ദ്രതാ അളക്കൽ: പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴും ഡോക്ടർമാർക്ക് അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രത പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.
• എക്സ്-റേകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയുടെ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഇടുപ്പിനും കാൽമുട്ടിനും എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ എക്സ്-റേകൾ എടുക്കാവുന്നതാണ്.
• വികസന വിലയിരുത്തൽ: എസ്‌ഡി‌എസ് ഉള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ശ്രദ്ധക്കുറവ് തകരാറ് (എ‌ഡി‌ഡി) പോലുള്ള വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ജനനം മുതൽ 6 വയസ്സ് വരെ ഓരോ ആറുമാസത്തിലും വികസനവും ഓരോ ആറുമാസത്തിലും വളർച്ചയും ഡോക്ടർമാർ വിലയിരുത്തിയേക്കാം.
• ന്യൂറോ സൈക്കോളജിക്കൽ പരിശോധനയും വിലയിരുത്തലും: എസ്ഡിഎസ് ശ്രദ്ധക്കുറവ് ഡിസോർഡർ (എഡിഡി) അല്ലെങ്കിൽ പെർവേസീവ് ഡെവലപ്‌മെന്റ് ഡിസോർഡർ (പിഡിഡി) പോലുള്ള അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. 6-8, 11-13, 15-17 വയസ്സുകളിൽ ഡോക്ടർമാർ പതിവായി വിലയിരുത്തലുകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാൻ എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലതരം ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. പോഷകങ്ങളും കൊഴുപ്പും ആഗിരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ അവർക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അവർക്ക് അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തരായി കാണപ്പെടുന്ന അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങളും അവർക്ക് ഉണ്ടാകാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തുതന്നെയായാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പൊതുവായ ഒരു ആശങ്ക ഉണ്ടാകാം - അവർ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തരാണെന്നത് . സ്കൂളിൽ നിന്നും മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്നും അവരെ അകറ്റി നിർത്തുന്ന ചികിത്സ അവർക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അവരുടെ രൂപം മാറിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുമ്പോൾ, ഈ മാറ്റങ്ങൾ അവരെ ദേഷ്യക്കാരനും നിരാശനും ആക്കിയേക്കാം. ഈ വികാരങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അവരുടെ വികാരങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനുമായി സംസാരിക്കുന്നത് പ്രയോജനം ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ അവസ്ഥയെ എങ്ങനെ നേരിടുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ശുപാർശകൾക്കായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ബോധവാന്മാരാകാൻ ശ്രമിക്കണം. SDS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും കാലക്രമേണ മാറുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ മാറ്റങ്ങൾ രക്താർബുദം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളുടെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം.

കുട്ടികളുടെ ശരീരം ശൈശവം, ബാല്യം, കൗമാരം (പ്രത്യേകിച്ച് കൗമാരം, യൗവനം), യൗവനം എന്നിവയിലൂടെ കടന്നുപോകുമ്പോൾ നിരന്തരം മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ഈ മാറ്റങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു പുതിയ രോഗത്തിന്റെയോ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയുടെയോ സൂചനയല്ല.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പതിവായി ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ ഉണ്ട്.കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായേക്കാവുന്ന മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ സമയമാണ് ആ പതിവ് അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് പോലും അറിയില്ലായിരിക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണ്?
• അദ്ദേഹത്തിന് ഈ അവസ്ഥ നേരിയ രൂപത്തിലാണോ അതോ കഠിനമായ രൂപത്തിലാണോ ഉള്ളത്?
• ഈ അവസ്ഥ എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?
• ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാകുമോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ മറ്റ് സഹോദരങ്ങളെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കേണ്ടതുണ്ടോ?
• ഞാനും കുട്ടിയുടെ മറ്റ് ജീവശാസ്ത്ര രക്ഷിതാവും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടതുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയെ ചികിത്സ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ എനിക്ക് എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?

ഒടുവിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം എന്നത് കുട്ടികളുടെ വളർച്ച, ബാക്ടീരിയ അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ചില കുട്ടികൾക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ആജീവനാന്ത വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വരും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഭാവി എന്തായിരിക്കുമെന്ന അനിശ്ചിതത്വം നിങ്ങളെ തളർത്തിക്കളഞ്ഞേക്കാം. നിങ്ങൾ ഈ സാഹചര്യത്തിലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർമാരുമായി നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകൾ പങ്കിടുക. ഗുരുതരമായ, ചിലപ്പോൾ അപ്രതീക്ഷിതമായ ഒരു രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ വിഷമിക്കുകയും പരിചരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് എങ്ങനെയാണെന്ന് അവർ മനസ്സിലാക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ രോഗത്തെ നേരിടാൻ മാത്രമല്ല, നന്നായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കാനും അവർക്ക് കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്നതിൽ അവർ സന്തുഷ്ടരാണ്. ഒരിക്കലും ഒറ്റയ്ക്ക് തോന്നരുത്, സഹായം ചോദിക്കുക.

` ഷ്വാച്ച്മാൻ-ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം, എസ്ഡിഎസ്, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ, പാൻക്രിയാസ്, അസ്ഥി മജ്ജ, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, ന്യൂട്രോപീനിയ